закрыт   Вопрос №698798 02.12.2024 13:33

Добрый день!
Если у ребёнка обнаружен синдром Жильбера, 100% ли он есть у кого-то из родителей? И можно ли его обнаружить у взрослого человека без периода обострения?


Смирнов Ю. Ю.

Гастроэнтеролог
г. Москва

Запись оффлайн
Ответ №1
самый быстрый  самый лучший  полезный
02.12.2024 15:40

Здравствуйте!

• Синдром Жильбера – наследственное заболевание. Если у ребёнка Синдром Жильбера, значит, это заболевание 100% есть хотя бы у одного из его родителей.

• Самым быстрым способом выявления синдрома Жильбера является определение числа ТА-повторов /повторов из двух нуклеотидов – тимина (Т) и аденина (А)/ в гене UGT1A1 при проведении прямой ДНК-диагностики. В норме должно быть не более 6-ти ТА повторов (5ТА/5ТА, 5ТА/6ТА, 6ТА/6ТА). Если количество ТА повторов больше 6: 7ТА/7ТА, 8ТА/8ТА, 7ТА/8ТА (когда от каждого из родителей достаются неправильное количество ТА-повторов, то клиника Синдрома Жильбера яркая. Если есть гетерозиготоное носительство, когда от одного из родителей досталась правильное количество последовательностей 6ТА: 6ТА/7ТА или 6ТА/8ТА, то заболевание часто протекает в бессимптомной форме либо с незначительными клиническими проявлениями.

• У взрослого человека в любое время, даже при отсутствии обострений, можно выявить Синдром Жильбера, сдав анализ крови на Синдром Жильбера (генетика).

Берегите себя!


Логотип МедОтвет
© 2011–2026 МедРокет ИНН 2311144947
Запрещено любое использование материалов сайта без письменного разрешения администрации.
Ответы специалистов носят информационно-консультационный характер, даются исключительно в справочных целях, не являются постановкой диагноза и не могут служить основанием для назначения лечения. При наличии заболевания необходима непосредственная консультация врача.
Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Выберите свой город в России