Бесплатная консультация генетика онлайн

Допустим кто то скажет - несовместимы, разойдётесь ? не будете пытаться?, все люди "совместимы", это не трансплантация органов.
проверьтесь лучше на нормальность кариотипа
материал повторного абортуса, если будет, тоже кариотипировать

sSeq (3q22.2q29)x2~3
пол не указан в заключении
(возможно запросить в лаборатории, с проведением консультации генетика, так как знание пола может исказить осознанность принятия решения, недооценивая риски при переносе потенциально аномального эмбриона)

Эмбриональный мозаицизм — это явление, характеризующееся наличием двух или более генетически различных клеточных линий (клонов клеток), обычно одна с хромосомной аномалией, а другая — с нормальным хромосомным набором. которые могут возникнуть в процессе развития эмбриона

ISCN какого года не видно...

Причина врожденного порока сердца может быть неизвестна. И анализы не помогут. (но можно избежать аномальной беременности проходя скрининг НИПТ ПГТ-А / -М / -СП (PGT-SR)

Среди генетических факторов различают:

полигенно-мультифакториальная предрасположенность — то есть риск рождения ребенка с пороком сердца возрастает прямо пропорционально наличию в семье родственников, которые страдают этим заболеванием;

хромосомные нарушения — количественные и структурные изменения хромосом;

генные мутации — в этом случае пороки сердца являются частью аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных синдромов, а также синдромов, сцепленных с Х-хромосомой.



Экологические факторы (влияние среды):

физические (ионизирующее излучение — солнечные лучи, рентгеновское излучение);

химические (употребление алкоголя, курение, прием некоторых медикаментозных препаратов);

биологические (заболевания будущей матери — краснуха, волчанка, сахарный диабет и др.).

Скорее всего случайная, но не зная Ваш кариотип и кариотип партнёра, утверждать это не можем (может оказаться что генетическая "поломка" закономерна, например при Робертсоновской транслокации)

В каком то смысле повезло что всего 5 недель и была не та "поломка" с которой плод выживает и может родиться неполноценным, потому нужно проходить скрининг, делать НИПТ. (показания к этому не всегда есть, но почему бы не перестраховаться)

Плод выживает при:
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)
Синдром Тернера (только у девочек, моносомия по хромосоме X)
Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков, две хромосомы XX и одна хромосома Y)
Синдром трипло (триплоидия) XXX (только у девочек )
Синдром Джейкобса XYY (только у мальчиков)

При ЭКО есть возможность сделать Преимплантационное Генетическое Тестирование (ПГТ) эмбрионов, и выбрать нормальных, а не "на удачу"

Если остались криоконсервированные эмбрионы им можно сделать биопсию для ПГТ

Генетик назначит кариотипы, для консультации ему нужно от чего-то отталкиваться, соберёт семейный анамнез. Оценит Ваши фенотипы, возможно есть какие-то внешние признаки.

Анэмбриония - отсутствие плода (развилась только плацента)
der(8) = одна из пары хромосом 8 изменена, представлена в виде ‘деривата’.
Это означает, что произошли изменения в структуре хромосомы (не уточняется какое изменение)

был ли генетический анализ абортированных плодов? скорее всего они были аномальные сами по себе, к сожалению это норма для человека (20% выкидышей при всех беременностях) , в обычаях народов это проявляется как утаивание беременности до определенного срока.

(если что то нужно уточнить, присылайте в чат)

Доноры тоже люди, возможно совпало, так как по статистике нужно примерно 6 ооцитов чтобы получить 1 бластоцисту, а для получения эуплоидного эмбриона - 10 ооцитов. (в возрасте доноров (до 35 лет) - до 40% анеуплоидов)
DOI: 10.15419/bmrat.v6i12.581

ооцит в какой то степени способен восстанавливать ДНК сперматозоида при "распаковке"
перепроверить кариотип
днк фрагментацию сперматозоидов - не надо
специфического лечения нет
больше ооцитов

Наличие лишней хромосомы 16 (трисомии 16) наиболее часто приводит к спонтанному прерыванию беременности в первом триместре. Иногда трисомия 16 есть только в зародышевой части плаценты, а клетки плода содержат нормальное число хромосом – ребенок в этом случае может родиться здоровым.

