Бесплатная консультация генетика онлайн

На вопросы пользователей отвечают 4 генетика, имеющих опыт лечения профильных заболеваний. На данный момент врачи ответили на 285 вопросов.

Лучшие консультанты
закрыт   Вопрос №347530 получен ответ (1)30.07.2021 12:59

Проконсультируйте пожалуйста по результатам анализа. Файл прикрепляю. Очень интересно, что это все значит. Спасибо заранее


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
02.08.2021 08:40

Здравствуйте. Данный анализ- это исследование генов гемостаза и фоллатного цикла. Фоллатный цикл -это цепь реакций в основе которых лежит превращение гомоцистеина в метионин. Если в гене который отвечает за этот процесс имеется мутация, то нарушается превращение гомоцистеина в метионин и его количество в крови накапливается, в следствии чего увеличивается риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклероза и тромбоза, а также осложнений беременности и развития пороков у плода. Гены которые отвечают за этот процесс - это гены MTHFR, MTRR и MTR. Данный анализ показал, что имеется гомозиготная мутация в гене MTRR( т.е. если проще сказать полная мутация, один ген от мамы один от папы оба были измененными), а также гетерозиготная мутация в генах MTHFR и MTR( т.е. проще, неполная мутация, здесь также один ген от мамы, один от папы, один ген здоровый, один измененный). При сочетании неблагоприятных вариантов генов MTRR и MTHFR риск такого нарушения развития плода, как дефект невральной трубки и хромосомной патологии плода увеличивается. Для профилактики возникновения таких последствий необходимо контролировать уровень гомоцистеина в крови, а также уровень витамина В12, В6 и фолиевой кислоты и при их изменении регулировать их. Также анализ показал, что имеется изменения в генах которые отвечают за гемостаз. Гемостаз - биохимические процессы, обеспечивающие жидкое состояние крови, отвечают за предупреждение и остановку кровотечений, образование тромбов. В данном анализе отмечается гетерозиготная мутация в гене F5, ITGA2,ITGB3, PAI-1, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови, повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие данного варианта полиморфизма несет опасность для беременных, повышает вероятность развития ряда осложнений беременности: выкидыша на ранних сроках, отставания развития плода, фетоплацентарной недостаточности и др. Для профилактики данных осложнений необходим контроль развернутой коагулограммы, консультация гемостазиолога. Обязательно оформить официальное заключение генетика, чтобы в дальнейшем можно было предоставить его при необходимости другому специалисту.

закрыт   Вопрос №347313 получен ответ (1)29.07.2021 11:14

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Мне 23 года, была первая беременность, малыш замер на 7-8 неделе. После вакуум аспирации сделали генетический анализ. По его результатам обнаружена хромосомная патология: моносомик хромосомы Х, а также трисомия хромосомы 16. Какие могут быть причины? Какой риск повторения? Какие анализы необходимо сдать? Заранее большое спасибо!


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
01.08.2021 10:50

Здравствуйте, в вашем случае у плода сочетанная хромосомная патология, не совместимая с жизнью. Чаще всего такие беременности являются спорадическими( т.е случайными) могут произойти в любой паре. Но такие случаи могут быть и в следствии генетической патологии у самих супругов( партнеров), которая внешне может никак не проявляться, но влиять на потомство. Для того чтобы эту патологию исключить рекомендовано сделать кариотипирование обоих супругов. С результатами анализов обратиться к генетику.

закрыт   Вопрос №343480 получен ответ (1)10.07.2021 20:31

Здравствуйте, у первого ребенка Выявлено гомозиготное носительство мутации 35delG в гене GJB2(имеется тугоухость) скажите, какой шанс родить второго ребенка с нормальным слухом, и можно ли во время беременности через биопсию хориона определить носительство мутации?


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
13.07.2021 18:21

Здравствуйте. В вашем случае у вашего ребенка моногенное заболевание с аутосомно-рециссивным типом наследования. То есть за работу слуха у ребенка отвечают ген, который находится на 2-х хромосомах( одну хромосому он получил от мамы одну от папы) для того чтобы данное заболевание проявилось у ребенка должна быть мутация гена на обоих хромосомах, что в вашем случае и произошло. Если ребёнок получает ген с мутацией только от одного родителя, он будет фенотипически здоров, но будет носителем гена с мутацией. Если же ребенок получит оба "здоровых" гена от каждого из родителей, он будет здоров и не будет носителем. Поэтому перед планированием последующей беременности вам с супругом необходимо сдать анализ на мутацию 35delG в гене GJB2 и определить являетесь ли вы носителем этой мутации. Если оба супруга являются носителями мутации в данном гене, то 25 % рождения ребёнка здорового, без носительства, 25 % больного и 50% здорового, но с носительством. После сдачи анализа на мутацию, консультация генетика супругам для последующего планирования профилактических мероприятий по проведению дородовой диагностики этого заболевания на ранних сроках последующей беременности( будет это биопсия хориона или другой вид исследования, будет определять генетик совместно с акушер -гинекологом).

закрыт   Вопрос №338731 получен ответ (1)20.06.2021 20:58

Прививка от ковид у мужа и зачатие через 14 дней после неё. Какой риск для ребёнка? Или стоит прервать.


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
22.06.2021 19:27

Здравствуйте. Никаких рисков нет (никаких физиологических оснований для этого нет!). Вынашивать беременность и наслаждаться) Здоровья! Пожалуйста, берегите себя!

закрыт   Вопрос №320444 получен ответ (1)06.04.2021 13:16

Помогите пожалуйста расшифровать! Гинеколог толком ничего не говорит, говорит к генетику же не вызвали, значит ничего страшно чуть выше нормы.


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.04.2021 18:01

Здравствуйте. Отмечается повышение уровня гормонов ХГЧ и РРАР-А (норма 0,5 до 2,0 МОМ), но расчет риска показал, что риск рождения ребенка с
трисомией 21,18,13 парам хромосом низкий. Возможно повышение гормонов связано с акушерской патологией или заболеваниями матери. Могу порекомендовать вам для прояснения ситуации НИПТ( неинвазивное пренатальное тестирование).

закрыт   Вопрос №320225 получен ответ (1)05.04.2021 17:33

Результат скрининга, помогите пожалуйста разобраться . Я понимаю что там потологии но почему ? Что могло повлиять? И возможно ли повторение в следующей беременности? Эту я так понимаю прийдется прерывать?


