Бесплатная консультация генетика онлайн

На вопросы пользователей отвечают 4 генетика, имеющих опыт лечения профильных заболеваний. На данный момент врачи ответили на 322 вопроса.

Лучшие консультанты
закрыт   Вопрос №414883 получен ответ (1)14.05.2022 12:12

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы по генетике, были выкидыши сдали на совместимость с мужем , помогите


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
17.05.2022 23:39

Допустим кто то скажет - несовместимы, разойдётесь ? не будете пытаться?, все люди "совместимы", это не трансплантация органов.
проверьтесь лучше на нормальность кариотипа
материал повторного абортуса, если будет, тоже кариотипировать

закрыт   Вопрос №413556 получен ответ (1)08.05.2022 08:39

Здравствуйте . По результатам пгд пришёл ответ ( прикрепляю ) как расшифровать пол второго эмбриона ? Который выделен красным ? И возможно ли что при пгд пол может быть не выявлен ? Заранее благодарю .


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
08.05.2022 19:35

sSeq (3q22.2q29)x2~3
пол не указан в заключении
(возможно запросить в лаборатории, с проведением консультации генетика, так как знание пола может исказить осознанность принятия решения, недооценивая риски при переносе потенциально аномального эмбриона)

Эмбриональный мозаицизм — это явление, характеризующееся наличием двух или более генетически различных клеточных линий (клонов клеток), обычно одна с хромосомной аномалией, а другая — с нормальным хромосомным набором. которые могут возникнуть в процессе развития эмбриона

ISCN какого года не видно...

закрыт   Вопрос №412722 получен ответ (1)04.05.2022 14:59

Здравствуйте! Мы с мужем планируем третью беременность, мне 38 лет, мужу тоже 38 лет.У второго ребенка порок сердца.Подскажите, пжл, какие генетические анализы сдать, чтобы ребенок был здоров?


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
05.05.2022 10:45

Причина врожденного порока сердца может быть неизвестна. И анализы не помогут. (но можно избежать аномальной беременности проходя скрининг НИПТ ПГТ-А / -М / -СП (PGT-SR)

Среди генетических факторов различают:

полигенно-мультифакториальная предрасположенность — то есть риск рождения ребенка с пороком сердца возрастает прямо пропорционально наличию в семье родственников, которые страдают этим заболеванием;

хромосомные нарушения — количественные и структурные изменения хромосом;

генные мутации — в этом случае пороки сердца являются частью аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных синдромов, а также синдромов, сцепленных с Х-хромосомой.



Экологические факторы (влияние среды):

физические (ионизирующее излучение — солнечные лучи, рентгеновское излучение);

химические (употребление алкоголя, курение, прием некоторых медикаментозных препаратов);

биологические (заболевания будущей матери — краснуха, волчанка, сахарный диабет и др.).

закрыт   Вопрос №411636 получен ответ (1)29.04.2022 22:13

После беременности Эко, на 5-6 неделе случилась замершая беременность, на 10 неделе была вакуумная аспирация, материал направили на генетическое исследование, пришёл ответ: молекулярно- генетический кариотип : rsa(20)x3, (x,y)x1- выявлена трисомия хромосомы 20. Подскажите пожалуйста, что это за поломка, случайная или есть риск что она может повторится. И что нам делать дальше, сдать кариотипы супругов или сначала нужна консультация генетика, даже не знаем что именно нужно сдать и куда идти с этим. Спасибо 🙏


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
29.04.2022 23:21

Скорее всего случайная, но не зная Ваш кариотип и кариотип партнёра, утверждать это не можем (может оказаться что генетическая "поломка" закономерна, например при Робертсоновской транслокации)

В каком то смысле повезло что всего 5 недель и была не та "поломка" с которой плод выживает и может родиться неполноценным, потому нужно проходить скрининг, делать НИПТ. (показания к этому не всегда есть, но почему бы не перестраховаться)

Плод выживает при:
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)
Синдром Тернера (только у девочек, моносомия по хромосоме X)
Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков, две хромосомы XX и одна хромосома Y)
Синдром трипло (триплоидия) XXX (только у девочек )
Синдром Джейкобса XYY (только у мальчиков)

При ЭКО есть возможность сделать Преимплантационное Генетическое Тестирование (ПГТ) эмбрионов, и выбрать нормальных, а не "на удачу"

Если остались криоконсервированные эмбрионы им можно сделать биопсию для ПГТ

Генетик назначит кариотипы, для консультации ему нужно от чего-то отталкиваться, соберёт семейный анамнез. Оценит Ваши фенотипы, возможно есть какие-то внешние признаки.

закрыт   Вопрос №411454 получен ответ (1)29.04.2022 11:14

Здравствуйте,была замершая беременность на раннем сроке,сделала ген исследования соскоба,расшифруйте пожалуйста на понятном языке в чем проблема,скрин результата анализа прикрепляю


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
30.04.2022 02:15

Анэмбриония - отсутствие плода (развилась только плацента)
der(8) = одна из пары хромосом 8 изменена, представлена в виде ‘деривата’.
Это означает, что произошли изменения в структуре хромосомы (не уточняется какое изменение)

закрыт   Вопрос №410974 получен ответ (1)27.04.2022 13:34

Здравствуйте,здравствуйте,расшифруйте пожалуйста анализы,два раза был выкидыш ,смогу ли вынести ребенка?


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
27.04.2022 14:15

был ли генетический анализ абортированных плодов? скорее всего они были аномальные сами по себе, к сожалению это норма для человека (20% выкидышей при всех беременностях) , в обычаях народов это проявляется как утаивание беременности до определенного срока.

(если что то нужно уточнить, присылайте в чат)

закрыт   Вопрос №410896 получен ответ (1)27.04.2022 09:28

Здравствуйте. Прошли два протокола с донорскими ооцитами, в двух разных клиниках и с разными донорами, эмбрионы не проходят пгт. Мужу 43 года, тератозооспермия, морфология 2%, кариотип мужской в норме. Андролог лечения не предлагал, нет тяжёлого мужского фактора. Репродуктолог рекомендовал консультацию генетика. Подскажите пожалуйста, что можно ещё проверить, какие анализы сдать. Почему эмбрионы с хромосомными поломками? Спасибо за ответ.


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
27.04.2022 10:28

Доноры тоже люди, возможно совпало, так как по статистике нужно примерно 6 ооцитов чтобы получить 1 бластоцисту, а для получения эуплоидного эмбриона - 10 ооцитов. (в возрасте доноров (до 35 лет) - до 40% анеуплоидов)
DOI: 10.15419/bmrat.v6i12.581

ооцит в какой то степени способен восстанавливать ДНК сперматозоида при "распаковке"
перепроверить кариотип
днк фрагментацию сперматозоидов - не надо
специфического лечения нет
больше ооцитов

закрыт   Вопрос №410614 получен ответ (1)26.04.2022 08:50

Добрый день. Помогите пожалуйста понять заключение генетического исследования эмбриона Беременность 4ая все предыдущие Беременности замершие на сроке 7-8 недель .Последнюю Беременность сделали генетическое исследования. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Выявлена трисомия хромосомы 16.