Так же бывают редкие случаи как: плацентарный мозаицизм - возникает тогда, когда хромосомный состав клеток плаценты, обычно выявляемый при биопсии ворсин хориона (CVS), не совпадает с таковым у плода. Это наблюдается примерно в 2% беременностей и является одной из причин, по которым последующее тестирование хромосомного набора рекомендуется осуществлять при амниоцентезе, а не при биопсии ворсин хориона.

Одна замершая - ещё не показатель, точечные мутации вряд ли вносят существенный вклад в результат, важны кариотипы и матери, и отца.

Возможно исследовать эмбрионы при ВРТ на анеуплоидии (ПГТ) и выбрать "проверенный" не полагаясь на удачу.

Вам проводили анализ на кариотип, НО он отражает только статус ядер лимфоцитов, бывают случаи когда есть ошибка в результатах мелких лабораторий, и имеет смысл пересдать анализ и получить ещё одно экспертное заключение.

Для того, чтобы точно знать кариотип эмбриона, возможно пройти программу ВРТ - ЭКО, избежать имплантации эмбриона с хромосомной аномалией - провести Преимплантационное Генетическое Тестирование (ПГТ)

а эмбриону сделано ПГТ ? (преимплантационное генетическое тестирование)

В общей популяции 25% всех клинических беременностей
заканчиваются выкидышем. Около 50% ранних выкидышей обусловлено хромосомными дефектами.

Расщелина верхней губы и нёба возникает в первые два месяца беременности, когда формируются челюстно-лицевые органы.

Факторы, способствующие возникновению такой анатомической особенности, можно разделить на несколько групп.

Генетические предпосылки.

Расщепление нёба и губы в комплексе более сложного синдрома. Ряд комплексных заболеваний могут иметь в составе особенностей типичной клинической картины варианты расщепления губы и/или нёба, например: синдром Ван дер Вуда[en], синдром Стиклера, синдром Робена, синдром Лойса-Дитца[en].

Средовые воздействия пренатального периода: гипоксия на ранних сроках (в том числе являющаяся следствием материнского курения, употребления алкоголя, а также использования определённых препаратов против артериальной гипертензии). Также риск появления такой аномалии может повысить подверженность организма матери воздействию пестицидов, несбалансированный рацион питания, противосудорожные препараты, соединения натрия, воздействие свинца.

Среди прочего является часто встречающейся разновидностью алкогольной эмбриопатии.

НИПТ показал Х- хромосомы - отличающиеся от ваших. пол плода - женский

Не стоит делать аборт по половом признаку, вмешательство может привести с осложнениям и невозможности последующей беременности.

Сделайте НИПТ ! ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀

разницы нет, всё нормально ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀

Беспокоиться или нет, это ничего не изменит.

Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты — скрининги I и ll триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%. Точность неинвазивного генетической теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результаты не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Например, самые распространенные симптомы можно распознать с максимальной достоверностью:
Синдром Дауна >99%
Синдром Эдвардса >98%
Синдром Патау ~98%
Стандартный тест определяет также аномалии числа половых хромосом (синдромы Шершевского-Тернера и Кляйнфельтера). Расширенный НИПТ распознает всю патологию, которая входит в стандартный плюс пять микроделеционных синдромов: кошачьего крика, 1р36, Прадера-Вилли, Ангельмана, ДиДжорджи.


Случаи когда результаты исследования методом НИПТ могут быть НЕинформативными:
1. Наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии (таких как расширение толщины воротникового пространства, неиммунная водянка, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей) или пороков развития.
2. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей.
3. Наличие в семье ребенка с генетической патологией. Во всех этих случаях необходима консультация генетика и кариотипирование плода.

