Бесплатная консультация генетика онлайн

На вопросы пользователей отвечают 3 генетика, имеющих опыт лечения профильных заболеваний. На данный момент врачи ответили на 237 вопросов.

Лучшие консультанты
закрыт   Вопрос №162838 получен ответ (1)08.08.2019 16:15

Сыну 15лет гемоглобин 167 что делать ,к какому врачу нужно обратиться .педиатр сказал пропить аскарутин


Лозовая П. К.

Гастроэнтеролог
г. Ростов-на-Дону

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
09.08.2019 08:46

Здравствуйте. нужны остальные показатели крови. Возможно, мало пьёт жидкости. Пересдать в динамике через месяц.может- показаться гематологу

закрыт   Вопрос №162093 получен ответ (1)03.08.2019 08:11

Добрый день, сдала анализ сына 11 лет на кариотип, порекомендовала эндокриолог, обратились к ней с подозрением на гипоплазия яичка, но уже все в норме, в пределах возраста Переживаю за его анализ, помогите разобраться. Норма там или нет. Спасибо


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.08.2019 20:13

Здравствуйте. К анализу не было показаний! Результат-нормальный кариотип. И вообще в 11лет -тактика эндокринолога не совсем понятна. Говорить о гипогонадизме в таком возрасте!? Отклонением от нормы считается отсутствие начала увеличения яичек (яички менее 2,5 см3) у мальчиков 15 лет и старше и при костном возрасте 13 лет и более. На практике так:если выявляем ребенка 13,5 лет с объемом яичек до 3 мл- берём под наблюдение, определяем костный возраст.

закрыт   Вопрос №161425 получен ответ (1)29.07.2019 20:14

Добрый вечер! Подскажите, ребенку моему было шеть месяцев и нас заставили сдать на хромосомы, результат пришёл, что у ребенка хромосомы в норме 46. У меня вопрос это анализ один раз сдают или через какое то время повторить нужно они могут изменится?


Лозовая П. К.

Гастроэнтеролог
г. Ростов-на-Дону

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
30.07.2019 07:47

Здравствуйте. Этот анализ сдаётся однократно. Он показывает набор хромосом вашего ребёнка, который не изменится в течение жизни ребенка

закрыт   Вопрос №160412 получен ответ (1)22.07.2019 16:21

Здравствуйте, задержка небольшая 2 дня, но часто подташнивает, кружится голова, тянет внизу живота по бокам, грудь неделю была чувствительной, болели соски, было даже молозево, сейчас грудь набухшая, но не болит, возможна ли беременность


Лозовая П. К.

Гастроэнтеролог
г. Ростов-на-Дону

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
23.07.2019 16:27

Здравствуйте. Сделайте тест на беременность и сдайте кровь на хгч- это развеет все ваши вопросы. Однозначно по вашему описанию никто ничего не скажет

закрыт   Вопрос №159739 получен ответ (1)17.07.2019 15:29

Здравствуйте. первая беременность ,30лет, 5 недель. на 3 недели принимала препарат СОТРЕТ , 2 дня по 2 таблетки в день ,дозировкой 10 мг. Стоит ли прервать беременность ? Ведь в инструкции написано , что после приема нельзя беременеть 2 месяца, из за яда...


Байрамова Ю. Г.

Гинеколог
г. Уфа

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
19.07.2019 07:57

Доброе время суток Кира .
Вопрос заданный вами очень сложный . Решение принимать вам . Могу лишь сказать , что в моей практике было 2 случая патологии плода на фоне приема Сотрета , обе закончились приравниванием в сроке 14нед. и 20 недель соответственно .

закрыт   Вопрос №156661 получен ответ (1)25.06.2019 16:13

Добрый день, подскажите критичны ли результаты.12 недель беременности 1й скриниг по узи все в норме, по крови есть отклонения. PAPP-A 0,27, ХГЧ 2,20.Сказали пересдавать на 16 неделе АФП и Эстриол свободный.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
26.06.2019 18:45

Здравствуйте! Имеются отклонения биохимических маркеров, снижен РАРР-А, повышен ХГЧ. Такие показатели характерны для синдрома Дауна. Но риски низкие. Вам показан второй биохимический скрининг (Вам его назначили), при его отклонениях необходимо УЗИ экспертного класса. Для надежности можете сдать НИПТ.

закрыт   Вопрос №155679 получен ответ (1)17.06.2019 11:18

Здравствуйте,скажите пожалуйста,я в положении на 8 месяце ,при УЗИ диагностике,заключение :увеличение линейных размеров почек плода.это страшно?послали к генетику,запись далеко,а думать не знаем что((помогите!


Сербина Н. Б.

Врач УЗИ
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
19.06.2019 17:42

Нет причин для волнения, милая мамочка! в целоммУЗИ выполнено некорректно, я вам как специалист говорю, просто поверьте без подробного объяснения! соответственно доверять правильно ли измерены почки нельзя.Кроме того некоторое увеличение размеров почек без измения их структуры вообще ни о чем не говорит! Структурных изменений не найдено! стало быть и не о чем беспокоиться!

закрыт   Вопрос №155358 получен ответ (1)14.06.2019 08:53

Здравствуйте! Пожалуйста помогите разобраться с анализами 1 скрининга. Стоит ли беспокоится. Спасибо!


Сербина Н. Б.

Врач УЗИ
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
15.06.2019 14:16

Ни о чем не беспокойтесь! по поводу изучаемых хромосомных болезней все в порядке у вас! это нормально!

закрыт   Вопрос №155000 получен ответ (1)10.06.2019 17:30

Добрый день. После двух замерших беременностей(один ребенок уже есть общий) сделали с мужем кариотипирование. У меня 46XX 9ph, C-окр. - инверсия 9 хромосомы. У мужа - 46ХУ(В некоторых митозах(указано в 12 из 51) наблюдается нестабильность 16 хромосомы. Являются ли данные изменения серьезными патологиями? Могут ли они приводить к замершей беременности?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
13.06.2019 11:13

Здравствуйте. это может быть причиной замерших беременностей. вам необходимо обратиться к генетику на очный прием для составления плана мероприятий при наступлении беременности и подготовке к ней.

