Бесплатная консультация генетика онлайн

Здравствуйте! У Вас диагноз – привычный выкидыш, он происходит, потому что организм распознает возникшие аномалии у плода и происходит его отторжение (это объяснение в упрощенной и понятной для Вас форме). При наличии хромосомных перестроек выносить плод очень не просто, а если есть вероятность рождения ребенка с отклонениями, такими как: синдром Дауна, волчья пасть, заячья губа, пороки сердца, умственная отсталость и др., то единственный способ исключить генетическую аномалию и повысить шанс вынашивания – ЭКО, так как эмбрионы проходят предимплантационное кариотипирование (отбор). Вы задали достаточно серьезный вопрос и решать его с помощью онлайн консультаций не верно, консультирование должно проходить очно с генетиком, репродуктологом.

Добрый день!
По результатам исследования у Вас - норма, т.е. отсутствует хорея Гентингтона.
Здоровья Вам!

Здравствуйте! Советую вам ознакомиться с таблицей наследования групп крови - она есть в виде картинки на многих сайтах о здоровье. Это базовая таблица, которую все медики изучают в ВУЗе. IV группа крови получается, если у мамы была II, у отца - III или IV; у мамы III, у отца - II или IV; у мамы IV, у отца - II, III или IV.
Возможно, есть ошибка в определении группы крови ваших родителей, в особенности, если оно проводилось давно, когда уровень лабораторий и реактивов был довольно примитивным. Также такое могло произойти из-за неопытности медика, устанавливающего группу крови.
Как вариант, у вас может быть другой отец, либо вас удочерили. В таком случае, только вам решать, как дальше поступить. Не принесете ли вы своим родителям боль этими разговорами, тем более, что они уже вам озвучили, что не хотят говорить на эту тему. Возможно, есть страх остаться одинокими и брошенными на старости лет.
Сложный вопрос. Советую вам обратиться к психологу, чтобы разобраться прежде всего со своими мотивами поиска правды, а также подобрать ключики к серьезному разговору с родителями, если вы все же решите это делать. Но! Нужно быть на 200% уверенной, что нет ошибки в диагностике групп крови!

Здравствуйте! Информации о точном риске заболевания раком в ситуации отягощенной наследственности нет. Рекомендую Вам сделать анализ крови на наличие или отсутствие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. О чем-то более конкретном можно говорить, имея эту информацию. Даже при наличии одной из этих мутаций Вы совершенно необязательно заболеете раком. По-любому риск заболеть раком снижает средиземноморская диета, повышает риск курение (для BRCA2) и приём гормональных контрацептивов (для BRCA1/2).

Здравствуйте, Валентина! По законам генетики 3 группа крови у Вашего ребёнка может быть, а вот резус-фактор положительный - никак. Кому-то из родителей неправильно определили резус-фактор.

Никаких гормонов принимать не надо, а вот клиническое питание типа Нутриен Стандарт можно использовать, чтоб подрасти.

Существует такой анализ НИПТ называется. Его можно сделать с 10 недели беременности, если это нужно. Ничего плохого не могло произойти от этой терапии. Узи скрининг в 11 недель беременности и ещё некоторые обследования по рекомендации гинеколога до 14 недели (АФП и ещё что-то).

Вероятность зависит не всегда от генов, большей частью от окружающей среды, есть ещё и эпигенетические механизмы управления генами, которые можно использовать для улучшения прогноза.

Повторно можно сделать анализ, если есть сомнения, в любом случае игнорировать это не стоит без исследования.

Может быть мозаицизм за счёт только оболочек, а сам плод может не содержать патологических клеток. Так тоже бывает.

Здравствуйте, Qqqqqqqq! Церукал можно вводить в/в без разведения, но это может привести к побочному действию - экстрапирамидным расстройствам (подергивани и дрожь в мышцах и т.д.). И вообще, если Вы делаете его для борьбы с тошнотой-рвотой, то лучше заменить введениями ондансетрона в дозе 8-16 мг (4-8 мл) - эффективность будет лучше, а побочки - меньше.

