Бесплатная консультация генетика онлайн

Здравствуйте. Данный анализ- это исследование генов гемостаза и фоллатного цикла. Фоллатный цикл -это цепь реакций в основе которых лежит превращение гомоцистеина в метионин. Если в гене который отвечает за этот процесс имеется мутация, то нарушается превращение гомоцистеина в метионин и его количество в крови накапливается, в следствии чего увеличивается риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклероза и тромбоза, а также осложнений беременности и развития пороков у плода. Гены которые отвечают за этот процесс - это гены MTHFR, MTRR и MTR. Данный анализ показал, что имеется гомозиготная мутация в гене MTRR( т.е. если проще сказать полная мутация, один ген от мамы один от папы оба были измененными), а также гетерозиготная мутация в генах MTHFR и MTR( т.е. проще, неполная мутация, здесь также один ген от мамы, один от папы, один ген здоровый, один измененный). При сочетании неблагоприятных вариантов генов MTRR и MTHFR риск такого нарушения развития плода, как дефект невральной трубки и хромосомной патологии плода увеличивается. Для профилактики возникновения таких последствий необходимо контролировать уровень гомоцистеина в крови, а также уровень витамина В12, В6 и фолиевой кислоты и при их изменении регулировать их. Также анализ показал, что имеется изменения в генах которые отвечают за гемостаз. Гемостаз - биохимические процессы, обеспечивающие жидкое состояние крови, отвечают за предупреждение и остановку кровотечений, образование тромбов. В данном анализе отмечается гетерозиготная мутация в гене F5, ITGA2,ITGB3, PAI-1, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови, повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие данного варианта полиморфизма несет опасность для беременных, повышает вероятность развития ряда осложнений беременности: выкидыша на ранних сроках, отставания развития плода, фетоплацентарной недостаточности и др. Для профилактики данных осложнений необходим контроль развернутой коагулограммы, консультация гемостазиолога. Обязательно оформить официальное заключение генетика, чтобы в дальнейшем можно было предоставить его при необходимости другому специалисту.

Здравствуйте, в вашем случае у плода сочетанная хромосомная патология, не совместимая с жизнью. Чаще всего такие беременности являются спорадическими( т.е случайными) могут произойти в любой паре. Но такие случаи могут быть и в следствии генетической патологии у самих супругов( партнеров), которая внешне может никак не проявляться, но влиять на потомство. Для того чтобы эту патологию исключить рекомендовано сделать кариотипирование обоих супругов. С результатами анализов обратиться к генетику.

Здравствуйте. В вашем случае у вашего ребенка моногенное заболевание с аутосомно-рециссивным типом наследования. То есть за работу слуха у ребенка отвечают ген, который находится на 2-х хромосомах( одну хромосому он получил от мамы одну от папы) для того чтобы данное заболевание проявилось у ребенка должна быть мутация гена на обоих хромосомах, что в вашем случае и произошло. Если ребёнок получает ген с мутацией только от одного родителя, он будет фенотипически здоров, но будет носителем гена с мутацией. Если же ребенок получит оба "здоровых" гена от каждого из родителей, он будет здоров и не будет носителем. Поэтому перед планированием последующей беременности вам с супругом необходимо сдать анализ на мутацию 35delG в гене GJB2 и определить являетесь ли вы носителем этой мутации. Если оба супруга являются носителями мутации в данном гене, то 25 % рождения ребёнка здорового, без носительства, 25 % больного и 50% здорового, но с носительством. После сдачи анализа на мутацию, консультация генетика супругам для последующего планирования профилактических мероприятий по проведению дородовой диагностики этого заболевания на ранних сроках последующей беременности( будет это биопсия хориона или другой вид исследования, будет определять генетик совместно с акушер -гинекологом).

Здравствуйте. Никаких рисков нет (никаких физиологических оснований для этого нет!). Вынашивать беременность и наслаждаться) Здоровья! Пожалуйста, берегите себя!

Здравствуйте. Отмечается повышение уровня гормонов ХГЧ и РРАР-А (норма 0,5 до 2,0 МОМ), но расчет риска показал, что риск рождения ребенка с
трисомией 21,18,13 парам хромосом низкий. Возможно повышение гормонов связано с акушерской патологией или заболеваниями матери. Могу порекомендовать вам для прояснения ситуации НИПТ( неинвазивное пренатальное тестирование).

