Бесплатная консультация генетика онлайн

Добрый день. Негенетик, но могу сказать - причин снижения слуха - великое множество и отталкиваться необходимо от первичного диагноза мужа, в этом огромная разница в прогнозе генетика.

Здравствуйте. Посетить генетика придётся, так как сильно завышены биохимические маркёры (норма до 2,5). Но суммарные риски развития синдромов Дауна, Эдвардса и Патау низкие.

Здравствуйте. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна есть, но для подтверждения диагноза проводят дополнительные обследования, консультирует генетик.

Этот вопрос является строго индивидуальным и зависит от того, насколько сильно будет поражены репродуктивная система вашего партнера.

Этот диагноз устанавливается исключительно на основании собранных жалоб, собранного анамнеза и объективного осмотра, которые проводятся на очной консультации детского психиатра. Лабораторные и инструментальные методы диагностики не используются.

Эта аномалия развивается как результат нарушения в процессе эмбриогенеза. Она не имеет никакого отношения к генетической патологии.

Здравствуйте. Мозаичный вариант синдрома Шерешевского- Тернера. Нарушение роста наблюдается в 95% в случаях СШТ. Отставание в росте проявляется внутриутробной задержкой роста, начиная с 3лет , отсутствием ростового скачка в пубертатном периоде. Все это приводит к конечному низкому росту. У девочек с СШТ используют специальные перцентильные таблицы и кривые роста. На сегодняшний день для лечения используют рекомбинантный гормон роста-цель стимуляция роста сверх генетического потенциала. Данные многочисленных исследований показывают, что ГР вызывает увеличение скорости роста и значительно улучшают ростовой прогноз. Наблюдайтесь у детского эндокринолога.

К сожалению, это невозможно сделать вообще. Развитие каждого человека происходит индивидуально в соответствии с генотипом.

Добрый день, Дарья! В эти сроки считается, что развитие идёт по принципу «все или ничего», то есть, если значительных нарушений нет, то и ребёнок развивается дальше. Есть препараты - на фоне которых категорически нельзя беременеть и вынашивать: ретиноиды, цитостатики..., флуконазол не в их числе. По публикациям - применение флуконазола может сопровождаться угрозой спонтанного выкидыша и тогда не надо спорить с природой. И может несколько повышать вероятность сердечной патологии (закрытие перегородки).

Здравствуйте! Несколько повышен риск выкидыша на малом сроке, данная прививка не является показанием для прерывания беременности.

Здравствуйте.
Если не вдаваться в подробности, описанное Вами абсолютно согласуется с законами генетики.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Добрый день. Для решения вопроса по нейрофиброматозу - очная консультация генетика, по его решению консультации других узких специалистов. Также необходимо провести пробу с протиранием для исключения мастоцитоза.

Здравствуйте.
Ребенок с первой группой крови может родиться при любом сочетании групп крови у родителей. Что касается отрицательно резус-фактора, то вопрос о нём вообще излишен. Результат полностью соответствует исходным данным.
Здоровья Вашему ребенку.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте! А где сам анализ? Прикрепили фото без результатов. Вам бы неплохо обратиться к гематологу, с учетом антенатальной гибели плода вам требуется дообследование. С уважением,

Доброе утро, Анна!обычно такие потери генетических участков хромосом приводят к гибели эмбриона на ранних этапах развития. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным достаточно крупной потерей генетических участков , является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе лежит делеция участка короткого плеча 5 хромосомы. Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000. Выполняйте все рекомендации врачей.

Генетическое установление биологического родства производится в любом филиале лабораторных сетей Helix или Invitro. Необходимо присутствие Вас и вашего сына. При необходимости сбор материала может быть осуществлен на дому.

Здравствуйте. Это случайность, возраст. Дополнительные исследования не требуются. Остальные эмбрионы переносить можно. Конечно, всегда лучше делать ПГД,но риск хромосомной аномалии из-за этого эмбриона не повышается

Добрый вечер! По результатам Ваших анализов выявлен высокий риск Трисомии 21 хромосомы (риск болезни Дауна). Но риск не всегда означает, что ребёнок обязательно будет с данной хромосомной болезнью. Для исключения и точной диагностики Вас направят в медико-генетический центр, где Вам будут предложены дополнительные методы обследования. Вам будет выставлен точный диагноз. Рекомендую Вам следовать рекомендациям Вашего доктора. Здоровья Вам и Вашему малышу!