Здравствуйте, GoodGirl! По законам генетики Вы можете иметь отрицательный резус-фактор, даже если у остальных родственников он положительный. Вот наоборот (у всех отрицательный, а у Вас положительный) совершенно невозможно. Дело в том, что ген, отвечающий за положительный резус-фактор является доминантным (главным) и проявляет себя, находясь в паре с рецессивным геном (Rh-). А чтобы проявился рецессивный ген - он должен быть в паре с себе подобным. Так что у Ваших будущих детей вполне может оказаться Rh+.

Ангиовит, это препарат для снижения уровня гомоцистеина, его используют, если есть риск развития пороков нервной трубки плода, особенно если уже есть дети в семье с подобными пороками развития. Есть более современные витамины.

Даже если у Вас будет подобная мутация, что это изменит? Партнёра поменять Вы не можете, идти на ЭКО с ПГД, чтобы убрать те эмбрионы, которые будут носить какие-то там гены? Не совсем логично. Доверять Богу, так как гены далеко не всегда проявляются клинически. Вероятность наследования мутации тоже далеко не 100%.

Здравствуйте ,Елена. В данной ситуации имея только информацию по 3 скринингу сложно ответить однозначно. Желательно посетить врача генетика и сделать узи в динамике через 2 нед для оценки Роста плода
Возможно это индивидуальные особенности ребенка.

Здравствуйте! Для подтверждения диагноза лучше генетическое исследование.
В грудном молоке уровень фенилаланина меньше, чем в искусственных заменителях грудного молока на основе коровьего молока, поэтому больного малыша можно кормить по очереди грудью и лечебной смесью. Поэтому в международных рекомендациях разрешено кормить грудью неограниченно, при этом специализированную смесь дают через систему докорма у груди. У нас наиболее часто дают рекомендации схожие с Вашими.
Поскольку Вам предстоит длительный период сцеживаний, наилучшим вариантом является использование 2 фазного электрического молокоотсоса. Для сохранения лактации важно чтобы сцеживание были регулярными (каждые 2-2,5 часа) по 10-15 минут. Сцеженное молоко можно заготавливать в специальные пакеты и замораживать.
Начинаете с того что разводите свою основную смесь в необходимом количестве и даете малышу, затем докармливаете размороженным/свежим сцеженным молоком. Контролировать уровень фенилаланина нужно еженедельно.
Будьте здоровы!

Добрый день! Я думаю, Вы просто немного неправильно искали. Забейте в поисковике "анализ на мутацию гена IKBKG" или просто "анализ IKBKG" - Вам будут предложены варианты анализов на синдром Блоха-Сульцбергера российских лабораторий, выбирайте по своему усмотрению. Удачи Вам!

Срок беременности определяется по первому дню последней менструации или же по первому скринингу. Следует обратиться к генетику, как рекомендуют в заключении.

Здравствуйте.
Прикрепленные результаты исследования не вызывают тревоги. Однако я предложила бы Вам рассмотреть проведение НИПТ (неинвазивный пренатальной тест), как более современный и точный метод оценки риска хромосомных аномалий у плода во время беременности.

Здравствуйте! Нужна консультация врача генетика. Доктор скажет какие анализы надо сдать и даст план обследования.

Да, такое возможно.
Если есть сомнения - можно сдать анализ на родство в любой крупной лаборатории Вашего города (соскоб ватной палочкой со щеки).

Здравствуйте!

Опираясь на прикреплённые данные, можно предположить, что проведено полногеномное секвенирование т.е. секвенирование всего генома. Вариантов нуклеотидной последовательности, которые могли бы быть признаны причиной заболевания ребёнка не выявлено.

Обнаруженные ранее варианты в гене AGXT, на данный момент, не имеют признаков патогенности и также не могут быть признаны причиной заболевания ребёнка. В данных секвенирования они присутствуют, но быть причиной заболевания не могут т.к. не приводят к значимым изменениям.

