Бесплатная консультация генетика онлайн

На вопросы пользователей отвечают 3 генетика, имеющих опыт лечения профильных заболеваний. На данный момент врачи ответили на 250 вопросов.

Лучшие консультанты
закрыт   Вопрос №184153 получен ответ (1)01.12.2019 17:04

Здравствуйте, была первая беременность 1,5 года назад, плод замер на 38-39 недели. Причину толком не объяснили. Сейчас готовлюсь к следующей беременности. Генеколог заставляет сдавать все возможные анализы, что бы избежать повторной неудачной беременности. Сдала анализ Мутация генов тромбофилии, но расшифровать никто не может. Помогите пожалуйста.


Поспелова О. М.

Гематолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.12.2019 22:41

Здравствуйте! А где сам анализ? Прикрепили фото без результатов. Вам бы неплохо обратиться к гематологу, с учетом антенатальной гибели плода вам требуется дообследование. С уважением,

закрыт   Вопрос №183816 получен ответ (1)30.11.2019 00:03

Здравствуйте, получили результат пгт, один из эмбрионов не рекомендован к переносу, можете прокомментировать по прикрепленному файлу, что с ним не так? Заранее благодарны.


Верещагина Н. В.

Врач общей практики
г. Тольятти

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
30.11.2019 07:17

Доброе утро, Анна!обычно такие потери генетических участков хромосом приводят к гибели эмбриона на ранних этапах развития. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным достаточно крупной потерей генетических участков , является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе лежит делеция участка короткого плеча 5 хромосомы. Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000. Выполняйте все рекомендации врачей.

закрыт   Вопрос №181254 получен ответ (1)19.11.2019 10:36

Здравствуйте. У жены и у меня серо-голубые глаза, у сына темно карие. Имеет место быть, что сын не мой?


Ищук Д. В.

Хирург
г. Санкт-Петербург

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
22.11.2019 09:30

Генетическое установление биологического родства производится в любом филиале лабораторных сетей Helix или Invitro. Необходимо присутствие Вас и вашего сына. При необходимости сбор материала может быть осуществлен на дому.

закрыт   Вопрос №181007 получен ответ (1)18.11.2019 10:47

Здравствуйте, Неразвивающаяся беременность после ЭКО без ПГД на сроке 8 недель. По цитогенетике 47, ХХ, +13 - трисомия по 13 хромосоме. Кариотипы родителей в норме 46хх и 46 ху. Конечно, я понимаю что это можно списать на возраст, но все же - это случайность или требует дополнительного обследования и какого? Есть криоэмбрионы, их можно переносить, учитывая результат цитогенетики?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
20.11.2019 15:35

Здравствуйте. Это случайность, возраст. Дополнительные исследования не требуются. Остальные эмбрионы переносить можно. Конечно, всегда лучше делать ПГД,но риск хромосомной аномалии из-за этого эмбриона не повышается

закрыт   Вопрос №177407 получен ответ (1)01.11.2019 15:13

Добрый день, подскажите пожалуйста по анализа. Мне 40 год мужу 49 решили родить ребёнка. Первый же скриниг дал такие результаты Свободная хгч 57,30МЕ/л /2,658 МоМ РАРР-А 0,571 МЕ/л / 0,439 МоМ Трисомия 21 Базовый риск 1:72 Индивидуальный риск(базовый+узи+бх) 1:15 Трисомия 18 Базовый риск 1:176 Индивидуальный 1:3520 Трисомия 13 Базовый риск 1:552 Индивидуальный 1:10154 По узи узи маркеров ха не обнаружено Насколько это все серьёзно и что можно сделать. Очень хотим этого ребёночка


Бушкова Л. Г.

Врач УЗИ
г. Ижевск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.11.2019 21:28

Добрый вечер! По результатам Ваших анализов выявлен высокий риск Трисомии 21 хромосомы (риск болезни Дауна). Но риск не всегда означает, что ребёнок обязательно будет с данной хромосомной болезнью. Для исключения и точной диагностики Вас направят в медико-генетический центр, где Вам будут предложены дополнительные методы обследования. Вам будет выставлен точный диагноз. Рекомендую Вам следовать рекомендациям Вашего доктора. Здоровья Вам и Вашему малышу!

закрыт   Вопрос №177154 получен ответ (1)31.10.2019 13:23

Добрый день. Подскажите насколько критичны е показатели или ничего страшного. На момент 1го скрининга 12 недель 6 дней, 38 лет, беременность 3я по счету. По УЗИ показатели:индивидуальный риск- трисомия 21 - 1:1610, трисомия 18 - 1:1452, трисомия 13- 1:19962. Костная часть спинки носа - 2,7 мм. По результатом крови: свободная бета-субъединица ХГ - 96,10МЕ|л - 2,626 МоМ. РАРР-А - 2,695МЕ|л - 0,917МоМ Индивидуальный риск: трисомия 21- 1:704, трисомия 18- 1: 6366, трисомия 13 - 1:19962 Надеюсь понятно описала, если на фото плохо видно, расскажите каковы риски. Спасибо


Бушкова Л. Г.

Врач УЗИ
г. Ижевск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.11.2019 18:26

Добрый вечер! По анализам Ваш индивидуальный риск считается низким. Т.е. вероятность появления данных хромосомных заболеваний плода низкая. Носовая кость и воротниковое пространство в пределах нормы. По заключению Вам рекомендован 2-й скрининг в 18-21 неделю, как всем беременным.Значит,особых опасений нет. Причин волноваться не выявлено. Желаю здоровья Вам и Вашему малышу!

закрыт   Вопрос №176444 получен ответ (1)28.10.2019 16:52

Добрый день. Скажите, пожалуйста, какова вероятность иметь здорового ребёнка при естественном зачатии при сбалансированной хромосомной транслокации 18 и 20 хромосом? Очень переживаю. Или мне показана только донорская яйцеклетка, или усыновление/удочерение? Уже была одна неудачная самостоятельная беременность.


Бочарова Е. Б.

Эмбриолог
г. Воронеж

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
01.11.2019 01:02

Добрый день! В случае генетических нарушений у родителей проводится программа ЭКО с предимплантационной диагностикой. Она позволит увеличить шанс на рождение здорового ребенка.

