Консультация генетика онлайн

закрыт   Вопрос №110240 получен ответ (1)14.06.2018 23:23

Кто 60 мм воротниковое пространства 1.9 кости носа 2.4 сердцебиение 171 удар мин п.и венозного протокол 0.62


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
15.06.2018 12:01

Здравствуйте, Алена! Показатели удьтразвукового исследования плода соответствуют норме. Для более точного прогноза необходимо сдать биохимический анализ крови.

закрыт   Вопрос №109776 получен ответ (2)11.06.2018 14:34

Здравствуйте. У моей дочери недавно, после сдачи первого в ее жизни анализа на холестерин обнаружили высокий уровень ЛПНП 9,92 и высокий КА 6,76. Общий холестерин-11,79. У меня(отец-32года) ранее, год назад также был зафиксированы такие же высокие показатели; до этого упор на холестерин при сдаче крови также не делалось. Дочь сначала положили в больницу в гастроэнтерологию, но ничего особенного, кроме высокого холестерина и взвеси в желчном пузыре не обнаружили. Взвесь в желчном также присутствует и у меня, но в большем количестве. Хотелось бы узнать, какие анализы нам нужно сдать, чтобы понять в каком направлении и какими препаратами необходимо начать лечение. Надеюсь на развернутый ответ. Спасибо.


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Московский

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
13.06.2018 23:06

Добрый день. Гиперхролестеринемия и аномально высокий уровень ЛПНП у ребенка может быть вызван сочетанием внешних и генетических факторов(так называемая семейная форма заболевания)."Чистая гиперхолестеринемия может относится к эндокринных дисфункциям.К внешним факторам относятся образ питания, стресс, кстати какой вес у ребенка? Повышение уровня ЛПНП может быть последствием ожирения и СД 2 типа; при нарушении функции щитовидной железы, при нефротическом синдроме,при наследственных синдромах,синдроме Кушинга;при анорексии может быть повышение уровня общего холестерина у ребенка. Обратите внимание на питание своего ребенка! Трансжиры могут повышать уровень ЛПНП значительно, общий уровень холестерина увеличивается при активном употреблении фруктозы.Надо разбираться!!! Сдайте дополнительные анализы:гликированный гемоглобин (=НвА1С),ТТГ, св.Т4, АКТГ, кортизол) Под воздействием глюкокортикоидов увеличивается синтез ЛПНП. Гиперхолестеринемия может быть результатом побочных эффектов некоторых медикаментозных препаратов -интерфероны!!! Обратите внимание на заболевания соединительной ткани и ревматоидный артрит. Консультация эндокринолога детского и ревматолога, очный осмотр этих специалистов, по моему мнению, будет уместен.Будьте здоровы)


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.06.2018 21:15

Добрый день. Лучше Ваш вопрос адресовать кардиологам, специализирующимся на клинической липидологии, попробуйте задать вопрос на сайте НИИ терапии СО РАН.

закрыт   Вопрос №109454 получен ответ (1)09.06.2018 09:46

Добрый день сдала повторный анализ на хгч можете объяснить всё ли нормально или нет,заранее спасибо ,первый ребёнок нормальный,что это сейчас показания и что они означают по УЗИ ребёнок развивается нормально


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.06.2018 10:20

Здравствуйте! По анализу видно снижение ХГЧ . В таких случаях рекомендуют УЗИ экспертного класса в 20-22 недели. Если по УЗИ все будет хорошо, то повода для беспокойства нет.

закрыт   Вопрос №109433 получен ответ (1)09.06.2018 05:51

Здравствуйте! Мне 30 лет. Вторая беременность. Есть один здоровый ребёнок. Первые роды были 1 января 2008г. На данный момент срок беременности 17 недель. В 6-7 недель беременности был тонус матки, ставили угрозу. Прописали свечи утрожестан. На сроке 12 недель и 4 дня сняла УЗИ и кровь с пальца на синдром дауна. По УЗИ все в норме. Но результаты анализа плохие. Врач предлагает сделать амниоцентез. Фото результата анализов прикрепила. Посоветуйте пожалуйста, на сколько высок риск рождения ребёнка с синдромом дауна? Стоит ли сделать амниоцентез? Спасибо!


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.06.2018 10:17

Здравствуйте, Румия! Риск рождения ребенка с Синдромом Дауна повышен, при риске выше 1:100 показано проведение инвазивной диагностики (в данном случае-амниоцентеза). Не надо бояться этой процедуры, она очень редко вызывает осложнения, зато Вы будете точно знать, болен ли Ваш ребенок.

закрыт   Вопрос №109429 получен ответ (1)09.06.2018 04:50

Здравствуйте. Я заказывала экспертизу ДНК и сомневаюсь в ее достоверности по некоторыМ причинам. В заключении отсутствует процентное соотношение. И написано что из 20 локусов не совпадают 13 и перечислины локусы. И когда смотрю таблицу три из перечислиных совпадают. Могу отправить фотографии. Можете ли вы посмотреть и объяснить. Так ли выглядит заключение экспертизы ДНК на установление отцовства?


Атаманенко О. Н.

Детский эндокринолог
г. Омск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
09.06.2018 12:42

Здравствуйте, это не отец ребенка!!! Будьте здоровы..................................................

закрыт   Вопрос №109334 получен ответ (1)08.06.2018 12:39

очень переживаю все ли хорошо?уже все сайты перелопатила эти цифры не понятны для меня. С первым ребенком все отлично .


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.06.2018 10:14

Здравствуйте, Неля! По этим результатам все отлично, риск очень низкий, совершенно нет повода для беспокойства.