ДНК-диагностика - это метод обладающий только подтверждающей силой. Мы не можем исключить генетических причин получив результат исследования без каких-либо значимых находок, как в Вашем случае.

В качестве следующего шага возможно рассмотреть пересмотр данных секвенирования (Вы получили их на флешке, вместе с заключением из лаборатории Эвоген) через 2 года. Также возможен пересмотр данных в сторонней лаборатории ранее, например, в лаборатории клинической биоинформатики под руководством Фёдора Коновалова. Однако, зная кто для Вас проводил биоинформатический этап исследования, я бы подождала обновления баз данных и пересмотрела их через 2 года.

Здравсьвуйте!

Прикреплённое заключение не вызывает тревоги. Все оцениваимые показатели находятся в допустимых рамках.

Однако, мой клинический опыт не позволяет мне доверять только значениям комбинированного биохимического скринига на риски хромосомных аномалий у плода. Мне спокойнее, когда пациенты делают неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), где оценка риска основывается на анализе ДНК плода, полученной из венозной крови беременной женщины. Это информативнее и современнее.

Здравствуйте!

В данной ситуации начать нужно с очной консультации врача-генетика для определения дальнейшей тактики обследования. В медицинской генетике нет единого теста для всех пациентов, стратегия исследования определяется каждый раз индивидуально.

Здравтсвуйте!

Опираясь на данные прикреплённого УЗИ плода, можно сказать, что ситуация серьёзная и дело не только с размерах желудочков мозга. Подобные ситуации обсуждаются на перинатальном консилиуме в присутствии профильного специалиста, в данном случае - нейрохирурга.

Здравствуйте!

Да, такое наследование ребёнком группы крови и резус-фактора от родителей вполне возможно.

Здравтсвуйте!

Мне очень жаль, но хромосомное исследование проведённое в данном случае является точным, т.к. исследуемый материал при проведении кордоцентеза - кровь из пуповины. Кроме того, по данным литературы и мы видим это на практике, синдром Дауна не всегда имеет значимые изменения при проведении УЗИ плода. Так же следует отметить, что подавляющее число подтверждений синдрома Дауна регистрируется в семьях, где это первый случай в семье, "отягощение" по данной патологии - редкость.

Здравтсвуйте!

Возможно я Вас огорчу, но на данный момент данное исследование не рекомендовано для назначения для уточнения причин невынашивания беременности. Оно не оправдало возложенных на него надежд по поиску причин потерь беременности, т.к. достойного научного обоснования применения данной методики исследования на данный момент не получено.

Здравтсвуйте!

Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Благодаря проведённому исследованию мы можем предположить, что причиной этой ситуации является перестройка 13 хромосомы плода. Причины подобных изменений еще до конца не установлены. Обычно они возникают в результате ошибки, которая происходит во время созревания сперматозоида или яйцеклетки родителей. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности.

Следующий шаг - это исследование кариотипа родителей. Если изменений структуры хромосом у них выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для детального анализа и предметного обсуждения прогнозов.

Хотела бы подчеркнуть, что в подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является для пары случайным событием, которое больше не повторяется. Кариотипирование супругов является обязательным исследованием, чтобы быть в этом уверенным.

Здравствуйте!

Для малыша, которого Вы сейчас вынашиваете, опасность будет только в случае, если Ваш супруг также имеет патогенные изменнения в гене USH2A.
Таким образом, всё зависит от результата исследования Вашего супруга - если у него в гене USH2A значимых измений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика

Здравствуйте!

Значения прикреплённого исследования не вызывают переживаний. Однако, принимая во внимая возможность ложноотрицательных значений раннего пренатального скрининга на риски хромосомных аномалий у плода, рассмотрите возможность проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ).