закрыт   Вопрос №175834 получен ответ (1)25.10.2019 15:33

Добрый день ! Скажите, пожалуйста , вероятность что ребёнок поменяется в цвете волос , глаз , так как папа черноволосый и кареглазый , мама светловолосая, светлокожая, голубые глаза . Ребёнок с голубами глазами и светлыми волосами (8 месяцев). Может ли поменяться ? И в каком приблизительно возрасте ?


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
28.10.2019 09:30

Здравствуйте.
Почти со 100%-ной уверенностью можно утверждать, что ребенок так и останется светловолосым и голубоглазым.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №175759 получен ответ (1)25.10.2019 09:52

Здравствуйте,подскажите пожалуйста если у обоих родителей положительный резус фактор,может у ребенка в таком случае быть резус фактор отрицательный???


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
27.10.2019 14:09

Здравствуйте.
Да, такая ситуация абсолютно возможна, хотя и не является частым явлением. Так в ребенке "сошлись" генотипы его родителей.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №175745 получен ответ (1)25.10.2019 07:33

Здравствуйте, подскажите пожалуйста в норме ли у меня всё? А то внизу написано консультация генетика, акушерка нечего не сказала когда бумагу мне эту давала. Рост 167 см вес 70,4


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
28.10.2019 08:56

Здравствуйте.
У Вас абсолютно нормальные показатели по проведенному обследованию. Консультация генетика Вам не показана. Носите ребенка спокойно.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №168767 получен ответ (1)18.09.2019 20:24

Здравствуйте. У моего ребёнка фку, нам 5 месяцев. Сдали анализ на аминокислоты, оказались понижены аргинин, серин, глицин, лизин, глутаминовая кислота. Насколько это опасно и возможно ли привести их в норму без повышения фенилаланина?


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
20.09.2019 08:49

Здравствуйте. Тест на фенилкетонурию делается сразу после рождения при скрининге в род.доме (в течение 12час), иногда бывают ложноположительные результаты, которые требуют повторения. Да симптомы могут не проявляться первые полгода, а то и дольше. Я так понимаю, Вы сделали уточняющий анализ. Но только генетический ДНК-анализ говорит за фку. Никакие препараты не нужны. Только специальные смеси. Нужно мониторить уровень фенилаланина и рассмотреть возможность расширенного генетического анализа. Вопросы корректировки питания нужно решать с очным врачом, который постоянно наблюдает ребёнка. Не болейте!

закрыт   Вопрос №167379 получен ответ (1)09.09.2019 07:51

Здравствуйте! Хотел бы поинтересоваться, при Синдроме Клайнфельтера обязательно должна быть андрогенная недостаточность? На днях прочитал про этот синдром, накрутил себя и сижу третий день подавленный..у меня нетипичная для мужчины фигура типа песочные часы + лет 5 назад удалил гинекомастию, опираясь на это сразу же побежал сдавать анализ на кариотип. Результаты будут в лучшем случае через 3 недели, вот пытаюсь себя как могу успокоить. Как отметили ребята с качалки, у меня гормоны такие, что любой посетитель позавидует (чуть выше нормы тестостерон, на нижних границах нормы лг и фсг), хорошо развиты первичные и вторичные половые признаки, от обильного оволосения тела, до заметных и тяжелых надбровных дуг. У меня буйное и неудержимое либидо, нет проблем с суставами, нет проблем с интеллектом, в том числе эмоциональным, нет проблем с психикой и развитием..по сути, из признаков СК у меня только вот фигура, но являются ли особенности фигуры поводом подозревать у себя данное отклонение?


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.09.2019 09:38

Здравствуйте, Булат. Гипергонадотропного гипогонадизме нет, концепция с-ма Клайнфелтера рухнула. Это просто невозможно. При синдроме Клайнфелтера гонадотропины повышены, ФСГ и ЛГ зашкаливают)), они у Вас на нижней границе нормы. Теперь ПРЛ- в норме. Тестостерон в норме. Видите ли, без оценки кариотипа, ещё никому в мире не удалось поставить этот диагноз. Работа лаборатории, кариотип, и все станет ясно. Не накручиваете себя. По какой странной причине у Вас нет врача и не к кому обратиться за очным осмотром? Евнухоидное телосложение ещё не повод для постановки самому себе клинического диагноза. Будьте здоровы!

закрыт   Вопрос №166293 получен ответ (1)01.09.2019 04:29

Беременность наступила. Об этом я узнала на 2й день задержки, те на 28 день цикла. Тесты до этого были отрицательные. Я пила 2 раза ибупрофен, 1 раз альмагель А и 2 раза обрабатывала голову белосаликом, тк у меня псориаз. Всё это было с 22 по 26 д. ц. Скажите пожалуйста, я могла навредить плоду чем то из этого списка? Меня больше всего волнует белосалик, ведь это гормон бетаметазон, который плохо влияет на плод и салициловая кислота. У меня всегда есть расчесанные участки кожи, боюсь что большое количество вещества могло попасть в кровоток и к плоду. Получается что использовала я его в конце 4 недели беременности. Мог ли белосалик при таких условиях хоть как то навредить малышу?


Петренко О. С.

Дерматолог
г. Новосибирск

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.09.2019 20:48

Использование наружно белосалика не может навредить малышу. Тем более это недолгое наружное нанесение в небольшом количестве (1 ладонь = 1% тела человека), те очень малая у Вас была площадь. Более того, гормоны системного плана используются по показаниям и при беременности тоже. Будьте здоровы!

закрыт   Вопрос №162838 получен ответ (1)08.08.2019 16:15

Сыну 15лет гемоглобин 167 что делать ,к какому врачу нужно обратиться .педиатр сказал пропить аскарутин


Лозовая П. К.