закрыт   Вопрос №109151 получен ответ (1)07.06.2018 07:37

Здравствуйте, Мне 37 лет, мужу 40. Третья беременность. Абортов не было. Первые две (не от этого мужчины) - естественные роды, дети без патологий. В эту беременность угроза выкидыша, гипертонус, прием дюфастона (по 1т. 3 раза), спазмолитики, периодический подъем глюкозы в крови 5,7 и 5,8 (наследственный риск сах.диабета). Первый скрининг на сроке 12 нед. (по узи 12 нед. 5 дней): УЗИ полностью в норме КТР 62 ЧСС 147 ТВП 2,1 мм Носовая кость визиализируется, длина 2,1 мм Кровоток в венозном протоке норма 0,97 Биохимический тест сдавала днем, не совсем натощак (через 3 часа после еды, т.к никто не предупреждал), диету не соблюдала перед скринингом. Вчера позвонили из областного риска, сказали, что необходима биопсия хориона, т.к возможны риски патологии. Полных результатов не предоставили, только то, что выяснила по телефону: PаРР 0, 146 ХГЧ 0,393 риски: трисомия 21 базовый 1:166, инд. 1:126 трисомия 18 баз. 1:401, инд. 1:39 трисомия 13 баз. 1:2060, инд. 1:318 Наша зав.консультацией сомневается, стоит ли ехать, так как все показатели в пределах нормы и не совсем понятны такие высокие риски, плюс во время процедуры будет фактически 16 недель уже срок, угроза выкидыша продолжает держаться и есть опасность невынашивания после процедуры. Скажите пожалуйста, на сколько велики такие риски и стоит ли соглашаться на хорионбиопсию на таком сроке и при моих показателях. Заранее спасибо.


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.06.2018 13:54

Здравствуйте,Алена. Риск считается по комплексу признаков. каждый из которых вносит свой вклад. Очень высокий риск по трисомии 18, проведение инвазивной диагностики однозначно необходимо. Если Вы боитесь прерывания беременности из-за процедуры, можно провести неинвазивный пренатальный тест, он достаточно информативный и безопасный, но стоит дорого и не является показанием для прерывания беременности в случае плохого результата.

закрыт   Вопрос №108880 получен ответ (1)05.06.2018 10:27

Здравствуйте, моему сыну 1,1 год, весит 5300, рост 67см. Родился в 36 недель с весом 1475гр. Врожденный кардит, криптархизм с правой стороны. Ребенок активный. На данный момент с сердцем все хорошо. Врачи не могут найти причину плохого набора веса. Кардиолог, невролог, эндокринолог, гастроэндокринолог говорят, что плохой набор веса не из-за их части. По их части все хорошо. Советуют обратиться к генетику. У нас в городе нет детских генетиков, ехать придется далеко в другой город. Вопрос у меня следующий: какие генетические заболевания могут влиять на набор веса и с какими анализами лучше сразу ехать на прием к генетику в другой город?


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Московский

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
05.06.2018 16:29

Надежда, добрый день. Кариотипирование или молекулярно- генетическое исследование проводится при подозрении на гипогонадизм у ребенка (особенно у мальчиков при отсутствии яичек при рождении= крипоторхизм).У мальчиков с гипогонадизмом часто снижена мышечная масса( Вы пишите о плохом наборе веса- 5.300!) при физикальном обследовании оценивают степень развития и характер распределения ПЖК, наличие стигм дисэмбриогенеза, которые требуют исключения синдромальных патологий(= генетических заболеваний), сочетающихся с гипогонадизмом. Может быть заподозрен синдром Клайнфельтера???, при котором еще и могут быть нарушения функции сердечно - сосудистой сиситемы( Ваш врожденный кардит куда исчез??) рутинные исследования гормонов в возрасте малыша 1 год 1 мес не показаны !!! но могут быть исключения, как раз при синдромах, о которых может заподозрить врач генетик при осмотре ребенка. Думаю, исследование АМГ ( = антимюллеровского гормона), ФСГ, ЛГ будет уместным посмотреть до поездки на консультацию к генетику в другой город,все остальное назначается непосредственно на консультации по ситуации. Чаще всего исследование гена PROP-1.

закрыт   Вопрос №107831 получен ответ (1)28.05.2018 18:51

Здравствуйте, подскажите пожалуйста у меня родился ребенок с синдромом дауна ,но у нее мазайичной формы ,развивается хорошо ,но мы хотим 2 ребенка ,мне 20 ,а мужу 25.у нас и второй на 100 %будет больной ? Как узнать и что сделать для этого


Сухорослов М. В.

Терапевт
г. Уфа

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
28.05.2018 21:38

Вам нужна консультация генетика. Он и ответит на ваш вопрос.................................................

закрыт   Вопрос №107659 получен ответ (1)27.05.2018 20:27

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по 1 УЗИ норма ли это РАРР-А 2,840 МЕ/л эквивалентно 2,331 МоМ?


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
30.05.2018 10:38

Нормативные значения РАРР-А от 0,5 до 2,5 МоМ. Риск считают на основании многих показателей, по одному уровню РАРР-А нельзя сказать, нормально ли протекает беременность.

закрыт   Вопрос №106001 получен ответ (1)15.05.2018 12:38

Здравствуйте! У меня от первого брака есть дочь, во втором браке проблемы. В середине 16 года на 20 неделе беременности обнаружили артрогриппоз, аборт по мед.показаниям. Отслойка плаценты после манипуляций - экстренная чистка. Следующая беременность в начале 18 года, на 9-10 неделе – анембрионию поставили, вакуум аспирация полости матки. Врач ни каких анализов кроме спермограммы не назначает. Подскажите, какие анализы сдать, что бы найти причины мутаций?


Куликова М. О.

Педиатр
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
16.05.2018 11:06

Добрый день, Вам необходимо получить из ЖК направление в Вашу региональную медико-генетическую консультацию, все показания для направления у Вас есть. Или обратиться к генетику в частную клинику, первый вариант лучше т.к. генетику потребуется дообследование , как минимум исследование генов фолатного цикла, возможно дополнительно будет выписано направление к врачу-гематологу. На прием необходимо будет придти с супругом, возможно после осмотра по показаниям будет назначено кариотипирование. В любом случае необходимо посетить генетика.Пока , если есть возможность сдайте кровь на полиморфизм генов фолатного цикла. Всего Вам доброго и терпения

закрыт   Вопрос №105987 получен ответ (2)15.05.2018 10:16

Добрый день! кариотип показал "синдром Шерешевского-Тернера" какие рекомендации можете дать? беременность не планирую, в курсе что это возможно через эко только. хотелось бы узнать общие рекомендации? ставят ли на какой то учет? дают ли инвалидность? спасибо огромное за ответ


Атаманенко О. Н.

