Консультация генетика онлайн

Кто 60 мм воротниковое пространства 1.9 кости носа 2.4 сердцебиение 171 удар мин п.и венозного протокол 0.62

Здравствуйте. У моей дочери недавно, после сдачи первого в ее жизни анализа на холестерин обнаружили высокий уровень ЛПНП 9,92 и высокий КА 6,76. Общий холестерин-11,79. У меня(отец-32года) ранее, год назад также был зафиксированы такие же высокие показатели; до этого упор на холестерин при сдаче крови также не делалось. Дочь сначала положили в больницу в гастроэнтерологию, но ничего особенного, кроме высокого холестерина и взвеси в желчном пузыре не обнаружили. Взвесь в желчном также присутствует и у меня, но в большем количестве. Хотелось бы узнать, какие анализы нам нужно сдать, чтобы понять в каком направлении и какими препаратами необходимо начать лечение. Надеюсь на развернутый ответ. Спасибо.

Добрый день сдала повторный анализ на хгч можете объяснить всё ли нормально или нет,заранее спасибо ,первый ребёнок нормальный,что это сейчас показания и что они означают по УЗИ ребёнок развивается нормально

Здравствуйте! Мне 30 лет. Вторая беременность. Есть один здоровый ребёнок. Первые роды были 1 января 2008г. На данный момент срок беременности 17 недель. В 6-7 недель беременности был тонус матки, ставили угрозу. Прописали свечи утрожестан. На сроке 12 недель и 4 дня сняла УЗИ и кровь с пальца на синдром дауна. По УЗИ все в норме. Но результаты анализа плохие. Врач предлагает сделать амниоцентез. Фото результата анализов прикрепила. Посоветуйте пожалуйста, на сколько высок риск рождения ребёнка с синдромом дауна? Стоит ли сделать амниоцентез? Спасибо!

Здравствуйте. Я заказывала экспертизу ДНК и сомневаюсь в ее достоверности по некоторыМ причинам. В заключении отсутствует процентное соотношение. И написано что из 20 локусов не совпадают 13 и перечислины локусы. И когда смотрю таблицу три из перечислиных совпадают. Могу отправить фотографии. Можете ли вы посмотреть и объяснить. Так ли выглядит заключение экспертизы ДНК на установление отцовства?

очень переживаю все ли хорошо？уже все сайты перелопатила эти цифры не понятны для меня. С первым ребенком все отлично .

Здравствуйте, Мне 37 лет, мужу 40. Третья беременность. Абортов не было. Первые две (не от этого мужчины) - естественные роды, дети без патологий. В эту беременность угроза выкидыша, гипертонус, прием дюфастона (по 1т. 3 раза), спазмолитики, периодический подъем глюкозы в крови 5,7 и 5,8 (наследственный риск сах.диабета). Первый скрининг на сроке 12 нед. (по узи 12 нед. 5 дней): УЗИ полностью в норме КТР 62 ЧСС 147 ТВП 2,1 мм Носовая кость визиализируется, длина 2,1 мм Кровоток в венозном протоке норма 0,97 Биохимический тест сдавала днем, не совсем натощак (через 3 часа после еды, т.к никто не предупреждал), диету не соблюдала перед скринингом. Вчера позвонили из областного риска, сказали, что необходима биопсия хориона, т.к возможны риски патологии. Полных результатов не предоставили, только то, что выяснила по телефону: PаРР 0, 146 ХГЧ 0,393 риски: трисомия 21 базовый 1:166, инд. 1:126 трисомия 18 баз. 1:401, инд. 1:39 трисомия 13 баз. 1:2060, инд. 1:318 Наша зав.консультацией сомневается, стоит ли ехать, так как все показатели в пределах нормы и не совсем понятны такие высокие риски, плюс во время процедуры будет фактически 16 недель уже срок, угроза выкидыша продолжает держаться и есть опасность невынашивания после процедуры. Скажите пожалуйста, на сколько велики такие риски и стоит ли соглашаться на хорионбиопсию на таком сроке и при моих показателях. Заранее спасибо.