Добрый вечер! По анализам Ваш индивидуальный риск считается низким. Т.е. вероятность появления данных хромосомных заболеваний плода низкая. Носовая кость и воротниковое пространство в пределах нормы. По заключению Вам рекомендован 2-й скрининг в 18-21 неделю, как всем беременным.Значит,особых опасений нет. Причин волноваться не выявлено. Желаю здоровья Вам и Вашему малышу!

Добрый день! В случае генетических нарушений у родителей проводится программа ЭКО с предимплантационной диагностикой. Она позволит увеличить шанс на рождение здорового ребенка.

Здравствуйте.
Почти со 100%-ной уверенностью можно утверждать, что ребенок так и останется светловолосым и голубоглазым.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте.
Да, такая ситуация абсолютно возможна, хотя и не является частым явлением. Так в ребенке "сошлись" генотипы его родителей.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте.
У Вас абсолютно нормальные показатели по проведенному обследованию. Консультация генетика Вам не показана. Носите ребенка спокойно.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте. Тест на фенилкетонурию делается сразу после рождения при скрининге в род.доме (в течение 12час), иногда бывают ложноположительные результаты, которые требуют повторения. Да симптомы могут не проявляться первые полгода, а то и дольше. Я так понимаю, Вы сделали уточняющий анализ. Но только генетический ДНК-анализ говорит за фку. Никакие препараты не нужны. Только специальные смеси. Нужно мониторить уровень фенилаланина и рассмотреть возможность расширенного генетического анализа. Вопросы корректировки питания нужно решать с очным врачом, который постоянно наблюдает ребёнка. Не болейте!

Здравствуйте, Булат. Гипергонадотропного гипогонадизме нет, концепция с-ма Клайнфелтера рухнула. Это просто невозможно. При синдроме Клайнфелтера гонадотропины повышены, ФСГ и ЛГ зашкаливают)), они у Вас на нижней границе нормы. Теперь ПРЛ- в норме. Тестостерон в норме. Видите ли, без оценки кариотипа, ещё никому в мире не удалось поставить этот диагноз. Работа лаборатории, кариотип, и все станет ясно. Не накручиваете себя. По какой странной причине у Вас нет врача и не к кому обратиться за очным осмотром? Евнухоидное телосложение ещё не повод для постановки самому себе клинического диагноза. Будьте здоровы!

Использование наружно белосалика не может навредить малышу. Тем более это недолгое наружное нанесение в небольшом количестве (1 ладонь = 1% тела человека), те очень малая у Вас была площадь. Более того, гормоны системного плана используются по показаниям и при беременности тоже. Будьте здоровы!

Здравствуйте. нужны остальные показатели крови. Возможно, мало пьёт жидкости. Пересдать в динамике через месяц.может- показаться гематологу

Здравствуйте. К анализу не было показаний! Результат-нормальный кариотип. И вообще в 11лет -тактика эндокринолога не совсем понятна. Говорить о гипогонадизме в таком возрасте!? Отклонением от нормы считается отсутствие начала увеличения яичек (яички менее 2,5 см3) у мальчиков 15 лет и старше и при костном возрасте 13 лет и более. На практике так:если выявляем ребенка 13,5 лет с объемом яичек до 3 мл- берём под наблюдение, определяем костный возраст.

Здравствуйте. Этот анализ сдаётся однократно. Он показывает набор хромосом вашего ребёнка, который не изменится в течение жизни ребенка

Здравствуйте. Сделайте тест на беременность и сдайте кровь на хгч- это развеет все ваши вопросы. Однозначно по вашему описанию никто ничего не скажет

Доброе время суток Кира .
Вопрос заданный вами очень сложный . Решение принимать вам . Могу лишь сказать , что в моей практике было 2 случая патологии плода на фоне приема Сотрета , обе закончились приравниванием в сроке 14нед. и 20 недель соответственно .

Здравствуйте! Имеются отклонения биохимических маркеров, снижен РАРР-А, повышен ХГЧ. Такие показатели характерны для синдрома Дауна. Но риски низкие. Вам показан второй биохимический скрининг (Вам его назначили), при его отклонениях необходимо УЗИ экспертного класса. Для надежности можете сдать НИПТ.

Нет причин для волнения, милая мамочка! в целоммУЗИ выполнено некорректно, я вам как специалист говорю, просто поверьте без подробного объяснения! соответственно доверять правильно ли измерены почки нельзя.Кроме того некоторое увеличение размеров почек без измения их структуры вообще ни о чем не говорит! Структурных изменений не найдено! стало быть и не о чем беспокоиться!

Ни о чем не беспокойтесь! по поводу изучаемых хромосомных болезней все в порядке у вас! это нормально!