Детский эндокринолог
г. Омск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
15.05.2018 20:01

Здравствуйте, вам нужно обратиться к эндокринологу. После осмотра, вам должны написать план наблюдения и дообследования. В каждом конкретном случае поступают по разному. Без очного осмотра дать конкретные рекомендации не представляется возможным. Будьте здоровы.


Куликова М. О.

Педиатр
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
16.05.2018 11:20

Добрый день. Инвалидность дают, если есть показания: тяжелый порок сердца или др.состояния приводящие к инвалидизации. Сам синдром Тернера не является показанием для получения инвалидности, как правило не влияет на продолжительность жизни, опять же если не сопровождается тяжелыми сочетанными пороками. Интеллект при данном заболевании сохранен . Наблюдайтесь у гинеколога, посетите врача-эндокринолога, сделайте ЭКГ и по показаниям УЗИ сердца плюс осмотр кардиолога. Более подробно Вам расскажет врач-генетик во время приема, после осмотра. На прием необходимо будет взять все имеющиеся у Вас заключения, выписки и результаты анализов.

закрыт   Вопрос №105405 получен ответ (1)10.05.2018 21:23

Здравствуйте. Мне 31 год, мужу 32. Естественная беременность не наступает более 8 лет. У мужа тератозооспермия. У меня СПКЯ, хронический эндометриоз. Гормоны все в норме. Беременностей у меня не было, у мужа детей нет. Год назад делали программу ЭКО. "Свежего"переноса эмбрионов не было из-за угрозы гиперстимуляции. Заморозили 10 эмбрионов. Было 4 крио протокола. После переносов эмбрионов в двух из них ХГЧ было 20-23, потом падало, в двух других крио протоколах ХГЧ был ниже 1. Кариотипы мой и мужа нормальные. Месяц назад сделали ещё одну программу ЭКО. Решили делать ПГС диагностику. Заморозили 5 эмбрионов. На ПГС отправили одного эмбриона. Пришел результат: mos seq(5q15q35.3) x1/(1-22) x2, (X, Y) x1 мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Помогите пожалуйста разобраться, что означает данный результат и можно ли переносить такой эмбрион? Возможно ли, что оставшиеся 4 эмбриона будут без хромосомных отклонений?


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.05.2018 08:58

Здравствуйте, Любовь. В данном случае необходимо исследовать кариотипы Ваш и мужа, если они в норме, то выявленную хромосомную аномалию следует считать случайностью, скорее всего, так и есть. В таком случае вероятность, что другие эмбрионы будут нормальными, достаточно высокая, но я рекомендую и им проводить ПГД. Эмбрион с данной хромосомной аномалией переносить нельзя, он не даст нормальной беременности.

закрыт   Вопрос №105285 получен ответ (1)10.05.2018 07:12

Здравствуйте,на третьей недели от последних месячных я поставила прививку от клещевого инцефалита,ещё тогда я даже не подозревала о беременности, последние месячные были 22февраля,прививку я поставила 14марта,1апреля я сделала УЗИ срок поставили 5недель и 1день,теперь я очень переживают как прививка отразится на здоровье малыша?будут ли у него какие нибудь поталогии?


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.05.2018 08:50

Здравствуйте! На том сроке любое негативное воздействие на плод вызывает его гибель. Раз беременность прогрессирует, можно считать, что риск патологии не повышен, но в таких случаях рекомендуют не проводить сохраняющую терапию при угрозе выкидыша, так как это может быть защитная реакция от нежизнеспособного потомства.

закрыт   Вопрос №105237 получен ответ (1)09.05.2018 17:20

Здравствуйте,прошла первый скрининг, срок по дате менструации 12 недель 2 дня, по узи 11,5 - 12 недель. Результаты узи: копчико-теменной размер 45 мм, сердцебиение плода 167 уд, мин, ритмичне, толщина воротникового пространства 0,9 мм ; желточный мешок 7 мм, кости черепа +, сосудистые сплетения головного мозга +, передняя брюшная стенка +, позвоночник 1,кости конечностей 1 (или + почерк врача не очень понятен), желудок +, мочевой пузырь 1. Носовая кость визуализируется 1,6 мм KCF в вт. протоке норма, IV желудочек 1,6 мм. Харион располагаеться по передней стенке матки толщиной 12 мм не перекрывает область маточного зева. Все остальное стоит просто без изменений. Рекомендации: Узи в 20 недель. По крови: РАРР-А 0,75 Ме/мл 0,18 МоМ b-ХГЧ свободный 41,4 нг/мл, 1,4 Мом РАРР-А за пределами нормы. Рекомендовано обратиться к генетику, к сожалению, записаться смогла только через 2 недели. Может сможете хоть что то подсказать. Беременность первая, ни я ни муж не курим, пьем умеренно по праздникам, за пол года готовились к ребенку, отменили алкоголь совсем. Из препаратов принимаю дюфастон 1 таб 2 раза в день, фолиевую кислоту, магний В6, йод и кальцый Д3. Токсикоз умеренный, не рвет, чувство тошноты весь день периодически возникает. За ранее благодарю!


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.05.2018 08:47

Здравствуйте, Маргарита. В данном случае имеется снижение РАРР-А, дальнейшая тактика зависит от того, какие риски получились при расчете с использованием специальной программы. Если риск хоть по одной трисомии более 1:100, то показана инвазивная диагностика. Если риски низкие, а,скорее всего, именно так и будет, то показано проведение второго биохимического скрининга и УЗИ экспертного класса в 20 недель.