закрыт   Вопрос №154906 получен ответ (1)09.06.2019 19:58

Добрый день! По результатам скринингового узи беременных 2 триместра: Срок беременности 19 нед врожденных пороков развития не выявлено. Брахимезофалангия мизинцев обоих кистей. Рекомендуется консультация генетика. Вопрос: Нужно ли перед консультацией повторить узи? На сколько этот маркер показателен? Благодарю


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Смоленск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.06.2019 20:24

Здравствуйте.
Повторное УЗИ перед генетической экспертизой не требуется. Брахимезофалангия мизинцев кистей является одним из малых (то есть не однозначно доказывающих) признаков синдрома Дауна. Окончательный ответ именно за генетиками.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №154891 получен ответ (1)09.06.2019 17:47

Добрый день. Помогите, пожалуйста, уже опускаются руки. Было 4! Замершие беременности на протяжении 2 лет от 2 разных мужчин. С первым мужем 1-замершая на 5 неделях, 2-анэбриония, 3 - замершая на 5 неделях и последняя от другого мужчины замершая на 8 неделях, сделала анализ абортуса трисомия(фото в приложении). Сдала развёрнутый кариотип, генетику фолатов, генетику тромбофилий, афс. Колола клексан, дюфастон и тд ничего не помогло, беременности замерают. Есть ли анализ, что я проверить качество яицеклеток? Явно проблема там. И все ли яицеклетки поражены или есть возможность вырастить здоровую?! Заранее благодарю вас за помощь


Зиннатуллина И. А.

Врач УЗИ
г. Сочи

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
10.06.2019 19:05

Добрый день! Уважаемая Ариша, все свои яйцеклетки вы конечно не можете проверить, но есть вспомогательные репродуктивные технологии, которые могут проверить ваши эмбрионы, это называется предимплантационная генетическая диагностика. Подразумевается, что берутся яйцеклетки женщины, оплодотворяются in vitro сперматозоидами супруга, выращиваются эмбрионы, делается тестирование и определяется здоров ли эмбрион. Такой эмбрион можно заморозить (криоконсервация) и внести уже в тот момент, когда женщина готова. Таким образом исключаются генетические патологии, т.к. переносятся уже только здоровые эмбрионы.
Будьте здоровы

закрыт   Вопрос №154746 получен ответ (1)07.06.2019 21:59

Добрый вечер. Скажите пожалуйста,по анализам у меня высокий риск родить ребенка с синдромом Дауна?? Заранее спасибо за ответ.


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Смоленск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
08.06.2019 07:41

Здравствуйте.
Риск генетических заболеваний низкий. ХГЧ повышен потому, что Вы беременны.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №154578 получен ответ (1)06.06.2019 11:55

Здравствуйте,! Помогите пожалуйста разобраться в анализах. В 12 недель делали узи 1 скрининг, все хорошо, а анализ пришёл с небольшими отклонениями. Пересдала на 16 неделе узи хорошие, анализ нет. Теперь к врачу генетику только 24 числа на 2 скрининг.


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Смоленск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.06.2019 14:02

Здравствуйте.
Думаю, что не сообщу Вам ничего нового, сказав, что данные скрининга говорят о повышенном генетическом риске синдрома Дауна. Следуйте рекомендациям Ваших врачей. Добавить к ним нечего.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №154531 получен ответ (1)05.06.2019 21:19

Добрый вечер.у сына (2 года) отставание в развитии,невролог назначила консультацию генетика,выявили делеция части короткого плеча 4 хромосомы.генетик сказала признаков на лицо нет.


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Смоленск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.06.2019 06:29

Здравствуйте.
Думаю, что Вы стали жертвой гипердиагностики. Синдром Вольфа-Хиршхорна, который связан с описанным хромосомным дефектом, ставится у мальчиков ещё в роддоме, так как имеет вполне конкретные постоянные признаки. И на фото также никаких признаков данного синдрома нет. Есть ли задержка развития, оценить невозможно, но совсем необязательно она носит генетические основы. Так что наберитесь терпения и занимайтесь с сыном. Всё у Вас с ним получится.
Здоровья Вашему ребенку.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №154489 получен ответ (2)05.06.2019 14:20

Добрый день, на данный момент беременность 23 недели 3 дня, в 19 недель 6 дней сделали 2 скрининг и узи сердца плода где выявили ГЭФ в левом желудочке, перимембранозный ДМЖП 1,5мм и укорочение трубчатых костей. Мой рост 150 см, у мужа 174см. Со слов родственников каждой стороны патологий в роду не было. Ходили к генетику она рекомендовала инвазивную процедуру, но пока что я сдала НИПТ и он дал низкий риск, после его результатов собрали областной консилиум на котором всё равно отправляют делать инвазивный анализ. На ещё одно УЗИ пойдём на этой неделе посмотреть как и что растёт или нет. Во вложении прикрепляю результат НИПТ и все УЗИ. Как Вы считаете действительно ли есть необходимость в инвазивной процедуре? Или лучше оставить, как есть и наблюдать? Может ли укорочение костей быть например синдромом карликовости?


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
05.06.2019 15:08

Здравствуйте. Относительное укорочение длины трубчатых костей у плода принято рассматривать прежде всего как маркер=косвенный признак хромосомной патологии плода. Да, точный ответ дает только инвазивная пренатальная диагностика ( амнио- и кордоцентез), но проводить ее рационально ДО 22-23 недель беременности. Сейчас уже нет в этом смысла! На мой взгляд, Вы в ситуации гипердиагностики. У Вас нет показаний к кордоцентезу, учитывая данные скрининга. Изменения негрубые, вовсе не критично, такие характеристики плода могут быть индивидуальной конституциональной особенностью роста плода- более вероятно (учитывая рост мамы =150 см!). Могут быть свидетельством какой-то дисплазии- мало вероятно! И не забывайте, что может быть просто вариантом нормы. На данном этапе возможная тактика одна- наблюдение в динамике. Постарайтесь спокойно дождаться рождения ребенка.


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Смоленск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
05.06.2019 14:41

Здравствуйте.
Я считаю, что инвазивный тест нецелесообразен. Все показатели коррелируют с параметрами отца и матери, возрастом плода и друг с другом. По сердцу тоже ничего критичного нет. Поэтому рекомендовал бы контроль скрининга. Но решение за Вами и наблюдающими Вас врачами.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №154272 получен ответ (1)03.06.2019 18:32

Здравствуйте,нужна расшифровка УЗИ 1 триместра (в т.ч.маркеры хромосомной патологии плода)срок беременности 14 недель


Байрамова Ю. Г.