Раньше не было смысла делать НИПТ при двойне, суррогатном материнстве, использовании донорских программ, а также после лечения стволовыми клетками или пересадки костного мозга. Но наука шагнула вперед, и все это больше не является препятствием.



Дополнение:
НИПТ имеет ограничения и недостатки:
- он не информативен при многоплодной беременности (двойня, тройня);
- не способен выявлять структурные хромосомные перестройки (транслокации, инверсии);
- не позволяет количественно определить долю (процент) аномальных клеточных клонов при хромосомном мозаицизме у плода (это когда часть хромосомного набора у плода нормальная, а часть - аномальная);
- не информативен в случаях, когда беременная сама имеет мозаичную Хромосомную Аномалию, а также в случаях, если у беременной имеются определенные онкологические болезни. 2) НИПТ не целесообразно проводить в случаях, когда у плода при УЗИ обнаружено расширение воротникового пространства > 3,5 мм, выявлены другие проявления Хромосомных Аномалий или обнаружены анатомические дефекты. В таких случаях рекомендуется обязательное проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Добрый день! Действительно, определен высокий риск в отношении синдрома Дауна у плода. Однако, риск - это не диагноз. Риск означает необходимость дополнительной диагностики для того, чтобы узнать имеется ли все-таки лишняя 21 хромосома у плода или нет. В таких случаях существует два варианта.
1. Инвазивная диагностика (биопсия ворсин хориона или амниоцентез). Это процедура в ходе которой забирается материал (от плаценты или амниотиеская жидкость, в зависимости от срока беременности) для генетического обследования плода. С помощью этой процедуры хромосомы будут осмотрены под микроскопом и Вы получите ответ на 100% о наличии или отсутствии синдрома Дауна у плода. Процедура стандартная, она действительно может выглядеть страшно, но на самом деле проводится за 2-3 минуты и имеет очень низкий риск осложнений. Проводится бесплатно в медико-генетическом отделении.
2.Неинвазивный пренатальный тест. Это скрининговый тест, который также определит риски в отношении синдрома Дауна, однако с гораздо большей чувствительностью, чем пройденное Вами обследование и проводится он по Вашей крови из вены. Чувствительность этого теста составляет 99,9%. По результатам теста в случае если снова придет высокий риск придется все равно делать инвазивную диагностику для того, чтобы увидеть хромосомы под микроскопом, однако, если придет низкий риск, то в инвазивной диагностике не будет необходимости, дальше будет плановое наблюдение. Недостаток этого теста заключается в том, что он проводится только платно в коммерческих лабораториях.

Добрый день! Данный риск по хромосомным заболеваниям у плода считается низким. Самыми главными показателями являются цифры в графах "Биохимический риск+NT" (комбинированный риск в отношении синдрома Дауна) и "трисомия 13/18+NT" (комбинированный риск в отношении синдромов Патау и Эдвардса). В случае, если цифры в этих графах больше 100 (1:2, 1:4 и так до 100), говорят о высоких рисках и необходимости дообследования. В Вашем случае необходимости в дополнительной диагностике нет. Изолированное снижение PAPP-A не является патологией, данный анализ должен быть интерпретирован только комбинированно, вместе с УЗИ и Вашим возрастом. Дальнейшая тактика: УЗИ в 20-21 неделю, то есть проведение скрининга II триместра.

Варианты:
*неправильно установлена группа крови

*у родителей или детей присутствует гонадный химеризм или химеризм костяного мозга. В редких случаях две оплодотворенные яйцеклетки сливаются в один организм и рождается химера - организм состоящий из генетически разнородных клеток, вместо двух разнояйцевых близнецов.