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
27.04.2022 13:14

Наличие лишней хромосомы 16 (трисомии 16) наиболее часто приводит к спонтанному прерыванию беременности в первом триместре. Иногда трисомия 16 есть только в зародышевой части плаценты, а клетки плода содержат нормальное число хромосом – ребенок в этом случае может родиться здоровым.

Так же бывают редкие случаи как: плацентарный мозаицизм - возникает тогда, когда хромосомный состав клеток плаценты, обычно выявляемый при биопсии ворсин хориона (CVS), не совпадает с таковым у плода. Это наблюдается примерно в 2% беременностей и является одной из причин, по которым последующее тестирование хромосомного набора рекомендуется осуществлять при амниоцентезе, а не при биопсии ворсин хориона.

закрыт   Вопрос №410475 получен ответ (1)25.04.2022 15:53

Здравствуйте помогите пожалуйста расшифровать анализ. Планирую беременность. Смогу ли я забеременеть и выносить. В сентябре 21г была щамершая беременность


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
27.04.2022 12:37

Одна замершая - ещё не показатель, точечные мутации вряд ли вносят существенный вклад в результат, важны кариотипы и матери, и отца.

Возможно исследовать эмбрионы при ВРТ на анеуплоидии (ПГТ) и выбрать "проверенный" не полагаясь на удачу.

закрыт   Вопрос №394173 получен ответ (1)20.02.2022 20:23

Здравствуйте. Неоднократно замершая беременность. Кариотипы хорошие,гормоны и прочее в норме. Обследование абортуса не делали. Все замершие от 8 до 10 недели. Какие анализы нам нужно сдать?


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
20.02.2022 21:53

Вам проводили анализ на кариотип, НО он отражает только статус ядер лимфоцитов, бывают случаи когда есть ошибка в результатах мелких лабораторий, и имеет смысл пересдать анализ и получить ещё одно экспертное заключение.

Для того, чтобы точно знать кариотип эмбриона, возможно пройти программу ВРТ - ЭКО, избежать имплантации эмбриона с хромосомной аномалией - провести Преимплантационное Генетическое Тестирование (ПГТ)

закрыт   Вопрос №391052 получен ответ (1)08.02.2022 18:08

Помогите расшифровать анализ генетический. ЭКО - 5 попыток, 4 без имплонтации, 5-я стал падать хгч на 13 дпп . Был показатель 204.


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
08.02.2022 21:36

а эмбриону сделано ПГТ ? (преимплантационное генетическое тестирование)

В общей популяции 25% всех клинических беременностей
заканчиваются выкидышем. Около 50% ранних выкидышей обусловлено хромосомными дефектами.

закрыт   Вопрос №391049 получен ответ (1)08.02.2022 17:47

Добрый вечер!Хотела бы узнать,подскажите мне 19 лет ,мужу 23,я русская ,он азербайджанец,ребенок был запланирован ,родился с расщелиной губы и нёба,девочка.Вредные привычки были до беременности ,во время нет.Контакт был только с неисправными машинами ,ничем не болели.Хронических заболеваний нет ,только ВСД ,заболевания сердца под вопросом,из за чего такое могло произойти,будут ли у нас здоровые дети в дальнейшем и у моего ребенка?Где можно бюджетно пройти генетическое обследование ребенку и себе..Подскажите пожалуйста..


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
08.02.2022 21:44

Расщелина верхней губы и нёба возникает в первые два месяца беременности, когда формируются челюстно-лицевые органы.

Факторы, способствующие возникновению такой анатомической особенности, можно разделить на несколько групп.

Генетические предпосылки.

Расщепление нёба и губы в комплексе более сложного синдрома. Ряд комплексных заболеваний могут иметь в составе особенностей типичной клинической картины варианты расщепления губы и/или нёба, например: синдром Ван дер Вуда[en], синдром Стиклера, синдром Робена, синдром Лойса-Дитца[en].

Средовые воздействия пренатального периода: гипоксия на ранних сроках (в том числе являющаяся следствием материнского курения, употребления алкоголя, а также использования определённых препаратов против артериальной гипертензии). Также риск появления такой аномалии может повысить подверженность организма матери воздействию пестицидов, несбалансированный рацион питания, противосудорожные препараты, соединения натрия, воздействие свинца.

Среди прочего является часто встречающейся разновидностью алкогольной эмбриопатии.

закрыт   Вопрос №390765 получен ответ (1)07.02.2022 19:09

Здравствуйте. Скажите пожалуйста кровь на определение пола ребенка с какой недели правильно покажет у хромосуому. Генетические лаборатории рекомендуют с 10недели, но ведь в 10 недель сложно будет сделать аборт и морально и физически . Сдавала на 6 недели в инвинтро, им наврала, что у меня 10неделя, пришёл результат через 4 рабочих дня , не нашли у хромосому, честно говоря не верю так как все лаборатории соглашаются брать с 10 недели. Теперь не знаю, что делать ждать 10 недели и сдать ещё раз или в 6 недель тоже видно было. Или пойти на инвазивную процедуру биопсию хориона, с 7 недель делают.


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.02.2022 22:21

НИПТ показал Х- хромосомы - отличающиеся от ваших. пол плода - женский

Не стоит делать аборт по половом признаку, вмешательство может привести с осложнениям и невозможности последующей беременности.

закрыт   Вопрос №390750 получен ответ (1)07.02.2022 18:28

Здравствуйте у меня первый ребёнок с синдромом дауна классическая форма сейчас беременная вторым ребёнком какова вероятность родить здорового ребенка у генетика не наблюдались


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.02.2022 22:51

Сделайте НИПТ ! ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀

закрыт   Вопрос №390068 получен ответ (1)05.02.2022 07:16

Здравствуйте. Риск по Дауну 1:80. Решила сдать кровь нипт 21. Попросили точный срок беременности. А у меня два УЗИ от двух разных специалистов,делала с разницей в один день. В одном 13 недель,в другом 14 недель. Кровь отправила и указала срок 14 недель. Результат пришёл с низким риском. Зависит ли результат от срока беременности? Переживаю,что указан неверный срок и поэтому может быть не верный результат. Критично ли для крови нипт 21 ошибка сроков на неделю?


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
08.02.2022 20:21

разницы нет, всё нормально ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀

закрыт   Вопрос №389565 получен ответ (1)03.02.2022 11:05

Дд. Подскажите, пожалуйста, на втором скрининге увидели утолщение шейной складки . В первом ТВП было хорошее-1,7. , в т.ч. Анализы, все на низкой границе. Вчера был второй, все тоже в норме, кроме этого показателя. Смущает, что они даже в заключении не обратили на это внимание,даже не указали его размер, хотя это один из важных маркеров. Является ли это поводом для беспокойства.


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.02.2022 15:19

Беспокоиться или нет, это ничего не изменит.

Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты — скрининги I и ll триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%. Точность неинвазивного генетической теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результаты не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Например, самые распространенные симптомы можно распознать с максимальной достоверностью:
Синдром Дауна >99%
Синдром Эдвардса >98%
Синдром Патау ~98%
Стандартный тест определяет также аномалии числа половых хромосом (синдромы Шершевского-Тернера и Кляйнфельтера). Расширенный НИПТ распознает всю патологию, которая входит в стандартный плюс пять микроделеционных синдромов: кошачьего крика, 1р36, Прадера-Вилли, Ангельмана, ДиДжорджи.


Случаи когда результаты исследования методом НИПТ могут быть НЕинформативными:
1. Наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии (таких как расширение толщины воротникового пространства, неиммунная водянка, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей) или пороков развития.
2. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей.
3. Наличие в семье ребенка с генетической патологией. Во всех этих случаях необходима консультация генетика и кариотипирование плода.

Раньше не было смысла делать НИПТ при двойне, суррогатном материнстве, использовании донорских программ, а также после лечения стволовыми клетками или пересадки костного мозга. Но наука шагнула вперед, и все это больше не является препятствием.



Дополнение:
НИПТ имеет ограничения и недостатки:
- он не информативен при многоплодной беременности (двойня, тройня);
- не способен выявлять структурные хромосомные перестройки (транслокации, инверсии);
- не позволяет количественно определить долю (процент) аномальных клеточных клонов при хромосомном мозаицизме у плода (это когда часть хромосомного набора у плода нормальная, а часть - аномальная);
- не информативен в случаях, когда беременная сама имеет мозаичную Хромосомную Аномалию, а также в случаях, если у беременной имеются определенные онкологические болезни. 2) НИПТ не целесообразно проводить в случаях, когда у плода при УЗИ обнаружено расширение воротникового пространства > 3,5 мм, выявлены другие проявления Хромосомных Аномалий или обнаружены анатомические дефекты. В таких случаях рекомендуется обязательное проведение инвазивной пренатальной диагностики.

закрыт   Вопрос №389250 получен ответ (1)02.02.2022 09:45

Здравствуйте. Помогите пожалуйста мне разобраться в скрининге. По узи все хорошо, а кровь пришла не очень. Написано высокий риск . Была на приёме у генетика но я как в тумане была на тот момент, и ничего вообще не помню … куча слез прост . Беременность очень желанная Эко. Прикреплю файлы пожалуйста посмотрите 🙏


Заяева Е. Е.

Генетик
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
02.02.2022 18:01

Добрый день! Действительно, определен высокий риск в отношении синдрома Дауна у плода. Однако, риск - это не диагноз. Риск означает необходимость дополнительной диагностики для того, чтобы узнать имеется ли все-таки лишняя 21 хромосома у плода или нет. В таких случаях существует два варианта.
1. Инвазивная диагностика (биопсия ворсин хориона или амниоцентез). Это процедура в ходе которой забирается материал (от плаценты или амниотиеская жидкость, в зависимости от срока беременности) для генетического обследования плода. С помощью этой процедуры хромосомы будут осмотрены под микроскопом и Вы получите ответ на 100% о наличии или отсутствии синдрома Дауна у плода. Процедура стандартная, она действительно может выглядеть страшно, но на самом деле проводится за 2-3 минуты и имеет очень низкий риск осложнений. Проводится бесплатно в медико-генетическом отделении.
2.Неинвазивный пренатальный тест. Это скрининговый тест, который также определит риски в отношении синдрома Дауна, однако с гораздо большей чувствительностью, чем пройденное Вами обследование и проводится он по Вашей крови из вены. Чувствительность этого теста составляет 99,9%. По результатам теста в случае если снова придет высокий риск придется все равно делать инвазивную диагностику для того, чтобы увидеть хромосомы под микроскопом, однако, если придет низкий риск, то в инвазивной диагностике не будет необходимости, дальше будет плановое наблюдение. Недостаток этого теста заключается в том, что он проводится только платно в коммерческих лабораториях.

закрыт   Вопрос №389072 получен ответ (1)01.02.2022 16:51

Добрый день, подскажите пожалуйста по анализам, какой риск и чего у меня? Живу в посёлке, акушер в панике.


Заяева Е. Е.

Генетик
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
02.02.2022 17:42

Добрый день! Данный риск по хромосомным заболеваниям у плода считается низким. Самыми главными показателями являются цифры в графах "Биохимический риск+NT" (комбинированный риск в отношении синдрома Дауна) и "трисомия 13/18+NT" (комбинированный риск в отношении синдромов Патау и Эдвардса). В случае, если цифры в этих графах больше 100 (1:2, 1:4 и так до 100), говорят о высоких рисках и необходимости дообследования. В Вашем случае необходимости в дополнительной диагностике нет. Изолированное снижение PAPP-A не является патологией, данный анализ должен быть интерпретирован только комбинированно, вместе с УЗИ и Вашим возрастом. Дальнейшая тактика: УЗИ в 20-21 неделю, то есть проведение скрининга II триместра.

закрыт   Вопрос №387193 получен ответ (1)25.01.2022 16:04

Здравствуйте. У мамы вторая положительная группа крови, у папы первая положительная. Ребенок родился с АВ четвертой положительной группой крови тип ССДее. Это возможно?


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
25.01.2022 19:54

Варианты:
*неправильно установлена группа крови

*у родителей или детей присутствует гонадный химеризм или химеризм костяного мозга. В редких случаях две оплодотворенные яйцеклетки сливаются в один организм и рождается химера - организм состоящий из генетически разнородных клеток, вместо двух разнояйцевых близнецов.

(проверка - являются ли дети этих партнёров генетическими внуками бабушек и дедушек по отцовской и материнской линии)

*дети от другого мужчины

закрыт   Вопрос №387074 получен ответ (2)25.01.2022 09:41

Добрый день! Сдавали ХМА ребенку 1 год. Расшифруйте пжл. Заключение: Молекулярный кариотип (ISCN 2020): arr(X,Y)×1,(1-22)×2 Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга, отсутствуют. Общая протяженность участков потери гетерозиготности, размером 3 млн. п.н. и более, соответствует популяционной (0%).


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
25.01.2022 23:31

Норма.
Половые хромосомы X, Y по одной копии, соматических - (номера) с первой по двадцать вторую - по две копии


Заяева Е. Е.

Генетик
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
25.01.2022 15:55

Добрый день! Данный результат означает нормальный мужской молекулярный кариотип, то есть хромосомного дисбаланса не обнаружено. Для определения дальнейшей тактики ведения пациента необходимо обратиться на консультацию к врачу-генетику.