Здравствуйте, моему сыну 1,1 год, весит 5300, рост 67см. Родился в 36 недель с весом 1475гр. Врожденный кардит, криптархизм с правой стороны. Ребенок активный. На данный момент с сердцем все хорошо. Врачи не могут найти причину плохого набора веса. Кардиолог, невролог, эндокринолог, гастроэндокринолог говорят, что плохой набор веса не из-за их части. По их части все хорошо. Советуют обратиться к генетику. У нас в городе нет детских генетиков, ехать придется далеко в другой город. Вопрос у меня следующий: какие генетические заболевания могут влиять на набор веса и с какими анализами лучше сразу ехать на прием к генетику в другой город?

Здравствуйте, подскажите пожалуйста у меня родился ребенок с синдромом дауна ,но у нее мазайичной формы ,развивается хорошо ,но мы хотим 2 ребенка ,мне 20 ,а мужу 25.у нас и второй на 100 %будет больной ? Как узнать и что сделать для этого

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по 1 УЗИ норма ли это РАРР-А 2,840 МЕ/л эквивалентно 2,331 МоМ?

Здравствуйте! У меня от первого брака есть дочь, во втором браке проблемы. В середине 16 года на 20 неделе беременности обнаружили артрогриппоз, аборт по мед.показаниям. Отслойка плаценты после манипуляций - экстренная чистка. Следующая беременность в начале 18 года, на 9-10 неделе – анембрионию поставили, вакуум аспирация полости матки. Врач ни каких анализов кроме спермограммы не назначает. Подскажите, какие анализы сдать, что бы найти причины мутаций?

Добрый день! кариотип показал "синдром Шерешевского-Тернера" какие рекомендации можете дать? беременность не планирую, в курсе что это возможно через эко только. хотелось бы узнать общие рекомендации? ставят ли на какой то учет? дают ли инвалидность? спасибо огромное за ответ

Здравствуйте. Мне 31 год, мужу 32. Естественная беременность не наступает более 8 лет. У мужа тератозооспермия. У меня СПКЯ, хронический эндометриоз. Гормоны все в норме. Беременностей у меня не было, у мужа детей нет. Год назад делали программу ЭКО. "Свежего"переноса эмбрионов не было из-за угрозы гиперстимуляции. Заморозили 10 эмбрионов. Было 4 крио протокола. После переносов эмбрионов в двух из них ХГЧ было 20-23, потом падало, в двух других крио протоколах ХГЧ был ниже 1. Кариотипы мой и мужа нормальные. Месяц назад сделали ещё одну программу ЭКО. Решили делать ПГС диагностику. Заморозили 5 эмбрионов. На ПГС отправили одного эмбриона. Пришел результат: mos seq(5q15q35.3) x1/(1-22) x2, (X, Y) x1 мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Помогите пожалуйста разобраться, что означает данный результат и можно ли переносить такой эмбрион? Возможно ли, что оставшиеся 4 эмбриона будут без хромосомных отклонений?

Здравствуйте,на третьей недели от последних месячных я поставила прививку от клещевого инцефалита,ещё тогда я даже не подозревала о беременности, последние месячные были 22февраля,прививку я поставила 14марта,1апреля я сделала УЗИ срок поставили 5недель и 1день,теперь я очень переживают как прививка отразится на здоровье малыша?будут ли у него какие нибудь поталогии?

