Консультация генетика онлайн

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Есть ребенок. Вторая беременность не наступала три года. И вот получилось наконец то каким то чудом но радости пока нету. Дело в том что пока я не знала что беременна я нарушила все что только можно. Первые две недели от зачатия употребляла фенибут, сделала рентген пазух носа, и прививку от гриппа. На третьей и четвертой неделе от зачатия я выпила три таблетки антибиотика азитромицина и свечи ректально 7 шт индометациновые(лечили воспаление по женски, в амнамнезе сактосальпингс и постоянные аднекситы), потом лечили молочницу - флюкостат одну таблетку, и свечи тержинан 8 штук вагинально. Успела выпить одну таблетку бисептола и одну таблетку ингаверина. И это все я успела натворить за 4 недели. Узнала о беременности как раз в 4-5 недель. Что теперь делать я не знаю. Каков риск и что из перечисленного наиболее опасно для плода. Спасибо

АДСМ Здравствуйте,15,16,17 октября было зачатие а 29 октября я сделала прививку АДСМ незная что беременна(какие могут быть последствия по акушерские подсчетам сейчас 7 неделя беременности Гинеколог пугает и говорит делать аборт

Здравствуйте, Я родилась не доношеной со щелканьем в голове при разговоре. это была моя особенность врожденная С ней я жила 38 лет. все функции головы были в порядке сонливость, сон. в 21 год мне занесли инфекцию крови я даже падала в обморок. Голова была в порядке. В 39 лет я пошла к врачу, который выписал азалептин (у меня был нарушен сон) после принятия азалептина в голове моей начались серьезные изменения. В голове начало сжиматься и сон стал наоборот сокращаться. Сейчас я совсем не ощущаю свою голову (не чувствую давления) как будто моя голова доразвилась с помощью таблеток , но не правильно наоборот (в голове ноги, а в ногах голова это я почувствовала когда мне дочь делала массаж ногам было хорошо не ногам а голове. И при принятии таблеток у меня кружилась не голова а ноги. У меня все нарущено в голове. и мое щелканье прекратилось. Я очень боюсь , что при таких моих изменениях я не смогу сама умереть. Что мне делать помогите!!! С психикой у меня все хорошо, просто это мое щелканье при разговоре было моей особенностью. на ней был построен весь организм.

Мне 38 лет выявили врожденую гиперплазию надпочечника могла ли я передать это своим детям одному сыну 18 другому5

Здравствуйте. У моего сына повышен биоирубин до 26 мкмоль/л, печеночные ферменты в пределах нормальных значений. Делали узи брюшной полости. Установили нефроптоз. Провели диагностику ДНК синдрома Жильбера. Пришел ответ: выявлено гетерозиготное носительство мутации UGT1A1*28. Синдром жильбера не подтвержден. Объясните, пожалуйста, что это значит? У какому доктору нам идти дальше?

Здравствуйте! Помогите разобраться в вопросе, у моего деда был инфаркт ( причина смерти) у отца - острая сердечная недостаточность ( причина смерти),у тети по линии отца не способность выносить плод- замершая беременность (это было более 20 лет назад , причины не установлены), теперь и у меня замершая на сроке 14 недель ( беременност первая)показатели крови были в норме кроме фибриногена , на 8 неделях ( 10 акушерской) фибриноген был 5, 28 . Могло ли это повлиять на смерть плода?! Какие обследования пройти, чтобы предотвратить в дальнейшем столь печальный исход ? Заранее спасибо!

Вопрос специалисту Стоит задача в определении степени родства между Геворгом и Лусине. Ниже представлена схема, в каждом элементе которой приведены родители (муж и жена). В конечном счете, общим предком для Геворга и Лусине является Оваким. Вопросы: 1. какова степень родства между Геворгом и Лусине? 2. возможем ли брак между ними?