Здравствуйте. По данным биохимического скрининга отмечается высокий риск по трисомии 21,13,18 парам хромосом, ХГЧ и РРАР-А ниже референтных значений. Показанна инвазивная пренатальная диагностика(будет определен кариотип плода). Только после её проведения и получения результатов, можно будет решать вопрос о прерывании беременности. В настоящее время в кротчайший срок вам необходима консультация генетика, для назначения инвазивной пренатальной диагностики.

Здравствуйте. Риск рождения ребенка с Трисомией 21,13, 18 парам хромосом средне-популяционный (низкий). Отмечается увеличение показателей ХГЧ(норма 0,5-2,0 МОМ), что может быть связанно с акушерской патологией или с хроническими заболеваниями матери, а не с патологией плода. Абсолютных показаний для дальнейшего обследования( инвазивная пренатальная диагностика) нет. Рекомендовано для прояснения ситуации НИПТ( неинвазивный пренатальный тест). Очная консультация генетика обязательно, т.к. есть направление гинеколога.

Здравствуйте. В вашем случае скорее всего мутация Лейдена не может быть причиной эпизодов кровохарканья, т.к для мутация Лейдена характерно повышенное тромбообразование и склонность к различным тромбозам, а в вашем случае это кровотечение. Могу порекомендовать вам сдать коагулограмму и сходить на консультацию к гематологу, для определения наличия гематологических заболеваний. Для того чтобы выяснить, являются ли ваши эпизоды кровохарканья симптомом какого либо генетического заболевания нужен осмотр( при осмотре возможно найти внешние проявления заболевания, которые могут быть причиной вашего состояния), сбор анамнеза жизни и заболевания, а также генеалогический анамнез(сбор родословной), поэтому необходима очная консультация генетика.

Здравствуйте. Анализ, который сделали вашей жене - это исследование генов гемостаза и фоллатного цикла. Гемостаз - биохимические процессы, обеспечивающие жидкое состояние крови, отвечают за предупреждение и остановку кровотечений. Если эти процессы работают нормально то кровь будет находиться в нормальном жидком состоянии. При воздействии различных факторов, может повышаться риск кровотечений или тромбообразования. В случае с вашей женой это тромбообразование. Данный анализ показал, что у вашей супруги есть мутация в гене ITGA2 - интегрина (гомозиготная мутация, если проще сказать полная мутация, один ген она получила от мамы один от папы оба были измененными). Данная мутация приводит к тому, что тромбоциты быстрее и больше будут склеиваться и образовывать тромб. Как раз при этой мутации часто встречаются ишемические инсульты в молодом возрасте. Также сохраняется высокий риск развития инфаркта миокарда и тромбоэмболии. Также у вашей супруги есть гетерозиготная мутация генов MTR2756 и MTRR66( проще, неполная мутация, здесь также один ген от мамы, один от папы, один ген здоровый, один измененный). Отвечает этот ген за работу фермента метионина, это говорит о том что работа данного фермента будет снижена, есть генетическая предрасположенности к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и патологии развития у плода при беременности. Все эти состояния можно и нужно профилактировать. Рекомендовано: консультация гемостазиолога, развернутую коагулограмму, анализ крови на гомоцистеин,
б/Х анализ крови- витамин В12 и фолиевая кислота. Обязательно при беременности контроль коагулограммы. Беременности в будущем возможны, но только после нормализации и восстановления супруги, с соблюдением всех профилактических мер. Обязательно обратитесь за официальным заключением к генетику, чтобы вы в дальнейшем могли его предоставить при необходимости другому специалисту, а также при наблюдении беременности.

Здраствуйте. Это генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR. Мутаций не выявлено.
В данном исследовании анализировалось всего 4 мутации, поэтому не исключена вероятность наличия других мутаций в гене, которые не входят в исследование. При подозрении на муковисцидоз, при наличии клинических признаков заболевания, необходимо обратиться к специалисту для полного, комплексного обследования.

Здравствуйте. По вашему скринингу риск развития у плода трисомии 21,13,18 средне-популяционный( низкий), так как высокий риск считается если при расчете индивидуального риска будет соотношение 1:250 и ниже т.е. 1:240, 1:100 и т.д. Значения гормонов ХГЧ и PAPP-A у вас тоже в норме, в данных УЗИ-плода(ТВП, КТР и носовые кости) тоже отклонений нет. В дальнейшем генетическом обследовании нет необходимости. А вот расположение хориона у вас низкое, перекрывает внутренний зев шейки матки- это уже акушерская патология( повышенный риск самопроизвольного прерывания беременности), может быть об этом говорил ваш гинеколог.

Если у мамы первая группа крови , то у ребенка может быть либо первая, либо вторая, либо третья группа крови, в зависимости от того с какой группой крови будет отец. Ребенка с четвертой группой крови у данной мамы быть не может.