Здравствуйте. это может быть причиной замерших беременностей. вам необходимо обратиться к генетику на очный прием для составления плана мероприятий при наступлении беременности и подготовке к ней.

Здравствуйте.
Повторное УЗИ перед генетической экспертизой не требуется. Брахимезофалангия мизинцев кистей является одним из малых (то есть не однозначно доказывающих) признаков синдрома Дауна. Окончательный ответ именно за генетиками.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Добрый день! Уважаемая Ариша, все свои яйцеклетки вы конечно не можете проверить, но есть вспомогательные репродуктивные технологии, которые могут проверить ваши эмбрионы, это называется предимплантационная генетическая диагностика. Подразумевается, что берутся яйцеклетки женщины, оплодотворяются in vitro сперматозоидами супруга, выращиваются эмбрионы, делается тестирование и определяется здоров ли эмбрион. Такой эмбрион можно заморозить (криоконсервация) и внести уже в тот момент, когда женщина готова. Таким образом исключаются генетические патологии, т.к. переносятся уже только здоровые эмбрионы.
Будьте здоровы

Здравствуйте.
Риск генетических заболеваний низкий. ХГЧ повышен потому, что Вы беременны.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте.
Думаю, что не сообщу Вам ничего нового, сказав, что данные скрининга говорят о повышенном генетическом риске синдрома Дауна. Следуйте рекомендациям Ваших врачей. Добавить к ним нечего.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте.
Думаю, что Вы стали жертвой гипердиагностики. Синдром Вольфа-Хиршхорна, который связан с описанным хромосомным дефектом, ставится у мальчиков ещё в роддоме, так как имеет вполне конкретные постоянные признаки. И на фото также никаких признаков данного синдрома нет. Есть ли задержка развития, оценить невозможно, но совсем необязательно она носит генетические основы. Так что наберитесь терпения и занимайтесь с сыном. Всё у Вас с ним получится.
Здоровья Вашему ребенку.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте. Относительное укорочение длины трубчатых костей у плода принято рассматривать прежде всего как маркер=косвенный признак хромосомной патологии плода. Да, точный ответ дает только инвазивная пренатальная диагностика ( амнио- и кордоцентез), но проводить ее рационально ДО 22-23 недель беременности. Сейчас уже нет в этом смысла! На мой взгляд, Вы в ситуации гипердиагностики. У Вас нет показаний к кордоцентезу, учитывая данные скрининга. Изменения негрубые, вовсе не критично, такие характеристики плода могут быть индивидуальной конституциональной особенностью роста плода- более вероятно (учитывая рост мамы =150 см!). Могут быть свидетельством какой-то дисплазии- мало вероятно! И не забывайте, что может быть просто вариантом нормы. На данном этапе возможная тактика одна- наблюдение в динамике. Постарайтесь спокойно дождаться рождения ребенка.

Здравствуйте.
Я считаю, что инвазивный тест нецелесообразен. Все показатели коррелируют с параметрами отца и матери, возрастом плода и друг с другом. По сердцу тоже ничего критичного нет. Поэтому рекомендовал бы контроль скрининга. Но решение за Вами и наблюдающими Вас врачами.
Будьте здоровы и берегите себя.
Если ответ Вас удовлетворил, отметьте его, пожалуйста, значком ♥.

Здравствуйте Карина .
По заключению вашего скрининга могу сказать , что у вас все хорошо . патологии со стороны Ультразвукового и биохимического скрининга нет .Риск рождения ребенка с врожденной патологии по трисомии 21 ( даун) , трисомии 18( синдров Эдвордца )и трисомии 13 ( изменения головного мозга)не высокий .
Вынашивайте и рожайте здорового малыша . Удачи .
За спасибо принимаю лайки .

Здравствуйте. При осмотре головы и лица и только, видимые по фото ребенка стигмы дисэмбриогенеза: долихоцефалическая форма головы, монголоидные широко расставленные глаза, плоский носик. Оценка стигматизации ребенка должна проводиться в сравнительном аспекте со стигматизацией его родителей. Условным порогом стигматизации считается наличие у малыша не более 5-6 стигм. Врожденно- наследственные диспластические черты развития встречаются часто и не требуют медико-генетических рекомендаций, т.к. обычно не влияют на темпы психофизического развития. Существует более 2500 генетических синдромов со стигмами, поэтому если Вы так переживаете, необходима очная консультация генетика.

Здравствуйте! Для точной диагностики сдайте неинвазивный пренатальный тест (кровь из вены) - он укажет есть ли патология у плода или нет. Данный анализ выполняется с 9 недели.
Всего хорошего и будьте здоровы!