закрыт   Вопрос №104835 получен ответ (1)06.05.2018 21:31

Здравствуйте, мне 29 лет, мужу 31, беременность 3, есть 2 детей - здоровы, срок на момент скрининга 11 недель и 5 дней (но мне кажется срок посчитан неверно, у меня нерегулярный цикл), по УЗИ - ктр 51 мм, бпр -18 мм, твп -1,5 мм, носовая кость визуализируется, по биохимическому анализу крови: hCGb -2.18 Мом, Рарр-a 0,42 Мом, синдром Эдвардса, Патау, Тернера -1:100000 низкий, синдром Дауна - 1:427 низкий. на момент сдачи чувствовала себя плохо (токсикоз, отсутствие аппетита, нервничала) генетик настаивает на амниоцентезе, насколько реальны опасения?


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.05.2018 11:11

Здравствуйте, Алма! По предоставленным данным инвазивная диагностика (амниоцентез) не показана, так как риски низкие. Вам надо пройти второй биохимический скрининг.

закрыт   Вопрос №104745 получен ответ (1)06.05.2018 08:25

Добрый день! У бабушки были родные брат и сестра близнецами. Какая вероятность у меня иметь близнецов? И как себя к этому заранее подготовить? Может быть определенную пищу есть и принимать какие то витамины. Спасибо


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.05.2018 11:07

Здравствуйте! Вероятность, что у Вас будут близнецы не выше, чем в общей популяции, составляет около 1%, если Вы относитесь к европеоидной расе. На этот процесс никак повлиять нельзя.

закрыт   Вопрос №104459 получен ответ (1)03.05.2018 23:13

Здравствуйте,моему ребенку поставили диагноз эктодермальная дисплазия гидротическая. У дочки отсутстуют зубы, редкие волосы на голове и нету волос на теле. Снимок зубов пытались делать несколько раз, дочка не дается, единственное сделали точечный рентген нижних и верхних зубов, зачатки есть. Также врач заметила, чтот кожа сухая, у нее иногда шелушится кожа. Скажите пожалуйста, может быть ошибочно поставлен диагноз, и причина всему нехватка витаминов. Анализы никакие не сдавали. Единственное не так давно в детской поликлиники сдавали кровь и мочу, анализы были хорошие.


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.05.2018 11:38

Здравствуйте! Данное Вами описание заболевания больше подходит под диагноз " эктодермальная дисплазия АНгидротическая".Описание полностью подходит под диагноз.Для подтверждения диагноза свяжитесь с медико-генетическим центром в Москве, есть возможность поиска мутации в соответствующем гене. +7 (495) 111-03-03-номер телефона медико-генетического центра, есть возможность бесплатного исследования.

закрыт   Вопрос №104414 получен ответ (1)03.05.2018 18:49

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 38 лет. При первом скрининге риск по трисомии 1: 91. Отправили на повторную сдачу анализа крови. Какие результаты дадут уверенность рождения здорового ребенка?


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.05.2018 11:29

Здравствуйте, Анна. При риске выше 1:100 показано проведение инвазивной диагностики, только она даст гарантию отсутствия синдрома Дауна у плода.
Если при повторной сдаче анализа риск не будет ниже 1:100, т.е. второе число будет больше 100, то можно будет говорить о низком риске трисомии.

закрыт   Вопрос №104281 получен ответ (1)02.05.2018 16:42

Здравствуйте,у меня два родных брата с заболеванием миопатия дюшенна, подскажите пожалуйста у моей дочери детки будут здоровые?т.к я не являюсь носителем потологического гена 97,5%.


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.05.2018 09:56

Здравствуйте! Если Вы уверены, что не являетесь носителем, то риск передачи заболевания детям Вашей дочери отсутствует.

закрыт   Вопрос №103515 получен ответ (1)26.04.2018 12:28

Здравствуйте можно что означают эти результаты объясните пожалуйста.особенно по 13не могу понять это очень плохо или нет.мне сказали что белок не повысится что мне делать переживают уже 5день


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
28.04.2018 09:06

Здравствуйте! Риски низкие, ничего плохого нет. Рекомендуется пройти второй биохимический скрининг для подтверждения низкого риска.

закрыт   Вопрос №102103 получен ответ (1)17.04.2018 09:40

Добрый день! Беременность 15 недель, беременность первая. По результатам первого скрининга( проводился в 13 недель): ЧСС плода 158 уд/мин КТР плода 71,0 мм ВП 2,40 мм Кости носа: левая 2,1 мм; правая 2,1 мм Толщина плаценты 13 мм Пульсационный индекс венозного потока 1,33 Свободная бета-субъединица ХГ 47,2 МЕ/л или 1,491 МоМ РАРР-А 0,699 МЕ/л или 0,184 МоМ Трисомия 21 базовый риск 1:1006 индивидуальный 1:28 Трисомия 18 базовый риск 1:2538 Индивидуальный 1:806 Прокомментируйте пожалуйста. Стоит ли делать инвазивный анализ?


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
19.04.2018 10:38

Здравствуйте! У Вас значительно повышен риск синдрома Дауна у плода. В данном случае однозначно показана инвазивная диагностика. Рекомендую ее сделать, чтобы точно знать, есть ли данное заболевание у Вашего ребенка.

закрыт   Вопрос №101704 получен ответ (1)14.04.2018 12:58

Здравствуйте! Не могу родить на протяжении 8 лет, все анализы показывают что, состояние организма в пределах нормы. Беременность наступают не часто и заканчивается выкидышем, на сроке 4-5 недель, мы с мужем не совместимы по крови, у мужа первая отрицательная у меня третья положительная, что нам делать? Могу ли я принимать дюфастон, для увеличения яйцеклеток, и что нужно принимать мужу? Могут ли у нас быть здоровые дети? Этот вопрос стал болью все


Сухорослов М. В.

Терапевт
г. Уфа

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
17.04.2018 18:30

Анна, ваш возрамт такой, что надеяться на чудо уже невозможно. Поменяйте полового партнера или найдите донора спермы, желательно одинаковго по резус фактору с вами...

закрыт   Вопрос №100877 получен ответ (1)09.04.2018 13:00

Здравствуйте потеряли дочку в возрасте 4 лет. У дочки синдром Крузона. Есть старший сын здоров. Есть вероятность того что он повторится? Мы здоровы все. Мужу 37 мне 36 лет.


Самохвалова И. Д.