Гастроэнтеролог
г. Ростов-на-Дону

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
09.08.2019 08:46

Здравствуйте. нужны остальные показатели крови. Возможно, мало пьёт жидкости. Пересдать в динамике через месяц.может- показаться гематологу

закрыт   Вопрос №162093 получен ответ (1)03.08.2019 08:11

Добрый день, сдала анализ сына 11 лет на кариотип, порекомендовала эндокриолог, обратились к ней с подозрением на гипоплазия яичка, но уже все в норме, в пределах возраста Переживаю за его анализ, помогите разобраться. Норма там или нет. Спасибо


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.08.2019 20:13

Здравствуйте. К анализу не было показаний! Результат-нормальный кариотип. И вообще в 11лет -тактика эндокринолога не совсем понятна. Говорить о гипогонадизме в таком возрасте!? Отклонением от нормы считается отсутствие начала увеличения яичек (яички менее 2,5 см3) у мальчиков 15 лет и старше и при костном возрасте 13 лет и более. На практике так:если выявляем ребенка 13,5 лет с объемом яичек до 3 мл- берём под наблюдение, определяем костный возраст.

закрыт   Вопрос №161425 получен ответ (1)29.07.2019 20:14

Добрый вечер! Подскажите, ребенку моему было шеть месяцев и нас заставили сдать на хромосомы, результат пришёл, что у ребенка хромосомы в норме 46. У меня вопрос это анализ один раз сдают или через какое то время повторить нужно они могут изменится?


Лозовая П. К.

Гастроэнтеролог
г. Ростов-на-Дону

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
30.07.2019 07:47

Здравствуйте. Этот анализ сдаётся однократно. Он показывает набор хромосом вашего ребёнка, который не изменится в течение жизни ребенка

закрыт   Вопрос №160412 получен ответ (1)22.07.2019 16:21

Здравствуйте, задержка небольшая 2 дня, но часто подташнивает, кружится голова, тянет внизу живота по бокам, грудь неделю была чувствительной, болели соски, было даже молозево, сейчас грудь набухшая, но не болит, возможна ли беременность


Лозовая П. К.

Гастроэнтеролог
г. Ростов-на-Дону

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
23.07.2019 16:27

Здравствуйте. Сделайте тест на беременность и сдайте кровь на хгч- это развеет все ваши вопросы. Однозначно по вашему описанию никто ничего не скажет

закрыт   Вопрос №159739 получен ответ (1)17.07.2019 15:29

Здравствуйте. первая беременность ,30лет, 5 недель. на 3 недели принимала препарат СОТРЕТ , 2 дня по 2 таблетки в день ,дозировкой 10 мг. Стоит ли прервать беременность ? Ведь в инструкции написано , что после приема нельзя беременеть 2 месяца, из за яда...


Байрамова Ю. Г.

Гинеколог
г. Уфа

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
19.07.2019 07:57

Доброе время суток Кира .
Вопрос заданный вами очень сложный . Решение принимать вам . Могу лишь сказать , что в моей практике было 2 случая патологии плода на фоне приема Сотрета , обе закончились приравниванием в сроке 14нед. и 20 недель соответственно .

закрыт   Вопрос №156661 получен ответ (1)25.06.2019 16:13

Добрый день, подскажите критичны ли результаты.12 недель беременности 1й скриниг по узи все в норме, по крови есть отклонения. PAPP-A 0,27, ХГЧ 2,20.Сказали пересдавать на 16 неделе АФП и Эстриол свободный.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
26.06.2019 18:45

Здравствуйте! Имеются отклонения биохимических маркеров, снижен РАРР-А, повышен ХГЧ. Такие показатели характерны для синдрома Дауна. Но риски низкие. Вам показан второй биохимический скрининг (Вам его назначили), при его отклонениях необходимо УЗИ экспертного класса. Для надежности можете сдать НИПТ.

закрыт   Вопрос №155679 получен ответ (1)17.06.2019 11:18

Здравствуйте,скажите пожалуйста,я в положении на 8 месяце ,при УЗИ диагностике,заключение :увеличение линейных размеров почек плода.это страшно?послали к генетику,запись далеко,а думать не знаем что((помогите!


Сербина Н. Б.

Врач УЗИ
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
19.06.2019 17:42

Нет причин для волнения, милая мамочка! в целоммУЗИ выполнено некорректно, я вам как специалист говорю, просто поверьте без подробного объяснения! соответственно доверять правильно ли измерены почки нельзя.Кроме того некоторое увеличение размеров почек без измения их структуры вообще ни о чем не говорит! Структурных изменений не найдено! стало быть и не о чем беспокоиться!

закрыт   Вопрос №155358 получен ответ (1)14.06.2019 08:53

Здравствуйте! Пожалуйста помогите разобраться с анализами 1 скрининга. Стоит ли беспокоится. Спасибо!


Сербина Н. Б.

Врач УЗИ
г. Москва

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
15.06.2019 14:16

Ни о чем не беспокойтесь! по поводу изучаемых хромосомных болезней все в порядке у вас! это нормально!

закрыт   Вопрос №155000 получен ответ (1)10.06.2019 17:30

Добрый день. После двух замерших беременностей(один ребенок уже есть общий) сделали с мужем кариотипирование. У меня 46XX 9ph, C-окр. - инверсия 9 хромосомы. У мужа - 46ХУ(В некоторых митозах(указано в 12 из 51) наблюдается нестабильность 16 хромосомы. Являются ли данные изменения серьезными патологиями? Могут ли они приводить к замершей беременности?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
13.06.2019 11:13

Здравствуйте. это может быть причиной замерших беременностей. вам необходимо обратиться к генетику на очный прием для составления плана мероприятий при наступлении беременности и подготовке к ней.

закрыт   Вопрос №154906 получен ответ (1)09.06.2019 19:58

Добрый день! По результатам скринингового узи беременных 2 триместра: Срок беременности 19 нед врожденных пороков развития не выявлено. Брахимезофалангия мизинцев обоих кистей. Рекомендуется консультация генетика. Вопрос: Нужно ли перед консультацией повторить узи? На сколько этот маркер показателен? Благодарю


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.06.2019 20:24

Здравствуйте.
Повторное УЗИ перед генетической экспертизой не требуется. Брахимезофалангия мизинцев кистей является одним из малых (то есть не однозначно доказывающих) признаков синдрома Дауна. Окончательный ответ именно за генетиками.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №154891 получен ответ (1)09.06.2019 17:47

Добрый день. Помогите, пожалуйста, уже опускаются руки. Было 4! Замершие беременности на протяжении 2 лет от 2 разных мужчин. С первым мужем 1-замершая на 5 неделях, 2-анэбриония, 3 - замершая на 5 неделях и последняя от другого мужчины замершая на 8 неделях, сделала анализ абортуса трисомия(фото в приложении). Сдала развёрнутый кариотип, генетику фолатов, генетику тромбофилий, афс. Колола клексан, дюфастон и тд ничего не помогло, беременности замерают. Есть ли анализ, что я проверить качество яицеклеток? Явно проблема там. И все ли яицеклетки поражены или есть возможность вырастить здоровую?! Заранее благодарю вас за помощь


Зиннатуллина И. А.

