Консультация генетика онлайн

Добрый день,скажите пожалуйста опасно ли флюраграфия на ранних сроках беременности?(срок 3,5) недель где-то,была не в курсе своего положения,теперь беспокоюсь по этому поводу.

Здравствуйте! Мне 35 лет. Планировала беременность в течение 2 лет, не получалось. Удалили полип, проверка труб ГСГ (рентген) показала непроходимость труб. Перед операцией по лапароскопическому иссечению спаек трубы рекомендовали пройти генетика. Генетик поставил с уверенностью 98% диагноз Синдром Тричера-Коллинза по симптомам (атрезия слухового прохода, микрогнатия и внешние особенности), анализ пока не готов. Стоит ли мне оперативно восстанавливать трубу (одну можно восстановить) или нет смысла, самой беременеть нельзя? Есть ли возможность при ЭКО на этапе создания эмбриона скорректировать плохую генетику? Или это приговор и мой плохой ген обязательно передастся ребенку и выход - только донорская яйцеклетка?

Здравствуйте. Помогите разобраться в результатах первого скрининга. Возраст 31 год. Узи и кровь сдавала в 13 недель. УЗИ: толщина воротникового пространства 1,8 мм. Костная часть спинки носа визиализируется и соот. Норме. размер плода по УЗИ 70 мм Результат биохимического анализа крови: Свободная бета-субъеденица 78,40 МЕ/л (2,922 Мом) РАРР-А 2,366 МЕ/л (0,918 МоМ) Трисомия 21 базовый 1: 537 индивидуальный 1: 707; Трисомия 18 базовый 1: 1349 индивидуальный 1: 26982; Трисомия 13 базовый 1: 4222 индивидуальный 84432. На моей карточке было наклеено "Генетик", но врач сказала ничего дополнительно не нужно. Подскажите каковы риски? Нужно ли сдавать какие то дополнительные анализы и в какой срок? Сейчас у меня ровно 16 недель. Фото попробую прикрепить

Здравствуйте! Сыну 1,5 лет, родился недоношенным 33 нед. В 1 год поставили диагноз ДЦП, атонически-астатическая форма, ЧАДЗН, задержка предречевого развития. Невролог в больнице где проходим реабилитацию, и невролог в МСЭ в рекомендациях пишут консультация генетика. До родов в перинатальном центре делали цитогенетическое исследование (результат прилагаю). В связи с этим вопрос. Заключение: "Хромосомные болезни плода можно исключить с вероятностью 99%" еще не говорит о том что у ребенка все в порядке с генами, нужно идти на консультацию?

Здравствуйте, у меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ для того, чтобы узнать, передастся моя болезнь ребёнку или нет? Не хочу, чтобы мой ребёнок мучался так же, как и я.

Добрый день, помогите, пожалуйста, с расшифровкой результатов. Возраст 40 лет. Вес 65,5. Срок беременности 13 недель + 4 дня. ЧСС плода 144 уд./мин. Копчико-теменной размер (КТР)76,4 мм. Толщина воротникового пространства (ТВП) 1,79 мм. Венозный проток PI 0,79. Свободная бета-субъединица ХГЧ 44,70 МЕ/л/1,392 МоМ. РАРР-А 5,170 МЕ/л/1,200 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1:73, индивидуальный риск 1:1366. Трисомия 18 базовый риск 1:188, индивидуальный риск 1:3764. Трисомия 13 базовый риск 1:587, индивидуальный риск 1:11747.

Здравствуйте, пришли анализы первого скрининга. Врач направляет к генетику, ничего толком не объяснила. Посмотрите, пожалуйста, сама ничего не понимаю.

Возраст 35 лет, вес 60,1 . Срок беременности 12 нед. ЧСС 187 уд./мин Копчиково - теменной размер (КТР) 54,0 Воротниковое пространство (ВП) 1,8 Костная часть спинки носа 2,0 Свободная бета - субъединица ХГ: 23,60МЕ/л эквивалентно 0,571МоМ РАРР-А: 1,366МЕ/л эквивалентно 0,627 МоМ ТРИСОМИЯ 21 Базовый риск 1:216 инд.риск 1:4316 ТРИСОМИЯ 18 Базовый риск 1:502 инд. риск 1:10032 ТРИСОМИЯ 13 Базовый риск 1:1580 инд.риск 1:301 Помогите в расшифровке результатов.

Здравствуйте. Меня зовут Анастасия. У меня диагноз синдром шершевского тернера,могу ли я иметь детей с таким диагнозом? Гинекологи говорят,что у меня не будет детей. Спасибо за консультацию.

