Бесплатная консультация генетика онлайн

Здравствуйте. Тест на фенилкетонурию делается сразу после рождения при скрининге в род.доме (в течение 12час), иногда бывают ложноположительные результаты, которые требуют повторения. Да симптомы могут не проявляться первые полгода, а то и дольше. Я так понимаю, Вы сделали уточняющий анализ. Но только генетический ДНК-анализ говорит за фку. Никакие препараты не нужны. Только специальные смеси. Нужно мониторить уровень фенилаланина и рассмотреть возможность расширенного генетического анализа. Вопросы корректировки питания нужно решать с очным врачом, который постоянно наблюдает ребёнка. Не болейте!

Здравствуйте, Булат. Гипергонадотропного гипогонадизме нет, концепция с-ма Клайнфелтера рухнула. Это просто невозможно. При синдроме Клайнфелтера гонадотропины повышены, ФСГ и ЛГ зашкаливают)), они у Вас на нижней границе нормы. Теперь ПРЛ- в норме. Тестостерон в норме. Видите ли, без оценки кариотипа, ещё никому в мире не удалось поставить этот диагноз. Работа лаборатории, кариотип, и все станет ясно. Не накручиваете себя. По какой странной причине у Вас нет врача и не к кому обратиться за очным осмотром? Евнухоидное телосложение ещё не повод для постановки самому себе клинического диагноза. Будьте здоровы!

Использование наружно белосалика не может навредить малышу. Тем более это недолгое наружное нанесение в небольшом количестве (1 ладонь = 1% тела человека), те очень малая у Вас была площадь. Более того, гормоны системного плана используются по показаниям и при беременности тоже. Будьте здоровы!

Здравствуйте. нужны остальные показатели крови. Возможно, мало пьёт жидкости. Пересдать в динамике через месяц.может- показаться гематологу

Здравствуйте. К анализу не было показаний! Результат-нормальный кариотип. И вообще в 11лет -тактика эндокринолога не совсем понятна. Говорить о гипогонадизме в таком возрасте!? Отклонением от нормы считается отсутствие начала увеличения яичек (яички менее 2,5 см3) у мальчиков 15 лет и старше и при костном возрасте 13 лет и более. На практике так:если выявляем ребенка 13,5 лет с объемом яичек до 3 мл- берём под наблюдение, определяем костный возраст.

Здравствуйте. Этот анализ сдаётся однократно. Он показывает набор хромосом вашего ребёнка, который не изменится в течение жизни ребенка

Здравствуйте. Сделайте тест на беременность и сдайте кровь на хгч- это развеет все ваши вопросы. Однозначно по вашему описанию никто ничего не скажет

Доброе время суток Кира .
Вопрос заданный вами очень сложный . Решение принимать вам . Могу лишь сказать , что в моей практике было 2 случая патологии плода на фоне приема Сотрета , обе закончились приравниванием в сроке 14нед. и 20 недель соответственно .

Здравствуйте! Имеются отклонения биохимических маркеров, снижен РАРР-А, повышен ХГЧ. Такие показатели характерны для синдрома Дауна. Но риски низкие. Вам показан второй биохимический скрининг (Вам его назначили), при его отклонениях необходимо УЗИ экспертного класса. Для надежности можете сдать НИПТ.

Нет причин для волнения, милая мамочка! в целоммУЗИ выполнено некорректно, я вам как специалист говорю, просто поверьте без подробного объяснения! соответственно доверять правильно ли измерены почки нельзя.Кроме того некоторое увеличение размеров почек без измения их структуры вообще ни о чем не говорит! Структурных изменений не найдено! стало быть и не о чем беспокоиться!

Ни о чем не беспокойтесь! по поводу изучаемых хромосомных болезней все в порядке у вас! это нормально!

Здравствуйте. это может быть причиной замерших беременностей. вам необходимо обратиться к генетику на очный прием для составления плана мероприятий при наступлении беременности и подготовке к ней.