закрыт   Вопрос №386941 получен ответ (2)24.01.2022 17:30

Здравствуйте, ребёнку мальчику был проведён малекулярно - генетической исследование методом прямого секвинирования, в дополнительной информации к анализу сказано : референсная последовательность NC_000023.11;hg 38, что это означает


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
26.01.2022 01:13

короткие последовательности нуклеотидов, соответствующие
анализируемым участкам генома, так называемые «прочтения» (риды).
Их размер варьирует от 50 до 450 п.н. (пар нуклеотдов). Поскольку
геном человека имеет сложную организацию, для сборки полученных
прочтений в "непрерывный текст, и распознавание генов" используется референсная
последовательность генома человека. Риды накладываются, (или
выравниваются,) на эту последовательность. Выравнивание, это один из
наиболее длительных и сложных этапов биоинформатического анализа


Заяева Е. Е.

Генетик
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
25.01.2022 15:51

Добрый день! Референсная последовательность - это последовательность ДНК, которая была составлена учеными на основании образцов от здоровых людей. То есть при секвенировании последовательность ДНК Вашего ребенка сравнивалась с указанной референсной последовательностью. В данный момент, при проведении анализа генов человека используется только эта референсная последовательность. Для интерпретации результатов исследования требуется консультация врача-генетика.

закрыт   Вопрос №386928 получен ответ (1)24.01.2022 16:34

Здравствуйте, подскажите пожалуйста у родителей положительные резусы мама 1+ папа 2+, может ли родится ребенок с группой крови 1 отрицательной?И как это влияет по жизни?Первый ребенок унасллед. мамину


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
26.01.2022 01:26

Может,
Если же гетерозиготны оба родителя (Dd), то вероятность появления «Rh+»-детей составляет 75% (при этом 25% из них буду гомозиготны (DD), 50% гетерозиготны (Dd)), тогда как 25% потомков будут иметь отрицательный резус-фактор (dd).

"calculator-of-blood-type-and-rh-factor" ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀

закрыт   Вопрос №386884 получен ответ (1)24.01.2022 14:12

Скажите, пожалуйста, риск какой? и как скажутся такие показатели на плод? Чего опасаться? сдали НИПТ.


Заяева Е. Е.

Генетик
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
25.01.2022 16:05

Добрый день! Данный риск считается промежуточным. В таком случае проведение НИПТ - хорошая тактика. В случае если по НИПТ придет низкий риск, то в дальнейшем потребуется только наблюдение за малышом по УЗИ и слежение за его темпами роста. Если же придет высокий риск, то нужно будет обратиться в медико-генетическую консультацию региона для определения дальнейшей тактики. Само по себе снижение гормонов по этому тесту не означает ничего плохого для малыша, требуется только дообследование (НИПТ), которое Вы уже прошли.

закрыт   Вопрос №386651 получен ответ (1)23.01.2022 14:45

Скажите пожалуйста, можно ли сделать с таким результатом 1 скрининга НИПТ платно и не прибегать сразу к инвазивным методам исследования ?


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
23.01.2022 17:07

Конечно НИПТ хорошо. ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀

закрыт   Вопрос №385542 получен ответ (1)18.01.2022 22:12

у моей жены 1-я группа крови, у меня 3+, у сына 4+ как такое может быть? у младшего 2я вообще такое возможно? нам врачи говорят, что такое не возможно


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
19.01.2022 11:44

Варианты:
*неправильно установлена группа крови

*у родителей или детей присутствует гонадный химеризм или химеризм костяного мозга. В редких случаях две оплодотворенные яйцеклетки сливаются в один организм и рождается химера - организм состоящий из генетически разнородных клеток, вместо двух разнояйцевых близнецов.

(проверка - являются ли дети этих партнёров генетическими внуками бабушек и дедушек по отцовской и материнской линии)

*дети от другого мужчины

закрыт   Вопрос №385111 получен ответ (1)17.01.2022 10:32

У меня группа крови 3 положительная, у отца ребёнка 2 положительная, а ребёнок родился 1 отрицательный такое возможно?


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
20.01.2022 15:15

Возможно

Если гетерозиготны оба родителя (Dd) Rh+, то вероятность появления «Rh+»-детей составляет 75% (при этом 25% из них буду гомозиготны (DD), 50% гетерозиготны (Dd)), тогда как 25% потомков будут иметь отрицательный резус-фактор (dd).

закрыт   Вопрос №384211 получен ответ (1)13.01.2022 23:29

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, у моего ребёнка миопатия беккера. Я мать не сдавала анализ , чтоб узнать носитель ли я. Мой отец не болел этим заболеванием. И если я носитель например, как отец мне мог это передать, если он здоров. Подскажите пожалуйста


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
14.01.2022 00:17

Мутация в 1/3 случаев появляется непосредственно у ребёнка.
От метери к матери возможна передача носительства

закрыт   Вопрос №383618 получен ответ (1)11.01.2022 14:27

Подскажите по результатам все очень плохо? И трисомия 21 1из52 это плохо? Фото скринига прикрепляю. Очень жду вашего ответа, т, к к генетику на приём только через 3 дня. За ранее спасибо


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.01.2022 19:02

это всё предположения, (статистика среди женщин с похожими параметрами - у одной из 52 родился с синдромом Дауна)
я считаю это высокий риск.
сделайте НИПТ и живите уверенно. (анализ внеклеточной ДНК в крови беременной женщины)

закрыт   Вопрос №383595 получен ответ (1)11.01.2022 13:17

В роду есть дети больные ДЦП ,у родного дяди дочь ,у меня брат был болен этой болезнью и моя дочь с таким диагнозом, сын родился здоровым, но он боится, что эта болезнь тоже скажется на его детях, передается ли ДЦП по наследству?


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.01.2022 19:31

ДЦП — НЕ генетически обусловленное заболевание, оно не передается по наследству.
ДЦП — результат неблагоприятных воздействий в период формирования плода и центральной нервной системы ребенка, в частности. (возможно внутриутробные условия родственников неблагоприятны из за места/условий проживания, рациона или генетических особенностей матерей)

закрыт   Вопрос №381974 получен ответ (1)03.01.2022 23:22

Здравствуйте, пришли результаты первого скрининга, повышен хгч 3,21 МОМ. Всё остальные показатели в норме, узи тоже в норме. Стоит ли делать НИПТ?


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.01.2022 19:53

Здравствуйте Мария, современная медицина даёт возможность знать наверняка, я как человек из науки - за НИПТ, да дорого, но сколько стóит спокойствие, здоровье и время?

закрыт   Вопрос №381358 получен ответ (1)30.12.2021 17:16

Здравствуйте, получила скрининг 1. Отправляют к генетику, но попасть к нему возможно только через 2 недели. Хотелось бы узнать на сколько все опасно? Есть ли повод для дополнительных обследований?