Гинеколог
г. Уфа

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
05.06.2019 15:05

Здравствуйте Карина .
По заключению вашего скрининга могу сказать , что у вас все хорошо . патологии со стороны Ультразвукового и биохимического скрининга нет .Риск рождения ребенка с врожденной патологии по трисомии 21 ( даун) , трисомии 18( синдров Эдвордца )и трисомии 13 ( изменения головного мозга)не высокий .
Вынашивайте и рожайте здорового малыша . Удачи .
За спасибо принимаю лайки .

закрыт   Вопрос №154028 получен ответ (1)01.06.2019 09:15

Здравствуйте сыну в выписке из роддома написали стигмы а какие не уточнили! Посмотрите на фото пожалуйста!


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.06.2019 15:02

Здравствуйте. При осмотре головы и лица и только, видимые по фото ребенка стигмы дисэмбриогенеза: долихоцефалическая форма головы, монголоидные широко расставленные глаза, плоский носик. Оценка стигматизации ребенка должна проводиться в сравнительном аспекте со стигматизацией его родителей. Условным порогом стигматизации считается наличие у малыша не более 5-6 стигм. Врожденно- наследственные диспластические черты развития встречаются часто и не требуют медико-генетических рекомендаций, т.к. обычно не влияют на темпы психофизического развития. Существует более 2500 генетических синдромов со стигмами, поэтому если Вы так переживаете, необходима очная консультация генетика.

закрыт   Вопрос №153924 получен ответ (1)31.05.2019 10:44

Здраствуйте. Мне 39 лет. Сделала эко 5 дневный эмбрион. Скрининг на 12 неделе по Узи все хорошо,но вот кровь...


Зиннатуллина И. А.

Врач УЗИ
г. Сочи

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
31.05.2019 14:47

Здравствуйте! Для точной диагностики сдайте неинвазивный пренатальный тест (кровь из вены) - он укажет есть ли патология у плода или нет. Данный анализ выполняется с 9 недели.
Всего хорошего и будьте здоровы!

закрыт   Вопрос №153841 получен ответ (1)30.05.2019 12:06

Здравствуйте. Мы с моей женой ходили на узи. У нее 2 треместр. На узи показало дырочку в 2мм возле сердца. Что это такое???


Пастель В. Б.

Ортопед
г. Саратов

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
30.05.2019 12:13

Здравствуйте, Артем. Из вашего вопроса мы тоже не знаем что это такое. выложите фото заключения УЗИ. Здоровья Вашей супруге и удачных родов!

закрыт   Вопрос №153773 получен ответ (1)29.05.2019 17:11

Эко подсадка 5 дневного эмбриона . Скрининг 1триместра. Узи норма, биохимия высокий риск. 1:78 синдром Дайна 1:208 синром Эдвардса 1:169 синром Патау.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
01.06.2019 08:36

Здравствуйте! требуется проведение инвазивной диагностики для исключения хромосомной аномалии плода. Либо возможно проведение неинвазивного пренатального теста.

закрыт   Вопрос №153128 получен ответ (1)23.05.2019 16:25

Здравствуйте. 7 января у меня была замершая беременность, через полтора месяца забеременнела, и опять та же история, плод замер на 6 неделе, на 12 неделе пошла кровь и по скорой в больницу, выскабливание. Вчера пришли результаты гистологии: материал биопсии из полости матки содержит полиповидные фрагменты децидуальной ткани с выраженным отеком, дистрофическими изменениями, очагами некроза и расстройствами кровообращения. Фрагменты ткани гравидарного эндометрия с признаками обратного развития, отечные склерозированные ворсины хориона с фокусами фиброза, слабо выраженными признаками апоптоза/кариорексиса стромальных клеток, очаговой, пролиферацией трофобласта без признаков атипии его клеток, неравномерной лейкоцитарной инфильтрацией. Как мне обследоваться и понять причину? Заранее спасибо за ответ, Наталья.


Пономарева Т. И.

Генетик
г. Ростов-на-Дону

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
23.05.2019 16:33

Здравствуйте! В Вашем случае гистология непоказательна для выяснения причины замирания беременностей. Вам с супругом необходимо обратиться к врачу-генетику для проведения полного подробного медико-генетического консультирования.

закрыт   Вопрос №153123 получен ответ (1)23.05.2019 16:07

Опасен биохимический риск т21 1:50, мне 34 года, 2 беременность, принемаю дюфастон. На момент сдачи тоже принемала, до беременности ставили ревматоидный артрит в постоянной ремиссии


Зиннатуллина И. А.

Врач УЗИ
г. Сочи

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
25.05.2019 13:51

Цифры 1:50 означают, что с такими же показателями как у Вас из 50 женщин, есть риск рождения одного ребенка с патологией.
В данном случае возможно проведение неинвазивного пренатального теста, который сможет дать Вам точный ответ - есть патология или нет.

закрыт   Вопрос №151550 получен ответ (1)08.05.2019 16:32

Здравствуйте.Мы с мужем хотим детей, но меня волнует один вопрос. Мой муж с детства плохо слышит, его родная сестра слышит еще хуже, в этом году она оглохла на одно ухо полностью и получила инвалидность. Есть еще одна сестра от другого отца и у нее проблем со слухом нет. Я подозреваю,что глухота передалась 2 детям от отца. Я не знаю были ли у него проблемы со слухом. И сейчас я боюсь,что наш с мужем ребенок унаследует этот недуг. И боюсь,что наш ребенок родится вообще глухим. Что вы думаете по этому поводу?


Митин А. А.

Андролог
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.05.2019 12:52

Необходимо выполнить генетическое исследование, для определения локус ДНК, где локализован дефект, с последующей консультацией генетика

закрыт   Вопрос №151530 получен ответ (1)08.05.2019 13:39

Здравствуйте,меня интересует такой вопрос,у нас с мужем родилась дочь с 1 отрицательной группой крови,при том что у меня и у мужа 2 положительная,могло ли так произойти,из за того что у моей свекрови 1 отрицательная и у моего отца была 1 отрицательная.Могли мой ребёнок унаследовать свою группу крови от бабушки или дедушки? Спасибо за понимание.


Ананько А. А.