Юлия! Не паникуйте! Полагаю, что у Вас нет причин для тревоги и Вы можете радоваться долгожданной беременности. Сейчас даже химиотерапию беременным проводят без риска для плода. А что касается прегаболина - привожу данные, полученные в ходе наблюдательного исследования, которое включало более случаев 2700 беременности, во время которых отмечалось воздействие прегабалина. На основании данных, регулярно собираемых из административных и медицинских реестров Дании, Финляндии, Норвегии и Швеции, нет указаний на существенное повышение риска серьезных врожденных пороков развития. А эти данные касаются женщин, принимавших прегабалин во время беременности. Так что факт приема этого препарата Вашим мужем вряд ли как-то повлияет на будущего ребёнка. Ну а по ходу развития беременности сейчас всем обязательно делаются генетические исследования на предмет пороков развития (не помню только сколько раз - 1 или 2). Удачи Вам и здоровья!!!

Здравствуйте!

Такие значения комбинированного биохимического скрининга не требуют дообследования в виде инвазивной пренатальной диагностики и кариотипирования плода. Однако, мой опыт не позволяет доверять только данным этого исследования во время беременности. На данный момент доступны неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ), позволяющие оценивать риск хромосомной патологии через оценку ДНК плода, выделяемой из венозной крови матери. Это современнее и эффективнее, рассмотрите возможность проведения НИПТ.

Здравствуйте!

Исследование кариотипа стандартным методом обоих супругов может быть рекомендовано любой супружеской паре, планирующих беременность. Наличие совместных здоровых детей не влияет на эту рекомендацию.

Здравствуйте. При синдроме Беквита& Видемана язык не помещается во рту за счёт его гипертрофии (чрезмерного роста). Для детей характерны
Крупный рост и вес при рождении
Гипогликемии (низкий сахар крови)
Пупочная грыжа
Особенности строения ушных раковин (нет насечек на ушках?)
Увеличение размеров внутренних органов.
При врождённом гипотиреозе язык не помещается во рту за счёт отека самого языка, кроме этого будут ещё симптомы: длительная желтуха, систематические запоры, общая отечность, отставание в ПМР? Поскольку у вашего малыша наблюдаются пупочная грыжа и макроглоссия, то есть два больших признака СБВ, то стоит продолжить обследование. Глюкоза крови, ТТГ вновь и обязательно со свободным Т4. Эхо- КГ, УЗИ. Оценить ФР по перцентильным таблицам (увеличение роста и веса >97- го процентиля), учитывая чрезмерные прибавки в росте по месяцам. Чтобы окончательно подтвердить диагноз, необходимо пройти генетическое исследование ( генов. KCNQ10T1, H19,CDKN1C) и поскольку у ребёнка были увеличенный размер языка сразу после рождения, что влияло на кормление ребенка и сейчас остаются симптомы СБВ, то именно онлайн консультация врача генетика. Физикальное обследование может также помочь в постановке диагноза СБВ. СБВ нужно отличить от синдромов (Сотоса и Универа), которые тоже проявляются макросомией. Во время беременности ГСД у мамы?

Здравствуйте!

В данной ситуации, лучший вариант - это обратиться в лабораторию, где проведено исследование, за комментариями о том, что эта за мутация, её описание, согласно действующей номенклатуре. Приведённая информация не позволяет однозначно интерпретировать заключение.

Здравствуйте!

Результаты не вызывают тревоги. Однако чтобы быть более уверенными, что с малышом, которого Вы вынашиваете, всё хорошо, можете рассмотреть проведение неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), как более современного и чувствительного варианта скрингового обследования на риски хромосомных аномалий во время беременности. Мой клинический опыт не позволяет доверять только данным комбинированного биохимического скрининга.

Здравствуйте!

В этой ситуации я порекомендовала бы Вам консультацию врача-эндокринолога для обсуждения данных вопросов.

Здравствуйте!

Согласно данным прикреплённого результата исследования возможно предположить, что необходимость дообследования связана с изменениями биохимических показателей. В подавляющем проценте случаев это имеет благоприятный исход. Но т.к. Вы доверяете нам Вашу беременность, достаточно часто сотрудники, работающие в системе пренатального (дородового) скрининга, назначают дополнительное дообследование, чтобы быть более уверенными, что с малышом, которого Вы вынашиваете, всё хорошо и скорее всего в Вашем случае так и сложилось.