Здравствуйте.
Повторное УЗИ перед генетической экспертизой не требуется. Брахимезофалангия мизинцев кистей является одним из малых (то есть не однозначно доказывающих) признаков синдрома Дауна. Окончательный ответ именно за генетиками.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Добрый день! Уважаемая Ариша, все свои яйцеклетки вы конечно не можете проверить, но есть вспомогательные репродуктивные технологии, которые могут проверить ваши эмбрионы, это называется предимплантационная генетическая диагностика. Подразумевается, что берутся яйцеклетки женщины, оплодотворяются in vitro сперматозоидами супруга, выращиваются эмбрионы, делается тестирование и определяется здоров ли эмбрион. Такой эмбрион можно заморозить (криоконсервация) и внести уже в тот момент, когда женщина готова. Таким образом исключаются генетические патологии, т.к. переносятся уже только здоровые эмбрионы.
Будьте здоровы

Здравствуйте.
Риск генетических заболеваний низкий. ХГЧ повышен потому, что Вы беременны.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте.
Думаю, что не сообщу Вам ничего нового, сказав, что данные скрининга говорят о повышенном генетическом риске синдрома Дауна. Следуйте рекомендациям Ваших врачей. Добавить к ним нечего.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте.
Думаю, что Вы стали жертвой гипердиагностики. Синдром Вольфа-Хиршхорна, который связан с описанным хромосомным дефектом, ставится у мальчиков ещё в роддоме, так как имеет вполне конкретные постоянные признаки. И на фото также никаких признаков данного синдрома нет. Есть ли задержка развития, оценить невозможно, но совсем необязательно она носит генетические основы. Так что наберитесь терпения и занимайтесь с сыном. Всё у Вас с ним получится.
Здоровья Вашему ребенку.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте. Относительное укорочение длины трубчатых костей у плода принято рассматривать прежде всего как маркер=косвенный признак хромосомной патологии плода. Да, точный ответ дает только инвазивная пренатальная диагностика ( амнио- и кордоцентез), но проводить ее рационально ДО 22-23 недель беременности. Сейчас уже нет в этом смысла! На мой взгляд, Вы в ситуации гипердиагностики. У Вас нет показаний к кордоцентезу, учитывая данные скрининга. Изменения негрубые, вовсе не критично, такие характеристики плода могут быть индивидуальной конституциональной особенностью роста плода- более вероятно (учитывая рост мамы =150 см!). Могут быть свидетельством какой-то дисплазии- мало вероятно! И не забывайте, что может быть просто вариантом нормы. На данном этапе возможная тактика одна- наблюдение в динамике. Постарайтесь спокойно дождаться рождения ребенка.

Здравствуйте.
Я считаю, что инвазивный тест нецелесообразен. Все показатели коррелируют с параметрами отца и матери, возрастом плода и друг с другом. По сердцу тоже ничего критичного нет. Поэтому рекомендовал бы контроль скрининга. Но решение за Вами и наблюдающими Вас врачами.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте Карина .
По заключению вашего скрининга могу сказать , что у вас все хорошо . патологии со стороны Ультразвукового и биохимического скрининга нет .Риск рождения ребенка с врожденной патологии по трисомии 21 ( даун) , трисомии 18( синдров Эдвордца )и трисомии 13 ( изменения головного мозга)не высокий .
Вынашивайте и рожайте здорового малыша . Удачи .
За спасибо принимаю лайки .

Здравствуйте. При осмотре головы и лица и только, видимые по фото ребенка стигмы дисэмбриогенеза: долихоцефалическая форма головы, монголоидные широко расставленные глаза, плоский носик. Оценка стигматизации ребенка должна проводиться в сравнительном аспекте со стигматизацией его родителей. Условным порогом стигматизации считается наличие у малыша не более 5-6 стигм. Врожденно- наследственные диспластические черты развития встречаются часто и не требуют медико-генетических рекомендаций, т.к. обычно не влияют на темпы психофизического развития. Существует более 2500 генетических синдромов со стигмами, поэтому если Вы так переживаете, необходима очная консультация генетика.

Здравствуйте! Для точной диагностики сдайте неинвазивный пренатальный тест (кровь из вены) - он укажет есть ли патология у плода или нет. Данный анализ выполняется с 9 недели.
Всего хорошего и будьте здоровы!

Здравствуйте, Артем. Из вашего вопроса мы тоже не знаем что это такое. выложите фото заключения УЗИ. Здоровья Вашей супруге и удачных родов!