Хирург
г. Сочи

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
08.05.2019 14:15

Добрый день. Все намного проще, нет нужды копать так глубоко. Дочь унаследовала группу крови и резус от вас обоих, точно не от дедушки с бабушкой. Учитывая наличие у ваших с мужем родственников с отрицательным резусом и 1 группой, Вы оба являетесь их носителями, если можно так сказать. Проще объясню на пальцах. Группы крови обозначаются как 1(0), 2(А). 3(В), 4(АВ). А генотип может быть: 1-я только 00, 2-я может быть АА или А0, коими Вы и являетесь. И исходя из Вашего с мужем генотипа дети могут быть: АА, А0, А0, 00, т.е 75% детей со 2-й группой и 25% с 1-й. Ваша дочь вошла в 25%. То же самое с резусом. Положительный обозначается как RR или Rr, а отрицательный rr. Схема скрещивания и получения результатов та же. Спасибо.

закрыт   Вопрос №151371 получен ответ (1)06.05.2019 23:13

Доброе время суток! Подскажите пожалуйста, у мужа родной брат болен ангидрозная эктодермальная дисплазия, у мужа ни каких проявлений нет я здорова, есть вероятность что наши дети могут наследовать это заболевание?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.05.2019 11:24

Здравствуйте! Для Ваших детей отсутствует повышенный риск развития данного заболевания, так как заболевание наследуется от матери.

закрыт   Вопрос №151370 получен ответ (1)06.05.2019 22:58

Здравствуйте,30.04 приняла одну таблетку немозола 400 мг, сегодня сделала тест, и оказалась беременна. Предполагаемая дата зачатия 26.04. Прочитала что препарат очень токсичный, и может навредить плоду. Теперь очень страшно, что плод будет с отклонениями, скажите слишком ли опасно то, что я приняла этот препарат, или есть необходимость прерывать беременность и риски высоки?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.05.2019 11:20

Здравствуйте! Не переживайте, на таком сроке любое повреждение приведет к гибели эмбриона, выкидышу, а раз беременность прогрессирует, то повода для беспокойства нет, можно спокойно вынашивать беременность.

закрыт   Вопрос №151305 получен ответ (1)06.05.2019 12:30

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, прошла узи второго триместра, срок по месячным 20 недель 0 дней, есть ли из-за чего переживать? Переживаю, что кости носа меньше нормы. Посмотрите пожалуйста протакол узи. В первом триместре ставили риск триссомии 21 1: 213. Добавляю фото скрининга 1го триместра и фото узи 2го триместра.


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Смоленск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.05.2019 15:01

Здравствуйте. Вам абсолютно не из-за чего беспокоиться. Всё показатели находятся в нормальных пределах и соответствуют возрасту плода и сроку беременности по ПДПМ. В том числе и кости носа, их измерение по нижней границе нормы. Ну, не будет у Вашего сына орлиного профиля от рождения. Серьезно, у Вас и Вашего дитя все хорошо. Носите спокойно, рожайте и будьте счастливы и здоровы.

закрыт   Вопрос №149538 получен ответ (1)19.04.2019 14:48

Здравствуйте, мой 5месячный сын ставит диагноз двухсторонняя тугоухость неуточнения. Генетик консультация был и сказала сдавать анализ, чтобы есть ли наследственная тугоухость! Мама и папа глухих, а мама родители глухих и мужа родителей слыщащие. Анализ генетик посмотри вниз фото, пожалуйста разбирается. Что за заключение написано?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
22.04.2019 13:05

Здравствуйте! У ребенка выявлены мутации, отвечающие за глухоту. Именно генетические поломки являются причиной глухоты у ребенка.

закрыт   Вопрос №147402 получен ответ (1)01.04.2019 22:03

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать анализы ПГТ-А Подскажите, можно с такими результатами проводить процедуру переноса эмбриона (ЭКО)?


Меркушин Д. Е.

Терапевт
г. Оренбург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.04.2019 11:25

У эмбриона не хватает одной из двух 19-х хромосом. Нельзя .

закрыт   Вопрос №147227 получен ответ (1)31.03.2019 14:55

Здравствуйте. Выпила для профилактики от глистов 4 таблетки пирантела, так как у ребёнка обнаружили. Потом выяснялось что беременна, пила как раз получается после овуляции. Начиталась ужасов. Ребёнок долгожданный. Как повлияет на развитие!?


Верещагина Н. В.

Врач общей практики
г. Тольятти

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
31.03.2019 15:16

Добрый день, Наталья! Вам необходимо сохранять спокойствие. Нужна консультация гинеколога. Думаю, что в Вашем варианте ничего страшного, так только фаза овуляции. Не затронуло яйцеклетку, но дообследование необходимо.

закрыт   Вопрос №145945 получен ответ (1)21.03.2019 13:25

Здравствуйте, нам на узи поставили диагноз: эквиноварусная деформация правой стопы, есть ли возможность определить насколько серьезна деформация и как лечить после рождения? Фото с узи правой и левой ножек прилагаю. Спасибо.


Пастель В. Б.

Ортопед
г. Саратов

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
25.03.2019 03:43

Здравствуйте. По УЗИ до рождения ничего определённого сказать невозможно. Успокойтесь, рожайте. В роддоме всех новорожденных осматривает ортопед, затем в первый месяц после рождения Вас снова осмотрите ортопед по месту жительства, если его квас нет, то покажетесь ортопеду по своей инициативе. Удачных родов и здоровья малышу!

закрыт   Вопрос №145524 получен ответ (1)18.03.2019 14:08

наследственность СД 1 типа от отца к ребенку ,вероятность рождения ребенка с сахарным диабетом 1 типа


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
20.03.2019 22:54

Здравствуйте. Вероятность того, что ребенок от отца с СД 1 типа заболеет сахарным диабетом 1 типа, составляет около 6 %. Мало это или много-решать Вам. Сахарный диабет-полигенное заболевание и невозможно при обследовании отца выявить тот один ген, который предскажет риск диабета. Есть возможность уже у родившегося ребенка выявить локусы в системе HLA, общие у отца, предрасполагающие к диабету и оценить их наличие (риск диабета)у малыша. При этом HLA- генотипирование не обладает достаточной доказательной силой. Знание рисков не позволяет предотвратить его (риска) реализацию.