Добрый вечер! Делали ЭКО, в результате подсадили 2 эмбриона, 1 прижился, но на 6-7 неделе произошла замершая беременность, сердце не билось. Сделали выскабливание и отдали материал на генетическое исследование. Пришел ответ: молекулярно генетический кариотип arr(3) х3, XY. Выявлена трисомия 3 хромосомы. Мы с мужем делали наши кариотипы до процедуры, все в норме: он 46 XY, я 46 XX. У нас остались эмбрионы, можно ли надеяться, что они хорошие? Случайная ли это аномалия? Боимся повторения.

Добрый день! На 1 скрининге был обнаружен гамтрошизис и сделали прерывание на 13-14 неделе. Заключение гистологии: серозный хориодецидуит. В анамнезе семьи моей и мужа патологий нет. Анализ на торч инфекции показал хроническую форму цмв и впч. К остальным анализам вопросов не было, кровь по скринингу хорошая. Что мне теперь делать? Достаточно ли будет сдать анализ на скрытые инфекции или необходимы ещё какие-то анализы? И когда я могу планировать беременность?

Добрый день, я будучи на 1-2 нед беременности(незнала , сто беременна) пропила 3 табл сумамеда и после на НГ праздники алкоголь( может ли это отразиться на ребенке? Патологии и тд?

два месяца назад начал спорт.курс. Хотел получить информацию. об анализах. Пролактин Эстрадиол.Стоимость тоже

У нас выявлен вариант гена, связанный с заболеванием Торсионная дистония.Скажите пожалуйста,означает ли это что это болезнь уже есть,либо может проявиться?В семье никто никогда не болел этим заболеванием,жалоб нет.Спасибо!

Здравствуйте, у моего ребенка нейросен.тугоухость 3-4 ст. Нам сказали сдавать анализ на генетики для поиски мутации и мы сдали. Но в результате не выявлено не чего? Как я могу узнать причину, и что мне дальше сделать?

Пишет отец девочки 5 лет. Моя мать, то есть ее бабушка болеет эпилепсией с 17 лет, именно до 17 лет вообще не было ни единого проявления болезни. При приступах мама падает, вытягивается, изо рта пена, кричит, дергает тело, длится секунд 40, потом некоторое время минут 5 ничего не помнит..., потом восстанавливается, прикусывает язык. Ни я, ни жена не болеем эпилепсией. У меня есть родная сестра она тоже не болеет, родила сына, которому уже 6 лет, тоже не болеет. У моей матери впервые приступ произошел в 17 лет. Сначала приступы были днем с периодичностью один-два раза в месяц-три, сейчас только ночью один раз в 3-4 месяца. Мать рассказывала, что в детстве ее отец часто бил и она испытывала сильные психические расстройства и что болезнь в 17 лет проявилась из за этого. У матери моей есть родная сестра - она не болеет эпилепсией. То есть, болеет только бабушка девочки, приступы с 17 лет, мама больной бабушки и отец (прабабушка и прадедушка) не болеют, сын и дочь больной не болеют, внук и внучка 6 и 5 лет - не болеют. вообще среди родственников ближних и дальних никто не болеет. Может ли эпилепсия передаться нашей дочери (внучке больной бабушки), которой сейчас 5 лет. До настоящего времени ничего не проявлялось подобного, все хорошо. Большое спасибо!

Добрый вечер! У меня была врожденная катаракта. У родственников по материнской линии такого диагноза никогда ранее не было, по отцовской линии сложнее проследить - отец умер, с родственниками не общаемся, потому однозначно сказать не могу. Я замужем, с мужем планируем ребенка. Прочла, что мое заболевание может передаваться по наследству, теперь волнуюсь, так как сама вижу всю жизнь плохо, оттого много проблем. Не хотелось бы своему ребенку такого же горя. Скажите, возможно ли определить данную генетическую патологию по анализу крови? Если да, то какие конкретно анализы мне нужно сдать?

Здравствуйте скажите пожалуйста у матери 1 отрицательная группа крови и у отца отрицательная группа крови может родиться ребёнок с положительной группой крови.