Здравствуйте,прошла первый скрининг, срок по дате менструации 12 недель 2 дня, по узи 11,5 - 12 недель. Результаты узи: копчико-теменной размер 45 мм, сердцебиение плода 167 уд, мин, ритмичне, толщина воротникового пространства 0,9 мм ; желточный мешок 7 мм, кости черепа +, сосудистые сплетения головного мозга +, передняя брюшная стенка +, позвоночник 1,кости конечностей 1 (или + почерк врача не очень понятен), желудок +, мочевой пузырь 1. Носовая кость визуализируется 1,6 мм KCF в вт. протоке норма, IV желудочек 1,6 мм. Харион располагаеться по передней стенке матки толщиной 12 мм не перекрывает область маточного зева. Все остальное стоит просто без изменений. Рекомендации: Узи в 20 недель. По крови: РАРР-А 0,75 Ме/мл 0,18 МоМ b-ХГЧ свободный 41,4 нг/мл, 1,4 Мом РАРР-А за пределами нормы. Рекомендовано обратиться к генетику, к сожалению, записаться смогла только через 2 недели. Может сможете хоть что то подсказать. Беременность первая, ни я ни муж не курим, пьем умеренно по праздникам, за пол года готовились к ребенку, отменили алкоголь совсем. Из препаратов принимаю дюфастон 1 таб 2 раза в день, фолиевую кислоту, магний В6, йод и кальцый Д3. Токсикоз умеренный, не рвет, чувство тошноты весь день периодически возникает. За ранее благодарю!

Здравствуйте, мне 29 лет, мужу 31, беременность 3, есть 2 детей - здоровы, срок на момент скрининга 11 недель и 5 дней (но мне кажется срок посчитан неверно, у меня нерегулярный цикл), по УЗИ - ктр 51 мм, бпр -18 мм, твп -1,5 мм, носовая кость визуализируется, по биохимическому анализу крови: hCGb -2.18 Мом, Рарр-a 0,42 Мом, синдром Эдвардса, Патау, Тернера -1:100000 низкий, синдром Дауна - 1:427 низкий. на момент сдачи чувствовала себя плохо (токсикоз, отсутствие аппетита, нервничала) генетик настаивает на амниоцентезе, насколько реальны опасения?

Добрый день! У бабушки были родные брат и сестра близнецами. Какая вероятность у меня иметь близнецов? И как себя к этому заранее подготовить? Может быть определенную пищу есть и принимать какие то витамины. Спасибо

Здравствуйте,моему ребенку поставили диагноз эктодермальная дисплазия гидротическая. У дочки отсутстуют зубы, редкие волосы на голове и нету волос на теле. Снимок зубов пытались делать несколько раз, дочка не дается, единственное сделали точечный рентген нижних и верхних зубов, зачатки есть. Также врач заметила, чтот кожа сухая, у нее иногда шелушится кожа. Скажите пожалуйста, может быть ошибочно поставлен диагноз, и причина всему нехватка витаминов. Анализы никакие не сдавали. Единственное не так давно в детской поликлиники сдавали кровь и мочу, анализы были хорошие.

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 38 лет. При первом скрининге риск по трисомии 1: 91. Отправили на повторную сдачу анализа крови. Какие результаты дадут уверенность рождения здорового ребенка?

Здравствуйте,у меня два родных брата с заболеванием миопатия дюшенна, подскажите пожалуйста у моей дочери детки будут здоровые?т.к я не являюсь носителем потологического гена 97,5%.

Здравствуйте можно что означают эти результаты объясните пожалуйста.особенно по 13не могу понять это очень плохо или нет.мне сказали что белок не повысится что мне делать переживают уже 5день

Добрый день! Беременность 15 недель, беременность первая. По результатам первого скрининга( проводился в 13 недель): ЧСС плода 158 уд/мин КТР плода 71,0 мм ВП 2,40 мм Кости носа: левая 2,1 мм; правая 2,1 мм Толщина плаценты 13 мм Пульсационный индекс венозного потока 1,33 Свободная бета-субъединица ХГ 47,2 МЕ/л или 1,491 МоМ РАРР-А 0,699 МЕ/л или 0,184 МоМ Трисомия 21 базовый риск 1:1006 индивидуальный 1:28 Трисомия 18 базовый риск 1:2538 Индивидуальный 1:806 Прокомментируйте пожалуйста. Стоит ли делать инвазивный анализ?