Здравствуйте. Скажити почему ребенок напрягается всем телом и краснеет что это может быть .Заранее спасибо

Здравствуйте. 20 сентября мне на работе сделали прививку от кори. У них данные, что мне делали её один раз в 7 лет. Мама говорит, что у меня всё нормально и их две, как положено, и зачем мне сделали третью, неизвестно. Спустя два дня был незащищенный половой акт, есть подозрения на беременность. Каковы риски для плода, если это третья прививка?

Здравствуйте! Сейчас занимаюсь изучением узбекского народа. Я бы хотела узнать каким генетическим заболеваниям подвержены узбеки. Ответьте пожалуйста! Пол указываю свой,но информация интересует о народе в целом.

Здравствуйте. У моего мужа с рождения дефект руки - нет мизинца и безымянного пальцев. Сама рука немного короче другой. В роду у него такого больше ни у кого не было, у меня тоже. Какова вероятность родить здорового ребенка?

Здравствуйте,у нас родился ребёнок с пороком сердца,сейчас врач направляет к генетикам,чтобы обследовать на наличии потологии будущих детей.Я так думаю,что скорее нужно будет сдавать кровь,скажите пожалуйста можно ли проходить обследование во время минструации

Здравствуйте. У меня генетическое заболевание фосфат диабет. Искревление конечностей в О образную форму началось с двух лет.досталось от деда по маминой линии. Из 4-х детей только одна родилась здоровой. Передастся ли заболевание моии детям? Могу ли рожать неопасаясь?? Есть ли способы в медицине обезопасить ребенка от этого заболевания??Спасибо

Здравствуйте. Скажите пожалуйста, может такое быть, что у матери 2-я группа крови, у отца 1-я, а у ребенка 3-я???

Здравствуйте, я не могла забеременнеть 13 лет. И тут после отдыха в Египте где мы пили в колличестве алкоголь , я сразу забеременела. Узнала о беременности на 5 день задержки, после чего ни капли не было спиртного.Я так ждала эту беременность ,что не было даже мысли ее прерывать. А теперь переживаю за Фетоалкогольный синдром . Ребенку сейчас 7 месяцев, ползает только на локотках. В глаза не смотрит вообще. Вижу все стигмы ФАС. Мог он проявиться от употребления алкоголя до беременности? Ребенок родился 8/8 по шкале Апгар рост 51, вес 3100.

Здравствуйте !Я не знала ,что в положении и врачи не поставили и УЗИ проходила,все отрицательно! В первый триместр принимала много таблеток,доксициклин,метронидазол,кеторол,церукал,альмагель!Беременность установили на 12-13 неделе какова вероятность ,что ребёнок будет с потологией!Очень переживаю

Если годовалой девочке когда делали узи брюшной полости, еще посмотрели матку и яичники, в будущем это грозит бесплодием ?( Погибают яйцеклетки)

здравствуйте. подскажите, пожалуйста, что означают эти показатели? беременность 15 недель. на что это влияет ? и какие должны быть мои последующие действия?

Правда что если годовалому ребенку сделали снимок зубов на визиографе могут быть генетические отклонения у будущего потомства?

Беременность 13 нд. и 5 дней, Девочка принимала капельницу цефтриаксона и делали ФЛГ легких, при этом закрыли фартуком низ живота . Будет ли влиять это на плода, если да, то как?Знакомые говорят делать аборт.

Что произойдёт с жидким гормоном роста если в него попала капля хлогисидина? Можно ли его колоть подробно?

Здравствуйте после болезни Красная волчанка сижу на гармонах мультипрет теперь я беремена какие последсвия могут быть как это может повлиять на ьбудуших детей??

Здравствуйте, уважаемые врач-генетики! Я обращаюсь к вам по поводу сходства группа крови.У меня скоро свадьба говорят что если группы крови не совпадают есть вероятности что от этих людей ребенок не будет. моя группа кровь B(III)Rh+ моей будущей жене B(III)- Что вы рекомендуете нам?