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
01.01.2022 13:34

Зачем волноваться, гадать, оценить шансы и риски, когда возможно точно узнать, сделав тест💁🏻‍♂️
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс (НИПТ Пренетикс) — возможность на раннем сроке выявить у плода риски наличия самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Проводится, начиная с полной 10 недели беременности
Результаты в течение 2-12 рабочих дней
Безопасен для здоровья женщины и ребёнка
Доступен во всех регионах России
Признан самым объективным и точным в мире

закрыт   Вопрос №381144 получен ответ (1)29.12.2021 13:35

Здравствуйте, подскажите пожалуйста по данным 1 скрининга какие риски получаются? Очень переживаю... Срок беременности :11 нед + 6дн по ктр Чсс плода 158 Ктр 53.0 мм Твп 1.50 мм Кость носа определяется Свободная бета-субъединица хгч 11.60 мЕ/л / 0.240 МоМ Рарр-а 1.300 мЕ/л / 0.614 МоМ  Т21 базовый риск- 1:955, индивидуальный риск - 1:19101 Т18 базовый риск - 1:2208, индивидуальный риск - 1: 2542 Т13 базовый риск - 1:6960, индивидуальный риск - < 1: 20000 


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
01.01.2022 14:21

Зачем волноваться, гадать, оценить шансы и риски, когда возможно точно узнать, сделав тест💁🏻‍♂️ Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс (НИПТ Пренетикс) — возможность на раннем сроке выявить у плода риски наличия самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Проводится, начиная с полной 10 недели беременности Результаты в течение 2-12 рабочих дней Безопасен для здоровья женщины и ребёнка Доступен во всех регионах России Признан самым объективным и точным в мире

закрыт   Вопрос №380768 получен ответ (1)27.12.2021 16:52

Здравствуйте. По результатам 1 скрининга поставили высокие риски трисомии 21. Скрининг был в 12+5 недель. ХГЧ скорр. МОМ - 0.65, PAPP скорр. МОМ - 0.52. По УЗИ : КТР 66 мм, шейная складка - 1,09 мм (МОМ 0,65) .Носовая кость визуализируется (3,8). Ставят риск 1:195 (возрастной 1:60). Такой риск только из-за возраста? Спасибо!


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
28.12.2021 00:47

Сделайте НИПТ и не морочте себе голову.

( Неинвазивный пренатальный тест, разработанный Ariosa, доступен в России под названием Prenetix, и сделать его можно в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. В отличие от стандартного скрининга, анализирующего косвенные показатели, тест Prenetix направлен на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, наиболее частые хромосомные аномалии, в особенности анеуплоидии половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга.)

закрыт   Вопрос №380568 получен ответ (1)26.12.2021 17:13

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, по крови большой риск Синдрома Дауна? Показатели крови после 1 скрининга..


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
27.12.2021 21:03

Выявление синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосом) по анализу ХГЧ не делают. Нужен НИПТ.

Неинвазивный пренатальный тест, разработанный Ariosa, доступен в России под названием Prenetix, и сделать его можно в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. В отличие от стандартного скрининга, анализирующего косвенные показатели, тест Prenetix направлен на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, наиболее частые хромосомные аномалии, в особенности анеуплоидии половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга.

закрыт   Вопрос №379935 получен ответ (1)23.12.2021 14:56

Здравствуйте, сдала на кариотип, пришёл результат 46 ХХ (11) что такое 11? Скобки квадратные, сдавала в хеликс


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
26.12.2021 20:33

При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок. (11 клеток в процессе деления - содержащих хромосомы)

[...]

[...]

закрыт   Вопрос №377450 получен ответ (1)12.12.2021 10:23

Здравствуйте проконсультируйте пожалуйста по результатам анализов, сдавали с мужем 3 беременность все выкидыши


Солдатов С. С.

Эмбриолог
г. Астрахань

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
15.12.2021 07:38

От 10 до 20% клинически диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом (выкидышем). К этому может приводить воздействие различных факторов, включая гормональные нарушения, инфекции, хронические заболевания матери, иммунные причины, анатомические особенности, влияние лекарственных препаратов, токсинов, профессиональных вредностей и пр. Как показано в многочисленных исследованиях, одной из ведущих причин спонтанных выкидышей на ранних сроках беременности являются хромосомные дефекты эмбриона (около 50% случаев). Большинство из выявляемых после самопроизвольного выкидыша или замершей беременности хромосомных дефектов плода относится к изменению числа хромосом (трисомии, полиплоидии, моносомии), существенно реже – к их структурным нарушениям. Для выявления количественных и структурных аномалий хромосом применяют исследование кариотипа абортуса. Понимание конкретной причины невынашивания важно для прогноза и составления врачом индивидуальных рекомендаций.

Формирование анеуплоидии или полиплоидии хромосом плода часто является по своей природе случайным процессом, их появление почти непредсказуемо, причины изучены недостаточно. Исследование кариотипа родителей чаще не выявляет патологии. При последующих беременностях такая аномалия обычно не повторяется, если только у одного или у обоих родителей нет сбалансированных хромосомных нарушений, генетически связанных с выявленным хромосомным дефектом.

Возможное решение: для подтверждения пересдать анализ на кариотип (Экспертный-расширенный) / ПГТ

закрыт   Вопрос №370708 получен ответ (1)14.11.2021 11:29

Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста по результатам анализа. Файл прикрепляю. Генеколог назначила консультацию генетика. Спасибо заранее


Слуцкая Н. В.

Врач УЗИ
г. Самара

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
17.11.2021 12:59

Добрый день. Тактика доктора исходя из представленных результатов анализа правильная - у вас высокий риск трисомии. Вам необходимо обратиться к генетику.

закрыт   Вопрос №347530 получен ответ (1)30.07.2021 12:59

Проконсультируйте пожалуйста по результатам анализа. Файл прикрепляю. Очень интересно, что это все значит. Спасибо заранее


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
02.08.2021 08:40

Здравствуйте. Данный анализ- это исследование генов гемостаза и фоллатного цикла. Фоллатный цикл -это цепь реакций в основе которых лежит превращение гомоцистеина в метионин. Если в гене который отвечает за этот процесс имеется мутация, то нарушается превращение гомоцистеина в метионин и его количество в крови накапливается, в следствии чего увеличивается риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклероза и тромбоза, а также осложнений беременности и развития пороков у плода. Гены которые отвечают за этот процесс - это гены MTHFR, MTRR и MTR. Данный анализ показал, что имеется гомозиготная мутация в гене MTRR( т.е. если проще сказать полная мутация, один ген от мамы один от папы оба были измененными), а также гетерозиготная мутация в генах MTHFR и MTR( т.е. проще, неполная мутация, здесь также один ген от мамы, один от папы, один ген здоровый, один измененный). При сочетании неблагоприятных вариантов генов MTRR и MTHFR риск такого нарушения развития плода, как дефект невральной трубки и хромосомной патологии плода увеличивается. Для профилактики возникновения таких последствий необходимо контролировать уровень гомоцистеина в крови, а также уровень витамина В12, В6 и фолиевой кислоты и при их изменении регулировать их. Также анализ показал, что имеется изменения в генах которые отвечают за гемостаз. Гемостаз - биохимические процессы, обеспечивающие жидкое состояние крови, отвечают за предупреждение и остановку кровотечений, образование тромбов. В данном анализе отмечается гетерозиготная мутация в гене F5, ITGA2,ITGB3, PAI-1, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови, повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие данного варианта полиморфизма несет опасность для беременных, повышает вероятность развития ряда осложнений беременности: выкидыша на ранних сроках, отставания развития плода, фетоплацентарной недостаточности и др. Для профилактики данных осложнений необходим контроль развернутой коагулограммы, консультация гемостазиолога. Обязательно оформить официальное заключение генетика, чтобы в дальнейшем можно было предоставить его при необходимости другому специалисту.