закрыт   Вопрос №145322 получен ответ (1)17.03.2019 00:09

Здравствуйте, мы родились в январе этого года. При рождении нам поставлен диагноз - метапический краниосиностоз. Неоднократные обследования всеми врачами иных патологий не выявили. Перед выпиской из перинатального взяли анализ на кариотип. Результат прикладываю, мы из него ничего понять не можем. Объяснить в областной консультации из-за отсутствия врача толком тоже не могут. Говорят, что результат "не норма", но не плохой. Что означают все эти знаки вопросов и слова "предположительно", "исключено"? Заранее спасибо!


Болоболова А. И.

Педиатр
г. Мытищи

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
17.03.2019 17:22

Добрый день. Ваш диагноз требует обязательной консультации нейрохирурга для определения дальней тактики лечения. Проще говоря-ваш диагноз, когда костный шов давит на лобные доли головного мозга и могут неврологические нарушения. Часто требуется хирургическое вмешательство. Если вы живете в Архангельске,судя по заключению из лаборатории, вам хорошо бы проконсультироваться в НИМЦ им. Алмазова. Они специализируются на лечении данного заболевания.

закрыт   Вопрос №144736 получен ответ (1)13.03.2019 10:35

здравствуйте! Могу ли я выйти замуж за четвероюродного брата? нет ли риск генетических заболевании? Спасибо


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
15.03.2019 08:23

Здравствуйте, Лилия. Запретить выходить замуж за родственника мы не можем. Риск генетических заболеваний повышен, хоть и незначительно. Для более точного подсчета рисков необходимо знать родословную, возможные наследственные заболевания в семье.

закрыт   Вопрос №144540 получен ответ (1)12.03.2019 09:11

Добрый день,собираем документы для Эко расшифруйте пожалуйста анализ (Врч пока в отпсуке, переживаю )


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
15.03.2019 08:21

Здравствуйте, Татьяна! Вам необходимо обратиться к гематологу для назначения профилактики. У Вас повышен риск образования тромбов, но это корректируется. И необходим прием фолиевой кислоты до беременности и во время беременности.

закрыт   Вопрос №143748 получен ответ (1)06.03.2019 09:48

Здравствуйте. У меня и у мужа первая отрицательная группа крови.дочь родилась с первой положительной. На 100% уверенна что дочь от мужа.дочке два раза пересдавали кровь. Как так вышло?


Баранова Н. А.

Неонатолог
г. Кемерово

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
09.03.2019 15:37

Здравствуйте, не стоит переживать!!! В настоящее время достоверно известно, что резус-фактор у человека определяется генетикой. Рассматривается пара генов: D положительный и d отрицательный. Они могут быть однотипными составляющими DD или dd (так называемая гомозиготная пара генов) и разными составляющими, к примеру Dd (гетерозиготная), где D – в данном случае главенствующий и от него зависит, будет ли резус-фактор положительным. Именно эти гены передаются по наследству. В них причина рождения малыша с отрицательным резусом от родителей, имеющих положительные резусы.

закрыт   Вопрос №140370 получен ответ (1)11.02.2019 18:29

Добрый день,скажите пожалуйста опасно ли флюраграфия на ранних сроках беременности?(срок 3,5) недель где-то,была не в курсе своего положения,теперь беспокоюсь по этому поводу.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
12.02.2019 15:10

Здравствуйте! Безопасна из-за низкой дозы излучения. На столь малом сроке любое повреждение эмбриона приводит к его гибели, следовательно, если беременность прогрессирует, то излучение не оказало негативного влияния

закрыт   Вопрос №140051 получен ответ (1)09.02.2019 09:17

Здравствуйте! Мне 35 лет. Планировала беременность в течение 2 лет, не получалось. Удалили полип, проверка труб ГСГ (рентген) показала непроходимость труб. Перед операцией по лапароскопическому иссечению спаек трубы рекомендовали пройти генетика. Генетик поставил с уверенностью 98% диагноз Синдром Тричера-Коллинза по симптомам (атрезия слухового прохода, микрогнатия и внешние особенности), анализ пока не готов. Стоит ли мне оперативно восстанавливать трубу (одну можно восстановить) или нет смысла, самой беременеть нельзя? Есть ли возможность при ЭКО на этапе создания эмбриона скорректировать плохую генетику? Или это приговор и мой плохой ген обязательно передастся ребенку и выход - только донорская яйцеклетка?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
12.02.2019 14:48

Здравствуйте! если исходить из того, что у Вас действительно Синдром Тричера-Коллинза, то риск, что болезнь передастся по наследству Вашему ребенку 50%. Я рекомендую дождаться результатов анализа для решения вопроса о дальнейшей тактике. Если диагноз подтверждается, то можно сделать ЭКО с преимплантационной диагностикой. чтобы выбрать здоровые эмбрионы.

закрыт   Вопрос №138824 получен ответ (1)31.01.2019 11:41

Здравствуйте. Помогите разобраться в результатах первого скрининга. Возраст 31 год. Узи и кровь сдавала в 13 недель. УЗИ: толщина воротникового пространства 1,8 мм. Костная часть спинки носа визиализируется и соот. Норме. размер плода по УЗИ 70 мм Результат биохимического анализа крови: Свободная бета-субъеденица 78,40 МЕ/л (2,922 Мом) РАРР-А 2,366 МЕ/л (0,918 МоМ) Трисомия 21 базовый 1: 537 индивидуальный 1: 707; Трисомия 18 базовый 1: 1349 индивидуальный 1: 26982; Трисомия 13 базовый 1: 4222 индивидуальный 84432. На моей карточке было наклеено "Генетик", но врач сказала ничего дополнительно не нужно. Подскажите каковы риски? Нужно ли сдавать какие то дополнительные анализы и в какой срок? Сейчас у меня ровно 16 недель. Фото попробую прикрепить


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
02.02.2019 10:01

Здравствуйте!У Вас повышен ХГЧ, при этом риски в пределах нормы. Вам показано проведение второго биохимического скрининга ( определение ХГЧ, АФП), исследование проводится на сроке 16-18 нед. На данный момент повода для беспокойства нет.