Здравствуйте, результаты скрининга в 12 нед + 4 дня по КТР: ЧСС плода 148 уд./мин, КТР 61 мм, ТВП 2,6 мм, длина кости носа 1,5 мм, умеренная микрогнатия, трикуспидальная регургитация 78 см/сек, ПИ=1,2. Свободная бета-субъединица ХГЧ 73, 36 МЕ/л/ 1, 507 МоМ. PAPP-A 2,451 МЕ/л/ 0,533 МоМ. Программа указала на рис трисономия 21 - 1:2. Приговор?

Можно ли узнать национальность этого мужчины по фото?как вы думаете какая?Извините если не по теме,просто очень хочется узнать у вас как у генетика.

Первый скрининг в 13 недель синдром дауна по биохимии 1:150, по УЗИ все идеально. Сдала НИПТ. Низкие риски по всем менее 0,01%. УЗИ экспертное идеально. Второй скрининг в 19,4 даун по биохимии 1:72. УЗИ идеальное. Эстриол свободный 0,4. Подскажите чему верить. Сил нет нервничать. мемьч на грани распада.

Здраствуйт,мне никто не может объяснить что с этим анализом,отправляют к гинетику. А к нему на прием еще 2 недели. Пожалуйста подскажите что с ним не так. Не знаю что И думать

Здравствуйте! Скажите пожалуйста какова вероятность рождения темноволосиго ребенка если у мужа тёмные волосы, а у меня рыжие. Есть двое детей они оба рыжие

Здравствуйте, У меня 9 марта 2018 г был выкидыш, это вторая беременность, первые роды были 2012г, все хорошо, проблем не было. После родов ввели иммуноглобулин, так как у меня отрицательный резус фактор, у мужа положительный. Во время второй беременности принимала противовирусные и антибиотики, но не знала что беременна. Выкидыш случился на 5-6 нед беременности. Лечащий врач назначила сдать анализы пцр13 и torch, а так же сходить на прием к генетику и провести исследования. Если ли в этом необходимость? Если да, то какие исследования нужно сделать?

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, расшифруйте 1 скрининг. Узи: 12 нед и 2дня чсс 161 уд , ктр 58.0мм, твп 1,60 мм венозный проток 0,79 кость носа определяется,Биохимия: свободный хгч 128,90ме/л/ 2,348 мом, рарр-а 10,690 ме/л 2,148 мом. Индивидуальные риски: трисономия 21 - 1:1015, трисономия 18 - 1:2408, трисономия 13- 1:7573. Заранее огромное спасибо

Здравствуйте. У меня беременность 12-13 недель. После теста PRISCA получили такие результаты : fb-hCG - 16.8 ng/ml = 0.28 Скорр.МоМ, PAPP-A - 0.87 mlU/ml = 0.33 Скорр.МоМ. КТР = 41.9, Срок беременности по КТР 10+6, шейная складка =1.20 мм, 1.02 MOM Nasal bone = визуализируется. Биохим. риск+ NT < 1:10000, ниже пор. отсечки, Двойной тест = 1.3029, ниже пор. отсечки, Возрастной риск = 1:949, Трисомия 13/18+NT = 1:1138, ниже пор. отсечки. Скажите пожалуйста, есть ли повод для беспокойства? Генетических заболеваний и патологии нет. Беременность первая. Болела только краснухой в детстве.

Здравствуйте . у меня первый ребёнок родился с миопией скажите второй тоже может родится такой же...

Подскажите пожалуйста, если у мамы 2 группа крови и отрицательный резус фактор а у папы первая группа с отрицательным резусом может ли ребенок быть со 2 группой положительным резусом?