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Есть ребенок. Вторая беременность не наступала три года. И вот получилось наконец то каким то чудом но радости пока нету. Дело в том что пока я не знала что беременна я нарушила все что только можно. Первые две недели от зачатия употребляла фенибут, сделала рентген пазух носа, и прививку от гриппа. На третьей и четвертой неделе от зачатия я выпила три таблетки антибиотика азитромицина и свечи ректально 7 шт индометациновые(лечили воспаление по женски, в амнамнезе сактосальпингс и постоянные аднекситы), потом лечили молочницу - флюкостат одну таблетку, и свечи тержинан 8 штук вагинально. Успела выпить одну таблетку бисептола и одну таблетку ингаверина. И это все я успела натворить за 4 недели. Узнала о беременности как раз в 4-5 недель. Что теперь делать я не знаю. Каков риск и что из перечисленного наиболее опасно для плода. Спасибо

АДСМ Здравствуйте,15,16,17 октября было зачатие а 29 октября я сделала прививку АДСМ незная что беременна(какие могут быть последствия по акушерские подсчетам сейчас 7 неделя беременности Гинеколог пугает и говорит делать аборт

Здравствуйте, Я родилась не доношеной со щелканьем в голове при разговоре. это была моя особенность врожденная С ней я жила 38 лет. все функции головы были в порядке сонливость, сон. в 21 год мне занесли инфекцию крови я даже падала в обморок. Голова была в порядке. В 39 лет я пошла к врачу, который выписал азалептин (у меня был нарушен сон) после принятия азалептина в голове моей начались серьезные изменения. В голове начало сжиматься и сон стал наоборот сокращаться. Сейчас я совсем не ощущаю свою голову (не чувствую давления) как будто моя голова доразвилась с помощью таблеток , но не правильно наоборот (в голове ноги, а в ногах голова это я почувствовала когда мне дочь делала массаж ногам было хорошо не ногам а голове. И при принятии таблеток у меня кружилась не голова а ноги. У меня все нарущено в голове. и мое щелканье прекратилось. Я очень боюсь , что при таких моих изменениях я не смогу сама умереть. Что мне делать помогите!!! С психикой у меня все хорошо, просто это мое щелканье при разговоре было моей особенностью. на ней был построен весь организм.

Мне 38 лет выявили врожденую гиперплазию надпочечника могла ли я передать это своим детям одному сыну 18 другому5

Здравствуйте. У моего сына повышен биоирубин до 26 мкмоль/л, печеночные ферменты в пределах нормальных значений. Делали узи брюшной полости. Установили нефроптоз. Провели диагностику ДНК синдрома Жильбера. Пришел ответ: выявлено гетерозиготное носительство мутации UGT1A1*28. Синдром жильбера не подтвержден. Объясните, пожалуйста, что это значит? У какому доктору нам идти дальше?

Здравствуйте! Помогите разобраться в вопросе, у моего деда был инфаркт ( причина смерти) у отца - острая сердечная недостаточность ( причина смерти),у тети по линии отца не способность выносить плод- замершая беременность (это было более 20 лет назад , причины не установлены), теперь и у меня замершая на сроке 14 недель ( беременност первая)показатели крови были в норме кроме фибриногена , на 8 неделях ( 10 акушерской) фибриноген был 5, 28 . Могло ли это повлиять на смерть плода?! Какие обследования пройти, чтобы предотвратить в дальнейшем столь печальный исход ? Заранее спасибо!

Вопрос специалисту Стоит задача в определении степени родства между Геворгом и Лусине. Ниже представлена схема, в каждом элементе которой приведены родители (муж и жена). В конечном счете, общим предком для Геворга и Лусине является Оваким. Вопросы: 1. какова степень родства между Геворгом и Лусине? 2. возможем ли брак между ними?

Здравствуйте. Скажити почему ребенок напрягается всем телом и краснеет что это может быть .Заранее спасибо

Здравствуйте. 20 сентября мне на работе сделали прививку от кори. У них данные, что мне делали её один раз в 7 лет. Мама говорит, что у меня всё нормально и их две, как положено, и зачем мне сделали третью, неизвестно. Спустя два дня был незащищенный половой акт, есть подозрения на беременность. Каковы риски для плода, если это третья прививка?

Здравствуйте! Сейчас занимаюсь изучением узбекского народа. Я бы хотела узнать каким генетическим заболеваниям подвержены узбеки. Ответьте пожалуйста! Пол указываю свой,но информация интересует о народе в целом.

Здравствуйте. У моего мужа с рождения дефект руки - нет мизинца и безымянного пальцев. Сама рука немного короче другой. В роду у него такого больше ни у кого не было, у меня тоже. Какова вероятность родить здорового ребенка?