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.04.2021 07:45

Здравствуйте. По данным биохимического скрининга отмечается высокий риск по трисомии 21,13,18 парам хромосом, ХГЧ и РРАР-А ниже референтных значений. Показанна инвазивная пренатальная диагностика(будет определен кариотип плода). Только после её проведения и получения результатов, можно будет решать вопрос о прерывании беременности. В настоящее время в кротчайший срок вам необходима консультация генетика, для назначения инвазивной пренатальной диагностики.

закрыт   Вопрос №319816 получен ответ (1)04.04.2021 08:46

Повышен хгч. Что это? Прошу расшифруйте? УЗИ хорошее! Отправили к генетику тревожимся. Всё анализы хорошие. 3й ребёнок.


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.04.2021 09:01

Здравствуйте. Риск рождения ребенка с Трисомией 21,13, 18 парам хромосом средне-популяционный (низкий). Отмечается увеличение показателей ХГЧ(норма 0,5-2,0 МОМ), что может быть связанно с акушерской патологией или с хроническими заболеваниями матери, а не с патологией плода. Абсолютных показаний для дальнейшего обследования( инвазивная пренатальная диагностика) нет. Рекомендовано для прояснения ситуации НИПТ( неинвазивный пренатальный тест). Очная консультация генетика обязательно, т.к. есть направление гинеколога.

закрыт   Вопрос №319278 получен ответ (1)02.04.2021 09:00

Добрый день. Сейчас мне 33 года. С 2016 года периодические эпизоды кровохарканья. На фоне относительного здоровья(нет кашля,орви) откашливается алая пенистая кровь со сгустками. Первый случай на фоне беременности 20 недель+анемия и упадок сил,второй и третий на фоне приема КОК, последующие без привязки к чему либо. Эпизод длится около часа,потом останавливается. Первые эпизоды однократно в течении часа, третий и последующие уже в течении 2,3 дней с повторениями.Бронхоскопия на фоне кровотечения не показывает активного кровотечения . показывает скопление крови в нижней трети правого легкого, КТ эффект матового стекла также в правом легком. После первого эпизода периодически легкая анемия,ОАМ, Б\х крови норма, КТ норма, смымвы с бронхов при бронхоскопии норма, ЭКГ,ЭХО КГ норма, спирография норма, ревматологический профиль норма,данные за мальформацию при КТ с контрастом не подтвердились, кт с контрастом норма.Активное Лечение не назначалось, так как эпизод проходил, рекомендовано дицинон и аскорутин. Сосудистый хирург сказал что существует такая мутация Лейдена. Сейчас небольшая анемия периодически есть, головокружения, упадок сил, головные боли.Так как в нашем городе к врачу генетику можно попасть только по беременности, просьба подсказать какие еще анализы можно сдать чтобы узнать причину.Буду очень благодарна за ответ.


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.04.2021 04:09

Здравствуйте. В вашем случае скорее всего мутация Лейдена не может быть причиной эпизодов кровохарканья, т.к для мутация Лейдена характерно повышенное тромбообразование и склонность к различным тромбозам, а в вашем случае это кровотечение. Могу порекомендовать вам сдать коагулограмму и сходить на консультацию к гематологу, для определения наличия гематологических заболеваний. Для того чтобы выяснить, являются ли ваши эпизоды кровохарканья симптомом какого либо генетического заболевания нужен осмотр( при осмотре возможно найти внешние проявления заболевания, которые могут быть причиной вашего состояния), сбор анамнеза жизни и заболевания, а также генеалогический анамнез(сбор родословной), поэтому необходима очная консультация генетика.

закрыт   Вопрос №312596 получен ответ (1)10.03.2021 00:22

Добрый день. Моя супруга, 22.05.1992 г.р., (алкоголь, сигареты, и др. не употребляет вообще, 29.01.2019 году единственная беременность, дочь, роды естественным путем, беременность и роды прошли без осложнений, ребенок здоров, если не считать небольшой гемангиомы на ягодице, если это имеет значение), 3 марта попадает в реанимацию в местный БСМП, где ставят диагноз ишемический микроинсульт. КТ чистое, на МРТ выявлены 2 маленькие точки, выполнен тромболизис, сейчас приходит в норму и 11 марта планируют выписать. Причину инсульта установить не смогли, выполнили анализ крови (биохимию, иммунологию, гемостаз, и ПЦР тромбофилию, ПЦР метаболизм фолатов), расшифровать их не могут, так как в нашем городе нет специалистов и сказать что либо конкретное тоже не могут. Прошу вас разъяснить некоторые отклонения полученные в результатах (фото во вложении) Прошу помочь с расшифровкой данных результатов. Кроется ли причина состояния моей супруги в этих показателях, необходимо ли дополнительное лечение, лечится ли это вообще. Возможно ли нам планировать вторую беременность и какие риски (так как мы до этого случая мы готовились идти за вторым ребенком). Очень жду вашего ответа, так как обратиться в нашем городе не к кому, с 2летним ребенком сложно что либо организовать, и паника в голове… Оплатить ваше время готов. Спасибо


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.03.2021 19:19

Здравствуйте. Анализ, который сделали вашей жене - это исследование генов гемостаза и фоллатного цикла. Гемостаз - биохимические процессы, обеспечивающие жидкое состояние крови, отвечают за предупреждение и остановку кровотечений. Если эти процессы работают нормально то кровь будет находиться в нормальном жидком состоянии. При воздействии различных факторов, может повышаться риск кровотечений или тромбообразования. В случае с вашей женой это тромбообразование. Данный анализ показал, что у вашей супруги есть мутация в гене ITGA2 - интегрина (гомозиготная мутация, если проще сказать полная мутация, один ген она получила от мамы один от папы оба были измененными). Данная мутация приводит к тому, что тромбоциты быстрее и больше будут склеиваться и образовывать тромб. Как раз при этой мутации часто встречаются ишемические инсульты в молодом возрасте. Также сохраняется высокий риск развития инфаркта миокарда и тромбоэмболии. Также у вашей супруги есть гетерозиготная мутация генов MTR2756 и MTRR66( проще, неполная мутация, здесь также один ген от мамы, один от папы, один ген здоровый, один измененный). Отвечает этот ген за работу фермента метионина, это говорит о том что работа данного фермента будет снижена, есть генетическая предрасположенности к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и патологии развития у плода при беременности. Все эти состояния можно и нужно профилактировать. Рекомендовано: консультация гемостазиолога, развернутую коагулограмму, анализ крови на гомоцистеин,
б/Х анализ крови- витамин В12 и фолиевая кислота. Обязательно при беременности контроль коагулограммы. Беременности в будущем возможны, но только после нормализации и восстановления супруги, с соблюдением всех профилактических мер. Обязательно обратитесь за официальным заключением к генетику, чтобы вы в дальнейшем могли его предоставить при необходимости другому специалисту, а также при наблюдении беременности.