Кто 60 мм воротниковое пространства 1.9 кости носа 2.4 сердцебиение 171 удар мин п.и венозного протокол 0.62

Здравствуйте. У моей дочери недавно, после сдачи первого в ее жизни анализа на холестерин обнаружили высокий уровень ЛПНП 9,92 и высокий КА 6,76. Общий холестерин-11,79. У меня(отец-32года) ранее, год назад также был зафиксированы такие же высокие показатели; до этого упор на холестерин при сдаче крови также не делалось. Дочь сначала положили в больницу в гастроэнтерологию, но ничего особенного, кроме высокого холестерина и взвеси в желчном пузыре не обнаружили. Взвесь в желчном также присутствует и у меня, но в большем количестве. Хотелось бы узнать, какие анализы нам нужно сдать, чтобы понять в каком направлении и какими препаратами необходимо начать лечение. Надеюсь на развернутый ответ. Спасибо.

Добрый день сдала повторный анализ на хгч можете объяснить всё ли нормально или нет,заранее спасибо ,первый ребёнок нормальный,что это сейчас показания и что они означают по УЗИ ребёнок развивается нормально

Здравствуйте! Мне 30 лет. Вторая беременность. Есть один здоровый ребёнок. Первые роды были 1 января 2008г. На данный момент срок беременности 17 недель. В 6-7 недель беременности был тонус матки, ставили угрозу. Прописали свечи утрожестан. На сроке 12 недель и 4 дня сняла УЗИ и кровь с пальца на синдром дауна. По УЗИ все в норме. Но результаты анализа плохие. Врач предлагает сделать амниоцентез. Фото результата анализов прикрепила. Посоветуйте пожалуйста, на сколько высок риск рождения ребёнка с синдромом дауна? Стоит ли сделать амниоцентез? Спасибо!

Здравствуйте. Я заказывала экспертизу ДНК и сомневаюсь в ее достоверности по некоторыМ причинам. В заключении отсутствует процентное соотношение. И написано что из 20 локусов не совпадают 13 и перечислины локусы. И когда смотрю таблицу три из перечислиных совпадают. Могу отправить фотографии. Можете ли вы посмотреть и объяснить. Так ли выглядит заключение экспертизы ДНК на установление отцовства?

очень переживаю все ли хорошо？уже все сайты перелопатила эти цифры не понятны для меня. С первым ребенком все отлично .

Здравствуйте, Мне 37 лет, мужу 40. Третья беременность. Абортов не было. Первые две (не от этого мужчины) - естественные роды, дети без патологий. В эту беременность угроза выкидыша, гипертонус, прием дюфастона (по 1т. 3 раза), спазмолитики, периодический подъем глюкозы в крови 5,7 и 5,8 (наследственный риск сах.диабета). Первый скрининг на сроке 12 нед. (по узи 12 нед. 5 дней): УЗИ полностью в норме КТР 62 ЧСС 147 ТВП 2,1 мм Носовая кость визиализируется, длина 2,1 мм Кровоток в венозном протоке норма 0,97 Биохимический тест сдавала днем, не совсем натощак (через 3 часа после еды, т.к никто не предупреждал), диету не соблюдала перед скринингом. Вчера позвонили из областного риска, сказали, что необходима биопсия хориона, т.к возможны риски патологии. Полных результатов не предоставили, только то, что выяснила по телефону: PаРР 0, 146 ХГЧ 0,393 риски: трисомия 21 базовый 1:166, инд. 1:126 трисомия 18 баз. 1:401, инд. 1:39 трисомия 13 баз. 1:2060, инд. 1:318 Наша зав.консультацией сомневается, стоит ли ехать, так как все показатели в пределах нормы и не совсем понятны такие высокие риски, плюс во время процедуры будет фактически 16 недель уже срок, угроза выкидыша продолжает держаться и есть опасность невынашивания после процедуры. Скажите пожалуйста, на сколько велики такие риски и стоит ли соглашаться на хорионбиопсию на таком сроке и при моих показателях. Заранее спасибо.

Здравствуйте, моему сыну 1,1 год, весит 5300, рост 67см. Родился в 36 недель с весом 1475гр. Врожденный кардит, криптархизм с правой стороны. Ребенок активный. На данный момент с сердцем все хорошо. Врачи не могут найти причину плохого набора веса. Кардиолог, невролог, эндокринолог, гастроэндокринолог говорят, что плохой набор веса не из-за их части. По их части все хорошо. Советуют обратиться к генетику. У нас в городе нет детских генетиков, ехать придется далеко в другой город. Вопрос у меня следующий: какие генетические заболевания могут влиять на набор веса и с какими анализами лучше сразу ехать на прием к генетику в другой город?