Здравствуйте,у нас родился ребёнок с пороком сердца,сейчас врач направляет к генетикам,чтобы обследовать на наличии потологии будущих детей.Я так думаю,что скорее нужно будет сдавать кровь,скажите пожалуйста можно ли проходить обследование во время минструации

Здравствуйте. У меня генетическое заболевание фосфат диабет. Искревление конечностей в О образную форму началось с двух лет.досталось от деда по маминой линии. Из 4-х детей только одна родилась здоровой. Передастся ли заболевание моии детям? Могу ли рожать неопасаясь?? Есть ли способы в медицине обезопасить ребенка от этого заболевания??Спасибо

Здравствуйте. Скажите пожалуйста, может такое быть, что у матери 2-я группа крови, у отца 1-я, а у ребенка 3-я???

Здравствуйте, я не могла забеременнеть 13 лет. И тут после отдыха в Египте где мы пили в колличестве алкоголь , я сразу забеременела. Узнала о беременности на 5 день задержки, после чего ни капли не было спиртного.Я так ждала эту беременность ,что не было даже мысли ее прерывать. А теперь переживаю за Фетоалкогольный синдром . Ребенку сейчас 7 месяцев, ползает только на локотках. В глаза не смотрит вообще. Вижу все стигмы ФАС. Мог он проявиться от употребления алкоголя до беременности? Ребенок родился 8/8 по шкале Апгар рост 51, вес 3100.

Здравствуйте !Я не знала ,что в положении и врачи не поставили и УЗИ проходила,все отрицательно! В первый триместр принимала много таблеток,доксициклин,метронидазол,кеторол,церукал,альмагель!Беременность установили на 12-13 неделе какова вероятность ,что ребёнок будет с потологией!Очень переживаю

Если годовалой девочке когда делали узи брюшной полости, еще посмотрели матку и яичники, в будущем это грозит бесплодием ?( Погибают яйцеклетки)

здравствуйте. подскажите, пожалуйста, что означают эти показатели? беременность 15 недель. на что это влияет ? и какие должны быть мои последующие действия?

Правда что если годовалому ребенку сделали снимок зубов на визиографе могут быть генетические отклонения у будущего потомства?

Беременность 13 нд. и 5 дней, Девочка принимала капельницу цефтриаксона и делали ФЛГ легких, при этом закрыли фартуком низ живота . Будет ли влиять это на плода, если да, то как?Знакомые говорят делать аборт.

Что произойдёт с жидким гормоном роста если в него попала капля хлогисидина? Можно ли его колоть подробно?

Здравствуйте после болезни Красная волчанка сижу на гармонах мультипрет теперь я беремена какие последсвия могут быть как это может повлиять на ьбудуших детей??

Здравствуйте, уважаемые врач-генетики! Я обращаюсь к вам по поводу сходства группа крови.У меня скоро свадьба говорят что если группы крови не совпадают есть вероятности что от этих людей ребенок не будет. моя группа кровь B(III)Rh+ моей будущей жене B(III)- Что вы рекомендуете нам?

Здравствуйте, результаты скрининга в 12 нед + 4 дня по КТР: ЧСС плода 148 уд./мин, КТР 61 мм, ТВП 2,6 мм, длина кости носа 1,5 мм, умеренная микрогнатия, трикуспидальная регургитация 78 см/сек, ПИ=1,2. Свободная бета-субъединица ХГЧ 73, 36 МЕ/л/ 1, 507 МоМ. PAPP-A 2,451 МЕ/л/ 0,533 МоМ. Программа указала на рис трисономия 21 - 1:2. Приговор?

Можно ли узнать национальность этого мужчины по фото?как вы думаете какая?Извините если не по теме,просто очень хочется узнать у вас как у генетика.

Первый скрининг в 13 недель синдром дауна по биохимии 1:150, по УЗИ все идеально. Сдала НИПТ. Низкие риски по всем менее 0,01%. УЗИ экспертное идеально. Второй скрининг в 19,4 даун по биохимии 1:72. УЗИ идеальное. Эстриол свободный 0,4. Подскажите чему верить. Сил нет нервничать. мемьч на грани распада.