Здравствуйте обе кариограммы нормальные. Никаких хромосомных аномалий нет. Нет противопоказаний для проведения стандартного цикла ЭКО. Но порекомендовала бы вам, уточнить есть ли у вас или у супруга в семье какие-либо наследственные заболевая, пороки развития или умственнная отсталость у родственников, для исключения моногенных заболеваний. Супругу консультация уролога.

Здравствуйте. Риск по трисомии 21, 18,13 в норме до 1:250 или 1:100 в зависимости от того по какой программе делается исследование. У вас по УЗИ скринингу первого триместра( ТВП) - норма, значения PAPP-A нормальные, а ХГЧ- повышен( в норме должен быть до 2,5 МОМ). Учитывая ваш срок беременности, могу порекомендовать вам сделать НИПТ( неинвазивный пренатальный тест) на один синдром Дауна или на несколько хромосомных болезней.

Здравствуйте. Учитывая анамнез( наличие двух замерших беременностей),рекомендовано: Кариотипирование обоих супругов( партнеров), а вам исследование генов гемостаза, консультация генетика.

Здравствуйте. Чтобы вам лучше понять поясню. В норме у человека( у здорового эмбриона) кариотип(общий набор хромосом) должен быть 46XX- женщины, 46xy - мужчины. Хромосомы разделены по парам, их 23 пары, одна из этих пар, половая. В данном случае у первого эмбриона + 6,+9,+22 это дополнительные хромосомы в 6,9,22 паре, и -21 это отсутствие одной хромосомы в 21 паре. А у второго эмбриона mos+3 - это мозаичный вариант т.е. у части клеток данного эмбриона есть дополнительная хромосома по 3 паре, а часть клеток здоровая. К сожалению данные эмбрионы скорее всего будут нежизнеспособными, и плод не будет развиваться, поэтому их подсадка не имеет смысла.

Здравствуйте. Могу порекомендовать вам: 1.Экспертное УЗИ в другой клинике в ближайшее время 2. Взять все скрининговые обследования которые вам проводили в 10 и 17 недель( в ваших данных не хватает расчета индивидуального риска), а также все УЗИ плода и сходить на очную консультацию к генетику в ближайшие сроки. Ещё как альтернатива возможно проведение НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования),на анализ берут вашу кровь и вычисляют риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями. Вы можете сделать анализ как на оду хромосомную болезнь так и на несколько. Но этот анализ все же лучше сделать после очной консультации с генетиком.

Здравствуйте. По данному скринингу можно сказать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна средне-популяционный, т.е. низкий. При отсутствии отклонений по УЗИ- скринингу плода, нет необходимости в дополнительном генетическом исследовании плода на наличие синдрома Дауна. Рекомендовано наблюдение акушера-гинеколога в плановом порядке.

Добрый день. Никак не влияет наличие другого партнера в прошлом, если только половой акт в период овуляции не был в одни и те же +/- дни с разными мужчинами. Сперма не консервируется в половых путяж женщины на века и даже месяцы впрок.

Добрый день, необходимо очная консультация генетика и специалиста по ЭКО, чтобы пол ребенка и риски были четко определены при переносе эмбриона.

Рекомендую обратиться за очной консультацией к акушеру-гинекологу, т.к. имеет место быть дисфункция женской репродуктивной системы.

Добрый день. Нет, не может. Могли ошибиться в определении в первый раз или неправильно записать в карту. Человеческий фактор...

Добрый день. Негенетик, но могу сказать - причин снижения слуха - великое множество и отталкиваться необходимо от первичного диагноза мужа, в этом огромная разница в прогнозе генетика.

Здравствуйте. Посетить генетика придётся, так как сильно завышены биохимические маркёры (норма до 2,5). Но суммарные риски развития синдромов Дауна, Эдвардса и Патау низкие.

Здравствуйте. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна есть, но для подтверждения диагноза проводят дополнительные обследования, консультирует генетик.

Этот вопрос является строго индивидуальным и зависит от того, насколько сильно будет поражены репродуктивная система вашего партнера.

Этот диагноз устанавливается исключительно на основании собранных жалоб, собранного анамнеза и объективного осмотра, которые проводятся на очной консультации детского психиатра. Лабораторные и инструментальные методы диагностики не используются.

Эта аномалия развивается как результат нарушения в процессе эмбриогенеза. Она не имеет никакого отношения к генетической патологии.