(проверка - являются ли дети этих партнёров генетическими внуками бабушек и дедушек по отцовской и материнской линии)

*дети от другого мужчины

Норма.
Половые хромосомы X, Y по одной копии, соматических - (номера) с первой по двадцать вторую - по две копии

Добрый день! Данный результат означает нормальный мужской молекулярный кариотип, то есть хромосомного дисбаланса не обнаружено. Для определения дальнейшей тактики ведения пациента необходимо обратиться на консультацию к врачу-генетику.

короткие последовательности нуклеотидов, соответствующие
анализируемым участкам генома, так называемые «прочтения» (риды).
Их размер варьирует от 50 до 450 п.н. (пар нуклеотдов). Поскольку
геном человека имеет сложную организацию, для сборки полученных
прочтений в "непрерывный текст, и распознавание генов" используется референсная
последовательность генома человека. Риды накладываются, (или
выравниваются,) на эту последовательность. Выравнивание, это один из
наиболее длительных и сложных этапов биоинформатического анализа

Добрый день! Референсная последовательность - это последовательность ДНК, которая была составлена учеными на основании образцов от здоровых людей. То есть при секвенировании последовательность ДНК Вашего ребенка сравнивалась с указанной референсной последовательностью. В данный момент, при проведении анализа генов человека используется только эта референсная последовательность. Для интерпретации результатов исследования требуется консультация врача-генетика.

Может,
Если же гетерозиготны оба родителя (Dd), то вероятность появления «Rh+»-детей составляет 75% (при этом 25% из них буду гомозиготны (DD), 50% гетерозиготны (Dd)), тогда как 25% потомков будут иметь отрицательный резус-фактор (dd).

"calculator-of-blood-type-and-rh-factor" ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀

Добрый день! Данный риск считается промежуточным. В таком случае проведение НИПТ - хорошая тактика. В случае если по НИПТ придет низкий риск, то в дальнейшем потребуется только наблюдение за малышом по УЗИ и слежение за его темпами роста. Если же придет высокий риск, то нужно будет обратиться в медико-генетическую консультацию региона для определения дальнейшей тактики. Само по себе снижение гормонов по этому тесту не означает ничего плохого для малыша, требуется только дообследование (НИПТ), которое Вы уже прошли.

Конечно НИПТ хорошо. ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀

Варианты:
*неправильно установлена группа крови

*у родителей или детей присутствует гонадный химеризм или химеризм костяного мозга. В редких случаях две оплодотворенные яйцеклетки сливаются в один организм и рождается химера - организм состоящий из генетически разнородных клеток, вместо двух разнояйцевых близнецов.

(проверка - являются ли дети этих партнёров генетическими внуками бабушек и дедушек по отцовской и материнской линии)

*дети от другого мужчины

Возможно

Если гетерозиготны оба родителя (Dd) Rh+, то вероятность появления «Rh+»-детей составляет 75% (при этом 25% из них буду гомозиготны (DD), 50% гетерозиготны (Dd)), тогда как 25% потомков будут иметь отрицательный резус-фактор (dd).

Мутация в 1/3 случаев появляется непосредственно у ребёнка.
От метери к матери возможна передача носительства

это всё предположения, (статистика среди женщин с похожими параметрами - у одной из 52 родился с синдромом Дауна)
я считаю это высокий риск.
сделайте НИПТ и живите уверенно. (анализ внеклеточной ДНК в крови беременной женщины)

ДЦП — НЕ генетически обусловленное заболевание, оно не передается по наследству.
ДЦП — результат неблагоприятных воздействий в период формирования плода и центральной нервной системы ребенка, в частности. (возможно внутриутробные условия родственников неблагоприятны из за места/условий проживания, рациона или генетических особенностей матерей)

Здравствуйте Мария, современная медицина даёт возможность знать наверняка, я как человек из науки - за НИПТ, да дорого, но сколько стóит спокойствие, здоровье и время?