Стоматолог-ортодонт
г. Ростов-на-Дону

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
12.04.2018 09:00

Синдром Крузона-деформация лицевой и мозговой части черепа, формируется в период внутриутробного развития и передаётся по наследству.Наследуется по аутосомно-доминантному механизму, возникает вследствие мутационного процесса. Когда в одной родительской хромосоме присутствует мутировавший ген, дети не всегда наследуют заболевание. Необходимо тщательное обследование, скрининг- тесты на этапе планирования повторной беременности. Вам с мужем необходимо обратиться к медицинскому генетику.

закрыт   Вопрос №100873 получен ответ (1)09.04.2018 12:50

Добрый день! С мужем планировали беременность с июня. Забеременел получилось в сентябре, когда вернулись с отдыха. В октябре был произвольный выкидыш, не чистили. Ноябрь, декабрь пила Видору. Январь дни пришли как положено. Мы не предохраняемся с мужем, февраль и март дни пришли с задержками в 7-8 дней. Очень хочется ребёночка. Что сейчас нам необходимо делать, пытаться ещё и нужно начинать обследование? После выкидыша я сдавала анализы на ИППП, посевы, на краснуху, все чисто. Единственное что очень пугает, после выкидыша в анализах увидела, что отрицательная группа крови (хотя сама сказала что у меня положительная) пойду ещё раз сдавать, а у мужа положительная. Очень переживаем.


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
09.04.2018 12:58

Здравствуйте! Обратитесь к гинекологу для исследования гормонального статуса. Группу крови обязательно уточните, но по этому поводу не переживайте, даже если резус отрицательный, срок был очень маленьким и не мог спровоцировать выработку антител. Пейте фолиевую кислоту, можно не предохраняться.

закрыт   Вопрос №100575 получен ответ (1)07.04.2018 10:32

Получила анализ скрининга в 12 недель делала,прокомментируйте пожалуйста,есть шанс родить здорового ребенка?


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
09.04.2018 12:54

Здравствуйте! Риски хромосомных аномалий на среднем уровне. Требуется наблюдение у акушера-гинеколога в группе риска, проведение второго биохимического генетического скрининга.

закрыт   Вопрос №100270 получен ответ (1)05.04.2018 13:35

Добрый день. Очень переживаю. Помогите расшифровать результат скрининга. Базовый риск: Трисомии 21 - 1:905 Индивид. риск: Трисомии 21 - 1:13422; Базовый риск: Трисомии 18 - 1:2355 Индивид. риск: Трисомии 18 - 1:47017; Базовый риск: Трисомии 13 - 1:7347 Индивид.риск : Трисомии 13 - 1:146838 Базовый риск основан на возрасте матери (26 лет). Скажите что это значит. Очень переживаю. Спасибо.


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.04.2018 15:57

Здравствуйте! Все хорошо, риски низкие, причин для волнения нет. Базовый-это без учета Ваших анализов. Индивидуальный-лично Ваш при учете всех условий. Высоким считается риск 1:100, у Вас абсолютно нормальные результаты.

закрыт   Вопрос №97402 получен ответ (1)20.03.2018 13:39

Здравствуйте, дело в том что я беременна на 5 недели, хочу родить. Но боюсь т. к лежала в больнице, в гинекологии получала лечение (назначение прилаживаю, к тем лекарствам еще принимала зитмак 500 и электофорез, и стою на учете с гипотиреоз), когда лежала в больницы уже оказывается была беременна, но об этом не знала, врачи положили с эндометритом. Подскажите пожалуйста какой риск патологии плода? Может быть бояться нечего.


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
23.03.2018 17:38

Здравствуйте! На столь малом сроке любое неблагоприятное воздействие на эмбрион приводит к его гибели. раз развитие продолжается, есть все основания думать, что все обошлось. В случае, если беременность будет самопроизвольно прерываться, сохраняющую терапию проводить не надо, это действие естественного отбора. Проходите вовремя все скрининги. Успешного вынашивания беременности!

закрыт   Вопрос №96834 получен ответ (1)17.03.2018 15:22

Получила ответ первого скрининга, врач сказал что все плохо, и видит результаты такие впервые. Я в растерянности и не знаю что и куда-то идти дальше. Ничего не сказал. Фото во вложении помогите пожалуйста. Может нужно перездать анализ в других сроки, но когда?


Боровикова О. И.

Генетик
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
20.03.2018 12:31

Здравствуйте! Все у Вас хорошо, риски низкие, имеется повышение РАРР-А, но общий риск нормальный. Для надежности рекомендую сдать биохимический скрининг в 17 нед., возможно, придется это сделать платно. Если есть возможность, сделайте неинвазивный пренатальный тест, он имеет высокую точность, но и высокую цену.

закрыт   Вопрос №96561 получен ответ (1)16.03.2018 09:17

Подскажите пожалуйста как быть, позвонил врач сказал пришли мои ответы анализов и все плохо. Я не знаю что делать дальше!!!! Ничего не сказать толком.


Атаманенко О. Н.

Детский эндокринолог
г. Омск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
19.03.2018 06:47

Здравствуйте, идите к врачу на прием и обсудите всю ситуацию! Решение должно быть индивидуально с вами! Не понимаете, обсудите с заведующей отделением, где наблюдаетесь! Не затягивайте с визитом!

закрыт   Вопрос №94228 получен ответ (1)04.03.2018 18:30

Здравствуйте, у меня 1гр крови, у отца 4 у матери 3, возможно ли такое??? Группы крови знаем 100%, так как у меня впс тетрадо фалло, кровь сдавали неоднократно. Похожа и на отца и на мать, как можно это обьяснить. Очень жду ответ. Заранее спасибо.


Куликова М. О.

Педиатр
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.03.2018 11:17

Добрый день. Согласно законам наследования групп крови такое не возможно. У носителей 4 и 3 группы могут родиться дети с 2,3,4 группой. 3я группа содержит антиген В, 4-я - антигены А и В, 1-я не содержит антигенов вообще. Вы написали, что знаете свою группу точно, но могла произойти ошибка при определении группы крови одного из родителей.