Здравствуйте, Артем. Из вашего вопроса мы тоже не знаем что это такое. выложите фото заключения УЗИ. Здоровья Вашей супруге и удачных родов!

Здравствуйте! требуется проведение инвазивной диагностики для исключения хромосомной аномалии плода. Либо возможно проведение неинвазивного пренатального теста.

Здравствуйте! В Вашем случае гистология непоказательна для выяснения причины замирания беременностей. Вам с супругом необходимо обратиться к врачу-генетику для проведения полного подробного медико-генетического консультирования.

Цифры 1:50 означают, что с такими же показателями как у Вас из 50 женщин, есть риск рождения одного ребенка с патологией.
В данном случае возможно проведение неинвазивного пренатального теста, который сможет дать Вам точный ответ - есть патология или нет.

Необходимо выполнить генетическое исследование, для определения локус ДНК, где локализован дефект, с последующей консультацией генетика

Добрый день. Все намного проще, нет нужды копать так глубоко. Дочь унаследовала группу крови и резус от вас обоих, точно не от дедушки с бабушкой. Учитывая наличие у ваших с мужем родственников с отрицательным резусом и 1 группой, Вы оба являетесь их носителями, если можно так сказать. Проще объясню на пальцах. Группы крови обозначаются как 1(0), 2(А). 3(В), 4(АВ). А генотип может быть: 1-я только 00, 2-я может быть АА или А0, коими Вы и являетесь. И исходя из Вашего с мужем генотипа дети могут быть: АА, А0, А0, 00, т.е 75% детей со 2-й группой и 25% с 1-й. Ваша дочь вошла в 25%. То же самое с резусом. Положительный обозначается как RR или Rr, а отрицательный rr. Схема скрещивания и получения результатов та же. Спасибо.

Здравствуйте! Для Ваших детей отсутствует повышенный риск развития данного заболевания, так как заболевание наследуется от матери.

Здравствуйте! Не переживайте, на таком сроке любое повреждение приведет к гибели эмбриона, выкидышу, а раз беременность прогрессирует, то повода для беспокойства нет, можно спокойно вынашивать беременность.

Здравствуйте. Вам абсолютно не из-за чего беспокоиться. Всё показатели находятся в нормальных пределах и соответствуют возрасту плода и сроку беременности по ПДПМ. В том числе и кости носа, их измерение по нижней границе нормы. Ну, не будет у Вашего сына орлиного профиля от рождения. Серьезно, у Вас и Вашего дитя все хорошо. Носите спокойно, рожайте и будьте счастливы и здоровы.

Здравствуйте! У ребенка выявлены мутации, отвечающие за глухоту. Именно генетические поломки являются причиной глухоты у ребенка.

У эмбриона не хватает одной из двух 19-х хромосом. Нельзя .

Добрый день, Наталья! Вам необходимо сохранять спокойствие. Нужна консультация гинеколога. Думаю, что в Вашем варианте ничего страшного, так только фаза овуляции. Не затронуло яйцеклетку, но дообследование необходимо.

Здравствуйте. По УЗИ до рождения ничего определённого сказать невозможно. Успокойтесь, рожайте. В роддоме всех новорожденных осматривает ортопед, затем в первый месяц после рождения Вас снова осмотрите ортопед по месту жительства, если его квас нет, то покажетесь ортопеду по своей инициативе. Удачных родов и здоровья малышу!

Здравствуйте. Вероятность того, что ребенок от отца с СД 1 типа заболеет сахарным диабетом 1 типа, составляет около 6 %. Мало это или много-решать Вам. Сахарный диабет-полигенное заболевание и невозможно при обследовании отца выявить тот один ген, который предскажет риск диабета. Есть возможность уже у родившегося ребенка выявить локусы в системе HLA, общие у отца, предрасполагающие к диабету и оценить их наличие (риск диабета)у малыша. При этом HLA- генотипирование не обладает достаточной доказательной силой. Знание рисков не позволяет предотвратить его (риска) реализацию.

Добрый день. Ваш диагноз требует обязательной консультации нейрохирурга для определения дальней тактики лечения. Проще говоря-ваш диагноз, когда костный шов давит на лобные доли головного мозга и могут неврологические нарушения. Часто требуется хирургическое вмешательство. Если вы живете в Архангельске,судя по заключению из лаборатории, вам хорошо бы проконсультироваться в НИМЦ им. Алмазова. Они специализируются на лечении данного заболевания.