закрыт   Вопрос №312386 получен ответ (1)09.03.2021 12:05

Здравствуйте, я бы хотела узнать что обозначают результаты исследования , задавал муж на мутацию генов


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
12.03.2021 10:47

Здраствуйте. Это генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR. Мутаций не выявлено.
В данном исследовании анализировалось всего 4 мутации, поэтому не исключена вероятность наличия других мутаций в гене, которые не входят в исследование. При подозрении на муковисцидоз, при наличии клинических признаков заболевания, необходимо обратиться к специалисту для полного, комплексного обследования.

закрыт   Вопрос №312357 получен ответ (1)09.03.2021 10:15

Добрый день. Посмотрите пож результаты 1 скрининга. Есть ли в нем отклонения? В том учреждении, где я его делала, сказали, что все хорошо, волноваться не о чем. Но, гинеколог, у которого я состою на учёте на основании этих данных сказала, что ребёнок родится с отклонениями и нужно срочно пересдать кровь. Взять кровь у меня отказались, тк не видят к этому показаний и к тому же в связи с угрозой я принимаю дюфастон. Получился замкнутый круг.


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.03.2021 11:53

Здравствуйте. По вашему скринингу риск развития у плода трисомии 21,13,18 средне-популяционный( низкий), так как высокий риск считается если при расчете индивидуального риска будет соотношение 1:250 и ниже т.е. 1:240, 1:100 и т.д. Значения гормонов ХГЧ и PAPP-A у вас тоже в норме, в данных УЗИ-плода(ТВП, КТР и носовые кости) тоже отклонений нет. В дальнейшем генетическом обследовании нет необходимости. А вот расположение хориона у вас низкое, перекрывает внутренний зев шейки матки- это уже акушерская патология( повышенный риск самопроизвольного прерывания беременности), может быть об этом говорил ваш гинеколог.

закрыт   Вопрос №312034 получен ответ (1)07.03.2021 14:36

Здравствуйте, если у мамы 1 группа крови, то может быть у ребенка 4 или нет и какая вообще может быть? Спасибо за ответ.


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
10.03.2021 08:18

Если у мамы первая группа крови , то у ребенка может быть либо первая, либо вторая, либо третья группа крови, в зависимости от того с какой группой крови будет отец. Ребенка с четвертой группой крови у данной мамы быть не может.

закрыт   Вопрос №311777 получен ответ (1)06.03.2021 14:54

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста наши анализы. У нас сейчас идет подготовка к эко. Нам нужно на что то обратить внимание?


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
09.03.2021 10:56

Здравствуйте обе кариограммы нормальные. Никаких хромосомных аномалий нет. Нет противопоказаний для проведения стандартного цикла ЭКО. Но порекомендовала бы вам, уточнить есть ли у вас или у супруга в семье какие-либо наследственные заболевая, пороки развития или умственнная отсталость у родственников, для исключения моногенных заболеваний. Супругу консультация уролога.

закрыт   Вопрос №311691 получен ответ (1)06.03.2021 06:42

Здравствуйте, пришли результаты биохимического скрининга 1 триместра. На момент проведения скрининга срок по месячным был 12.2, по УЗИ поставили 13.6. Ктр 79.4, твп 1.5, носовая кость 2.6, свободная бета-субъединица хгч 131 МЕ/л / 4.230МоМ, РАРР-А 2.760МЕ/л / 0.724МоМ. Риски: трисомия 21 базовый 1 из 975 индивидуальный 1 из 288, 18 базовый 1 из 2552 индивидуальный 1 из20000, 13 1 из 7956, 1 из 20000. Помогите расшифровать. Биохимический скрининг 2 триместра провести не успела, срок уже 22 недели, 2 скрининг УЗИ все нормально. Как можно ещё проверить, исключить трисомию 21?


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
09.03.2021 11:41

Здравствуйте. Риск по трисомии 21, 18,13 в норме до 1:250 или 1:100 в зависимости от того по какой программе делается исследование. У вас по УЗИ скринингу первого триместра( ТВП) - норма, значения PAPP-A нормальные, а ХГЧ- повышен( в норме должен быть до 2,5 МОМ). Учитывая ваш срок беременности, могу порекомендовать вам сделать НИПТ( неинвазивный пренатальный тест) на один синдром Дауна или на несколько хромосомных болезней.

закрыт   Вопрос №310930 получен ответ (1)03.03.2021 11:22

Какой диагноз? Почему погиб плод? Что нужно делать? Какие анализы это уже 2 замершая беременность...


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.03.2021 11:13

Здравствуйте. Учитывая анамнез( наличие двух замерших беременностей),рекомендовано: Кариотипирование обоих супругов( партнеров), а вам исследование генов гемостаза, консультация генетика.

закрыт   Вопрос №310786 получен ответ (1)02.03.2021 19:22

Здравствуйте. Можно подсадить эти 2 эмбриона? Что значит аномальные? Означает ли это болезни ( например, Дауна)


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.03.2021 11:49

Здравствуйте. Чтобы вам лучше понять поясню. В норме у человека( у здорового эмбриона) кариотип(общий набор хромосом) должен быть 46XX- женщины, 46xy - мужчины. Хромосомы разделены по парам, их 23 пары, одна из этих пар, половая. В данном случае у первого эмбриона + 6,+9,+22 это дополнительные хромосомы в 6,9,22 паре, и -21 это отсутствие одной хромосомы в 21 паре. А у второго эмбриона mos+3 - это мозаичный вариант т.е. у части клеток данного эмбриона есть дополнительная хромосома по 3 паре, а часть клеток здоровая. К сожалению данные эмбрионы скорее всего будут нежизнеспособными, и плод не будет развиваться, поэтому их подсадка не имеет смысла.