закрыт   Вопрос №93986 получен ответ (2)03.03.2018 13:47

Добрый день. У моих родителей вторая группа крови. У меня четвертая. Значит ,кто то из родителей мне неродной? Спасибо.


Гредасова З. В.

Детский гастроэнтеролог
г. Краснодар

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.03.2018 22:26

У второй и четвёртой группы возможен полиморфизм. Иногда даже лаборатории выставляют вторую, а в скобочках- четвёртую и наоборот


Поспелова О. М.

Терапевт
г. Ставрополь

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.03.2018 14:30

Добрый день! Почему у вас возникли такие подозрения? В организме не все так просто как в математике, если у родителей группа крови 2, это не означает , что у вас не может быть 4. С уважением,

закрыт   Вопрос №89256 получен ответ (1)08.02.2018 08:10

Доброго дня.Я мама двух деток.Здорова.33года, муж и дети здоровы.Благополучны.Хочу стать донором ооцитов.Куда я могу обратиться?


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.02.2018 21:28

Доброе утро, думаю нужно связаться с клиниками, проводящими протоколы ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Там Вам смогут дать грамотную консультацию о такой возможности.

закрыт   Вопрос №83327 получен ответ (1)11.01.2018 19:14

Здравствуйте. Планируем беременность. Муж принимает Нолипрел. Для женщины во время беременности он противопоказан. А для мужчины во время планирования? Не оказывает ли он действия на сперматозоиды? Не может ли вызвать патологию развития плода?


Сухорослов М. В.

Терапевт
г. Уфа

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
14.01.2018 23:41

Нет. Не может никакого влияния на сперматозоиды нолипрел не оказывает. А вот гипертоническую болезнь, скорее всего он потомству передаст. Раз уж вы решили получить запланированную беременность, может стоит подыскать здорового донора? По крайней мере в природе, самка для продолжения рода, выбирает самого здорового самца.

закрыт   Вопрос №83047 получен ответ (1)10.01.2018 13:17

Здравствуйте. Моему ребенку 4 месяца. Поставили диагноз спинальная мышечная атрофия 1 типа. В 1.5 месяцев отказали ручки и ножки. Ребенок перестал двигаться. Ручки и ножки висели. Во время беременности все было хорошо, шевеления слышала четко каждый день. Роды проходили тяжело. На 37 неделе появились схватки, было раскрытие на 1.5 пальца. Без всяческих показаний мне начали вызывать роды. Нарушили пробку. Пробили плодный пузырь, капельницы, ввели промедол при родах. И в конце концов выдавили локтем ребенка. (Как я знаю, этот метод давно запрещен) Генетический анализ мы не сдавали. Диагноз поставили на основании клинических проявлений. В 3 месяца ребенок начал поднимать ручки. Появился небольшой тонус в мышцах. Скажите пожалуйста, может ли ребенок при этом заболевании шевелить руками и ногами? Или может все таки врачи ошиблись с диагнозом?


Куликова М. О.

Педиатр
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
12.01.2018 12:12

Добрый день. К сожалению на оба вопроса ответ один : вполне возможно. Думаю имеет смысл для уточнения диагноза, прогноза жизни, подбора адекватной терапии сдать кровь для проведения анализа ДНК: исследуется делеционная мутация гена SMN1 на 5й хромосоме (анализ проводится в течение 2-4 недель).

закрыт   Вопрос №81267 получен ответ (1)30.12.2017 00:40

Если родился 8-ми месячным, это может повлиять на здоровье в будущем? В детстве проблем со здоровьем не было


Атаманенко О. Н.

Детский эндокринолог
г. Омск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
30.12.2017 14:34

Здравствуйте, на этот вопрос вам никто точно не ответить. Прогноз зависит не только от срока,когда родился, но и от дальнейших обстоятельств. Если в детстве не было проблем, значит все хорошо. Будьте здоровы.

закрыт   Вопрос №79453 получен ответ (1)19.12.2017 11:15

Добрый день!Планируем второго ребёнка,первая дочка родилась с патологией расщелина губы,неба и авельярного отростка,ни у мужа,ни у меня,ни даже у близких родственников данной патологии не было. Во время беременности были стрессовые ситуации,нервные переживания были постоянно,связанные и с работой и в жизни.Какой риск рождения второго ребёнка с такой патологией,такие же как и в обычных семьях,где не было патологиии,или он выше? какие анализы показывают предрасположенность или вероятность развития патологии? У дочки теперь в гене заложено это,и у её будущих детей тоже есть вероятность повторения,или от такого вообще никто не застрахован?Как предотвратить повторения?Спасибо большое за раннее за ответ!


Лисенкова О. А.

Невролог
г. Иркутск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
22.12.2017 15:45

Здравствуйте! Такие дефекты, как "волчья пасть" и "заячья губа" НЕ НАСЛЕДУЮТСЯ. Это хромосомные дефекты, которые могут произойти у любого плода во время развития, в любой семье, у любой женщины. Наследственность тут ни при чём, это также, как синдром Дауна -может случиться в любой семье. Поэтому самое главное для профилактики - это планирование беременности, чтобы не было приема каких-то лекарств на ранних сроках, очень важно носить спокойно, не подвергаться облучению (рентген или КТ) и т.д.

закрыт   Вопрос №78750 получен ответ (1)15.12.2017 14:24

Доброго времени суток, у меня диффузные изменения с узлами в щитовидной железе и обеих молочных железах , на шее есть сыпь давно ставили системное заболевание соединительной ткани, подскажите что мне делать? Спасибо


Атаманенко О. Н.

Детский эндокринолог
г. Омск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
15.12.2017 21:01

Здравствуйте, вопрос не ясен? Нужно наблюдаться у эндокринолога, это по поводу узловых образований, что бы функция щитовидной железы была в норме и при планировании деторождения, если нужно. У маммолога тоже. Будьте здоровы.