закрыт   Вопрос №347313 получен ответ (1)29.07.2021 11:14

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Мне 23 года, была первая беременность, малыш замер на 7-8 неделе. После вакуум аспирации сделали генетический анализ. По его результатам обнаружена хромосомная патология: моносомик хромосомы Х, а также трисомия хромосомы 16. Какие могут быть причины? Какой риск повторения? Какие анализы необходимо сдать? Заранее большое спасибо!


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
01.08.2021 10:50

Здравствуйте, в вашем случае у плода сочетанная хромосомная патология, не совместимая с жизнью. Чаще всего такие беременности являются спорадическими( т.е случайными) могут произойти в любой паре. Но такие случаи могут быть и в следствии генетической патологии у самих супругов( партнеров), которая внешне может никак не проявляться, но влиять на потомство. Для того чтобы эту патологию исключить рекомендовано сделать кариотипирование обоих супругов. С результатами анализов обратиться к генетику.

закрыт   Вопрос №343480 получен ответ (1)10.07.2021 20:31

Здравствуйте, у первого ребенка Выявлено гомозиготное носительство мутации 35delG в гене GJB2(имеется тугоухость) скажите, какой шанс родить второго ребенка с нормальным слухом, и можно ли во время беременности через биопсию хориона определить носительство мутации?


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
13.07.2021 18:21

Здравствуйте. В вашем случае у вашего ребенка моногенное заболевание с аутосомно-рециссивным типом наследования. То есть за работу слуха у ребенка отвечают ген, который находится на 2-х хромосомах( одну хромосому он получил от мамы одну от папы) для того чтобы данное заболевание проявилось у ребенка должна быть мутация гена на обоих хромосомах, что в вашем случае и произошло. Если ребёнок получает ген с мутацией только от одного родителя, он будет фенотипически здоров, но будет носителем гена с мутацией. Если же ребенок получит оба "здоровых" гена от каждого из родителей, он будет здоров и не будет носителем. Поэтому перед планированием последующей беременности вам с супругом необходимо сдать анализ на мутацию 35delG в гене GJB2 и определить являетесь ли вы носителем этой мутации. Если оба супруга являются носителями мутации в данном гене, то 25 % рождения ребёнка здорового, без носительства, 25 % больного и 50% здорового, но с носительством. После сдачи анализа на мутацию, консультация генетика супругам для последующего планирования профилактических мероприятий по проведению дородовой диагностики этого заболевания на ранних сроках последующей беременности( будет это биопсия хориона или другой вид исследования, будет определять генетик совместно с акушер -гинекологом).

закрыт   Вопрос №338731 получен ответ (1)20.06.2021 20:58

Прививка от ковид у мужа и зачатие через 14 дней после неё. Какой риск для ребёнка? Или стоит прервать.


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
22.06.2021 19:27

Здравствуйте. Никаких рисков нет (никаких физиологических оснований для этого нет!). Вынашивать беременность и наслаждаться) Здоровья! Пожалуйста, берегите себя!

закрыт   Вопрос №320444 получен ответ (1)06.04.2021 13:16

Помогите пожалуйста расшифровать! Гинеколог толком ничего не говорит, говорит к генетику же не вызвали, значит ничего страшно чуть выше нормы.


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.04.2021 18:01

Здравствуйте. Отмечается повышение уровня гормонов ХГЧ и РРАР-А (норма 0,5 до 2,0 МОМ), но расчет риска показал, что риск рождения ребенка с
трисомией 21,18,13 парам хромосом низкий. Возможно повышение гормонов связано с акушерской патологией или заболеваниями матери. Могу порекомендовать вам для прояснения ситуации НИПТ( неинвазивное пренатальное тестирование).

закрыт   Вопрос №320225 получен ответ (1)05.04.2021 17:33

Результат скрининга, помогите пожалуйста разобраться . Я понимаю что там потологии но почему ? Что могло повлиять? И возможно ли повторение в следующей беременности? Эту я так понимаю прийдется прерывать?


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.04.2021 07:45

Здравствуйте. По данным биохимического скрининга отмечается высокий риск по трисомии 21,13,18 парам хромосом, ХГЧ и РРАР-А ниже референтных значений. Показанна инвазивная пренатальная диагностика(будет определен кариотип плода). Только после её проведения и получения результатов, можно будет решать вопрос о прерывании беременности. В настоящее время в кротчайший срок вам необходима консультация генетика, для назначения инвазивной пренатальной диагностики.

закрыт   Вопрос №319816 получен ответ (1)04.04.2021 08:46

Повышен хгч. Что это? Прошу расшифруйте? УЗИ хорошее! Отправили к генетику тревожимся. Всё анализы хорошие. 3й ребёнок.


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.04.2021 09:01

Здравствуйте. Риск рождения ребенка с Трисомией 21,13, 18 парам хромосом средне-популяционный (низкий). Отмечается увеличение показателей ХГЧ(норма 0,5-2,0 МОМ), что может быть связанно с акушерской патологией или с хроническими заболеваниями матери, а не с патологией плода. Абсолютных показаний для дальнейшего обследования( инвазивная пренатальная диагностика) нет. Рекомендовано для прояснения ситуации НИПТ( неинвазивный пренатальный тест). Очная консультация генетика обязательно, т.к. есть направление гинеколога.

закрыт   Вопрос №319278 получен ответ (1)02.04.2021 09:00

Добрый день. Сейчас мне 33 года. С 2016 года периодические эпизоды кровохарканья. На фоне относительного здоровья(нет кашля,орви) откашливается алая пенистая кровь со сгустками. Первый случай на фоне беременности 20 недель+анемия и упадок сил,второй и третий на фоне приема КОК, последующие без привязки к чему либо. Эпизод длится около часа,потом останавливается. Первые эпизоды однократно в течении часа, третий и последующие уже в течении 2,3 дней с повторениями.Бронхоскопия на фоне кровотечения не показывает активного кровотечения . показывает скопление крови в нижней трети правого легкого, КТ эффект матового стекла также в правом легком. После первого эпизода периодически легкая анемия,ОАМ, Б\х крови норма, КТ норма, смымвы с бронхов при бронхоскопии норма, ЭКГ,ЭХО КГ норма, спирография норма, ревматологический профиль норма,данные за мальформацию при КТ с контрастом не подтвердились, кт с контрастом норма.Активное Лечение не назначалось, так как эпизод проходил, рекомендовано дицинон и аскорутин. Сосудистый хирург сказал что существует такая мутация Лейдена. Сейчас небольшая анемия периодически есть, головокружения, упадок сил, головные боли.Так как в нашем городе к врачу генетику можно попасть только по беременности, просьба подсказать какие еще анализы можно сдать чтобы узнать причину.Буду очень благодарна за ответ.