Зачем волноваться, гадать, оценить шансы и риски, когда возможно точно узнать, сделав тест💁🏻‍♂️
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс (НИПТ Пренетикс) — возможность на раннем сроке выявить у плода риски наличия самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Проводится, начиная с полной 10 недели беременности
Результаты в течение 2-12 рабочих дней
Безопасен для здоровья женщины и ребёнка
Доступен во всех регионах России
Признан самым объективным и точным в мире

Зачем волноваться, гадать, оценить шансы и риски, когда возможно точно узнать, сделав тест💁🏻‍♂️ Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс (НИПТ Пренетикс) — возможность на раннем сроке выявить у плода риски наличия самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Проводится, начиная с полной 10 недели беременности Результаты в течение 2-12 рабочих дней Безопасен для здоровья женщины и ребёнка Доступен во всех регионах России Признан самым объективным и точным в мире

Сделайте НИПТ и не морочте себе голову.

( Неинвазивный пренатальный тест, разработанный Ariosa, доступен в России под названием Prenetix, и сделать его можно в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. В отличие от стандартного скрининга, анализирующего косвенные показатели, тест Prenetix направлен на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, наиболее частые хромосомные аномалии, в особенности анеуплоидии половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга.)

Выявление синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосом) по анализу ХГЧ не делают. Нужен НИПТ.

Неинвазивный пренатальный тест, разработанный Ariosa, доступен в России под названием Prenetix, и сделать его можно в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. В отличие от стандартного скрининга, анализирующего косвенные показатели, тест Prenetix направлен на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, наиболее частые хромосомные аномалии, в особенности анеуплоидии половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга.

При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок. (11 клеток в процессе деления - содержащих хромосомы)

[...]

[...]

От 10 до 20% клинически диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом (выкидышем). К этому может приводить воздействие различных факторов, включая гормональные нарушения, инфекции, хронические заболевания матери, иммунные причины, анатомические особенности, влияние лекарственных препаратов, токсинов, профессиональных вредностей и пр. Как показано в многочисленных исследованиях, одной из ведущих причин спонтанных выкидышей на ранних сроках беременности являются хромосомные дефекты эмбриона (около 50% случаев). Большинство из выявляемых после самопроизвольного выкидыша или замершей беременности хромосомных дефектов плода относится к изменению числа хромосом (трисомии, полиплоидии, моносомии), существенно реже – к их структурным нарушениям. Для выявления количественных и структурных аномалий хромосом применяют исследование кариотипа абортуса. Понимание конкретной причины невынашивания важно для прогноза и составления врачом индивидуальных рекомендаций.

Формирование анеуплоидии или полиплоидии хромосом плода часто является по своей природе случайным процессом, их появление почти непредсказуемо, причины изучены недостаточно. Исследование кариотипа родителей чаще не выявляет патологии. При последующих беременностях такая аномалия обычно не повторяется, если только у одного или у обоих родителей нет сбалансированных хромосомных нарушений, генетически связанных с выявленным хромосомным дефектом.

Возможное решение: для подтверждения пересдать анализ на кариотип (Экспертный-расширенный) / ПГТ

Добрый день. Тактика доктора исходя из представленных результатов анализа правильная - у вас высокий риск трисомии. Вам необходимо обратиться к генетику.