закрыт   Вопрос №77428 получен ответ (1)08.12.2017 15:05

здравствуйте ,скажите пожалуйста может ли ребенок болен синдромом дауна ,если у него не кист не уменьшений можечков в головке нет не чего для отклонений и потологий в развитии пещеварения нет и сердечко здоровое ???нам поставили в Усть-Лабе синдром дауна по внешне ,но у меня у моего папы и раскосые глаза и прямая линия на руке ,но синдрома нет у него и растет как все люди .Но мы не доношеные и родились 35 недель вес 2340 а рост 48.но вес набирем хорошо нам 22 будет 2 месяца и вес 3780,а рост 53.кроме глаз ,вытаскивал язычок.но щас у него он уходит и прямая ладонь не чего нет .и слух и зрение хорошое


Лисенкова О. А.

Невролог
г. Иркутск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.12.2017 16:09

Здравствуйте, Марина! Синдром Дауна как раз чаще всего по внешним признакам и ставится. Если есть сомнения, то нужно сдать кровь и посмотреть хромосомы. Если три Х-хромосомы, значит есть синдром.

закрыт   Вопрос №73250 получен ответ (1)16.11.2017 13:36

Здравствуйте, назначили для ЭКО сдать с мужем хромосомный анализ. Подскажите, пожалуйста, можно ли перед кариотипированием делать ЭКГ, УЗИ и флюрограмму? Если нельзя, то сколько времени должно пройти после этих процедур до сдачи анализа? И есть еще какие-то запреты перед сдачей анализа? Спасибо!


Сухорослов М. В.

Терапевт
г. Уфа

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
20.11.2017 00:32

можно все чьо угодно, толко в ядерный реактри не лезьте. набор генов и хромосом, не зависит от того что вы перечислили

закрыт   Вопрос №72648 получен ответ (1)13.11.2017 08:33

Здравствуйте, за неделю до задержки сделала цифровую флюрографию с защитным фартуком.потом узнала, что беременна. Как это отразиться на ребенке,начиталась в инете про патологии и про рак крови у ребёнка.и в панике


Сухорослов М. В.

Терапевт
г. Уфа

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
16.11.2017 19:40

никак! узбогойтезь, все будпт хорошо, и да, перестаньте брать информацию на помойке, пользкйтесь проверенными источниками.

закрыт   Вопрос №69215 получен ответ (1)23.10.2017 10:19

Здравствуйте! Я веду не самый здоровый образ жизни. Ежедневно употребляю пиво в больших количествах и курю. Но, готова отказаться от вредных привычек, ради второго ребёнка! Подскажите пожалуйста, если сразу после месячных, я начну принимать необходимые витамины и вести здоровый образ жизни, есть ли шанс родить здорового ребёнка, если попытаться зачать его уже в этом месяце?


Изюмов С. В.

Психиатр
г. Самара

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
25.10.2017 13:02

Здравствуйте! Отдаленный эффект от интенсивного пьянства проходит к году полной трезвости. Если в году были отклонения, то сделайте обследования в генетической лаборатории. И проверка плода во время беременности. Здоровья и благополучия!

закрыт   Вопрос №69202 получен ответ (1)23.10.2017 08:14

Ребенку делали снимок носовой части я стояла рядом держала голову ,беременность 2 недели...могло от негативно сказаться


Сухорослов М. В.

Терапевт
г. Уфа

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
26.10.2017 09:03

нет,немогло!Ребеноквмаломтазу,аголова на верху,рентгеновскиелучиидутпрямолинейно....................

закрыт   Вопрос №67128 получен ответ (1)10.10.2017 12:41

здравствуйте. У меня обнаружена мутация лейдена - гомозигота А/А. Мне 31 год. Сейчас планирую первую беременность. Смчено ее начать? К какому врачу еще обратиться? Гинеколог нужен с опытом такого диагноза? Результат анализа во вложении Спасибо


Меркушин Д. Е.

Терапевт
г. Оренбург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.10.2017 21:06

Единственным способом выносить беременность будет применение фраксипарина. Гинеколога с опытом ведения данной патологии отыскать будет сложно, т.к. эта патолотгия редка. Придется довериться имеющемуся.

закрыт   Вопрос №67082 получен ответ (1)10.10.2017 06:13

На первой недели от зачатия беременности принимала 5 пакетиков терафлю и 4 таблетки кагоцела.Что делать в данной ситуации


Кичик А. А.

Дерматолог
г. Тихорецк

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.10.2017 12:16

Добрый день! Ничего) ожидайте спокойно малыша и не болейте больше).
Во время беременности перед применением лекарственных препаратов консультируйтесь обязательно с врачом.

закрыт   Вопрос №65984 получен ответ (1)03.10.2017 08:41

Здравствуйте, подскажите пожалуйста может ли приём препаратов в момент сдачи крови на генетическую двойку в 12 недель повлиять на результаты дюфастон, витрум форте ( как потом выяснилось от которого в момент сдачи анализа была ужасная сыпь по телу), фенистил капли и гель, свечи тержинан. ХГЧ 150,50 МЕ /л 3,507 мом ; РАРР-А 2,005 МЕ /л 0,409 мом УЗИ и все остальные анализы в номере. За ранее спасибо.


Афанасьев-Кадомцев С. А.

Врач УЗИ
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.10.2017 16:01

Добрый день. Нет данные препараты на биохимический скрининг влияния не оказывают никакого.

закрыт   Вопрос №65891 получен ответ (2)02.10.2017 14:00

Здравствуйте! На сроке 8-9 недель беременности мы с мужем красили фасад дома пропитками для дерева. В тот момент не задумывались об опасности, но свекровь, когда узнала, сказала, что это очень опасно для плода. Сейчас срок 10 недель. На что может повлиять этот факт и что делать? Спасибо.


Афанасьев-Кадомцев С. А.

Врач УЗИ
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.10.2017 06:20

Добрый день. Я вам помогу. Необходимо сделать узи скрининга в 11-13 недель . Надеюсь я вам помог. Буду признателен за оценку


Атаманенко О. Н.