закрыт   Вопрос №138755 получен ответ (1)30.01.2019 19:56

Здравствуйте! Сыну 1,5 лет, родился недоношенным 33 нед. В 1 год поставили диагноз ДЦП, атонически-астатическая форма, ЧАДЗН, задержка предречевого развития. Невролог в больнице где проходим реабилитацию, и невролог в МСЭ в рекомендациях пишут консультация генетика. До родов в перинатальном центре делали цитогенетическое исследование (результат прилагаю). В связи с этим вопрос. Заключение: "Хромосомные болезни плода можно исключить с вероятностью 99%" еще не говорит о том что у ребенка все в порядке с генами, нужно идти на консультацию?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
02.02.2019 09:59

Здравствуйте! По данному анализу можно исключить только грубые хромосомные аномалии. Для исключения генных заболеваний необходима очная консультация, осмотр.

закрыт   Вопрос №138709 получен ответ (1)30.01.2019 15:31

Здравствуйте, у меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ для того, чтобы узнать, передастся моя болезнь ребёнку или нет? Не хочу, чтобы мой ребёнок мучался так же, как и я.


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
31.01.2019 08:50

Здравствуйте, Полина. Даже, если генетическая диагностика будет успешной и удастся определить ген, то единственный путь -это делать пренатальный скрининг ( амниоцентез ворсин хориона)и прерывание беременности ( если у плода будет найден ген).В случае с синдромом Марфана, это не вполне допустимая тактика, поскольку заболевание имеет не полную пенетрантность. То есть наличие гена! не обязательно будет означать наличие заболевания у будущего ребёнка. Учитывая это , не стоит и начинать сложный путь поиска гена. Провести ЭХО-КГ в 3 триместре беременности. Удачи и благополучного течения беременности. Берегите себя)

закрыт   Вопрос №138669 получен ответ (1)30.01.2019 11:06

Добрый день, помогите, пожалуйста, с расшифровкой результатов. Возраст 40 лет. Вес 65,5. Срок беременности 13 недель + 4 дня. ЧСС плода 144 уд./мин. Копчико-теменной размер (КТР)76,4 мм. Толщина воротникового пространства (ТВП) 1,79 мм. Венозный проток PI 0,79. Свободная бета-субъединица ХГЧ 44,70 МЕ/л/1,392 МоМ. РАРР-А 5,170 МЕ/л/1,200 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1:73, индивидуальный риск 1:1366. Трисомия 18 базовый риск 1:188, индивидуальный риск 1:3764. Трисомия 13 базовый риск 1:587, индивидуальный риск 1:11747.


Каштанова О. И.

Гинеколог
г. Самара

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
01.02.2019 12:55

Доброго дня, уважаемая Светлана! Поздравляю Вас - прекрасный результат! Риск хромосомной аномалии плода при таких результатах почти в 20 раз ниже, чем по статистике для женщин Вашего возраста.
В нашей клинике мы дополнительно информируем пациенток о возможности сделать неинвазивный пренатальный тест дополнительно к стандартному скринингу - из крови матери выделяется ДНК плода, патология исключается с высокой точностью, если существует беспокойство, имейте ввиду и такую методику. Удачи и благоприятного протекания беременности!
С уважением, врач высшей категории акушер-гинеколог Каштанова (Перевертайло) Оксана Ивановна

закрыт   Вопрос №137846 получен ответ (1)24.01.2019 09:12

Здравствуйте, пришли анализы первого скрининга. Врач направляет к генетику, ничего толком не объяснила. Посмотрите, пожалуйста, сама ничего не понимаю.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
25.01.2019 10:06

У Вас снижен ХГЧ, но риски нормальные.Ни о чем страшном это не говорит, риски хромосомных аномалий не повышены. В данном случае имеется риск невынашивания беременности, профилактику Вам назначат

закрыт   Вопрос №137566 получен ответ (1)22.01.2019 14:52

Возраст 35 лет, вес 60,1 . Срок беременности 12 нед. ЧСС 187 уд./мин Копчиково - теменной размер (КТР) 54,0 Воротниковое пространство (ВП) 1,8 Костная часть спинки носа 2,0 Свободная бета - субъединица ХГ: 23,60МЕ/л эквивалентно 0,571МоМ РАРР-А: 1,366МЕ/л эквивалентно 0,627 МоМ ТРИСОМИЯ 21 Базовый риск 1:216 инд.риск 1:4316 ТРИСОМИЯ 18 Базовый риск 1:502 инд. риск 1:10032 ТРИСОМИЯ 13 Базовый риск 1:1580 инд.риск 1:301 Помогите в расшифровке результатов.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
22.01.2019 15:59

Здравствуйте, Наиля! Анализ в норме, нет повода для беспокойства. Риски хромосомных аномалий низкие.

закрыт   Вопрос №137338 получен ответ (1)20.01.2019 21:22

Здравствуйте. Меня зовут Анастасия. У меня диагноз синдром шершевского тернера,могу ли я иметь детей с таким диагнозом? Гинекологи говорят,что у меня не будет детей. Спасибо за консультацию.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
22.01.2019 16:11

Здравствуйте! При чистой форме синдрома Шерешевского-Тернера у женщин нет яйцеклеток, следовательно, генетически родных детей быть не может. Если на фоне терапии матка достигла оптимальных размеров, то есть возможность выносить ребенка при помощи ЭКО и донорской яйцеклетки. я в своей практике встречала женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, которые смогли самостоятельно зачать и выносить ребенка, но у них была мозаичная форма синдрома. Если у Вас есть фолликулы в яичниках, то есть возможность зачатия.

закрыт   Вопрос №136906 получен ответ (1)17.01.2019 17:32

Добрый вечер! Делали ЭКО, в результате подсадили 2 эмбриона, 1 прижился, но на 6-7 неделе произошла замершая беременность, сердце не билось. Сделали выскабливание и отдали материал на генетическое исследование. Пришел ответ: молекулярно генетический кариотип arr(3) х3, XY. Выявлена трисомия 3 хромосомы. Мы с мужем делали наши кариотипы до процедуры, все в норме: он 46 XY, я 46 XX. У нас остались эмбрионы, можно ли надеяться, что они хорошие? Случайная ли это аномалия? Боимся повторения.


Пономарева Т. И.

Генетик
г. Ростов-на-Дону

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
18.01.2019 12:04

Добрый день, Алла! Надеяться на лучшее можно и нужно всегда. Но для получения более точного ответа на Ваш вопрос, Вам необходимо провести процедуру, которая называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – современный метод выявления хромосомных и генных аномалий у эмбриона до переноса его в полость матки. Удачи!