Здравствуйте. Мозаичный вариант синдрома Шерешевского- Тернера. Нарушение роста наблюдается в 95% в случаях СШТ. Отставание в росте проявляется внутриутробной задержкой роста, начиная с 3лет , отсутствием ростового скачка в пубертатном периоде. Все это приводит к конечному низкому росту. У девочек с СШТ используют специальные перцентильные таблицы и кривые роста. На сегодняшний день для лечения используют рекомбинантный гормон роста-цель стимуляция роста сверх генетического потенциала. Данные многочисленных исследований показывают, что ГР вызывает увеличение скорости роста и значительно улучшают ростовой прогноз. Наблюдайтесь у детского эндокринолога.

К сожалению, это невозможно сделать вообще. Развитие каждого человека происходит индивидуально в соответствии с генотипом.

Добрый день, Дарья! В эти сроки считается, что развитие идёт по принципу «все или ничего», то есть, если значительных нарушений нет, то и ребёнок развивается дальше. Есть препараты - на фоне которых категорически нельзя беременеть и вынашивать: ретиноиды, цитостатики..., флуконазол не в их числе. По публикациям - применение флуконазола может сопровождаться угрозой спонтанного выкидыша и тогда не надо спорить с природой. И может несколько повышать вероятность сердечной патологии (закрытие перегородки).

Здравствуйте! Несколько повышен риск выкидыша на малом сроке, данная прививка не является показанием для прерывания беременности.

Здравствуйте.
Если не вдаваться в подробности, описанное Вами абсолютно согласуется с законами генетики.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Добрый день. Для решения вопроса по нейрофиброматозу - очная консультация генетика, по его решению консультации других узких специалистов. Также необходимо провести пробу с протиранием для исключения мастоцитоза.

Здравствуйте.
Ребенок с первой группой крови может родиться при любом сочетании групп крови у родителей. Что касается отрицательно резус-фактора, то вопрос о нём вообще излишен. Результат полностью соответствует исходным данным.
Здоровья Вашему ребенку.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте! А где сам анализ? Прикрепили фото без результатов. Вам бы неплохо обратиться к гематологу, с учетом антенатальной гибели плода вам требуется дообследование. С уважением,

Доброе утро, Анна!обычно такие потери генетических участков хромосом приводят к гибели эмбриона на ранних этапах развития. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным достаточно крупной потерей генетических участков , является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе лежит делеция участка короткого плеча 5 хромосомы. Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000. Выполняйте все рекомендации врачей.

Генетическое установление биологического родства производится в любом филиале лабораторных сетей Helix или Invitro. Необходимо присутствие Вас и вашего сына. При необходимости сбор материала может быть осуществлен на дому.

Здравствуйте. Это случайность, возраст. Дополнительные исследования не требуются. Остальные эмбрионы переносить можно. Конечно, всегда лучше делать ПГД,но риск хромосомной аномалии из-за этого эмбриона не повышается

Добрый вечер! По результатам Ваших анализов выявлен высокий риск Трисомии 21 хромосомы (риск болезни Дауна). Но риск не всегда означает, что ребёнок обязательно будет с данной хромосомной болезнью. Для исключения и точной диагностики Вас направят в медико-генетический центр, где Вам будут предложены дополнительные методы обследования. Вам будет выставлен точный диагноз. Рекомендую Вам следовать рекомендациям Вашего доктора. Здоровья Вам и Вашему малышу!

Добрый вечер! По анализам Ваш индивидуальный риск считается низким. Т.е. вероятность появления данных хромосомных заболеваний плода низкая. Носовая кость и воротниковое пространство в пределах нормы. По заключению Вам рекомендован 2-й скрининг в 18-21 неделю, как всем беременным.Значит,особых опасений нет. Причин волноваться не выявлено. Желаю здоровья Вам и Вашему малышу!

Добрый день! В случае генетических нарушений у родителей проводится программа ЭКО с предимплантационной диагностикой. Она позволит увеличить шанс на рождение здорового ребенка.

Здравствуйте.
Почти со 100%-ной уверенностью можно утверждать, что ребенок так и останется светловолосым и голубоглазым.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте.
Да, такая ситуация абсолютно возможна, хотя и не является частым явлением. Так в ребенке "сошлись" генотипы его родителей.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте.
У Вас абсолютно нормальные показатели по проведенному обследованию. Консультация генетика Вам не показана. Носите ребенка спокойно.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте. Тест на фенилкетонурию делается сразу после рождения при скрининге в род.доме (в течение 12час), иногда бывают ложноположительные результаты, которые требуют повторения. Да симптомы могут не проявляться первые полгода, а то и дольше. Я так понимаю, Вы сделали уточняющий анализ. Но только генетический ДНК-анализ говорит за фку. Никакие препараты не нужны. Только специальные смеси. Нужно мониторить уровень фенилаланина и рассмотреть возможность расширенного генетического анализа. Вопросы корректировки питания нужно решать с очным врачом, который постоянно наблюдает ребёнка. Не болейте!