Детский эндокринолог
г. Омск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
02.10.2017 16:21

Здравствуйте, уже покрасили, больше не делайте! Вы были на открытом пространстве, это немного успокаивает, вы не " надышались". Отпустите эту ситуацию,особенно ,если у вас в настоящее время хорошее самочувствие! Будьте здоровы! Выполняйте все рекомендации по " обследованию" , назначенные вашим геникологом согласно сроку беременности и все, не занимайтесь "самоназначением"дообследований!

закрыт   Вопрос №65528 получен ответ (1)29.09.2017 15:15

Расшифруйте пожалуйста.скрининг 1. на 13,12 неделе. Свободная бета-субъединица ХГЧ 10,80 МЕ\л\ 0,442 МоМ РАРР-А 0,351 МЕ\л\ 0,182 МоМ Трисомия 18 Баз.р 1:1421 Инд.р 1:145 Трисомия 12 Баз.р 1:4456 Инд.р 1:1331 Трисомия 21 Баз.р 1:579 Инд.р 1:7243


Афанасьев-Кадомцев С. А.

Врач УЗИ
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
30.09.2017 22:56

Добрый день. У вас низкий риск порока развития плода. Надеюсь я вам помог. Буду признателен за оценку

закрыт   Вопрос №65369 получен ответ (2)28.09.2017 13:20

Здравствуйте! Мой парень является мне троюродным братом, но только по прабабушке, то есть его дед и мой дед родные братья (но только по маме, отцы разные). Серьезных заболеваний, передающихся по роду вроде нет. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения не здоровых детей?


Афанасьев-Кадомцев С. А.

Врач УЗИ
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
01.10.2017 10:26

Добрый день! Вероятность небольшая. Генетик рассчитает точный риск. Надеюсь я помог. Буду признателен за оценку.


Сухорослов М. В.

Терапевт
г. Уфа

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
28.09.2017 14:51

вероятность минимальная, если вы не из средней азии, где родственные браки весьма часты.........?.....

закрыт   Вопрос №65076 получен ответ (1)26.09.2017 12:26

Здравствуйте!Делала 3 недели назад первый скрининг, но к врачу попала только вчера. В итоге она сказала, что по УЗИ всё хорошо, а по крови не очень. Там получилось: свободная бета субъединица ХГЧ 0.622 МоМ , вроде в норме , а вот PAPP-A понижен - 0.445 МоМ. Написали, что риски низкие, из-за низкого PAPP-A. Может у кого-то такое было - насколько нужно волноваться из-за низкого PAPP-A? Все Фото результатов первого скрининга внизу.Что посоветуете Вы?


Афанасьев-Кадомцев С. А.

Врач УЗИ
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
26.09.2017 18:08

Добрый день. Все хорошо у Вас, показаний для биопсии нет. Спасибо за тёплые слова! Будьте здоровы!

закрыт   Вопрос №64911 получен ответ (1)25.09.2017 09:47

Здравствуйте, подавали ДНК на установление родства мать отец и ребенок, по 15 локусам, с отцом совпали 8 с матерью 7, что это означает


Афанасьев-Кадомцев С. А.

Врач УЗИ
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
26.09.2017 17:46

Добрый день. Отец ребенка и мать установлены. Надеюсь я помог. Буду признателен за оценку.

закрыт   Вопрос №64529 получен ответ (1)22.09.2017 12:06

Наш лечащий врач, настаивает на анализе ДНК. А что посоветуете Вы? Прокол делать не могут, из-за тонуса матки.


Афанасьев-Кадомцев С. А.

Врач УЗИ
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
24.09.2017 10:56

Добрый день! Да, конечно необходимо срочное обследование так как у Вас подозрение на порок развития.

закрыт   Вопрос №64195 получен ответ (1)20.09.2017 11:45

Здравствуйте,, 23 недели беременности, 1скрининг в 18 недель все в порядке, 2-й в 23 недели искривление бедренных костей и укорачивание трубчатых костей..АФП и ХГЧ в норме, анализы тоже, до этого срока был сильный тонус, ребенок сидел на попке поджав ноги в одном положении, сейчас начал активно двигаться. Дочь рождена 15 лет назад здорова, один аборт 8 лет назад, сильно переболела, было не развитии желтого тела. Сейчас вопрос о прерывании беременности... Голова и животик, органы развитию соответствуют, от плечевой до бедренной кости отставание в 2 недели и дугообразное искривление бедренных костей, рост меня 173, мужа 180см. Прошу Вас помогите советом.


Афанасьев-Кадомцев С. А.

Врач УЗИ
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
22.09.2017 19:01

Добрый день! Вам нужно пройти УЗИ в медико-генетическом центре, если там все подтвердиться. Скажите себе спокойно, что есть подозрение только подозрение на порок развития, и спокойно сделйте МРТ плода. Это исследование безопасно и разрешит все вопросы.

закрыт   Вопрос №64033 получен ответ (1)19.09.2017 12:01

Добрый день!Проходила 1й скрининг в 12 недель, показатель PAPP-A 6,634МЕ/л эквивалентно 2,800 МоМ.Гинеколог направил на консультацию к генетику.Подскажите,превышение нормы PAPP чем может грозить ребенку ?


Афанасьев-Кадомцев С. А.

Врач УЗИ
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
21.09.2017 12:26

Добрый день! Подозрение на порок развития, те ребенку ничем не грозит. Сходите к генетику чтобы он решил нужен амниоцентез или нет.

закрыт   Вопрос №63989 получен ответ (1)19.09.2017 05:11

Делать амниоцинтез ил­и нет Генетик предложила ам­ниоцентез, на выбор х­очу я или нет, не зна­ю стоит ли делать..по­ 2 б/х в 17 недель - ­афп ниже медианы 0,66­. ЕЗ и хгч медиана. Г­р.риска трисомии 21 н­изкая. Фетометрия на ­20-21 нед. Симметричн­ая. ЭМ ХА и Впр не вы­явлено. Подскажите по­жалуйста уже не знаю ­делать прокол или нет­ ((


Афанасьев-Кадомцев С. А.

Врач УЗИ
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
21.09.2017 12:23

Добрый день! Если узи было на уровне пренатального центра, то конечно не делайте. Дауна на узи в 21 неделю узист поставит