Врач УЗИ
г. Сочи

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
10.06.2019 19:05

Добрый день! Уважаемая Ариша, все свои яйцеклетки вы конечно не можете проверить, но есть вспомогательные репродуктивные технологии, которые могут проверить ваши эмбрионы, это называется предимплантационная генетическая диагностика. Подразумевается, что берутся яйцеклетки женщины, оплодотворяются in vitro сперматозоидами супруга, выращиваются эмбрионы, делается тестирование и определяется здоров ли эмбрион. Такой эмбрион можно заморозить (криоконсервация) и внести уже в тот момент, когда женщина готова. Таким образом исключаются генетические патологии, т.к. переносятся уже только здоровые эмбрионы.
Будьте здоровы

закрыт   Вопрос №154746 получен ответ (1)07.06.2019 21:59

Добрый вечер. Скажите пожалуйста,по анализам у меня высокий риск родить ребенка с синдромом Дауна?? Заранее спасибо за ответ.


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
08.06.2019 07:41

Здравствуйте.
Риск генетических заболеваний низкий. ХГЧ повышен потому, что Вы беременны.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №154578 получен ответ (1)06.06.2019 11:55

Здравствуйте,! Помогите пожалуйста разобраться в анализах. В 12 недель делали узи 1 скрининг, все хорошо, а анализ пришёл с небольшими отклонениями. Пересдала на 16 неделе узи хорошие, анализ нет. Теперь к врачу генетику только 24 числа на 2 скрининг.


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.06.2019 14:02

Здравствуйте.
Думаю, что не сообщу Вам ничего нового, сказав, что данные скрининга говорят о повышенном генетическом риске синдрома Дауна. Следуйте рекомендациям Ваших врачей. Добавить к ним нечего.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №154531 получен ответ (1)05.06.2019 21:19

Добрый вечер.у сына (2 года) отставание в развитии,невролог назначила консультацию генетика,выявили делеция части короткого плеча 4 хромосомы.генетик сказала признаков на лицо нет.


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.06.2019 06:29

Здравствуйте.
Думаю, что Вы стали жертвой гипердиагностики. Синдром Вольфа-Хиршхорна, который связан с описанным хромосомным дефектом, ставится у мальчиков ещё в роддоме, так как имеет вполне конкретные постоянные признаки. И на фото также никаких признаков данного синдрома нет. Есть ли задержка развития, оценить невозможно, но совсем необязательно она носит генетические основы. Так что наберитесь терпения и занимайтесь с сыном. Всё у Вас с ним получится.
Здоровья Вашему ребенку.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №154489 получен ответ (2)05.06.2019 14:20

Добрый день, на данный момент беременность 23 недели 3 дня, в 19 недель 6 дней сделали 2 скрининг и узи сердца плода где выявили ГЭФ в левом желудочке, перимембранозный ДМЖП 1,5мм и укорочение трубчатых костей. Мой рост 150 см, у мужа 174см. Со слов родственников каждой стороны патологий в роду не было. Ходили к генетику она рекомендовала инвазивную процедуру, но пока что я сдала НИПТ и он дал низкий риск, после его результатов собрали областной консилиум на котором всё равно отправляют делать инвазивный анализ. На ещё одно УЗИ пойдём на этой неделе посмотреть как и что растёт или нет. Во вложении прикрепляю результат НИПТ и все УЗИ. Как Вы считаете действительно ли есть необходимость в инвазивной процедуре? Или лучше оставить, как есть и наблюдать? Может ли укорочение костей быть например синдромом карликовости?


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
05.06.2019 15:08

Здравствуйте. Относительное укорочение длины трубчатых костей у плода принято рассматривать прежде всего как маркер=косвенный признак хромосомной патологии плода. Да, точный ответ дает только инвазивная пренатальная диагностика ( амнио- и кордоцентез), но проводить ее рационально ДО 22-23 недель беременности. Сейчас уже нет в этом смысла! На мой взгляд, Вы в ситуации гипердиагностики. У Вас нет показаний к кордоцентезу, учитывая данные скрининга. Изменения негрубые, вовсе не критично, такие характеристики плода могут быть индивидуальной конституциональной особенностью роста плода- более вероятно (учитывая рост мамы =150 см!). Могут быть свидетельством какой-то дисплазии- мало вероятно! И не забывайте, что может быть просто вариантом нормы. На данном этапе возможная тактика одна- наблюдение в динамике. Постарайтесь спокойно дождаться рождения ребенка.


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
05.06.2019 14:41

Здравствуйте.
Я считаю, что инвазивный тест нецелесообразен. Все показатели коррелируют с параметрами отца и матери, возрастом плода и друг с другом. По сердцу тоже ничего критичного нет. Поэтому рекомендовал бы контроль скрининга. Но решение за Вами и наблюдающими Вас врачами.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

закрыт   Вопрос №154272 получен ответ (1)03.06.2019 18:32

Здравствуйте,нужна расшифровка УЗИ 1 триместра (в т.ч.маркеры хромосомной патологии плода)срок беременности 14 недель


Байрамова Ю. Г.

Гинеколог
г. Уфа

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
05.06.2019 15:05

Здравствуйте Карина .
По заключению вашего скрининга могу сказать , что у вас все хорошо . патологии со стороны Ультразвукового и биохимического скрининга нет .Риск рождения ребенка с врожденной патологии по трисомии 21 ( даун) , трисомии 18( синдров Эдвордца )и трисомии 13 ( изменения головного мозга)не высокий .
Вынашивайте и рожайте здорового малыша . Удачи .
За спасибо принимаю лайки .

закрыт   Вопрос №154028 получен ответ (1)01.06.2019 09:15

Здравствуйте сыну в выписке из роддома написали стигмы а какие не уточнили! Посмотрите на фото пожалуйста!