Здравствуйте, Булат. Гипергонадотропного гипогонадизме нет, концепция с-ма Клайнфелтера рухнула. Это просто невозможно. При синдроме Клайнфелтера гонадотропины повышены, ФСГ и ЛГ зашкаливают)), они у Вас на нижней границе нормы. Теперь ПРЛ- в норме. Тестостерон в норме. Видите ли, без оценки кариотипа, ещё никому в мире не удалось поставить этот диагноз. Работа лаборатории, кариотип, и все станет ясно. Не накручиваете себя. По какой странной причине у Вас нет врача и не к кому обратиться за очным осмотром? Евнухоидное телосложение ещё не повод для постановки самому себе клинического диагноза. Будьте здоровы!

Использование наружно белосалика не может навредить малышу. Тем более это недолгое наружное нанесение в небольшом количестве (1 ладонь = 1% тела человека), те очень малая у Вас была площадь. Более того, гормоны системного плана используются по показаниям и при беременности тоже. Будьте здоровы!

Здравствуйте. нужны остальные показатели крови. Возможно, мало пьёт жидкости. Пересдать в динамике через месяц.может- показаться гематологу

Здравствуйте. К анализу не было показаний! Результат-нормальный кариотип. И вообще в 11лет -тактика эндокринолога не совсем понятна. Говорить о гипогонадизме в таком возрасте!? Отклонением от нормы считается отсутствие начала увеличения яичек (яички менее 2,5 см3) у мальчиков 15 лет и старше и при костном возрасте 13 лет и более. На практике так:если выявляем ребенка 13,5 лет с объемом яичек до 3 мл- берём под наблюдение, определяем костный возраст.

Здравствуйте. Этот анализ сдаётся однократно. Он показывает набор хромосом вашего ребёнка, который не изменится в течение жизни ребенка

Здравствуйте. Сделайте тест на беременность и сдайте кровь на хгч- это развеет все ваши вопросы. Однозначно по вашему описанию никто ничего не скажет

Доброе время суток Кира .
Вопрос заданный вами очень сложный . Решение принимать вам . Могу лишь сказать , что в моей практике было 2 случая патологии плода на фоне приема Сотрета , обе закончились приравниванием в сроке 14нед. и 20 недель соответственно .

Здравствуйте! Имеются отклонения биохимических маркеров, снижен РАРР-А, повышен ХГЧ. Такие показатели характерны для синдрома Дауна. Но риски низкие. Вам показан второй биохимический скрининг (Вам его назначили), при его отклонениях необходимо УЗИ экспертного класса. Для надежности можете сдать НИПТ.

Нет причин для волнения, милая мамочка! в целоммУЗИ выполнено некорректно, я вам как специалист говорю, просто поверьте без подробного объяснения! соответственно доверять правильно ли измерены почки нельзя.Кроме того некоторое увеличение размеров почек без измения их структуры вообще ни о чем не говорит! Структурных изменений не найдено! стало быть и не о чем беспокоиться!

Ни о чем не беспокойтесь! по поводу изучаемых хромосомных болезней все в порядке у вас! это нормально!

Здравствуйте. это может быть причиной замерших беременностей. вам необходимо обратиться к генетику на очный прием для составления плана мероприятий при наступлении беременности и подготовке к ней.

Здравствуйте.
Повторное УЗИ перед генетической экспертизой не требуется. Брахимезофалангия мизинцев кистей является одним из малых (то есть не однозначно доказывающих) признаков синдрома Дауна. Окончательный ответ именно за генетиками.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Добрый день! Уважаемая Ариша, все свои яйцеклетки вы конечно не можете проверить, но есть вспомогательные репродуктивные технологии, которые могут проверить ваши эмбрионы, это называется предимплантационная генетическая диагностика. Подразумевается, что берутся яйцеклетки женщины, оплодотворяются in vitro сперматозоидами супруга, выращиваются эмбрионы, делается тестирование и определяется здоров ли эмбрион. Такой эмбрион можно заморозить (криоконсервация) и внести уже в тот момент, когда женщина готова. Таким образом исключаются генетические патологии, т.к. переносятся уже только здоровые эмбрионы.
Будьте здоровы

Здравствуйте.
Риск генетических заболеваний низкий. ХГЧ повышен потому, что Вы беременны.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.