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.04.2021 04:09

Здравствуйте. В вашем случае скорее всего мутация Лейдена не может быть причиной эпизодов кровохарканья, т.к для мутация Лейдена характерно повышенное тромбообразование и склонность к различным тромбозам, а в вашем случае это кровотечение. Могу порекомендовать вам сдать коагулограмму и сходить на консультацию к гематологу, для определения наличия гематологических заболеваний. Для того чтобы выяснить, являются ли ваши эпизоды кровохарканья симптомом какого либо генетического заболевания нужен осмотр( при осмотре возможно найти внешние проявления заболевания, которые могут быть причиной вашего состояния), сбор анамнеза жизни и заболевания, а также генеалогический анамнез(сбор родословной), поэтому необходима очная консультация генетика.

закрыт   Вопрос №312596 получен ответ (1)10.03.2021 00:22

Добрый день. Моя супруга, 22.05.1992 г.р., (алкоголь, сигареты, и др. не употребляет вообще, 29.01.2019 году единственная беременность, дочь, роды естественным путем, беременность и роды прошли без осложнений, ребенок здоров, если не считать небольшой гемангиомы на ягодице, если это имеет значение), 3 марта попадает в реанимацию в местный БСМП, где ставят диагноз ишемический микроинсульт. КТ чистое, на МРТ выявлены 2 маленькие точки, выполнен тромболизис, сейчас приходит в норму и 11 марта планируют выписать. Причину инсульта установить не смогли, выполнили анализ крови (биохимию, иммунологию, гемостаз, и ПЦР тромбофилию, ПЦР метаболизм фолатов), расшифровать их не могут, так как в нашем городе нет специалистов и сказать что либо конкретное тоже не могут. Прошу вас разъяснить некоторые отклонения полученные в результатах (фото во вложении) Прошу помочь с расшифровкой данных результатов. Кроется ли причина состояния моей супруги в этих показателях, необходимо ли дополнительное лечение, лечится ли это вообще. Возможно ли нам планировать вторую беременность и какие риски (так как мы до этого случая мы готовились идти за вторым ребенком). Очень жду вашего ответа, так как обратиться в нашем городе не к кому, с 2летним ребенком сложно что либо организовать, и паника в голове… Оплатить ваше время готов. Спасибо


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.03.2021 19:19

Здравствуйте. Анализ, который сделали вашей жене - это исследование генов гемостаза и фоллатного цикла. Гемостаз - биохимические процессы, обеспечивающие жидкое состояние крови, отвечают за предупреждение и остановку кровотечений. Если эти процессы работают нормально то кровь будет находиться в нормальном жидком состоянии. При воздействии различных факторов, может повышаться риск кровотечений или тромбообразования. В случае с вашей женой это тромбообразование. Данный анализ показал, что у вашей супруги есть мутация в гене ITGA2 - интегрина (гомозиготная мутация, если проще сказать полная мутация, один ген она получила от мамы один от папы оба были измененными). Данная мутация приводит к тому, что тромбоциты быстрее и больше будут склеиваться и образовывать тромб. Как раз при этой мутации часто встречаются ишемические инсульты в молодом возрасте. Также сохраняется высокий риск развития инфаркта миокарда и тромбоэмболии. Также у вашей супруги есть гетерозиготная мутация генов MTR2756 и MTRR66( проще, неполная мутация, здесь также один ген от мамы, один от папы, один ген здоровый, один измененный). Отвечает этот ген за работу фермента метионина, это говорит о том что работа данного фермента будет снижена, есть генетическая предрасположенности к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и патологии развития у плода при беременности. Все эти состояния можно и нужно профилактировать. Рекомендовано: консультация гемостазиолога, развернутую коагулограмму, анализ крови на гомоцистеин,
б/Х анализ крови- витамин В12 и фолиевая кислота. Обязательно при беременности контроль коагулограммы. Беременности в будущем возможны, но только после нормализации и восстановления супруги, с соблюдением всех профилактических мер. Обязательно обратитесь за официальным заключением к генетику, чтобы вы в дальнейшем могли его предоставить при необходимости другому специалисту, а также при наблюдении беременности.

закрыт   Вопрос №312386 получен ответ (1)09.03.2021 12:05

Здравствуйте, я бы хотела узнать что обозначают результаты исследования , задавал муж на мутацию генов


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
12.03.2021 10:47

Здраствуйте. Это генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR. Мутаций не выявлено.
В данном исследовании анализировалось всего 4 мутации, поэтому не исключена вероятность наличия других мутаций в гене, которые не входят в исследование. При подозрении на муковисцидоз, при наличии клинических признаков заболевания, необходимо обратиться к специалисту для полного, комплексного обследования.

закрыт   Вопрос №312357 получен ответ (1)09.03.2021 10:15

Добрый день. Посмотрите пож результаты 1 скрининга. Есть ли в нем отклонения? В том учреждении, где я его делала, сказали, что все хорошо, волноваться не о чем. Но, гинеколог, у которого я состою на учёте на основании этих данных сказала, что ребёнок родится с отклонениями и нужно срочно пересдать кровь. Взять кровь у меня отказались, тк не видят к этому показаний и к тому же в связи с угрозой я принимаю дюфастон. Получился замкнутый круг.


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.03.2021 11:53

Здравствуйте. По вашему скринингу риск развития у плода трисомии 21,13,18 средне-популяционный( низкий), так как высокий риск считается если при расчете индивидуального риска будет соотношение 1:250 и ниже т.е. 1:240, 1:100 и т.д. Значения гормонов ХГЧ и PAPP-A у вас тоже в норме, в данных УЗИ-плода(ТВП, КТР и носовые кости) тоже отклонений нет. В дальнейшем генетическом обследовании нет необходимости. А вот расположение хориона у вас низкое, перекрывает внутренний зев шейки матки- это уже акушерская патология( повышенный риск самопроизвольного прерывания беременности), может быть об этом говорил ваш гинеколог.

закрыт   Вопрос №312034 получен ответ (1)07.03.2021 14:36

Здравствуйте, если у мамы 1 группа крови, то может быть у ребенка 4 или нет и какая вообще может быть? Спасибо за ответ.


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
10.03.2021 08:18

Если у мамы первая группа крови , то у ребенка может быть либо первая, либо вторая, либо третья группа крови, в зависимости от того с какой группой крови будет отец. Ребенка с четвертой группой крови у данной мамы быть не может.

закрыт   Вопрос №311777 получен ответ (1)06.03.2021 14:54

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста наши анализы. У нас сейчас идет подготовка к эко. Нам нужно на что то обратить внимание?


