Здравствуйте! В первом заключении (от центра имени Бочкова) у ребенка обнаружена мутация p.Leu48Ser в гетерозиготном состоянии. Это означает, что ребенок унаследовал эту мутацию только от одного из родителей. Так как фенилкетонурия это аутосомно-рецессивное заболевание, для ее развития необходимо наличие мутаций с двух сторон (от мамы и от папы). В самом заключении верно указано, что по одному найденному изменению подтвердить или опровергнуть диагноз невозможно. Во втором анализе (Гемотест) проверяли другие частые мутации, и их не нашли, что также не исключает диагноз, а лишь показывает отсутствие конкретных вариантов.
Самое важное: диагноз ФКУ ставится не только по генетике, а в первую очередь по уровню фенилаланина в крови (по результатам неонатального скрининга).
Насчет слов об инвалидности: не позволяйте этим словам вас пугать. Инвалидность при ФКУ оформляют не потому, что ребенок будет неполноценным, а для того, чтобы государство бесплатно обеспечивало его специальным лечебным питанием. Если строго соблюдать диету и держать уровень фенилаланина под контролем, ребенок будет расти и развиваться абсолютно нормально, ничем не отличаясь от сверстников, и вырастет здоровым человеком.
Вам необходимо очно проконсультироваться с врачом-генетиком, чтобы он оценил оба анализа вместе и, возможно, порекомендовал обследовать вас с супругом. Также продолжайте наблюдаться у педиатра или диетолога, который контролирует питание и анализы ребенка.