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
04.06.2019 15:02

Здравствуйте. При осмотре головы и лица и только, видимые по фото ребенка стигмы дисэмбриогенеза: долихоцефалическая форма головы, монголоидные широко расставленные глаза, плоский носик. Оценка стигматизации ребенка должна проводиться в сравнительном аспекте со стигматизацией его родителей. Условным порогом стигматизации считается наличие у малыша не более 5-6 стигм. Врожденно- наследственные диспластические черты развития встречаются часто и не требуют медико-генетических рекомендаций, т.к. обычно не влияют на темпы психофизического развития. Существует более 2500 генетических синдромов со стигмами, поэтому если Вы так переживаете, необходима очная консультация генетика.

закрыт   Вопрос №153924 получен ответ (1)31.05.2019 10:44

Здраствуйте. Мне 39 лет. Сделала эко 5 дневный эмбрион. Скрининг на 12 неделе по Узи все хорошо,но вот кровь...


Зиннатуллина И. А.

Врач УЗИ
г. Сочи

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
31.05.2019 14:47

Здравствуйте! Для точной диагностики сдайте неинвазивный пренатальный тест (кровь из вены) - он укажет есть ли патология у плода или нет. Данный анализ выполняется с 9 недели.
Всего хорошего и будьте здоровы!

закрыт   Вопрос №153841 получен ответ (1)30.05.2019 12:06

Здравствуйте. Мы с моей женой ходили на узи. У нее 2 треместр. На узи показало дырочку в 2мм возле сердца. Что это такое???


Пастель В. Б.

Ортопед
г. Саратов

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
30.05.2019 12:13

Здравствуйте, Артем. Из вашего вопроса мы тоже не знаем что это такое. выложите фото заключения УЗИ. Здоровья Вашей супруге и удачных родов!

закрыт   Вопрос №153773 получен ответ (1)29.05.2019 17:11

Эко подсадка 5 дневного эмбриона . Скрининг 1триместра. Узи норма, биохимия высокий риск. 1:78 синдром Дайна 1:208 синром Эдвардса 1:169 синром Патау.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
01.06.2019 08:36

Здравствуйте! требуется проведение инвазивной диагностики для исключения хромосомной аномалии плода. Либо возможно проведение неинвазивного пренатального теста.

закрыт   Вопрос №153128 получен ответ (1)23.05.2019 16:25

Здравствуйте. 7 января у меня была замершая беременность, через полтора месяца забеременнела, и опять та же история, плод замер на 6 неделе, на 12 неделе пошла кровь и по скорой в больницу, выскабливание. Вчера пришли результаты гистологии: материал биопсии из полости матки содержит полиповидные фрагменты децидуальной ткани с выраженным отеком, дистрофическими изменениями, очагами некроза и расстройствами кровообращения. Фрагменты ткани гравидарного эндометрия с признаками обратного развития, отечные склерозированные ворсины хориона с фокусами фиброза, слабо выраженными признаками апоптоза/кариорексиса стромальных клеток, очаговой, пролиферацией трофобласта без признаков атипии его клеток, неравномерной лейкоцитарной инфильтрацией. Как мне обследоваться и понять причину? Заранее спасибо за ответ, Наталья.


Пономарева Т. И.

Генетик
г. Ростов-на-Дону

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
23.05.2019 16:33

Здравствуйте! В Вашем случае гистология непоказательна для выяснения причины замирания беременностей. Вам с супругом необходимо обратиться к врачу-генетику для проведения полного подробного медико-генетического консультирования.

закрыт   Вопрос №153123 получен ответ (1)23.05.2019 16:07

Опасен биохимический риск т21 1:50, мне 34 года, 2 беременность, принемаю дюфастон. На момент сдачи тоже принемала, до беременности ставили ревматоидный артрит в постоянной ремиссии


Зиннатуллина И. А.

Врач УЗИ
г. Сочи

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
25.05.2019 13:51

Цифры 1:50 означают, что с такими же показателями как у Вас из 50 женщин, есть риск рождения одного ребенка с патологией.
В данном случае возможно проведение неинвазивного пренатального теста, который сможет дать Вам точный ответ - есть патология или нет.

закрыт   Вопрос №151550 получен ответ (1)08.05.2019 16:32

Здравствуйте.Мы с мужем хотим детей, но меня волнует один вопрос. Мой муж с детства плохо слышит, его родная сестра слышит еще хуже, в этом году она оглохла на одно ухо полностью и получила инвалидность. Есть еще одна сестра от другого отца и у нее проблем со слухом нет. Я подозреваю,что глухота передалась 2 детям от отца. Я не знаю были ли у него проблемы со слухом. И сейчас я боюсь,что наш с мужем ребенок унаследует этот недуг. И боюсь,что наш ребенок родится вообще глухим. Что вы думаете по этому поводу?


Митин А. А.

Андролог
г. Щёлково

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
11.05.2019 12:52

Необходимо выполнить генетическое исследование, для определения локус ДНК, где локализован дефект, с последующей консультацией генетика

закрыт   Вопрос №151530 получен ответ (1)08.05.2019 13:39

Здравствуйте,меня интересует такой вопрос,у нас с мужем родилась дочь с 1 отрицательной группой крови,при том что у меня и у мужа 2 положительная,могло ли так произойти,из за того что у моей свекрови 1 отрицательная и у моего отца была 1 отрицательная.Могли мой ребёнок унаследовать свою группу крови от бабушки или дедушки? Спасибо за понимание.


Ананько А. А.

Хирург
г. Сочи

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
08.05.2019 14:15

Добрый день. Все намного проще, нет нужды копать так глубоко. Дочь унаследовала группу крови и резус от вас обоих, точно не от дедушки с бабушкой. Учитывая наличие у ваших с мужем родственников с отрицательным резусом и 1 группой, Вы оба являетесь их носителями, если можно так сказать. Проще объясню на пальцах. Группы крови обозначаются как 1(0), 2(А). 3(В), 4(АВ). А генотип может быть: 1-я только 00, 2-я может быть АА или А0, коими Вы и являетесь. И исходя из Вашего с мужем генотипа дети могут быть: АА, А0, А0, 00, т.е 75% детей со 2-й группой и 25% с 1-й. Ваша дочь вошла в 25%. То же самое с резусом. Положительный обозначается как RR или Rr, а отрицательный rr. Схема скрещивания и получения результатов та же. Спасибо.