Здравствуйте, подскажите пожалуйста у меня родился ребенок с синдромом дауна ,но у нее мазайичной формы ,развивается хорошо ,но мы хотим 2 ребенка ,мне 20 ,а мужу 25.у нас и второй на 100 %будет больной ? Как узнать и что сделать для этого

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по 1 УЗИ норма ли это РАРР-А 2,840 МЕ/л эквивалентно 2,331 МоМ?

Здравствуйте! У меня от первого брака есть дочь, во втором браке проблемы. В середине 16 года на 20 неделе беременности обнаружили артрогриппоз, аборт по мед.показаниям. Отслойка плаценты после манипуляций - экстренная чистка. Следующая беременность в начале 18 года, на 9-10 неделе – анембрионию поставили, вакуум аспирация полости матки. Врач ни каких анализов кроме спермограммы не назначает. Подскажите, какие анализы сдать, что бы найти причины мутаций?

Добрый день! кариотип показал "синдром Шерешевского-Тернера" какие рекомендации можете дать? беременность не планирую, в курсе что это возможно через эко только. хотелось бы узнать общие рекомендации? ставят ли на какой то учет? дают ли инвалидность? спасибо огромное за ответ

Здравствуйте. Мне 31 год, мужу 32. Естественная беременность не наступает более 8 лет. У мужа тератозооспермия. У меня СПКЯ, хронический эндометриоз. Гормоны все в норме. Беременностей у меня не было, у мужа детей нет. Год назад делали программу ЭКО. "Свежего"переноса эмбрионов не было из-за угрозы гиперстимуляции. Заморозили 10 эмбрионов. Было 4 крио протокола. После переносов эмбрионов в двух из них ХГЧ было 20-23, потом падало, в двух других крио протоколах ХГЧ был ниже 1. Кариотипы мой и мужа нормальные. Месяц назад сделали ещё одну программу ЭКО. Решили делать ПГС диагностику. Заморозили 5 эмбрионов. На ПГС отправили одного эмбриона. Пришел результат: mos seq(5q15q35.3) x1/(1-22) x2, (X, Y) x1 мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Помогите пожалуйста разобраться, что означает данный результат и можно ли переносить такой эмбрион? Возможно ли, что оставшиеся 4 эмбриона будут без хромосомных отклонений?

Здравствуйте,на третьей недели от последних месячных я поставила прививку от клещевого инцефалита,ещё тогда я даже не подозревала о беременности, последние месячные были 22февраля,прививку я поставила 14марта,1апреля я сделала УЗИ срок поставили 5недель и 1день,теперь я очень переживают как прививка отразится на здоровье малыша?будут ли у него какие нибудь поталогии?

Здравствуйте,прошла первый скрининг, срок по дате менструации 12 недель 2 дня, по узи 11,5 - 12 недель. Результаты узи: копчико-теменной размер 45 мм, сердцебиение плода 167 уд, мин, ритмичне, толщина воротникового пространства 0,9 мм ; желточный мешок 7 мм, кости черепа +, сосудистые сплетения головного мозга +, передняя брюшная стенка +, позвоночник 1,кости конечностей 1 (или + почерк врача не очень понятен), желудок +, мочевой пузырь 1. Носовая кость визуализируется 1,6 мм KCF в вт. протоке норма, IV желудочек 1,6 мм. Харион располагаеться по передней стенке матки толщиной 12 мм не перекрывает область маточного зева. Все остальное стоит просто без изменений. Рекомендации: Узи в 20 недель. По крови: РАРР-А 0,75 Ме/мл 0,18 МоМ b-ХГЧ свободный 41,4 нг/мл, 1,4 Мом РАРР-А за пределами нормы. Рекомендовано обратиться к генетику, к сожалению, записаться смогла только через 2 недели. Может сможете хоть что то подсказать. Беременность первая, ни я ни муж не курим, пьем умеренно по праздникам, за пол года готовились к ребенку, отменили алкоголь совсем. Из препаратов принимаю дюфастон 1 таб 2 раза в день, фолиевую кислоту, магний В6, йод и кальцый Д3. Токсикоз умеренный, не рвет, чувство тошноты весь день периодически возникает. За ранее благодарю!