Здравствуйте! требуется проведение инвазивной диагностики для исключения хромосомной аномалии плода. Либо возможно проведение неинвазивного пренатального теста.

Здравствуйте! В Вашем случае гистология непоказательна для выяснения причины замирания беременностей. Вам с супругом необходимо обратиться к врачу-генетику для проведения полного подробного медико-генетического консультирования.

Цифры 1:50 означают, что с такими же показателями как у Вас из 50 женщин, есть риск рождения одного ребенка с патологией.
В данном случае возможно проведение неинвазивного пренатального теста, который сможет дать Вам точный ответ - есть патология или нет.

Необходимо выполнить генетическое исследование, для определения локус ДНК, где локализован дефект, с последующей консультацией генетика

Добрый день. Все намного проще, нет нужды копать так глубоко. Дочь унаследовала группу крови и резус от вас обоих, точно не от дедушки с бабушкой. Учитывая наличие у ваших с мужем родственников с отрицательным резусом и 1 группой, Вы оба являетесь их носителями, если можно так сказать. Проще объясню на пальцах. Группы крови обозначаются как 1(0), 2(А). 3(В), 4(АВ). А генотип может быть: 1-я только 00, 2-я может быть АА или А0, коими Вы и являетесь. И исходя из Вашего с мужем генотипа дети могут быть: АА, А0, А0, 00, т.е 75% детей со 2-й группой и 25% с 1-й. Ваша дочь вошла в 25%. То же самое с резусом. Положительный обозначается как RR или Rr, а отрицательный rr. Схема скрещивания и получения результатов та же. Спасибо.

Здравствуйте! Для Ваших детей отсутствует повышенный риск развития данного заболевания, так как заболевание наследуется от матери.

Здравствуйте! Не переживайте, на таком сроке любое повреждение приведет к гибели эмбриона, выкидышу, а раз беременность прогрессирует, то повода для беспокойства нет, можно спокойно вынашивать беременность.

Здравствуйте. Вам абсолютно не из-за чего беспокоиться. Всё показатели находятся в нормальных пределах и соответствуют возрасту плода и сроку беременности по ПДПМ. В том числе и кости носа, их измерение по нижней границе нормы. Ну, не будет у Вашего сына орлиного профиля от рождения. Серьезно, у Вас и Вашего дитя все хорошо. Носите спокойно, рожайте и будьте счастливы и здоровы.

Здравствуйте! У ребенка выявлены мутации, отвечающие за глухоту. Именно генетические поломки являются причиной глухоты у ребенка.

У эмбриона не хватает одной из двух 19-х хромосом. Нельзя .

Добрый день, Наталья! Вам необходимо сохранять спокойствие. Нужна консультация гинеколога. Думаю, что в Вашем варианте ничего страшного, так только фаза овуляции. Не затронуло яйцеклетку, но дообследование необходимо.

Здравствуйте. По УЗИ до рождения ничего определённого сказать невозможно. Успокойтесь, рожайте. В роддоме всех новорожденных осматривает ортопед, затем в первый месяц после рождения Вас снова осмотрите ортопед по месту жительства, если его квас нет, то покажетесь ортопеду по своей инициативе. Удачных родов и здоровья малышу!

Здравствуйте. Вероятность того, что ребенок от отца с СД 1 типа заболеет сахарным диабетом 1 типа, составляет около 6 %. Мало это или много-решать Вам. Сахарный диабет-полигенное заболевание и невозможно при обследовании отца выявить тот один ген, который предскажет риск диабета. Есть возможность уже у родившегося ребенка выявить локусы в системе HLA, общие у отца, предрасполагающие к диабету и оценить их наличие (риск диабета)у малыша. При этом HLA- генотипирование не обладает достаточной доказательной силой. Знание рисков не позволяет предотвратить его (риска) реализацию.

Добрый день. Ваш диагноз требует обязательной консультации нейрохирурга для определения дальней тактики лечения. Проще говоря-ваш диагноз, когда костный шов давит на лобные доли головного мозга и могут неврологические нарушения. Часто требуется хирургическое вмешательство. Если вы живете в Архангельске,судя по заключению из лаборатории, вам хорошо бы проконсультироваться в НИМЦ им. Алмазова. Они специализируются на лечении данного заболевания.