По особенностям оформления бланка заключения, могу также предположить, что скрининг Вы прошли на территории Самарской области. Если это так, то Вы можете подойти ко мне на очную консультацию в МГК, куда Вас пригласили, с результатами рекомендованного дообследования и мы подробно обсудим детали и дальнейшую тактику.

Здравствуйте!

Абсолютно согласна с тактикой своего коллеги. Безопасным для ребёнка, на данный момент, считается уровень фенилаланина в сухом пятне крови не превышающий 6,0 мг/дл. Специализированные лечебные смеси, в сочетации с ограничением белка в рационе ребёнка - правильная тактика, согласующаяся с действующимми клиническими рекомендациями по гиперфенилаланинемиям у детей и взрослых. Учитывая результаты ДНК-диагностики, Вы можете обсудить с врачом-генетиком возможность проведения пробы на чувствительность к сапроптерину.

Здравтсвуйте!

Не всегда можно ориентироваться только на портретную диагностику и игнорировать состояние ребёнка. На представленных фото замечательный малыш, однако описанная клиническая симптоматика меня настораживает и я порекомендовала бы Вам обратиться к врачу-генетику очно ещё раз.

Здравствуйте!

Я могу предположить, что речь идёт о диагностике заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Цель которого - выявлять заболевания до начала проявлений и предупреждение инвалидизации ребёнка. Завершающий этап диагностики - это проведение ДНК-анализа, который проводится на базе ведущего в нашей стране федерального центра (ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"). За редким исключением, диагноз считается подтверждённым после его верификации методами ДНК-диагностики.

если подозрений не было почему тогда делали анализ на кариотип? провели НИПТ?ㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤㅤ

Здравствуйте!

В данной ситуации первый шаг - это очная консультация врача-генетика для определения тактики обследования ребёнка.

На данный момент нет универсального способа исследования при подозрении на генетический фактор как причину состояния пациента и очная консультация врача-генетика крайне важна для уточнения объёма обследования в каждом конкретном случае.

Рекомендую комплексную прегравидарную подготовку препаратом Трансферфактор компании 4Life Reseach обоим супругам, чтоб снизить вероятность трисомии в будущем.

Думаю, что требуется перевод на русский язык данного заключения, желательно, чтоб оно было напечатано на компьютере. Очная консультация генетика расставит все точки над Й.

Требуется консультация генетика очно, если так описано в заключении. Возможно потребуется генетическое исследование для исключения хромосомной аномалии.

Здравствуйте!Плацента обязательно самостоятельно начнёт подниматься с увеличением срока беременности и растяжением матки ,скорость зависит от того,по какой стенке располагается хорион.

Здравствуйте!

В данном случае необходимо понимать какие именно хромосомы задействованы при сбалансированной транслокации у Вас. В подавляющем проценте случаев, даже имея данную хромосомную перестройку, есть шанс на рождение здорового ребёнка, но он не очень высокий. Необходима консультация врача-генетика с целью обсуждения конкретной хромосомной перестройки, а также возможностей пренатальной (дородовой) и преимплантационной диагностики. В данном случае подойдёт онлайн формат консультации.

Здравствуйте!

При такой форме синдрома Дауна, в случае наступления беременности до 35 лет, риск повторения будет общепопуляционным т.е. таким как у остальных женщин. После 35 лет - будет увеличиваться с каждым годом, становясь выше. Случаи повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна именно с данной формой (они бывают разные) крайне редки, в моей практике не встречались. Проконсультируйтесь с врачом-генетиком, обсудите использование НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) при следующей беременности. Скорее всего, причина хромосомной перестройки случайность, для предотвращения которой на данный момент не существует эффективных мер.

Здравствуйте!

В данном случае возможно рассмотреть проведение исследования кариотипа. Это исследование, при котором с помощью световой микроскопии изучаются хромосомы человека. Для анализа используется венозная кровь. Обычно это исследование назначается обоим супругам, так как зачатие - это процесс, где участвуют оба партнёра и даже, если на данный момент беременность планируется в другом браке.