закрыт   Вопрос №151371 получен ответ (1)06.05.2019 23:13

Доброе время суток! Подскажите пожалуйста, у мужа родной брат болен ангидрозная эктодермальная дисплазия, у мужа ни каких проявлений нет я здорова, есть вероятность что наши дети могут наследовать это заболевание?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.05.2019 11:24

Здравствуйте! Для Ваших детей отсутствует повышенный риск развития данного заболевания, так как заболевание наследуется от матери.

закрыт   Вопрос №151370 получен ответ (1)06.05.2019 22:58

Здравствуйте,30.04 приняла одну таблетку немозола 400 мг, сегодня сделала тест, и оказалась беременна. Предполагаемая дата зачатия 26.04. Прочитала что препарат очень токсичный, и может навредить плоду. Теперь очень страшно, что плод будет с отклонениями, скажите слишком ли опасно то, что я приняла этот препарат, или есть необходимость прерывать беременность и риски высоки?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
07.05.2019 11:20

Здравствуйте! Не переживайте, на таком сроке любое повреждение приведет к гибели эмбриона, выкидышу, а раз беременность прогрессирует, то повода для беспокойства нет, можно спокойно вынашивать беременность.

закрыт   Вопрос №151305 получен ответ (1)06.05.2019 12:30

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, прошла узи второго триместра, срок по месячным 20 недель 0 дней, есть ли из-за чего переживать? Переживаю, что кости носа меньше нормы. Посмотрите пожалуйста протакол узи. В первом триместре ставили риск триссомии 21 1: 213. Добавляю фото скрининга 1го триместра и фото узи 2го триместра.


Черновский В. А.

Сосудистый хирург
г. Новороссийск

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
06.05.2019 15:01

Здравствуйте. Вам абсолютно не из-за чего беспокоиться. Всё показатели находятся в нормальных пределах и соответствуют возрасту плода и сроку беременности по ПДПМ. В том числе и кости носа, их измерение по нижней границе нормы. Ну, не будет у Вашего сына орлиного профиля от рождения. Серьезно, у Вас и Вашего дитя все хорошо. Носите спокойно, рожайте и будьте счастливы и здоровы.

закрыт   Вопрос №149538 получен ответ (1)19.04.2019 14:48

Здравствуйте, мой 5месячный сын ставит диагноз двухсторонняя тугоухость неуточнения. Генетик консультация был и сказала сдавать анализ, чтобы есть ли наследственная тугоухость! Мама и папа глухих, а мама родители глухих и мужа родителей слыщащие. Анализ генетик посмотри вниз фото, пожалуйста разбирается. Что за заключение написано?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
22.04.2019 13:05

Здравствуйте! У ребенка выявлены мутации, отвечающие за глухоту. Именно генетические поломки являются причиной глухоты у ребенка.

закрыт   Вопрос №147402 получен ответ (1)01.04.2019 22:03

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать анализы ПГТ-А Подскажите, можно с такими результатами проводить процедуру переноса эмбриона (ЭКО)?


Меркушин Д. Е.

Терапевт
г. Оренбург

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
03.04.2019 11:25

У эмбриона не хватает одной из двух 19-х хромосом. Нельзя .

закрыт   Вопрос №147227 получен ответ (1)31.03.2019 14:55

Здравствуйте. Выпила для профилактики от глистов 4 таблетки пирантела, так как у ребёнка обнаружили. Потом выяснялось что беременна, пила как раз получается после овуляции. Начиталась ужасов. Ребёнок долгожданный. Как повлияет на развитие!?


Верещагина Н. В.

Врач общей практики
г. Тольятти

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
31.03.2019 15:16

Добрый день, Наталья! Вам необходимо сохранять спокойствие. Нужна консультация гинеколога. Думаю, что в Вашем варианте ничего страшного, так только фаза овуляции. Не затронуло яйцеклетку, но дообследование необходимо.

закрыт   Вопрос №145945 получен ответ (1)21.03.2019 13:25

Здравствуйте, нам на узи поставили диагноз: эквиноварусная деформация правой стопы, есть ли возможность определить насколько серьезна деформация и как лечить после рождения? Фото с узи правой и левой ножек прилагаю. Спасибо.


Пастель В. Б.

Ортопед
г. Саратов

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
25.03.2019 03:43

Здравствуйте. По УЗИ до рождения ничего определённого сказать невозможно. Успокойтесь, рожайте. В роддоме всех новорожденных осматривает ортопед, затем в первый месяц после рождения Вас снова осмотрите ортопед по месту жительства, если его квас нет, то покажетесь ортопеду по своей инициативе. Удачных родов и здоровья малышу!

закрыт   Вопрос №145524 получен ответ (1)18.03.2019 14:08

наследственность СД 1 типа от отца к ребенку ,вероятность рождения ребенка с сахарным диабетом 1 типа


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
20.03.2019 22:54

Здравствуйте. Вероятность того, что ребенок от отца с СД 1 типа заболеет сахарным диабетом 1 типа, составляет около 6 %. Мало это или много-решать Вам. Сахарный диабет-полигенное заболевание и невозможно при обследовании отца выявить тот один ген, который предскажет риск диабета. Есть возможность уже у родившегося ребенка выявить локусы в системе HLA, общие у отца, предрасполагающие к диабету и оценить их наличие (риск диабета)у малыша. При этом HLA- генотипирование не обладает достаточной доказательной силой. Знание рисков не позволяет предотвратить его (риска) реализацию.

закрыт   Вопрос №145322 получен ответ (1)17.03.2019 00:09

Здравствуйте, мы родились в январе этого года. При рождении нам поставлен диагноз - метапический краниосиностоз. Неоднократные обследования всеми врачами иных патологий не выявили. Перед выпиской из перинатального взяли анализ на кариотип. Результат прикладываю, мы из него ничего понять не можем. Объяснить в областной консультации из-за отсутствия врача толком тоже не могут. Говорят, что результат "не норма", но не плохой. Что означают все эти знаки вопросов и слова "предположительно", "исключено"? Заранее спасибо!