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
09.03.2021 10:56

Здравствуйте обе кариограммы нормальные. Никаких хромосомных аномалий нет. Нет противопоказаний для проведения стандартного цикла ЭКО. Но порекомендовала бы вам, уточнить есть ли у вас или у супруга в семье какие-либо наследственные заболевая, пороки развития или умственнная отсталость у родственников, для исключения моногенных заболеваний. Супругу консультация уролога.

закрыт   Вопрос №311691 получен ответ (1)06.03.2021 06:42

Здравствуйте, пришли результаты биохимического скрининга 1 триместра. На момент проведения скрининга срок по месячным был 12.2, по УЗИ поставили 13.6. Ктр 79.4, твп 1.5, носовая кость 2.6, свободная бета-субъединица хгч 131 МЕ/л / 4.230МоМ, РАРР-А 2.760МЕ/л / 0.724МоМ. Риски: трисомия 21 базовый 1 из 975 индивидуальный 1 из 288, 18 базовый 1 из 2552 индивидуальный 1 из20000, 13 1 из 7956, 1 из 20000. Помогите расшифровать. Биохимический скрининг 2 триместра провести не успела, срок уже 22 недели, 2 скрининг УЗИ все нормально. Как можно ещё проверить, исключить трисомию 21?


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
09.03.2021 11:41

Здравствуйте. Риск по трисомии 21, 18,13 в норме до 1:250 или 1:100 в зависимости от того по какой программе делается исследование. У вас по УЗИ скринингу первого триместра( ТВП) - норма, значения PAPP-A нормальные, а ХГЧ- повышен( в норме должен быть до 2,5 МОМ). Учитывая ваш срок беременности, могу порекомендовать вам сделать НИПТ( неинвазивный пренатальный тест) на один синдром Дауна или на несколько хромосомных болезней.

закрыт   Вопрос №310930 получен ответ (1)03.03.2021 11:22

Какой диагноз? Почему погиб плод? Что нужно делать? Какие анализы это уже 2 замершая беременность...


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.03.2021 11:13

Здравствуйте. Учитывая анамнез( наличие двух замерших беременностей),рекомендовано: Кариотипирование обоих супругов( партнеров), а вам исследование генов гемостаза, консультация генетика.

закрыт   Вопрос №310786 получен ответ (1)02.03.2021 19:22

Здравствуйте. Можно подсадить эти 2 эмбриона? Что значит аномальные? Означает ли это болезни ( например, Дауна)


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.03.2021 11:49

Здравствуйте. Чтобы вам лучше понять поясню. В норме у человека( у здорового эмбриона) кариотип(общий набор хромосом) должен быть 46XX- женщины, 46xy - мужчины. Хромосомы разделены по парам, их 23 пары, одна из этих пар, половая. В данном случае у первого эмбриона + 6,+9,+22 это дополнительные хромосомы в 6,9,22 паре, и -21 это отсутствие одной хромосомы в 21 паре. А у второго эмбриона mos+3 - это мозаичный вариант т.е. у части клеток данного эмбриона есть дополнительная хромосома по 3 паре, а часть клеток здоровая. К сожалению данные эмбрионы скорее всего будут нежизнеспособными, и плод не будет развиваться, поэтому их подсадка не имеет смысла.

закрыт   Вопрос №310711 получен ответ (1)02.03.2021 15:18

Добрый день. Подскажите вероятность у плода синдрома Дауна? При следующих показателях: Если при 1 скрининг все показатели были в норме. На 10 недели сдала диаду плода были след.показатели: PAPP-A 0.95 (референтные значения 0.34-4,49), свободная бета-субъединица хгч 76,01 (25.8 - 181.6). Далее сдала на 17 неделе материнскую триаду: хгч 44600 (11550-46200), афп 18,0 (19.0-76.0), свободный эстриоп 1,16 (0,71-3.23). Потом был 2 скрининг на 19 недели и в заключении написали что сандалевидная стопа, все остальные показатели в норме. И подписали, что необходимо мнение генетика и отправили сдавать кровь на 21 хромосому на определение синдрома Дауна.


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.03.2021 21:25

Здравствуйте. Могу порекомендовать вам: 1.Экспертное УЗИ в другой клинике в ближайшее время 2. Взять все скрининговые обследования которые вам проводили в 10 и 17 недель( в ваших данных не хватает расчета индивидуального риска), а также все УЗИ плода и сходить на очную консультацию к генетику в ближайшие сроки. Ещё как альтернатива возможно проведение НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования),на анализ берут вашу кровь и вычисляют риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями. Вы можете сделать анализ как на оду хромосомную болезнь так и на несколько. Но этот анализ все же лучше сделать после очной консультации с генетиком.

закрыт   Вопрос №310371 получен ответ (1)01.03.2021 10:53

Добрый день нужна помощь хотела бы узнать свои результат скрининга , очень переживаю . Спасибо заранее .


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.03.2021 10:45

Здравствуйте. По данному скринингу можно сказать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна средне-популяционный, т.е. низкий. При отсутствии отклонений по УЗИ- скринингу плода, нет необходимости в дополнительном генетическом исследовании плода на наличие синдрома Дауна. Рекомендовано наблюдение акушера-гинеколога в плановом порядке.

закрыт   Вопрос №276359 получен ответ (1)28.10.2020 10:22

сдали образцы слюны на днк между отцом и ребенком. Я на 100% уверена что он отец, так как дркгих мужчин не былоно до знакомства с ним у меня был другой мужчина. Вот как влияет наличие другого мужчины до зачатия на днк ребенка. Может ли такое быть, что днк бывшего партнера будит больше ,чем родного отца?


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
31.10.2020 19:16

Добрый день. Никак не влияет наличие другого партнера в прошлом, если только половой акт в период овуляции не был в одни и те же +/- дни с разными мужчинами. Сперма не консервируется в половых путяж женщины на века и даже месяцы впрок.

закрыт   Вопрос №273316 получен ответ (1)16.10.2020 11:22

Здравствуйте. Очень хотим с мужем ещё дочку. Боимся ошибиться с зачатием. Дело в том, что есть сынок с генетическим заболеванием адренолейкодистрофия головного мозга, передающееся через x-хромосому только мальчикам. Подскажите, пожалуйста, как быть?!


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
19.10.2020 18:08

Добрый день, необходимо очная консультация генетика и специалиста по ЭКО, чтобы пол ребенка и риски были четко определены при переносе эмбриона.

закрыт   Вопрос №265701 получен ответ (1)13.09.2020 09:18

Здравствуйте, суть проблемы такова. 2 недели задержки, живот болит как перед месячными, интимная связь была недели 3-4 назад, сперматозоиды в меня не попали. Не понимаю, почему задержка, так как если бы была беременна, живот бы не болел. Не подскажите что это может быть? Заранее большое спасибо.


Ищук Д. В.

Хирург
г. Санкт-Петербург

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
14.09.2020 09:44

Рекомендую обратиться за очной консультацией к акушеру-гинекологу, т.к. имеет место быть дисфункция женской репродуктивной системы.

Выберите свой город