Здравствуйте! Не могу родить на протяжении 8 лет, все анализы показывают что, состояние организма в пределах нормы. Беременность наступают не часто и заканчивается выкидышем, на сроке 4-5 недель, мы с мужем не совместимы по крови, у мужа первая отрицательная у меня третья положительная, что нам делать? Могу ли я принимать дюфастон, для увеличения яйцеклеток, и что нужно принимать мужу? Могут ли у нас быть здоровые дети? Этот вопрос стал болью все

Здравствуйте потеряли дочку в возрасте 4 лет. У дочки синдром Крузона. Есть старший сын здоров. Есть вероятность того что он повторится? Мы здоровы все. Мужу 37 мне 36 лет.

Добрый день! С мужем планировали беременность с июня. Забеременел получилось в сентябре, когда вернулись с отдыха. В октябре был произвольный выкидыш, не чистили. Ноябрь, декабрь пила Видору. Январь дни пришли как положено. Мы не предохраняемся с мужем, февраль и март дни пришли с задержками в 7-8 дней. Очень хочется ребёночка. Что сейчас нам необходимо делать, пытаться ещё и нужно начинать обследование? После выкидыша я сдавала анализы на ИППП, посевы, на краснуху, все чисто. Единственное что очень пугает, после выкидыша в анализах увидела, что отрицательная группа крови (хотя сама сказала что у меня положительная) пойду ещё раз сдавать, а у мужа положительная. Очень переживаем.

Получила анализ скрининга в 12 недель делала,прокомментируйте пожалуйста,есть шанс родить здорового ребенка?

Добрый день. Очень переживаю. Помогите расшифровать результат скрининга. Базовый риск: Трисомии 21 - 1:905 Индивид. риск: Трисомии 21 - 1:13422; Базовый риск: Трисомии 18 - 1:2355 Индивид. риск: Трисомии 18 - 1:47017; Базовый риск: Трисомии 13 - 1:7347 Индивид.риск : Трисомии 13 - 1:146838 Базовый риск основан на возрасте матери (26 лет). Скажите что это значит. Очень переживаю. Спасибо.

Здравствуйте, дело в том что я беременна на 5 недели, хочу родить. Но боюсь т. к лежала в больнице, в гинекологии получала лечение (назначение прилаживаю, к тем лекарствам еще принимала зитмак 500 и электофорез, и стою на учете с гипотиреоз), когда лежала в больницы уже оказывается была беременна, но об этом не знала, врачи положили с эндометритом. Подскажите пожалуйста какой риск патологии плода? Может быть бояться нечего.

Получила ответ первого скрининга, врач сказал что все плохо, и видит результаты такие впервые. Я в растерянности и не знаю что и куда-то идти дальше. Ничего не сказал. Фото во вложении помогите пожалуйста. Может нужно перездать анализ в других сроки, но когда?

Подскажите пожалуйста как быть, позвонил врач сказал пришли мои ответы анализов и все плохо. Я не знаю что делать дальше!!!! Ничего не сказать толком.

Здравствуйте, у меня 1гр крови, у отца 4 у матери 3, возможно ли такое??? Группы крови знаем 100%, так как у меня впс тетрадо фалло, кровь сдавали неоднократно. Похожа и на отца и на мать, как можно это обьяснить. Очень жду ответ. Заранее спасибо.

Добрый день. У моих родителей вторая группа крови. У меня четвертая. Значит ,кто то из родителей мне неродной? Спасибо.

Доброго дня.Я мама двух деток.Здорова.33года, муж и дети здоровы.Благополучны.Хочу стать донором ооцитов.Куда я могу обратиться?

Здравствуйте. Планируем беременность. Муж принимает Нолипрел. Для женщины во время беременности он противопоказан. А для мужчины во время планирования? Не оказывает ли он действия на сперматозоиды? Не может ли вызвать патологию развития плода?