закрыт   Вопрос №310711 получен ответ (1)02.03.2021 15:18

Добрый день. Подскажите вероятность у плода синдрома Дауна? При следующих показателях: Если при 1 скрининг все показатели были в норме. На 10 недели сдала диаду плода были след.показатели: PAPP-A 0.95 (референтные значения 0.34-4,49), свободная бета-субъединица хгч 76,01 (25.8 - 181.6). Далее сдала на 17 неделе материнскую триаду: хгч 44600 (11550-46200), афп 18,0 (19.0-76.0), свободный эстриоп 1,16 (0,71-3.23). Потом был 2 скрининг на 19 недели и в заключении написали что сандалевидная стопа, все остальные показатели в норме. И подписали, что необходимо мнение генетика и отправили сдавать кровь на 21 хромосому на определение синдрома Дауна.


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.03.2021 21:25

Здравствуйте. Могу порекомендовать вам: 1.Экспертное УЗИ в другой клинике в ближайшее время 2. Взять все скрининговые обследования которые вам проводили в 10 и 17 недель( в ваших данных не хватает расчета индивидуального риска), а также все УЗИ плода и сходить на очную консультацию к генетику в ближайшие сроки. Ещё как альтернатива возможно проведение НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования),на анализ берут вашу кровь и вычисляют риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями. Вы можете сделать анализ как на оду хромосомную болезнь так и на несколько. Но этот анализ все же лучше сделать после очной консультации с генетиком.

закрыт   Вопрос №310371 получен ответ (1)01.03.2021 10:53

Добрый день нужна помощь хотела бы узнать свои результат скрининга , очень переживаю . Спасибо заранее .


Шатохина Н. В.

Генетик
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.03.2021 10:45

Здравствуйте. По данному скринингу можно сказать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна средне-популяционный, т.е. низкий. При отсутствии отклонений по УЗИ- скринингу плода, нет необходимости в дополнительном генетическом исследовании плода на наличие синдрома Дауна. Рекомендовано наблюдение акушера-гинеколога в плановом порядке.

закрыт   Вопрос №276359 получен ответ (1)28.10.2020 10:22

сдали образцы слюны на днк между отцом и ребенком. Я на 100% уверена что он отец, так как дркгих мужчин не былоно до знакомства с ним у меня был другой мужчина. Вот как влияет наличие другого мужчины до зачатия на днк ребенка. Может ли такое быть, что днк бывшего партнера будит больше ,чем родного отца?


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
31.10.2020 19:16

Добрый день. Никак не влияет наличие другого партнера в прошлом, если только половой акт в период овуляции не был в одни и те же +/- дни с разными мужчинами. Сперма не консервируется в половых путяж женщины на века и даже месяцы впрок.

закрыт   Вопрос №273316 получен ответ (1)16.10.2020 11:22

Здравствуйте. Очень хотим с мужем ещё дочку. Боимся ошибиться с зачатием. Дело в том, что есть сынок с генетическим заболеванием адренолейкодистрофия головного мозга, передающееся через x-хромосому только мальчикам. Подскажите, пожалуйста, как быть?!


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
19.10.2020 18:08

Добрый день, необходимо очная консультация генетика и специалиста по ЭКО, чтобы пол ребенка и риски были четко определены при переносе эмбриона.

закрыт   Вопрос №265701 получен ответ (1)13.09.2020 09:18

Здравствуйте, суть проблемы такова. 2 недели задержки, живот болит как перед месячными, интимная связь была недели 3-4 назад, сперматозоиды в меня не попали. Не понимаю, почему задержка, так как если бы была беременна, живот бы не болел. Не подскажите что это может быть? Заранее большое спасибо.


Ищук Д. В.

Хирург
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
14.09.2020 09:44

Рекомендую обратиться за очной консультацией к акушеру-гинекологу, т.к. имеет место быть дисфункция женской репродуктивной системы.

закрыт   Вопрос №257587 получен ответ (1)09.08.2020 06:25

С рождения и до беременности была вторая отрицательная группа крови. Во время беременности стала вторая положительная. Пересдавала 3 раза. Может ли такое быть?


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
13.08.2020 07:03

Добрый день. Нет, не может. Могли ошибиться в определении в первый раз или неправильно записать в карту. Человеческий фактор...

закрыт   Вопрос №248352 получен ответ (1)03.07.2020 14:37

Я забеременела от мужа а он носит слуховой аппарат может ли повлиять слух на будущего ребенка....


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.07.2020 14:41

Добрый день. Негенетик, но могу сказать - причин снижения слуха - великое множество и отталкиваться необходимо от первичного диагноза мужа, в этом огромная разница в прогнозе генетика.

закрыт   Вопрос №240503 получен ответ (1)02.06.2020 14:19

Добрый день Получили на руки результаты 1 скрининга, выдали направление к врачу-генетику. Врач в отпуске. Посмотрите , пожалуйста, стоит ли беспокоится?


Суханова М. Э.

Акушер
г. Красногорск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.06.2020 00:08

Здравствуйте. Посетить генетика придётся, так как сильно завышены биохимические маркёры (норма до 2,5). Но суммарные риски развития синдромов Дауна, Эдвардса и Патау низкие.

закрыт   Вопрос №240254 получен ответ (1)31.05.2020 21:33

Здравствуйте,расшифруйте пожалуйста анализ который я прикрепила.ребенок может родиться с синдромом дауна?


Суханова М. Э.

Акушер
г. Красногорск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.06.2020 23:57

Здравствуйте. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна есть, но для подтверждения диагноза проводят дополнительные обследования, консультирует генетик.

закрыт   Вопрос №224024 получен ответ (1)18.04.2020 07:35

Здравствуйте,меня сильно интересует вопрос-я здоровая девушка могу ли беременить от партера с рассеянным склерозом?


Ищук Д. В.

Хирург
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
18.04.2020 09:04

Этот вопрос является строго индивидуальным и зависит от того, насколько сильно будет поражены репродуктивная система вашего партнера.

закрыт   Вопрос №222824 получен ответ (1)15.04.2020 13:04

Добрый день. Матери ребенка поставили судебная мед.экспертиза поставила диагноз "параноидальная шизофрения". Какие анализы нужно сдать ребенку, чтобы узнать имеется ли это заболевание у ее сына?


Ищук Д. В.