Здравствуйте. Данный анализ- это исследование генов гемостаза и фоллатного цикла. Фоллатный цикл -это цепь реакций в основе которых лежит превращение гомоцистеина в метионин. Если в гене который отвечает за этот процесс имеется мутация, то нарушается превращение гомоцистеина в метионин и его количество в крови накапливается, в следствии чего увеличивается риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклероза и тромбоза, а также осложнений беременности и развития пороков у плода. Гены которые отвечают за этот процесс - это гены MTHFR, MTRR и MTR. Данный анализ показал, что имеется гомозиготная мутация в гене MTRR( т.е. если проще сказать полная мутация, один ген от мамы один от папы оба были измененными), а также гетерозиготная мутация в генах MTHFR и MTR( т.е. проще, неполная мутация, здесь также один ген от мамы, один от папы, один ген здоровый, один измененный). При сочетании неблагоприятных вариантов генов MTRR и MTHFR риск такого нарушения развития плода, как дефект невральной трубки и хромосомной патологии плода увеличивается. Для профилактики возникновения таких последствий необходимо контролировать уровень гомоцистеина в крови, а также уровень витамина В12, В6 и фолиевой кислоты и при их изменении регулировать их. Также анализ показал, что имеется изменения в генах которые отвечают за гемостаз. Гемостаз - биохимические процессы, обеспечивающие жидкое состояние крови, отвечают за предупреждение и остановку кровотечений, образование тромбов. В данном анализе отмечается гетерозиготная мутация в гене F5, ITGA2,ITGB3, PAI-1, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови, повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие данного варианта полиморфизма несет опасность для беременных, повышает вероятность развития ряда осложнений беременности: выкидыша на ранних сроках, отставания развития плода, фетоплацентарной недостаточности и др. Для профилактики данных осложнений необходим контроль развернутой коагулограммы, консультация гемостазиолога. Обязательно оформить официальное заключение генетика, чтобы в дальнейшем можно было предоставить его при необходимости другому специалисту.

Здравствуйте, в вашем случае у плода сочетанная хромосомная патология, не совместимая с жизнью. Чаще всего такие беременности являются спорадическими( т.е случайными) могут произойти в любой паре. Но такие случаи могут быть и в следствии генетической патологии у самих супругов( партнеров), которая внешне может никак не проявляться, но влиять на потомство. Для того чтобы эту патологию исключить рекомендовано сделать кариотипирование обоих супругов. С результатами анализов обратиться к генетику.

Здравствуйте. В вашем случае у вашего ребенка моногенное заболевание с аутосомно-рециссивным типом наследования. То есть за работу слуха у ребенка отвечают ген, который находится на 2-х хромосомах( одну хромосому он получил от мамы одну от папы) для того чтобы данное заболевание проявилось у ребенка должна быть мутация гена на обоих хромосомах, что в вашем случае и произошло. Если ребёнок получает ген с мутацией только от одного родителя, он будет фенотипически здоров, но будет носителем гена с мутацией. Если же ребенок получит оба "здоровых" гена от каждого из родителей, он будет здоров и не будет носителем. Поэтому перед планированием последующей беременности вам с супругом необходимо сдать анализ на мутацию 35delG в гене GJB2 и определить являетесь ли вы носителем этой мутации. Если оба супруга являются носителями мутации в данном гене, то 25 % рождения ребёнка здорового, без носительства, 25 % больного и 50% здорового, но с носительством. После сдачи анализа на мутацию, консультация генетика супругам для последующего планирования профилактических мероприятий по проведению дородовой диагностики этого заболевания на ранних сроках последующей беременности( будет это биопсия хориона или другой вид исследования, будет определять генетик совместно с акушер -гинекологом).

Здравствуйте. Никаких рисков нет (никаких физиологических оснований для этого нет!). Вынашивать беременность и наслаждаться) Здоровья! Пожалуйста, берегите себя!

Здравствуйте. Отмечается повышение уровня гормонов ХГЧ и РРАР-А (норма 0,5 до 2,0 МОМ), но расчет риска показал, что риск рождения ребенка с
трисомией 21,18,13 парам хромосом низкий. Возможно повышение гормонов связано с акушерской патологией или заболеваниями матери. Могу порекомендовать вам для прояснения ситуации НИПТ( неинвазивное пренатальное тестирование).

Здравствуйте. По данным биохимического скрининга отмечается высокий риск по трисомии 21,13,18 парам хромосом, ХГЧ и РРАР-А ниже референтных значений. Показанна инвазивная пренатальная диагностика(будет определен кариотип плода). Только после её проведения и получения результатов, можно будет решать вопрос о прерывании беременности. В настоящее время в кротчайший срок вам необходима консультация генетика, для назначения инвазивной пренатальной диагностики.