Здравствуйте. Моему ребенку 4 месяца. Поставили диагноз спинальная мышечная атрофия 1 типа. В 1.5 месяцев отказали ручки и ножки. Ребенок перестал двигаться. Ручки и ножки висели. Во время беременности все было хорошо, шевеления слышала четко каждый день. Роды проходили тяжело. На 37 неделе появились схватки, было раскрытие на 1.5 пальца. Без всяческих показаний мне начали вызывать роды. Нарушили пробку. Пробили плодный пузырь, капельницы, ввели промедол при родах. И в конце концов выдавили локтем ребенка. (Как я знаю, этот метод давно запрещен) Генетический анализ мы не сдавали. Диагноз поставили на основании клинических проявлений. В 3 месяца ребенок начал поднимать ручки. Появился небольшой тонус в мышцах. Скажите пожалуйста, может ли ребенок при этом заболевании шевелить руками и ногами? Или может все таки врачи ошиблись с диагнозом?

Если родился 8-ми месячным, это может повлиять на здоровье в будущем? В детстве проблем со здоровьем не было

Добрый день!Планируем второго ребёнка,первая дочка родилась с патологией расщелина губы,неба и авельярного отростка,ни у мужа,ни у меня,ни даже у близких родственников данной патологии не было. Во время беременности были стрессовые ситуации,нервные переживания были постоянно,связанные и с работой и в жизни.Какой риск рождения второго ребёнка с такой патологией,такие же как и в обычных семьях,где не было патологиии,или он выше? какие анализы показывают предрасположенность или вероятность развития патологии? У дочки теперь в гене заложено это,и у её будущих детей тоже есть вероятность повторения,или от такого вообще никто не застрахован?Как предотвратить повторения?Спасибо большое за раннее за ответ!

Доброго времени суток, у меня диффузные изменения с узлами в щитовидной железе и обеих молочных железах , на шее есть сыпь давно ставили системное заболевание соединительной ткани, подскажите что мне делать? Спасибо

здравствуйте ,скажите пожалуйста может ли ребенок болен синдромом дауна ,если у него не кист не уменьшений можечков в головке нет не чего для отклонений и потологий в развитии пещеварения нет и сердечко здоровое ???нам поставили в Усть-Лабе синдром дауна по внешне ,но у меня у моего папы и раскосые глаза и прямая линия на руке ,но синдрома нет у него и растет как все люди .Но мы не доношеные и родились 35 недель вес 2340 а рост 48.но вес набирем хорошо нам 22 будет 2 месяца и вес 3780,а рост 53.кроме глаз ,вытаскивал язычок.но щас у него он уходит и прямая ладонь не чего нет .и слух и зрение хорошое

Здравствуйте, назначили для ЭКО сдать с мужем хромосомный анализ. Подскажите, пожалуйста, можно ли перед кариотипированием делать ЭКГ, УЗИ и флюрограмму? Если нельзя, то сколько времени должно пройти после этих процедур до сдачи анализа? И есть еще какие-то запреты перед сдачей анализа? Спасибо!

Здравствуйте, за неделю до задержки сделала цифровую флюрографию с защитным фартуком.потом узнала, что беременна. Как это отразиться на ребенке,начиталась в инете про патологии и про рак крови у ребёнка.и в панике

Здравствуйте! Я веду не самый здоровый образ жизни. Ежедневно употребляю пиво в больших количествах и курю. Но, готова отказаться от вредных привычек, ради второго ребёнка! Подскажите пожалуйста, если сразу после месячных, я начну принимать необходимые витамины и вести здоровый образ жизни, есть ли шанс родить здорового ребёнка, если попытаться зачать его уже в этом месяце?