закрыт   Вопрос №136506 получен ответ (1)14.01.2019 19:01

Добрый день! На 1 скрининге был обнаружен гамтрошизис и сделали прерывание на 13-14 неделе. Заключение гистологии: серозный хориодецидуит. В анамнезе семьи моей и мужа патологий нет. Анализ на торч инфекции показал хроническую форму цмв и впч. К остальным анализам вопросов не было, кровь по скринингу хорошая. Что мне теперь делать? Достаточно ли будет сдать анализ на скрытые инфекции или необходимы ещё какие-то анализы? И когда я могу планировать беременность?


Пономарева Т. И.

Генетик
г. Ростов-на-Дону

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
16.01.2019 11:55

Добрый день, Виктория. В настоящее время существуют молекулярно-генетические анализы, позволяющие уточнить, является ли ситуация с Вашим плодом случайностью или возможно повторение ситуации (даже при отсутствии патологии в семье). Также имеются схемы профилактики подобных случаев. Для определения индивидуального объема диагностики и профилактики (предотвращения такой ситуации при следующей беременности) в Вашем случае необходимо обратиться на консультацию к врачу-генетику. Мероприятия по планированию следующей беременности, как правило, назначают через полгода после прерывания. Удачи!

закрыт   Вопрос №136375 получен ответ (2)13.01.2019 20:18

Добрый день, я будучи на 1-2 нед беременности(незнала , сто беременна) пропила 3 табл сумамеда и после на НГ праздники алкоголь( может ли это отразиться на ребенке? Патологии и тд?


Пономарева Т. И.

Генетик
г. Ростов-на-Дону

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
16.01.2019 11:41

Diamond,добрый день. Применение препарата сумамед возможен во время беременности только в том случае, если предполагаемая польза для матери превышает потенциальный риск для плода (например, для при лечении хламидийной инфекции у беременных). Срок беременности 1-2 недели является критическим периодом развития, поскольку происходит имплантация эмбриона в стенку матки, развитие и дифференцировка важнейших зародышевых структур. Соответственно, огромное количество факторов могут оказать влияние на правильное формирование эмбриона, в том числе, возможно, и прием препаратов. Но более достоверно даст ответ на Ваш вопрос пренатальная диагностика: УЗИ плода в 11-12 нед., пренатальный скрининг 1 триместра (10-12 нед.), инвазивные и неинвазивный пренатальные тесты (последний,например, проводится начиная с 6 нед). Для более правильного определения объема пренатальной диагностики рекомендую обратиться на консультацию к врачу-генетику.


Севостьянов О. В.

Психотерапевт
г. Тула

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
13.01.2019 23:20

Diamond, да, Вы правы, что беспокоитесь. Лекарства и алкоголь в первом триместре беременности опасны для плода, поскольку формируется его нервная система. Конкретные советы вам дадут в женской консультации, а не здесь!

закрыт   Вопрос №135800 получен ответ (1)09.01.2019 15:03

два месяца назад начал спорт.курс. Хотел получить информацию. об анализах. Пролактин Эстрадиол.Стоимость тоже


Меркушин Д. Е.

Терапевт
г. Оренбург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
12.01.2019 13:06

Андрей, смысла сдавать гормоны нет - они будут повышены из-за введения тестостерона извне, стресса и интенсивных нагрузок .

закрыт   Вопрос №135228 получен ответ (1)04.01.2019 14:37

У нас выявлен вариант гена, связанный с заболеванием Торсионная дистония.Скажите пожалуйста,означает ли это что это болезнь уже есть,либо может проявиться?В семье никто никогда не болел этим заболеванием,жалоб нет.Спасибо!


Меркушин Д. Е.

Терапевт
г. Оренбург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
05.01.2019 00:23

Алена, да, мутация есть, но Вам уже это заболевание не угрожает. В самом крайнем случае до 15 лет оно бы дало о себе знать. Не переживайте.

закрыт   Вопрос №135190 получен ответ (1)04.01.2019 04:07

Здравствуйте, у моего ребенка нейросен.тугоухость 3-4 ст. Нам сказали сдавать анализ на генетики для поиски мутации и мы сдали. Но в результате не выявлено не чего? Как я могу узнать причину, и что мне дальше сделать?


Меркушин Д. Е.

Терапевт
г. Оренбург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
05.01.2019 00:31

Это только одна из причин, коих множество - вирусные инфекции во время беременности, прием во время беременности тератогенных препаратов, аномалии развития уха, травмы во время родов, патология головного мозга. Это вообще тема отдельного долгого разговора. Навряд ли в сети кто-то сможет дать однозначный ответ. Ищите грамотного детского ЛОР-врача и грамотного детского невролога.

закрыт   Вопрос №135113 получен ответ (1)03.01.2019 12:39

Пишет отец девочки 5 лет. Моя мать, то есть ее бабушка болеет эпилепсией с 17 лет, именно до 17 лет вообще не было ни единого проявления болезни. При приступах мама падает, вытягивается, изо рта пена, кричит, дергает тело, длится секунд 40, потом некоторое время минут 5 ничего не помнит..., потом восстанавливается, прикусывает язык. Ни я, ни жена не болеем эпилепсией. У меня есть родная сестра она тоже не болеет, родила сына, которому уже 6 лет, тоже не болеет. У моей матери впервые приступ произошел в 17 лет. Сначала приступы были днем с периодичностью один-два раза в месяц-три, сейчас только ночью один раз в 3-4 месяца. Мать рассказывала, что в детстве ее отец часто бил и она испытывала сильные психические расстройства и что болезнь в 17 лет проявилась из за этого. У матери моей есть родная сестра - она не болеет эпилепсией. То есть, болеет только бабушка девочки, приступы с 17 лет, мама больной бабушки и отец (прабабушка и прадедушка) не болеют, сын и дочь больной не болеют, внук и внучка 6 и 5 лет - не болеют. вообще среди родственников ближних и дальних никто не болеет. Может ли эпилепсия передаться нашей дочери (внучке больной бабушки), которой сейчас 5 лет. До настоящего времени ничего не проявлялось подобного, все хорошо. Большое спасибо!


Подьякова В. Д.