Здравствуйте, Лилия. Запретить выходить замуж за родственника мы не можем. Риск генетических заболеваний повышен, хоть и незначительно. Для более точного подсчета рисков необходимо знать родословную, возможные наследственные заболевания в семье.

Здравствуйте, Татьяна! Вам необходимо обратиться к гематологу для назначения профилактики. У Вас повышен риск образования тромбов, но это корректируется. И необходим прием фолиевой кислоты до беременности и во время беременности.

Здравствуйте, не стоит переживать!!! В настоящее время достоверно известно, что резус-фактор у человека определяется генетикой. Рассматривается пара генов: D положительный и d отрицательный. Они могут быть однотипными составляющими DD или dd (так называемая гомозиготная пара генов) и разными составляющими, к примеру Dd (гетерозиготная), где D – в данном случае главенствующий и от него зависит, будет ли резус-фактор положительным. Именно эти гены передаются по наследству. В них причина рождения малыша с отрицательным резусом от родителей, имеющих положительные резусы.

Здравствуйте! Безопасна из-за низкой дозы излучения. На столь малом сроке любое повреждение эмбриона приводит к его гибели, следовательно, если беременность прогрессирует, то излучение не оказало негативного влияния

Здравствуйте! если исходить из того, что у Вас действительно Синдром Тричера-Коллинза, то риск, что болезнь передастся по наследству Вашему ребенку 50%. Я рекомендую дождаться результатов анализа для решения вопроса о дальнейшей тактике. Если диагноз подтверждается, то можно сделать ЭКО с преимплантационной диагностикой. чтобы выбрать здоровые эмбрионы.

Здравствуйте!У Вас повышен ХГЧ, при этом риски в пределах нормы. Вам показано проведение второго биохимического скрининга ( определение ХГЧ, АФП), исследование проводится на сроке 16-18 нед. На данный момент повода для беспокойства нет.

Здравствуйте! По данному анализу можно исключить только грубые хромосомные аномалии. Для исключения генных заболеваний необходима очная консультация, осмотр.

Здравствуйте, Полина. Даже, если генетическая диагностика будет успешной и удастся определить ген, то единственный путь -это делать пренатальный скрининг ( амниоцентез ворсин хориона)и прерывание беременности ( если у плода будет найден ген).В случае с синдромом Марфана, это не вполне допустимая тактика, поскольку заболевание имеет не полную пенетрантность. То есть наличие гена! не обязательно будет означать наличие заболевания у будущего ребёнка. Учитывая это , не стоит и начинать сложный путь поиска гена. Провести ЭХО-КГ в 3 триместре беременности. Удачи и благополучного течения беременности. Берегите себя)

Доброго дня, уважаемая Светлана! Поздравляю Вас - прекрасный результат! Риск хромосомной аномалии плода при таких результатах почти в 20 раз ниже, чем по статистике для женщин Вашего возраста.
В нашей клинике мы дополнительно информируем пациенток о возможности сделать неинвазивный пренатальный тест дополнительно к стандартному скринингу - из крови матери выделяется ДНК плода, патология исключается с высокой точностью, если существует беспокойство, имейте ввиду и такую методику. Удачи и благоприятного протекания беременности!
С уважением, врач высшей категории акушер-гинеколог Каштанова (Перевертайло) Оксана Ивановна

У Вас снижен ХГЧ, но риски нормальные.Ни о чем страшном это не говорит, риски хромосомных аномалий не повышены. В данном случае имеется риск невынашивания беременности, профилактику Вам назначат

Здравствуйте, Наиля! Анализ в норме, нет повода для беспокойства. Риски хромосомных аномалий низкие.

Здравствуйте! При чистой форме синдрома Шерешевского-Тернера у женщин нет яйцеклеток, следовательно, генетически родных детей быть не может. Если на фоне терапии матка достигла оптимальных размеров, то есть возможность выносить ребенка при помощи ЭКО и донорской яйцеклетки. я в своей практике встречала женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, которые смогли самостоятельно зачать и выносить ребенка, но у них была мозаичная форма синдрома. Если у Вас есть фолликулы в яичниках, то есть возможность зачатия.