Добрый день. Рекомендую обратиться к неврологу, для назначения плана обследования. Самостоятельно не рекомендую проходить все подряд обследования ,лучше сходить к неврологу и уже идти на конкретные методы. Будьте здоровы

Здравствуйте!
Информация, которая содержится в прикреплённых документах, свидетельствует о том, что риск хромосомной патологии у плода низкий (нижняя часть заключения). Таким образом, ранний пренатальный скрининг на риски хромосомной патологии у плода Вы прошли. На данный момент больше данных, что с малышом, которого Вы вынашиваете, всё хорошо. Тем менее, рассмотрите вариант проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) как более точного и современного исследования для оценки риска хромосомной патологии у плода.

Здравствуйте!
Мне как врачу генетику очень приятно, что Вы приняли решение об обследовании т.к. существуют информативные ДНК-исследования, которые помогут избежать рисков, связанных с родством супругов.
Данные исследования в разных лабораториях называются по разному, обычно - "скрининг на генетические заболевания". Стоимость диагностики будет определяться объёмом исследования и методом. Я бы предложила Вам позвонить, например, в лабораторию "Геномед" или другую лабораторию, специализирующуюся на генетических исследованиях и обсудить возможные варианты исследования в Вашем случае. Так же возможно обратиться к врачу-генетику региональной медико-генетической консультации.

Здравствуйте!
Я не знаю о существовании "линии синдрома Дауна". Есть термин "поперечная ладонная складка", которая может быть как у абсолютно здорового человека, так и у человека с синдромом Дауна. На представленном фото имеет место вариант поперечной ладонной складки. Подчеркну, что данный вариант дерматоглифики встречается не только при патологии, но и у здоровых людей.

Здравствуйте!
Синдром Смита-Лемли-Опица является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, таким образом полученный результат исследования не может подтвердить или опровергнуть данный диагноз. Проведённое на данный момент исследование - это поиск частых для этого заболевания мутаций и следующий шаг - исследование всего гена. Если при секвенировании всего гена будет найдена вторая мутация, отвечающая определённым условиям, то синдром Смита-Лемли-Опица можно будет считать подтверждённым.

Здравствуйте!
В Вашей ситуации я бы порекомендовала рассмотреть проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ), так как существуют изменения биохимических маркеров. Данное исследование поможет быть уверенным, что с ребёнком, которого Вы вынашиваете всё хорошо.
Также следует отметить, что проведение НИПТ можно рекомендовать при любой беременности, кроме ситуаций, когда показано проведение инвазивной пренатальной диагностики и кариотипирование плода.

Для гипофосфатазии (ГФФ) характерно повышение кальция и фосфора, которого, судя по анализам, у Вашего ребенка нет. Характерных для ГФФ рахитоподобных изменениях скелета, переломов, мышечной гипотониии, раннего выпадения зубов, боли в конечностях, по всей видимости, тоже. Уровень ЩФ у пациентов с ГФФ ниже 100 ед/л источник: [...]

Обычно у таких детей уровень ЩФ равен 30-40 ед/л, источник: https://www.rmj.ru/articles/endokrinologiya/Gipofosfataziya_semeynyy_sluchay_redkogo_zabolevaniya/#.

Таким образом, диагноз ГФФ мне представляется сомнительным.

Действительно, мальчик в росте патологически отстаёт по данным ВОЗ. Я бы советовала вам сдать ИФР-1 и сделать рентген кистей рук для оценки костного возраста и определения показаний к дальнейшему исключению дефицита гормона роста.

Здравствуйте!
Проведённое исследование помогло уточнить, что обследованные генетическим методом эмбрионы не рекомендованы к переносу в полость матки т.к. их перенос не приведёт Вас к рождению здорового ребёнка.
Только данные результаты обследования не могут быть препятствием для Вашего решения продолжать использовать вспомогательные репродуктивные технологии, поскольку решение нужно принимать учитывая и другие факторы. Это всегда очень непростое решение и оно не может быть правильным или неправильным.