Болоболова А. И.

Педиатр
г. Мытищи

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
17.03.2019 17:22

Добрый день. Ваш диагноз требует обязательной консультации нейрохирурга для определения дальней тактики лечения. Проще говоря-ваш диагноз, когда костный шов давит на лобные доли головного мозга и могут неврологические нарушения. Часто требуется хирургическое вмешательство. Если вы живете в Архангельске,судя по заключению из лаборатории, вам хорошо бы проконсультироваться в НИМЦ им. Алмазова. Они специализируются на лечении данного заболевания.

закрыт   Вопрос №144736 получен ответ (1)13.03.2019 10:35

здравствуйте! Могу ли я выйти замуж за четвероюродного брата? нет ли риск генетических заболевании? Спасибо


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
15.03.2019 08:23

Здравствуйте, Лилия. Запретить выходить замуж за родственника мы не можем. Риск генетических заболеваний повышен, хоть и незначительно. Для более точного подсчета рисков необходимо знать родословную, возможные наследственные заболевания в семье.

закрыт   Вопрос №144540 получен ответ (1)12.03.2019 09:11

Добрый день,собираем документы для Эко расшифруйте пожалуйста анализ (Врч пока в отпсуке, переживаю )


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
15.03.2019 08:21

Здравствуйте, Татьяна! Вам необходимо обратиться к гематологу для назначения профилактики. У Вас повышен риск образования тромбов, но это корректируется. И необходим прием фолиевой кислоты до беременности и во время беременности.

закрыт   Вопрос №143748 получен ответ (1)06.03.2019 09:48

Здравствуйте. У меня и у мужа первая отрицательная группа крови.дочь родилась с первой положительной. На 100% уверенна что дочь от мужа.дочке два раза пересдавали кровь. Как так вышло?


Баранова Н. А.

Неонатолог
г. Кемерово

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
09.03.2019 15:37

Здравствуйте, не стоит переживать!!! В настоящее время достоверно известно, что резус-фактор у человека определяется генетикой. Рассматривается пара генов: D положительный и d отрицательный. Они могут быть однотипными составляющими DD или dd (так называемая гомозиготная пара генов) и разными составляющими, к примеру Dd (гетерозиготная), где D – в данном случае главенствующий и от него зависит, будет ли резус-фактор положительным. Именно эти гены передаются по наследству. В них причина рождения малыша с отрицательным резусом от родителей, имеющих положительные резусы.

закрыт   Вопрос №140370 получен ответ (1)11.02.2019 18:29

Добрый день,скажите пожалуйста опасно ли флюраграфия на ранних сроках беременности?(срок 3,5) недель где-то,была не в курсе своего положения,теперь беспокоюсь по этому поводу.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
12.02.2019 15:10

Здравствуйте! Безопасна из-за низкой дозы излучения. На столь малом сроке любое повреждение эмбриона приводит к его гибели, следовательно, если беременность прогрессирует, то излучение не оказало негативного влияния

закрыт   Вопрос №140051 получен ответ (1)09.02.2019 09:17

Здравствуйте! Мне 35 лет. Планировала беременность в течение 2 лет, не получалось. Удалили полип, проверка труб ГСГ (рентген) показала непроходимость труб. Перед операцией по лапароскопическому иссечению спаек трубы рекомендовали пройти генетика. Генетик поставил с уверенностью 98% диагноз Синдром Тричера-Коллинза по симптомам (атрезия слухового прохода, микрогнатия и внешние особенности), анализ пока не готов. Стоит ли мне оперативно восстанавливать трубу (одну можно восстановить) или нет смысла, самой беременеть нельзя? Есть ли возможность при ЭКО на этапе создания эмбриона скорректировать плохую генетику? Или это приговор и мой плохой ген обязательно передастся ребенку и выход - только донорская яйцеклетка?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
12.02.2019 14:48

Здравствуйте! если исходить из того, что у Вас действительно Синдром Тричера-Коллинза, то риск, что болезнь передастся по наследству Вашему ребенку 50%. Я рекомендую дождаться результатов анализа для решения вопроса о дальнейшей тактике. Если диагноз подтверждается, то можно сделать ЭКО с преимплантационной диагностикой. чтобы выбрать здоровые эмбрионы.

закрыт   Вопрос №138824 получен ответ (1)31.01.2019 11:41

Здравствуйте. Помогите разобраться в результатах первого скрининга. Возраст 31 год. Узи и кровь сдавала в 13 недель. УЗИ: толщина воротникового пространства 1,8 мм. Костная часть спинки носа визиализируется и соот. Норме. размер плода по УЗИ 70 мм Результат биохимического анализа крови: Свободная бета-субъеденица 78,40 МЕ/л (2,922 Мом) РАРР-А 2,366 МЕ/л (0,918 МоМ) Трисомия 21 базовый 1: 537 индивидуальный 1: 707; Трисомия 18 базовый 1: 1349 индивидуальный 1: 26982; Трисомия 13 базовый 1: 4222 индивидуальный 84432. На моей карточке было наклеено "Генетик", но врач сказала ничего дополнительно не нужно. Подскажите каковы риски? Нужно ли сдавать какие то дополнительные анализы и в какой срок? Сейчас у меня ровно 16 недель. Фото попробую прикрепить


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
02.02.2019 10:01

Здравствуйте!У Вас повышен ХГЧ, при этом риски в пределах нормы. Вам показано проведение второго биохимического скрининга ( определение ХГЧ, АФП), исследование проводится на сроке 16-18 нед. На данный момент повода для беспокойства нет.

закрыт   Вопрос №138755 получен ответ (1)30.01.2019 19:56

Здравствуйте! Сыну 1,5 лет, родился недоношенным 33 нед. В 1 год поставили диагноз ДЦП, атонически-астатическая форма, ЧАДЗН, задержка предречевого развития. Невролог в больнице где проходим реабилитацию, и невролог в МСЭ в рекомендациях пишут консультация генетика. До родов в перинатальном центре делали цитогенетическое исследование (результат прилагаю). В связи с этим вопрос. Заключение: "Хромосомные болезни плода можно исключить с вероятностью 99%" еще не говорит о том что у ребенка все в порядке с генами, нужно идти на консультацию?