Хирург
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
18.04.2020 14:36

Этот диагноз устанавливается исключительно на основании собранных жалоб, собранного анамнеза и объективного осмотра, которые проводятся на очной консультации детского психиатра. Лабораторные и инструментальные методы диагностики не используются.

закрыт   Вопрос №222141 получен ответ (1)13.04.2020 21:27

Здравствуйте,мой сын родился с расщелиной верхней губы мягкого и твердого неба,с моей стороны такой патологии не было,со стороны мужа тоже,может ли такая патология повториться в следующей беременности?


Ищук Д. В.

Хирург
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
14.04.2020 08:18

Эта аномалия развивается как результат нарушения в процессе эмбриогенеза. Она не имеет никакого отношения к генетической патологии.

закрыт   Вопрос №219560 получен ответ (1)07.04.2020 19:56

ДОБРЫЙ ВЕЧЕР! ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ КОРЕОТИП У РЕБЕНКА 46X +MAR[11] , НАМ 5 МЕСЯЦЕВ. МЫ РОДИЛИСЬ НА 34 НЕДЕЛЕ ПУТЕМ КС 1820 И 41 СМ, У РЕБЕНКА БЫЛО НАРУШЕНИЕ КРОВОТОКА. СЕЙЧАС НА 5 МЕСЯЦЕВ 22 АПРЕЛЯ БУДЕТ 6 . НАШ РОСТ 56 СМ И ВЕС 4100. МЫ ОЧЕНЬ ПЛОХО КУШАЕМ И ПЛОХО РАСТЕМ.


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
08.04.2020 00:13

Здравствуйте. Мозаичный вариант синдрома Шерешевского- Тернера. Нарушение роста наблюдается в 95% в случаях СШТ. Отставание в росте проявляется внутриутробной задержкой роста, начиная с 3лет , отсутствием ростового скачка в пубертатном периоде. Все это приводит к конечному низкому росту. У девочек с СШТ используют специальные перцентильные таблицы и кривые роста. На сегодняшний день для лечения используют рекомбинантный гормон роста-цель стимуляция роста сверх генетического потенциала. Данные многочисленных исследований показывают, что ГР вызывает увеличение скорости роста и значительно улучшают ростовой прогноз. Наблюдайтесь у детского эндокринолога.

закрыт   Вопрос №206840 получен ответ (1)28.02.2020 14:55

Здравствуйте. Скажите, можно ли девушке в 17 лет увеличить свой рост с помощью витаминов? И какие именно витамины нужны принимать?


Ищук Д. В.

Хирург
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
29.02.2020 18:56

К сожалению, это невозможно сделать вообще. Развитие каждого человека происходит индивидуально в соответствии с генотипом.

закрыт   Вопрос №201144 получен ответ (1)07.02.2020 18:26

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста. Вчера я пошла на узи проверяться после родов (прошло полгода), оказалось что я снова беременна 6-7 недель. Но самое обидное, я в середине января пила флуконозол три раза (11, 15 и 19 января) и свечи клотримазол вставляла в это же время (6свечей). Была дикая молочница, оказывается на фоне беременности. Необходимо прерывать беременность? Или всё-таки есть шанс что малыш здоров. Спасибо!


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.02.2020 22:48

Добрый день, Дарья! В эти сроки считается, что развитие идёт по принципу «все или ничего», то есть, если значительных нарушений нет, то и ребёнок развивается дальше. Есть препараты - на фоне которых категорически нельзя беременеть и вынашивать: ретиноиды, цитостатики..., флуконазол не в их числе. По публикациям - применение флуконазола может сопровождаться угрозой спонтанного выкидыша и тогда не надо спорить с природой. И может несколько повышать вероятность сердечной патологии (закрытие перегородки).

закрыт   Вопрос №199173 получен ответ (1)01.02.2020 07:05

Добрый день!поставили прививку АДСм ,на следующий день узнала о беременности. Каковы последствия?нужно делать прерывание ?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.02.2020 08:57

Здравствуйте! Несколько повышен риск выкидыша на малом сроке, данная прививка не является показанием для прерывания беременности.

закрыт   Вопрос №197802 получен ответ (1)27.01.2020 12:50

У обоих родителей 2 положительная группа крови, а у сына 1 отрицательная, как у родного деда. Может ли сы унаследовать группу крови и резус от деда?


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
27.01.2020 13:30

Здравствуйте.
Если не вдаваться в подробности, описанное Вами абсолютно согласуется с законами генетики.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №197526 получен ответ (1)26.01.2020 11:14

Здравствуйте! Таких пятен 8 шт, не беспокоят, зуда нет, появились в первые недели жизни. Самое большое 8-10 мл на позвоночнике. Границы нечеткие. Не нф ли это?


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
29.01.2020 06:57

Добрый день. Для решения вопроса по нейрофиброматозу - очная консультация генетика, по его решению консультации других узких специалистов. Также необходимо провести пробу с протиранием для исключения мастоцитоза.

закрыт   Вопрос №194362 получен ответ (1)14.01.2020 01:53

Подскажите пожалуйста, может ли у родителей с 2 отрицательной группой крови родиться ребенок с 1 отрицательной?


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
14.01.2020 09:33

Здравствуйте.
Ребенок с первой группой крови может родиться при любом сочетании групп крови у родителей. Что касается отрицательно резус-фактора, то вопрос о нём вообще излишен. Результат полностью соответствует исходным данным.
Здоровья Вашему ребенку.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №184153 получен ответ (1)01.12.2019 17:04

Здравствуйте, была первая беременность 1,5 года назад, плод замер на 38-39 недели. Причину толком не объяснили. Сейчас готовлюсь к следующей беременности. Генеколог заставляет сдавать все возможные анализы, что бы избежать повторной неудачной беременности. Сдала анализ Мутация генов тромбофилии, но расшифровать никто не может. Помогите пожалуйста.


Поспелова О. М.

Гематолог
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.12.2019 22:41

Здравствуйте! А где сам анализ? Прикрепили фото без результатов. Вам бы неплохо обратиться к гематологу, с учетом антенатальной гибели плода вам требуется дообследование. С уважением,

закрыт   Вопрос №183816 получен ответ (1)30.11.2019 00:03

Здравствуйте, получили результат пгт, один из эмбрионов не рекомендован к переносу, можете прокомментировать по прикрепленному файлу, что с ним не так? Заранее благодарны.