Здравствуйте. Риск рождения ребенка с Трисомией 21,13, 18 парам хромосом средне-популяционный (низкий). Отмечается увеличение показателей ХГЧ(норма 0,5-2,0 МОМ), что может быть связанно с акушерской патологией или с хроническими заболеваниями матери, а не с патологией плода. Абсолютных показаний для дальнейшего обследования( инвазивная пренатальная диагностика) нет. Рекомендовано для прояснения ситуации НИПТ( неинвазивный пренатальный тест). Очная консультация генетика обязательно, т.к. есть направление гинеколога.

Здравствуйте. В вашем случае скорее всего мутация Лейдена не может быть причиной эпизодов кровохарканья, т.к для мутация Лейдена характерно повышенное тромбообразование и склонность к различным тромбозам, а в вашем случае это кровотечение. Могу порекомендовать вам сдать коагулограмму и сходить на консультацию к гематологу, для определения наличия гематологических заболеваний. Для того чтобы выяснить, являются ли ваши эпизоды кровохарканья симптомом какого либо генетического заболевания нужен осмотр( при осмотре возможно найти внешние проявления заболевания, которые могут быть причиной вашего состояния), сбор анамнеза жизни и заболевания, а также генеалогический анамнез(сбор родословной), поэтому необходима очная консультация генетика.

Здравствуйте. Анализ, который сделали вашей жене - это исследование генов гемостаза и фоллатного цикла. Гемостаз - биохимические процессы, обеспечивающие жидкое состояние крови, отвечают за предупреждение и остановку кровотечений. Если эти процессы работают нормально то кровь будет находиться в нормальном жидком состоянии. При воздействии различных факторов, может повышаться риск кровотечений или тромбообразования. В случае с вашей женой это тромбообразование. Данный анализ показал, что у вашей супруги есть мутация в гене ITGA2 - интегрина (гомозиготная мутация, если проще сказать полная мутация, один ген она получила от мамы один от папы оба были измененными). Данная мутация приводит к тому, что тромбоциты быстрее и больше будут склеиваться и образовывать тромб. Как раз при этой мутации часто встречаются ишемические инсульты в молодом возрасте. Также сохраняется высокий риск развития инфаркта миокарда и тромбоэмболии. Также у вашей супруги есть гетерозиготная мутация генов MTR2756 и MTRR66( проще, неполная мутация, здесь также один ген от мамы, один от папы, один ген здоровый, один измененный). Отвечает этот ген за работу фермента метионина, это говорит о том что работа данного фермента будет снижена, есть генетическая предрасположенности к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и патологии развития у плода при беременности. Все эти состояния можно и нужно профилактировать. Рекомендовано: консультация гемостазиолога, развернутую коагулограмму, анализ крови на гомоцистеин,
б/Х анализ крови- витамин В12 и фолиевая кислота. Обязательно при беременности контроль коагулограммы. Беременности в будущем возможны, но только после нормализации и восстановления супруги, с соблюдением всех профилактических мер. Обязательно обратитесь за официальным заключением к генетику, чтобы вы в дальнейшем могли его предоставить при необходимости другому специалисту, а также при наблюдении беременности.

Здраствуйте. Это генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR. Мутаций не выявлено.
В данном исследовании анализировалось всего 4 мутации, поэтому не исключена вероятность наличия других мутаций в гене, которые не входят в исследование. При подозрении на муковисцидоз, при наличии клинических признаков заболевания, необходимо обратиться к специалисту для полного, комплексного обследования.