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
02.02.2019 09:59

Здравствуйте! По данному анализу можно исключить только грубые хромосомные аномалии. Для исключения генных заболеваний необходима очная консультация, осмотр.

закрыт   Вопрос №138709 получен ответ (1)30.01.2019 15:31

Здравствуйте, у меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ для того, чтобы узнать, передастся моя болезнь ребёнку или нет? Не хочу, чтобы мой ребёнок мучался так же, как и я.


Воронцова М. А.

Детский эндокринолог
г. Москва

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
31.01.2019 08:50

Здравствуйте, Полина. Даже, если генетическая диагностика будет успешной и удастся определить ген, то единственный путь -это делать пренатальный скрининг ( амниоцентез ворсин хориона)и прерывание беременности ( если у плода будет найден ген).В случае с синдромом Марфана, это не вполне допустимая тактика, поскольку заболевание имеет не полную пенетрантность. То есть наличие гена! не обязательно будет означать наличие заболевания у будущего ребёнка. Учитывая это , не стоит и начинать сложный путь поиска гена. Провести ЭХО-КГ в 3 триместре беременности. Удачи и благополучного течения беременности. Берегите себя)

закрыт   Вопрос №138669 получен ответ (1)30.01.2019 11:06

Добрый день, помогите, пожалуйста, с расшифровкой результатов. Возраст 40 лет. Вес 65,5. Срок беременности 13 недель + 4 дня. ЧСС плода 144 уд./мин. Копчико-теменной размер (КТР)76,4 мм. Толщина воротникового пространства (ТВП) 1,79 мм. Венозный проток PI 0,79. Свободная бета-субъединица ХГЧ 44,70 МЕ/л/1,392 МоМ. РАРР-А 5,170 МЕ/л/1,200 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1:73, индивидуальный риск 1:1366. Трисомия 18 базовый риск 1:188, индивидуальный риск 1:3764. Трисомия 13 базовый риск 1:587, индивидуальный риск 1:11747.


Каштанова О. И.

Гинеколог
г. Самара

Запись оффлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
01.02.2019 12:55

Доброго дня, уважаемая Светлана! Поздравляю Вас - прекрасный результат! Риск хромосомной аномалии плода при таких результатах почти в 20 раз ниже, чем по статистике для женщин Вашего возраста.
В нашей клинике мы дополнительно информируем пациенток о возможности сделать неинвазивный пренатальный тест дополнительно к стандартному скринингу - из крови матери выделяется ДНК плода, патология исключается с высокой точностью, если существует беспокойство, имейте ввиду и такую методику. Удачи и благоприятного протекания беременности!
С уважением, врач высшей категории акушер-гинеколог Каштанова (Перевертайло) Оксана Ивановна

закрыт   Вопрос №137846 получен ответ (1)24.01.2019 09:12

Здравствуйте, пришли анализы первого скрининга. Врач направляет к генетику, ничего толком не объяснила. Посмотрите, пожалуйста, сама ничего не понимаю.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
25.01.2019 10:06

У Вас снижен ХГЧ, но риски нормальные.Ни о чем страшном это не говорит, риски хромосомных аномалий не повышены. В данном случае имеется риск невынашивания беременности, профилактику Вам назначат

закрыт   Вопрос №137566 получен ответ (1)22.01.2019 14:52

Возраст 35 лет, вес 60,1 . Срок беременности 12 нед. ЧСС 187 уд./мин Копчиково - теменной размер (КТР) 54,0 Воротниковое пространство (ВП) 1,8 Костная часть спинки носа 2,0 Свободная бета - субъединица ХГ: 23,60МЕ/л эквивалентно 0,571МоМ РАРР-А: 1,366МЕ/л эквивалентно 0,627 МоМ ТРИСОМИЯ 21 Базовый риск 1:216 инд.риск 1:4316 ТРИСОМИЯ 18 Базовый риск 1:502 инд. риск 1:10032 ТРИСОМИЯ 13 Базовый риск 1:1580 инд.риск 1:301 Помогите в расшифровке результатов.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
22.01.2019 15:59

Здравствуйте, Наиля! Анализ в норме, нет повода для беспокойства. Риски хромосомных аномалий низкие.

закрыт   Вопрос №137338 получен ответ (1)20.01.2019 21:22

Здравствуйте. Меня зовут Анастасия. У меня диагноз синдром шершевского тернера,могу ли я иметь детей с таким диагнозом? Гинекологи говорят,что у меня не будет детей. Спасибо за консультацию.


Боровикова О. И.

Гинеколог-эндокринолог
г. Краснодар

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
22.01.2019 16:11

Здравствуйте! При чистой форме синдрома Шерешевского-Тернера у женщин нет яйцеклеток, следовательно, генетически родных детей быть не может. Если на фоне терапии матка достигла оптимальных размеров, то есть возможность выносить ребенка при помощи ЭКО и донорской яйцеклетки. я в своей практике встречала женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, которые смогли самостоятельно зачать и выносить ребенка, но у них была мозаичная форма синдрома. Если у Вас есть фолликулы в яичниках, то есть возможность зачатия.

закрыт   Вопрос №136906 получен ответ (1)17.01.2019 17:32

Добрый вечер! Делали ЭКО, в результате подсадили 2 эмбриона, 1 прижился, но на 6-7 неделе произошла замершая беременность, сердце не билось. Сделали выскабливание и отдали материал на генетическое исследование. Пришел ответ: молекулярно генетический кариотип arr(3) х3, XY. Выявлена трисомия 3 хромосомы. Мы с мужем делали наши кариотипы до процедуры, все в норме: он 46 XY, я 46 XX. У нас остались эмбрионы, можно ли надеяться, что они хорошие? Случайная ли это аномалия? Боимся повторения.


Пономарева Т. И.

Генетик
г. Ростов-на-Дону

Запись онлайн
самый быстрый  самый лучший  полезный
18.01.2019 12:04

Добрый день, Алла! Надеяться на лучшее можно и нужно всегда. Но для получения более точного ответа на Ваш вопрос, Вам необходимо провести процедуру, которая называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – современный метод выявления хромосомных и генных аномалий у эмбриона до переноса его в полость матки. Удачи!

Выберите свой город