Верещагина Н. В.

Врач общей практики
г. Тольятти

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
30.11.2019 07:17

Доброе утро, Анна!обычно такие потери генетических участков хромосом приводят к гибели эмбриона на ранних этапах развития. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным достаточно крупной потерей генетических участков , является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе лежит делеция участка короткого плеча 5 хромосомы. Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000. Выполняйте все рекомендации врачей.

закрыт   Вопрос №181254 получен ответ (1)19.11.2019 10:36

Здравствуйте. У жены и у меня серо-голубые глаза, у сына темно карие. Имеет место быть, что сын не мой?


Ищук Д. В.

Хирург
г. Санкт-Петербург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
22.11.2019 09:30

Генетическое установление биологического родства производится в любом филиале лабораторных сетей Helix или Invitro. Необходимо присутствие Вас и вашего сына. При необходимости сбор материала может быть осуществлен на дому.

закрыт   Вопрос №181007 получен ответ (1)18.11.2019 10:47

Здравствуйте, Неразвивающаяся беременность после ЭКО без ПГД на сроке 8 недель. По цитогенетике 47, ХХ, +13 - трисомия по 13 хромосоме. Кариотипы родителей в норме 46хх и 46 ху. Конечно, я понимаю что это можно списать на возраст, но все же - это случайность или требует дополнительного обследования и какого? Есть криоэмбрионы, их можно переносить, учитывая результат цитогенетики?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
20.11.2019 15:35

Здравствуйте. Это случайность, возраст. Дополнительные исследования не требуются. Остальные эмбрионы переносить можно. Конечно, всегда лучше делать ПГД,но риск хромосомной аномалии из-за этого эмбриона не повышается

закрыт   Вопрос №177407 получен ответ (1)01.11.2019 15:13

Добрый день, подскажите пожалуйста по анализа. Мне 40 год мужу 49 решили родить ребёнка. Первый же скриниг дал такие результаты Свободная хгч 57,30МЕ/л /2,658 МоМ РАРР-А 0,571 МЕ/л / 0,439 МоМ Трисомия 21 Базовый риск 1:72 Индивидуальный риск(базовый+узи+бх) 1:15 Трисомия 18 Базовый риск 1:176 Индивидуальный 1:3520 Трисомия 13 Базовый риск 1:552 Индивидуальный 1:10154 По узи узи маркеров ха не обнаружено Насколько это все серьёзно и что можно сделать. Очень хотим этого ребёночка


Бушкова Л. Г.

Врач УЗИ
г. Ижевск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.11.2019 21:28

Добрый вечер! По результатам Ваших анализов выявлен высокий риск Трисомии 21 хромосомы (риск болезни Дауна). Но риск не всегда означает, что ребёнок обязательно будет с данной хромосомной болезнью. Для исключения и точной диагностики Вас направят в медико-генетический центр, где Вам будут предложены дополнительные методы обследования. Вам будет выставлен точный диагноз. Рекомендую Вам следовать рекомендациям Вашего доктора. Здоровья Вам и Вашему малышу!

закрыт   Вопрос №177154 получен ответ (1)31.10.2019 13:23

Добрый день. Подскажите насколько критичны е показатели или ничего страшного. На момент 1го скрининга 12 недель 6 дней, 38 лет, беременность 3я по счету. По УЗИ показатели:индивидуальный риск- трисомия 21 - 1:1610, трисомия 18 - 1:1452, трисомия 13- 1:19962. Костная часть спинки носа - 2,7 мм. По результатом крови: свободная бета-субъединица ХГ - 96,10МЕ|л - 2,626 МоМ. РАРР-А - 2,695МЕ|л - 0,917МоМ Индивидуальный риск: трисомия 21- 1:704, трисомия 18- 1: 6366, трисомия 13 - 1:19962 Надеюсь понятно описала, если на фото плохо видно, расскажите каковы риски. Спасибо


Бушкова Л. Г.

Врач УЗИ
г. Ижевск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.11.2019 18:26

Добрый вечер! По анализам Ваш индивидуальный риск считается низким. Т.е. вероятность появления данных хромосомных заболеваний плода низкая. Носовая кость и воротниковое пространство в пределах нормы. По заключению Вам рекомендован 2-й скрининг в 18-21 неделю, как всем беременным.Значит,особых опасений нет. Причин волноваться не выявлено. Желаю здоровья Вам и Вашему малышу!

закрыт   Вопрос №176444 получен ответ (1)28.10.2019 16:52

Добрый день. Скажите, пожалуйста, какова вероятность иметь здорового ребёнка при естественном зачатии при сбалансированной хромосомной транслокации 18 и 20 хромосом? Очень переживаю. Или мне показана только донорская яйцеклетка, или усыновление/удочерение? Уже была одна неудачная самостоятельная беременность.


Бочарова Е. Б.

Эмбриолог
г. Воронеж

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
01.11.2019 01:02

Добрый день! В случае генетических нарушений у родителей проводится программа ЭКО с предимплантационной диагностикой. Она позволит увеличить шанс на рождение здорового ребенка.

закрыт   Вопрос №175834 получен ответ (1)25.10.2019 15:33

Добрый день ! Скажите, пожалуйста , вероятность что ребёнок поменяется в цвете волос , глаз , так как папа черноволосый и кареглазый , мама светловолосая, светлокожая, голубые глаза . Ребёнок с голубами глазами и светлыми волосами (8 месяцев). Может ли поменяться ? И в каком приблизительно возрасте ?


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
28.10.2019 09:30

Здравствуйте.
Почти со 100%-ной уверенностью можно утверждать, что ребенок так и останется светловолосым и голубоглазым.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №175759 получен ответ (1)25.10.2019 09:52

Здравствуйте,подскажите пожалуйста если у обоих родителей положительный резус фактор,может у ребенка в таком случае быть резус фактор отрицательный???


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
27.10.2019 14:09

Здравствуйте.
Да, такая ситуация абсолютно возможна, хотя и не является частым явлением. Так в ребенке "сошлись" генотипы его родителей.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №175745 получен ответ (1)25.10.2019 07:33

Здравствуйте, подскажите пожалуйста в норме ли у меня всё? А то внизу написано консультация генетика, акушерка нечего не сказала когда бумагу мне эту давала. Рост 167 см вес 70,4


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
28.10.2019 08:56

Здравствуйте.
У Вас абсолютно нормальные показатели по проведенному обследованию. Консультация генетика Вам не показана. Носите ребенка спокойно.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №168767 получен ответ (1)18.09.2019 20:24

Здравствуйте. У моего ребёнка фку, нам 5 месяцев. Сдали анализ на аминокислоты, оказались понижены аргинин, серин, глицин, лизин, глутаминовая кислота. Насколько это опасно и возможно ли привести их в норму без повышения фенилаланина?