Стоматолог
г. Архангельск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.01.2019 18:05

Егор, эпилепсия, как заболевание не характеризуется наследственной передачей-т.е. эпилепсия не передаётся от родителей детям. Шанс заболеть есть у каждого, но совсем не обязательно, что ваша дочь заболеет ей. В случае вашей мамы: обратитесь к врачу, есть противоэпилептическая терапия, которая предотвратит припадки, но ее должен назначать терапевт. При приступах вашей мамы необходимо соблюдать осторожность и желательно блокировать прикусывание языка-может откусить. За дочь не переживайте, если есть сомнения или опасения обратитесь к терапевту за обследованием, но опасаться,что болезнь может передаться от бабушки не стоит. Не занимайтесь самолечением пожалуйста!

закрыт   Вопрос №134930 получен ответ (1)31.12.2018 22:50

Добрый вечер! У меня была врожденная катаракта. У родственников по материнской линии такого диагноза никогда ранее не было, по отцовской линии сложнее проследить - отец умер, с родственниками не общаемся, потому однозначно сказать не могу. Я замужем, с мужем планируем ребенка. Прочла, что мое заболевание может передаваться по наследству, теперь волнуюсь, так как сама вижу всю жизнь плохо, оттого много проблем. Не хотелось бы своему ребенку такого же горя. Скажите, возможно ли определить данную генетическую патологию по анализу крови? Если да, то какие конкретно анализы мне нужно сдать?


Манасян К. В.

Флеболог
г. Ярославль

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.01.2019 00:05

здравствуйте, Анна! Да, Вы и Ваш муж можете сдать кровь на гены ответственные за патологию глаз. Подробнее Вы можете узнать у офтальмолога и в отделении клинической диагностики и ПЦР-лаборатории

закрыт   Вопрос №132987 получен ответ (1)15.12.2018 13:34

Здравствуйте скажите пожалуйста у матери 1 отрицательная группа крови и у отца отрицательная группа крови может родиться ребёнок с положительной группой крови.


Ананько А. А.

Хирург
г. Сочи

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
15.12.2018 13:44

Добрый день. Группа крови не может быть положительной или отрицательной. Группа может быть 1, 2, 3, 4 группы. А вот резус-фактор может быть положительный или отрицательный. И если у обоих родителей резус отрицательный, то и у ребенка должен быть так же резус отрицательный в 100%. Спасибо.

закрыт   Вопрос №131220 получен ответ (1)02.12.2018 14:54

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Есть ребенок. Вторая беременность не наступала три года. И вот получилось наконец то каким то чудом но радости пока нету. Дело в том что пока я не знала что беременна я нарушила все что только можно. Первые две недели от зачатия употребляла фенибут, сделала рентген пазух носа, и прививку от гриппа. На третьей и четвертой неделе от зачатия я выпила три таблетки антибиотика азитромицина и свечи ректально 7 шт индометациновые(лечили воспаление по женски, в амнамнезе сактосальпингс и постоянные аднекситы), потом лечили молочницу - флюкостат одну таблетку, и свечи тержинан 8 штук вагинально. Успела выпить одну таблетку бисептола и одну таблетку ингаверина. И это все я успела натворить за 4 недели. Узнала о беременности как раз в 4-5 недель. Что теперь делать я не знаю. Каков риск и что из перечисленного наиболее опасно для плода. Спасибо


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
02.12.2018 21:17

Добрый день, как нас учили на акушерстве - на самых ранних сроках чаще всего срабатывает принцип «все, или ничего», то есть природа сама прощается с эмбрионом через ранний выкидыш. По Вашим вопросам сложно кому-либо будет дать прогноз.

закрыт   Вопрос №130985 получен ответ (1)30.11.2018 14:01

АДСМ Здравствуйте,15,16,17 октября было зачатие а 29 октября я сделала прививку АДСМ незная что беременна(какие могут быть последствия по акушерские подсчетам сейчас 7 неделя беременности Гинеколог пугает и говорит делать аборт


Сухорослов М. В.

Терапевт
г. Уфа

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
30.11.2018 23:47

Никакой связи нет. Беременность протекает отдельно. А формирование имунитета - отдельно. Фигурально выражаясь - СЫТЫЙ КОННОМУ НЕ ПЕШИЙ...

закрыт   Вопрос №127804 получен ответ (1)05.11.2018 17:43

Здравствуйте, Я родилась не доношеной со щелканьем в голове при разговоре. это была моя особенность врожденная С ней я жила 38 лет. все функции головы были в порядке сонливость, сон. в 21 год мне занесли инфекцию крови я даже падала в обморок. Голова была в порядке. В 39 лет я пошла к врачу, который выписал азалептин (у меня был нарушен сон) после принятия азалептина в голове моей начались серьезные изменения. В голове начало сжиматься и сон стал наоборот сокращаться. Сейчас я совсем не ощущаю свою голову (не чувствую давления) как будто моя голова доразвилась с помощью таблеток , но не правильно наоборот (в голове ноги, а в ногах голова это я почувствовала когда мне дочь делала массаж ногам было хорошо не ногам а голове. И при принятии таблеток у меня кружилась не голова а ноги. У меня все нарущено в голове. и мое щелканье прекратилось. Я очень боюсь , что при таких моих изменениях я не смогу сама умереть. Что мне делать помогите!!! С психикой у меня все хорошо, просто это мое щелканье при разговоре было моей особенностью. на ней был построен весь организм.


Изюмов С. В.

Психиатр
г. Самара

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.11.2018 09:45

Здравствуйте! Все же надо обратиться к психитару для коррекции лечения на фоне азалептина, возможно есть ухудшение состояния, которое лучше начать лечить в дневном стационаре. Желательно пройти МРТ мозга, ЭЭГ мозга, УЗДГ сосудов шеи, анализ крови общий и биохимию, мочи, сахар крови. Здоровья!

закрыт   Вопрос №127730 получен ответ (1)05.11.2018 07:57

Мне 38 лет выявили врожденую гиперплазию надпочечника могла ли я передать это своим детям одному сыну 18 другому5


Панов А. К.

Уролог
г. Новокузнецк

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.11.2018 15:39

ЗДРАВСТВУЙТЕ, я бы вам по рекомендовал младшего к детскому эндокринологу а старшего к взрослому на консультацию, а там специалист решит необходимо исследование или нет, всего вам доброго

Выберите свой город