Ребенку делали снимок носовой части я стояла рядом держала голову ,беременность 2 недели...могло от негативно сказаться

здравствуйте. У меня обнаружена мутация лейдена - гомозигота А/А. Мне 31 год. Сейчас планирую первую беременность. Смчено ее начать? К какому врачу еще обратиться? Гинеколог нужен с опытом такого диагноза? Результат анализа во вложении Спасибо

На первой недели от зачатия беременности принимала 5 пакетиков терафлю и 4 таблетки кагоцела.Что делать в данной ситуации

Здравствуйте, подскажите пожалуйста может ли приём препаратов в момент сдачи крови на генетическую двойку в 12 недель повлиять на результаты дюфастон, витрум форте ( как потом выяснилось от которого в момент сдачи анализа была ужасная сыпь по телу), фенистил капли и гель, свечи тержинан. ХГЧ 150,50 МЕ /л 3,507 мом ; РАРР-А 2,005 МЕ /л 0,409 мом УЗИ и все остальные анализы в номере. За ранее спасибо.

Здравствуйте! На сроке 8-9 недель беременности мы с мужем красили фасад дома пропитками для дерева. В тот момент не задумывались об опасности, но свекровь, когда узнала, сказала, что это очень опасно для плода. Сейчас срок 10 недель. На что может повлиять этот факт и что делать? Спасибо.

Расшифруйте пожалуйста.скрининг 1. на 13,12 неделе. Свободная бета-субъединица ХГЧ 10,80 МЕ\л\ 0,442 МоМ РАРР-А 0,351 МЕ\л\ 0,182 МоМ Трисомия 18 Баз.р 1:1421 Инд.р 1:145 Трисомия 12 Баз.р 1:4456 Инд.р 1:1331 Трисомия 21 Баз.р 1:579 Инд.р 1:7243

Здравствуйте! Мой парень является мне троюродным братом, но только по прабабушке, то есть его дед и мой дед родные братья (но только по маме, отцы разные). Серьезных заболеваний, передающихся по роду вроде нет. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения не здоровых детей?

Здравствуйте!Делала 3 недели назад первый скрининг, но к врачу попала только вчера. В итоге она сказала, что по УЗИ всё хорошо, а по крови не очень. Там получилось: свободная бета субъединица ХГЧ 0.622 МоМ , вроде в норме , а вот PAPP-A понижен - 0.445 МоМ. Написали, что риски низкие, из-за низкого PAPP-A. Может у кого-то такое было - насколько нужно волноваться из-за низкого PAPP-A? Все Фото результатов первого скрининга внизу.Что посоветуете Вы?

Здравствуйте, подавали ДНК на установление родства мать отец и ребенок, по 15 локусам, с отцом совпали 8 с матерью 7, что это означает

Наш лечащий врач, настаивает на анализе ДНК. А что посоветуете Вы? Прокол делать не могут, из-за тонуса матки.

Здравствуйте,, 23 недели беременности, 1скрининг в 18 недель все в порядке, 2-й в 23 недели искривление бедренных костей и укорачивание трубчатых костей..АФП и ХГЧ в норме, анализы тоже, до этого срока был сильный тонус, ребенок сидел на попке поджав ноги в одном положении, сейчас начал активно двигаться. Дочь рождена 15 лет назад здорова, один аборт 8 лет назад, сильно переболела, было не развитии желтого тела. Сейчас вопрос о прерывании беременности... Голова и животик, органы развитию соответствуют, от плечевой до бедренной кости отставание в 2 недели и дугообразное искривление бедренных костей, рост меня 173, мужа 180см. Прошу Вас помогите советом.

Добрый день!Проходила 1й скрининг в 12 недель, показатель PAPP-A 6,634МЕ/л эквивалентно 2,800 МоМ.Гинеколог направил на консультацию к генетику.Подскажите,превышение нормы PAPP чем может грозить ребенку ?

Делать амниоцинтез ил­и нет Генетик предложила ам­ниоцентез, на выбор х­очу я или нет, не зна­ю стоит ли делать..по­ 2 б/х в 17 недель - ­афп ниже медианы 0,66­. ЕЗ и хгч медиана. Г­р.риска трисомии 21 н­изкая. Фетометрия на ­20-21 нед. Симметричн­ая. ЭМ ХА и Впр не вы­явлено. Подскажите по­жалуйста уже не знаю ­делать прокол или нет­ ((