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
20.09.2019 08:49

Здравствуйте. Тест на фенилкетонурию делается сразу после рождения при скрининге в род.доме (в течение 12час), иногда бывают ложноположительные результаты, которые требуют повторения. Да симптомы могут не проявляться первые полгода, а то и дольше. Я так понимаю, Вы сделали уточняющий анализ. Но только генетический ДНК-анализ говорит за фку. Никакие препараты не нужны. Только специальные смеси. Нужно мониторить уровень фенилаланина и рассмотреть возможность расширенного генетического анализа. Вопросы корректировки питания нужно решать с очным врачом, который постоянно наблюдает ребёнка. Не болейте!

закрыт   Вопрос №167379 получен ответ (1)09.09.2019 07:51

Здравствуйте! Хотел бы поинтересоваться, при Синдроме Клайнфельтера обязательно должна быть андрогенная недостаточность? На днях прочитал про этот синдром, накрутил себя и сижу третий день подавленный..у меня нетипичная для мужчины фигура типа песочные часы + лет 5 назад удалил гинекомастию, опираясь на это сразу же побежал сдавать анализ на кариотип. Результаты будут в лучшем случае через 3 недели, вот пытаюсь себя как могу успокоить. Как отметили ребята с качалки, у меня гормоны такие, что любой посетитель позавидует (чуть выше нормы тестостерон, на нижних границах нормы лг и фсг), хорошо развиты первичные и вторичные половые признаки, от обильного оволосения тела, до заметных и тяжелых надбровных дуг. У меня буйное и неудержимое либидо, нет проблем с суставами, нет проблем с интеллектом, в том числе эмоциональным, нет проблем с психикой и развитием..по сути, из признаков СК у меня только вот фигура, но являются ли особенности фигуры поводом подозревать у себя данное отклонение?


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.09.2019 09:38

Здравствуйте, Булат. Гипергонадотропного гипогонадизме нет, концепция с-ма Клайнфелтера рухнула. Это просто невозможно. При синдроме Клайнфелтера гонадотропины повышены, ФСГ и ЛГ зашкаливают)), они у Вас на нижней границе нормы. Теперь ПРЛ- в норме. Тестостерон в норме. Видите ли, без оценки кариотипа, ещё никому в мире не удалось поставить этот диагноз. Работа лаборатории, кариотип, и все станет ясно. Не накручиваете себя. По какой странной причине у Вас нет врача и не к кому обратиться за очным осмотром? Евнухоидное телосложение ещё не повод для постановки самому себе клинического диагноза. Будьте здоровы!

закрыт   Вопрос №166293 получен ответ (1)01.09.2019 04:29

Беременность наступила. Об этом я узнала на 2й день задержки, те на 28 день цикла. Тесты до этого были отрицательные. Я пила 2 раза ибупрофен, 1 раз альмагель А и 2 раза обрабатывала голову белосаликом, тк у меня псориаз. Всё это было с 22 по 26 д. ц. Скажите пожалуйста, я могла навредить плоду чем то из этого списка? Меня больше всего волнует белосалик, ведь это гормон бетаметазон, который плохо влияет на плод и салициловая кислота. У меня всегда есть расчесанные участки кожи, боюсь что большое количество вещества могло попасть в кровоток и к плоду. Получается что использовала я его в конце 4 недели беременности. Мог ли белосалик при таких условиях хоть как то навредить малышу?


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.09.2019 20:48

Использование наружно белосалика не может навредить малышу. Тем более это недолгое наружное нанесение в небольшом количестве (1 ладонь = 1% тела человека), те очень малая у Вас была площадь. Более того, гормоны системного плана используются по показаниям и при беременности тоже. Будьте здоровы!

закрыт   Вопрос №162838 получен ответ (1)08.08.2019 16:15

Сыну 15лет гемоглобин 167 что делать ,к какому врачу нужно обратиться .педиатр сказал пропить аскарутин


Лозовая П. К.

Гастроэнтеролог
г. Ростов-на-Дону

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
09.08.2019 08:46

Здравствуйте. нужны остальные показатели крови. Возможно, мало пьёт жидкости. Пересдать в динамике через месяц.может- показаться гематологу

закрыт   Вопрос №162093 получен ответ (1)03.08.2019 08:11

Добрый день, сдала анализ сына 11 лет на кариотип, порекомендовала эндокриолог, обратились к ней с подозрением на гипоплазия яичка, но уже все в норме, в пределах возраста Переживаю за его анализ, помогите разобраться. Норма там или нет. Спасибо


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.08.2019 20:13

Здравствуйте. К анализу не было показаний! Результат-нормальный кариотип. И вообще в 11лет -тактика эндокринолога не совсем понятна. Говорить о гипогонадизме в таком возрасте!? Отклонением от нормы считается отсутствие начала увеличения яичек (яички менее 2,5 см3) у мальчиков 15 лет и старше и при костном возрасте 13 лет и более. На практике так:если выявляем ребенка 13,5 лет с объемом яичек до 3 мл- берём под наблюдение, определяем костный возраст.

закрыт   Вопрос №161425 получен ответ (1)29.07.2019 20:14

Добрый вечер! Подскажите, ребенку моему было шеть месяцев и нас заставили сдать на хромосомы, результат пришёл, что у ребенка хромосомы в норме 46. У меня вопрос это анализ один раз сдают или через какое то время повторить нужно они могут изменится?


Лозовая П. К.

Гастроэнтеролог
г. Ростов-на-Дону

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
30.07.2019 07:47

Здравствуйте. Этот анализ сдаётся однократно. Он показывает набор хромосом вашего ребёнка, который не изменится в течение жизни ребенка

закрыт   Вопрос №160412 получен ответ (1)22.07.2019 16:21

Здравствуйте, задержка небольшая 2 дня, но часто подташнивает, кружится голова, тянет внизу живота по бокам, грудь неделю была чувствительной, болели соски, было даже молозево, сейчас грудь набухшая, но не болит, возможна ли беременность


Лозовая П. К.