Здравствуйте. По вашему скринингу риск развития у плода трисомии 21,13,18 средне-популяционный( низкий), так как высокий риск считается если при расчете индивидуального риска будет соотношение 1:250 и ниже т.е. 1:240, 1:100 и т.д. Значения гормонов ХГЧ и PAPP-A у вас тоже в норме, в данных УЗИ-плода(ТВП, КТР и носовые кости) тоже отклонений нет. В дальнейшем генетическом обследовании нет необходимости. А вот расположение хориона у вас низкое, перекрывает внутренний зев шейки матки- это уже акушерская патология( повышенный риск самопроизвольного прерывания беременности), может быть об этом говорил ваш гинеколог.

Если у мамы первая группа крови , то у ребенка может быть либо первая, либо вторая, либо третья группа крови, в зависимости от того с какой группой крови будет отец. Ребенка с четвертой группой крови у данной мамы быть не может.

Здравствуйте обе кариограммы нормальные. Никаких хромосомных аномалий нет. Нет противопоказаний для проведения стандартного цикла ЭКО. Но порекомендовала бы вам, уточнить есть ли у вас или у супруга в семье какие-либо наследственные заболевая, пороки развития или умственнная отсталость у родственников, для исключения моногенных заболеваний. Супругу консультация уролога.

Здравствуйте. Риск по трисомии 21, 18,13 в норме до 1:250 или 1:100 в зависимости от того по какой программе делается исследование. У вас по УЗИ скринингу первого триместра( ТВП) - норма, значения PAPP-A нормальные, а ХГЧ- повышен( в норме должен быть до 2,5 МОМ). Учитывая ваш срок беременности, могу порекомендовать вам сделать НИПТ( неинвазивный пренатальный тест) на один синдром Дауна или на несколько хромосомных болезней.

Здравствуйте. Учитывая анамнез( наличие двух замерших беременностей),рекомендовано: Кариотипирование обоих супругов( партнеров), а вам исследование генов гемостаза, консультация генетика.

Здравствуйте. Чтобы вам лучше понять поясню. В норме у человека( у здорового эмбриона) кариотип(общий набор хромосом) должен быть 46XX- женщины, 46xy - мужчины. Хромосомы разделены по парам, их 23 пары, одна из этих пар, половая. В данном случае у первого эмбриона + 6,+9,+22 это дополнительные хромосомы в 6,9,22 паре, и -21 это отсутствие одной хромосомы в 21 паре. А у второго эмбриона mos+3 - это мозаичный вариант т.е. у части клеток данного эмбриона есть дополнительная хромосома по 3 паре, а часть клеток здоровая. К сожалению данные эмбрионы скорее всего будут нежизнеспособными, и плод не будет развиваться, поэтому их подсадка не имеет смысла.

Здравствуйте. Могу порекомендовать вам: 1.Экспертное УЗИ в другой клинике в ближайшее время 2. Взять все скрининговые обследования которые вам проводили в 10 и 17 недель( в ваших данных не хватает расчета индивидуального риска), а также все УЗИ плода и сходить на очную консультацию к генетику в ближайшие сроки. Ещё как альтернатива возможно проведение НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования),на анализ берут вашу кровь и вычисляют риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями. Вы можете сделать анализ как на оду хромосомную болезнь так и на несколько. Но этот анализ все же лучше сделать после очной консультации с генетиком.

Здравствуйте. По данному скринингу можно сказать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна средне-популяционный, т.е. низкий. При отсутствии отклонений по УЗИ- скринингу плода, нет необходимости в дополнительном генетическом исследовании плода на наличие синдрома Дауна. Рекомендовано наблюдение акушера-гинеколога в плановом порядке.

Добрый день. Никак не влияет наличие другого партнера в прошлом, если только половой акт в период овуляции не был в одни и те же +/- дни с разными мужчинами. Сперма не консервируется в половых путяж женщины на века и даже месяцы впрок.

Добрый день, необходимо очная консультация генетика и специалиста по ЭКО, чтобы пол ребенка и риски были четко определены при переносе эмбриона.

Рекомендую обратиться за очной консультацией к акушеру-гинекологу, т.к. имеет место быть дисфункция женской репродуктивной системы.