Добрый день, Алла! Надеяться на лучшее можно и нужно всегда. Но для получения более точного ответа на Ваш вопрос, Вам необходимо провести процедуру, которая называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – современный метод выявления хромосомных и генных аномалий у эмбриона до переноса его в полость матки. Удачи!

Добрый день, Виктория. В настоящее время существуют молекулярно-генетические анализы, позволяющие уточнить, является ли ситуация с Вашим плодом случайностью или возможно повторение ситуации (даже при отсутствии патологии в семье). Также имеются схемы профилактики подобных случаев. Для определения индивидуального объема диагностики и профилактики (предотвращения такой ситуации при следующей беременности) в Вашем случае необходимо обратиться на консультацию к врачу-генетику. Мероприятия по планированию следующей беременности, как правило, назначают через полгода после прерывания. Удачи!

Diamond,добрый день. Применение препарата сумамед возможен во время беременности только в том случае, если предполагаемая польза для матери превышает потенциальный риск для плода (например, для при лечении хламидийной инфекции у беременных). Срок беременности 1-2 недели является критическим периодом развития, поскольку происходит имплантация эмбриона в стенку матки, развитие и дифференцировка важнейших зародышевых структур. Соответственно, огромное количество факторов могут оказать влияние на правильное формирование эмбриона, в том числе, возможно, и прием препаратов. Но более достоверно даст ответ на Ваш вопрос пренатальная диагностика: УЗИ плода в 11-12 нед., пренатальный скрининг 1 триместра (10-12 нед.), инвазивные и неинвазивный пренатальные тесты (последний,например, проводится начиная с 6 нед). Для более правильного определения объема пренатальной диагностики рекомендую обратиться на консультацию к врачу-генетику.

Diamond, да, Вы правы, что беспокоитесь. Лекарства и алкоголь в первом триместре беременности опасны для плода, поскольку формируется его нервная система. Конкретные советы вам дадут в женской консультации, а не здесь!

Андрей, смысла сдавать гормоны нет - они будут повышены из-за введения тестостерона извне, стресса и интенсивных нагрузок .

Алена, да, мутация есть, но Вам уже это заболевание не угрожает. В самом крайнем случае до 15 лет оно бы дало о себе знать. Не переживайте.

Это только одна из причин, коих множество - вирусные инфекции во время беременности, прием во время беременности тератогенных препаратов, аномалии развития уха, травмы во время родов, патология головного мозга. Это вообще тема отдельного долгого разговора. Навряд ли в сети кто-то сможет дать однозначный ответ. Ищите грамотного детского ЛОР-врача и грамотного детского невролога.

Егор, эпилепсия, как заболевание не характеризуется наследственной передачей-т.е. эпилепсия не передаётся от родителей детям. Шанс заболеть есть у каждого, но совсем не обязательно, что ваша дочь заболеет ей. В случае вашей мамы: обратитесь к врачу, есть противоэпилептическая терапия, которая предотвратит припадки, но ее должен назначать терапевт. При приступах вашей мамы необходимо соблюдать осторожность и желательно блокировать прикусывание языка-может откусить. За дочь не переживайте, если есть сомнения или опасения обратитесь к терапевту за обследованием, но опасаться,что болезнь может передаться от бабушки не стоит. Не занимайтесь самолечением пожалуйста!

здравствуйте, Анна! Да, Вы и Ваш муж можете сдать кровь на гены ответственные за патологию глаз. Подробнее Вы можете узнать у офтальмолога и в отделении клинической диагностики и ПЦР-лаборатории

Добрый день. Группа крови не может быть положительной или отрицательной. Группа может быть 1, 2, 3, 4 группы. А вот резус-фактор может быть положительный или отрицательный. И если у обоих родителей резус отрицательный, то и у ребенка должен быть так же резус отрицательный в 100%. Спасибо.

Добрый день, как нас учили на акушерстве - на самых ранних сроках чаще всего срабатывает принцип «все, или ничего», то есть природа сама прощается с эмбрионом через ранний выкидыш. По Вашим вопросам сложно кому-либо будет дать прогноз.