Здраствуйт,мне никто не может объяснить что с этим анализом,отправляют к гинетику. А к нему на прием еще 2 недели. Пожалуйста подскажите что с ним не так. Не знаю что И думать

Здравствуйте! Скажите пожалуйста какова вероятность рождения темноволосиго ребенка если у мужа тёмные волосы, а у меня рыжие. Есть двое детей они оба рыжие

Здравствуйте, У меня 9 марта 2018 г был выкидыш, это вторая беременность, первые роды были 2012г, все хорошо, проблем не было. После родов ввели иммуноглобулин, так как у меня отрицательный резус фактор, у мужа положительный. Во время второй беременности принимала противовирусные и антибиотики, но не знала что беременна. Выкидыш случился на 5-6 нед беременности. Лечащий врач назначила сдать анализы пцр13 и torch, а так же сходить на прием к генетику и провести исследования. Если ли в этом необходимость? Если да, то какие исследования нужно сделать?

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, расшифруйте 1 скрининг. Узи: 12 нед и 2дня чсс 161 уд , ктр 58.0мм, твп 1,60 мм венозный проток 0,79 кость носа определяется,Биохимия: свободный хгч 128,90ме/л/ 2,348 мом, рарр-а 10,690 ме/л 2,148 мом. Индивидуальные риски: трисономия 21 - 1:1015, трисономия 18 - 1:2408, трисономия 13- 1:7573. Заранее огромное спасибо

Здравствуйте. У меня беременность 12-13 недель. После теста PRISCA получили такие результаты : fb-hCG - 16.8 ng/ml = 0.28 Скорр.МоМ, PAPP-A - 0.87 mlU/ml = 0.33 Скорр.МоМ. КТР = 41.9, Срок беременности по КТР 10+6, шейная складка =1.20 мм, 1.02 MOM Nasal bone = визуализируется. Биохим. риск+ NT < 1:10000, ниже пор. отсечки, Двойной тест = 1.3029, ниже пор. отсечки, Возрастной риск = 1:949, Трисомия 13/18+NT = 1:1138, ниже пор. отсечки. Скажите пожалуйста, есть ли повод для беспокойства? Генетических заболеваний и патологии нет. Беременность первая. Болела только краснухой в детстве.

Здравствуйте . у меня первый ребёнок родился с миопией скажите второй тоже может родится такой же...

Подскажите пожалуйста, если у мамы 2 группа крови и отрицательный резус фактор а у папы первая группа с отрицательным резусом может ли ребенок быть со 2 группой положительным резусом?

Кто 60 мм воротниковое пространства 1.9 кости носа 2.4 сердцебиение 171 удар мин п.и венозного протокол 0.62

Здравствуйте. У моей дочери недавно, после сдачи первого в ее жизни анализа на холестерин обнаружили высокий уровень ЛПНП 9,92 и высокий КА 6,76. Общий холестерин-11,79. У меня(отец-32года) ранее, год назад также был зафиксированы такие же высокие показатели; до этого упор на холестерин при сдаче крови также не делалось. Дочь сначала положили в больницу в гастроэнтерологию, но ничего особенного, кроме высокого холестерина и взвеси в желчном пузыре не обнаружили. Взвесь в желчном также присутствует и у меня, но в большем количестве. Хотелось бы узнать, какие анализы нам нужно сдать, чтобы понять в каком направлении и какими препаратами необходимо начать лечение. Надеюсь на развернутый ответ. Спасибо.

Добрый день сдала повторный анализ на хгч можете объяснить всё ли нормально или нет,заранее спасибо ,первый ребёнок нормальный,что это сейчас показания и что они означают по УЗИ ребёнок развивается нормально

Здравствуйте! Мне 30 лет. Вторая беременность. Есть один здоровый ребёнок. Первые роды были 1 января 2008г. На данный момент срок беременности 17 недель. В 6-7 недель беременности был тонус матки, ставили угрозу. Прописали свечи утрожестан. На сроке 12 недель и 4 дня сняла УЗИ и кровь с пальца на синдром дауна. По УЗИ все в норме. Но результаты анализа плохие. Врач предлагает сделать амниоцентез. Фото результата анализов прикрепила. Посоветуйте пожалуйста, на сколько высок риск рождения ребёнка с синдромом дауна? Стоит ли сделать амниоцентез? Спасибо!

Здравствуйте. Я заказывала экспертизу ДНК и сомневаюсь в ее достоверности по некоторыМ причинам. В заключении отсутствует процентное соотношение. И написано что из 20 локусов не совпадают 13 и перечислины локусы. И когда смотрю таблицу три из перечислиных совпадают. Могу отправить фотографии. Можете ли вы посмотреть и объяснить. Так ли выглядит заключение экспертизы ДНК на установление отцовства?

очень переживаю все ли хорошо？уже все сайты перелопатила эти цифры не понятны для меня. С первым ребенком все отлично .