Гастроэнтеролог
г. Ростов-на-Дону

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
23.07.2019 16:27

Здравствуйте. Сделайте тест на беременность и сдайте кровь на хгч- это развеет все ваши вопросы. Однозначно по вашему описанию никто ничего не скажет

закрыт   Вопрос №159739 получен ответ (1)17.07.2019 15:29

Здравствуйте. первая беременность ,30лет, 5 недель. на 3 недели принимала препарат СОТРЕТ , 2 дня по 2 таблетки в день ,дозировкой 10 мг. Стоит ли прервать беременность ? Ведь в инструкции написано , что после приема нельзя беременеть 2 месяца, из за яда...


Байрамова Ю. Г.

Гинеколог
г. Уфа

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
19.07.2019 07:57

Доброе время суток Кира .
Вопрос заданный вами очень сложный . Решение принимать вам . Могу лишь сказать , что в моей практике было 2 случая патологии плода на фоне приема Сотрета , обе закончились приравниванием в сроке 14нед. и 20 недель соответственно .

закрыт   Вопрос №156661 получен ответ (1)25.06.2019 16:13

Добрый день, подскажите критичны ли результаты.12 недель беременности 1й скриниг по узи все в норме, по крови есть отклонения. PAPP-A 0,27, ХГЧ 2,20.Сказали пересдавать на 16 неделе АФП и Эстриол свободный.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
26.06.2019 18:45

Здравствуйте! Имеются отклонения биохимических маркеров, снижен РАРР-А, повышен ХГЧ. Такие показатели характерны для синдрома Дауна. Но риски низкие. Вам показан второй биохимический скрининг (Вам его назначили), при его отклонениях необходимо УЗИ экспертного класса. Для надежности можете сдать НИПТ.

закрыт   Вопрос №155679 получен ответ (1)17.06.2019 11:18

Здравствуйте,скажите пожалуйста,я в положении на 8 месяце ,при УЗИ диагностике,заключение :увеличение линейных размеров почек плода.это страшно?послали к генетику,запись далеко,а думать не знаем что((помогите!


Сербина Н. Б.

Врач УЗИ
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
19.06.2019 17:42

Нет причин для волнения, милая мамочка! в целоммУЗИ выполнено некорректно, я вам как специалист говорю, просто поверьте без подробного объяснения! соответственно доверять правильно ли измерены почки нельзя.Кроме того некоторое увеличение размеров почек без измения их структуры вообще ни о чем не говорит! Структурных изменений не найдено! стало быть и не о чем беспокоиться!

закрыт   Вопрос №155358 получен ответ (1)14.06.2019 08:53

Здравствуйте! Пожалуйста помогите разобраться с анализами 1 скрининга. Стоит ли беспокоится. Спасибо!


Сербина Н. Б.

Врач УЗИ
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
15.06.2019 14:16

Ни о чем не беспокойтесь! по поводу изучаемых хромосомных болезней все в порядке у вас! это нормально!

закрыт   Вопрос №155000 получен ответ (1)10.06.2019 17:30

Добрый день. После двух замерших беременностей(один ребенок уже есть общий) сделали с мужем кариотипирование. У меня 46XX 9ph, C-окр. - инверсия 9 хромосомы. У мужа - 46ХУ(В некоторых митозах(указано в 12 из 51) наблюдается нестабильность 16 хромосомы. Являются ли данные изменения серьезными патологиями? Могут ли они приводить к замершей беременности?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
13.06.2019 11:13

Здравствуйте. это может быть причиной замерших беременностей. вам необходимо обратиться к генетику на очный прием для составления плана мероприятий при наступлении беременности и подготовке к ней.

закрыт   Вопрос №154906 получен ответ (1)09.06.2019 19:58

Добрый день! По результатам скринингового узи беременных 2 триместра: Срок беременности 19 нед врожденных пороков развития не выявлено. Брахимезофалангия мизинцев обоих кистей. Рекомендуется консультация генетика. Вопрос: Нужно ли перед консультацией повторить узи? На сколько этот маркер показателен? Благодарю


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.06.2019 20:24

Здравствуйте.
Повторное УЗИ перед генетической экспертизой не требуется. Брахимезофалангия мизинцев кистей является одним из малых (то есть не однозначно доказывающих) признаков синдрома Дауна. Окончательный ответ именно за генетиками.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №154891 получен ответ (1)09.06.2019 17:47

Добрый день. Помогите, пожалуйста, уже опускаются руки. Было 4! Замершие беременности на протяжении 2 лет от 2 разных мужчин. С первым мужем 1-замершая на 5 неделях, 2-анэбриония, 3 - замершая на 5 неделях и последняя от другого мужчины замершая на 8 неделях, сделала анализ абортуса трисомия(фото в приложении). Сдала развёрнутый кариотип, генетику фолатов, генетику тромбофилий, афс. Колола клексан, дюфастон и тд ничего не помогло, беременности замерают. Есть ли анализ, что я проверить качество яицеклеток? Явно проблема там. И все ли яицеклетки поражены или есть возможность вырастить здоровую?! Заранее благодарю вас за помощь


Зиннатуллина И. А.

Врач УЗИ
г. Сочи

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
10.06.2019 19:05

Добрый день! Уважаемая Ариша, все свои яйцеклетки вы конечно не можете проверить, но есть вспомогательные репродуктивные технологии, которые могут проверить ваши эмбрионы, это называется предимплантационная генетическая диагностика. Подразумевается, что берутся яйцеклетки женщины, оплодотворяются in vitro сперматозоидами супруга, выращиваются эмбрионы, делается тестирование и определяется здоров ли эмбрион. Такой эмбрион можно заморозить (криоконсервация) и внести уже в тот момент, когда женщина готова. Таким образом исключаются генетические патологии, т.к. переносятся уже только здоровые эмбрионы.
Будьте здоровы

закрыт   Вопрос №154746 получен ответ (1)07.06.2019 21:59

Добрый вечер. Скажите пожалуйста,по анализам у меня высокий риск родить ребенка с синдромом Дауна?? Заранее спасибо за ответ.


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
08.06.2019 07:41

Здравствуйте.
Риск генетических заболеваний низкий. ХГЧ повышен потому, что Вы беременны.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Выберите свой город