Здравствуйте, мне 29 лет, мужу 31, беременность 3, есть 2 детей - здоровы, срок на момент скрининга 11 недель и 5 дней (но мне кажется срок посчитан неверно, у меня нерегулярный цикл), по УЗИ - ктр 51 мм, бпр -18 мм, твп -1,5 мм, носовая кость визуализируется, по биохимическому анализу крови: hCGb -2.18 Мом, Рарр-a 0,42 Мом, синдром Эдвардса, Патау, Тернера -1:100000 низкий, синдром Дауна - 1:427 низкий. на момент сдачи чувствовала себя плохо (токсикоз, отсутствие аппетита, нервничала) генетик настаивает на амниоцентезе, насколько реальны опасения?

Добрый день! У бабушки были родные брат и сестра близнецами. Какая вероятность у меня иметь близнецов? И как себя к этому заранее подготовить? Может быть определенную пищу есть и принимать какие то витамины. Спасибо

Здравствуйте,моему ребенку поставили диагноз эктодермальная дисплазия гидротическая. У дочки отсутстуют зубы, редкие волосы на голове и нету волос на теле. Снимок зубов пытались делать несколько раз, дочка не дается, единственное сделали точечный рентген нижних и верхних зубов, зачатки есть. Также врач заметила, чтот кожа сухая, у нее иногда шелушится кожа. Скажите пожалуйста, может быть ошибочно поставлен диагноз, и причина всему нехватка витаминов. Анализы никакие не сдавали. Единственное не так давно в детской поликлиники сдавали кровь и мочу, анализы были хорошие.

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 38 лет. При первом скрининге риск по трисомии 1: 91. Отправили на повторную сдачу анализа крови. Какие результаты дадут уверенность рождения здорового ребенка?

Здравствуйте,у меня два родных брата с заболеванием миопатия дюшенна, подскажите пожалуйста у моей дочери детки будут здоровые?т.к я не являюсь носителем потологического гена 97,5%.

Здравствуйте можно что означают эти результаты объясните пожалуйста.особенно по 13не могу понять это очень плохо или нет.мне сказали что белок не повысится что мне делать переживают уже 5день

Добрый день! Беременность 15 недель, беременность первая. По результатам первого скрининга( проводился в 13 недель): ЧСС плода 158 уд/мин КТР плода 71,0 мм ВП 2,40 мм Кости носа: левая 2,1 мм; правая 2,1 мм Толщина плаценты 13 мм Пульсационный индекс венозного потока 1,33 Свободная бета-субъединица ХГ 47,2 МЕ/л или 1,491 МоМ РАРР-А 0,699 МЕ/л или 0,184 МоМ Трисомия 21 базовый риск 1:1006 индивидуальный 1:28 Трисомия 18 базовый риск 1:2538 Индивидуальный 1:806 Прокомментируйте пожалуйста. Стоит ли делать инвазивный анализ?

Здравствуйте! Не могу родить на протяжении 8 лет, все анализы показывают что, состояние организма в пределах нормы. Беременность наступают не часто и заканчивается выкидышем, на сроке 4-5 недель, мы с мужем не совместимы по крови, у мужа первая отрицательная у меня третья положительная, что нам делать? Могу ли я принимать дюфастон, для увеличения яйцеклеток, и что нужно принимать мужу? Могут ли у нас быть здоровые дети? Этот вопрос стал болью все